1、分子遺傳學名詞解釋2014分子遺傳學復習一、名詞解釋1、結構基因（Structural gene）：可被轉錄形成mRNA，并進而翻譯成多肽鏈，構成各種結構蛋白質，催化各種生化反應的酶和激素等。2、調節基因（Regulatory gene）：指某些可調節控制結構基因表達的基因，合成阻遏蛋白和轉錄激活因子。其突變可影響一個或多個結構基因的功能，或導致一個或多個蛋白質（或酶）量的改變。3、基因組(genome)：基因組（應該）是整套染色體所包含的DNA分子以及DNA分子所攜帶的全部遺傳指令。或單倍體細胞核、細胞器或病毒粒子所含的全部DNA或RNA。4、C值悖理(C-value paradox)：生物

2、基因組的大小同生物在進化上所處的地位及復雜性之間無嚴格的對應關系，這種現象稱為C值悖理(Cvalue paradox)。N值悖理（N-value paradox）：物種的基因數目與生物進化程度或生物復雜性的不對應性，這被稱之為N（number of genes）值悖理(N value paradox)或G（number of genes）值悖理。5、基因家族(gene family)：由同一個祖先基因經過重復(duplication)與變異進化而形成結構與功能相似的一組基因，組成了一個基因家族。 6、孤獨基因（orphon）：成簇的多基因家族的偶爾分散的成員稱為孤獨基因（orphon) 。7、

3、假基因(pseudogene): 多基因家族經常包含結構保守的基因，它們是通過積累突變產生，來滿足不同的功能需要。在一些例子中，突變使基因功能完全喪失，這樣的無功能的基因拷貝稱為假基因，經常用希臘字母表示8、衛星DNA（Satellite DNA）：是高等真核生物基因組重復程度最高的成分，由非常短的串聯多次重復DNA序列組成。小衛星DNA(Minisatellite DNA) ：一般位于端粒處，由幾百個核苷酸對的單元重復組成。微衛星DNA (Microsatellite DNA)：由220個左右的核苷酸對的單元重復成百上千次組成。 隱蔽衛星DNA(cryptic satellite DNA)：

4、用密度梯度離心分不出一條衛星帶，但仍然存在于DNA主帶中的高度重復序列 9、DNA指紋(DNA fingerprints)：小衛星DNA是高度多態性的，不同個體，各自不同。但其中有一段序列則在所有個體中都一樣，稱為“核心序列”，如果把核心序列串聯起來作為探針，與不同個體的DNA進行分子雜交，就會呈現出各自特有的雜交圖譜，它們和人的手紋一樣，具有專一性和特征性，因個體而異，因而稱為“DNA指紋”。10、超基因(super gene) ：是指真核生物基因組中緊密連鎖的若干個基因座，它們作用于同一性狀或一系列相關性狀。超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相關

5、的若干個單拷貝基因或若干組基因家族的總稱。11、單核苷酸多態性 (single nucleotide polymorphism，SNP)：主要是指基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA順序多態性。它是人類可遺傳變異中最常見的一種，占所有已知多態性的90以上。12、遺傳標記（Genetic marker）：可示蹤染色體、染色體片段、基因等傳遞軌跡的一種遺傳特性。 13、重疊群(Contig) ：相互間存在重疊順序的一組克隆，根據重疊順序的相對位置將各個克隆首尾連接，構成連續順序圖。14、位點（site）：在經典的定義中對于“位點”的概念是基因即遺傳位點。而目前基因組研究中通常染色體位點不僅

6、是指基因，還包括客觀物組成的染色體上的位點。在物理圖譜中，位點是指一系列的客觀物：包括探針位點、限制性內切酶酶切位點、克隆位點、基因位點、中間粒及端粒位點等。15、單體型（haplotype）：位于染色體上某一區域的一組相關聯的SNP等位位點被稱作單體型（haplotype）16、錯義突變 （missense mutation)：在基因中由于堿基對的替換，使mRNA分子中編碼某一氨基酸的密碼子變成編碼另一氨基酸的密碼子。17、無義突變 （nonsense mutation)：由于某一堿基的替換，使原來編碼某一氨基酸的密碼子突變成為終止密碼子UAA、UGA、UAG中的一種，致使肽鍵的合成提前終止

7、，肽鍵縮短，成為沒有活性的多肽片段。18、中性突變 （neutral mutation) ：在基因中有一對堿基對發生替換，引起mRNA中密碼子的改變，但多肽鏈中相應位點發生的氨基酸的取代并不影響蛋白質的功能。19、沉默突變（silent mutation, or 同義突變 synonymous mutation）：密碼子雖然改變，然而所編碼的氨基酸還是原來的氨基酸，那么這一密碼子稱為同義密碼子，這樣的突變為同義突變或沉默突變。它對該蛋白質的功能沒有影響.20、移碼突變（frame shift mutation ）：由于基因中增加或減少12個堿基（改變的堿基數不得是3或3的倍數）使該位點后面的R

8、NA序列發生移碼，產生無功能的蛋白質。 21、回復突變（reverse mutation）：根據突變表型和野生型相比較將點突變分成兩類，其中一類是回復突變，其突變方向是從突變型向野生型。22、動態突變（dynamic mutation）：是在基因的編碼區、3或5UTR、啟動子區、內含子區出現三核苷酸重復，及其他長短不等的小衛星、微衛星序列的重復拷貝數，在減數分裂或體細胞的有絲分裂過程中發生擴增而造成遺傳物質的不穩定狀態。 23、表觀遺傳變異（epigenetic variation）：是指在基因的DNA序列不發生改變的情況下，在基因表達時發生的可遺傳變化，造成基因產物的改變，最終導致表型的改變

9、。24、通用啟動子(generic promoter)：是指RNA聚合酶II可起始轉錄的最短的啟動子序列，它可以在任何細胞內表達而無組織特異性。25、啟動子（Promoter）：是DNA分子上可以與RNA聚合酶特異結合，活化RNA聚合酶，而使轉錄開始的一段DNA序列。原核生物的啟動子一般處在結構基因的上游，啟動子本身一般不轉錄。26、轉錄單元（Transcription unit）：是一段DNA順序，從啟動子開始至終止子或終止基因（Terminator）結束。27、順式作用元件（cis-acting element）：是指對基因表達有調節活性的DNA序列，其活性影響與其自身同處在一個DNA分子

10、上的基因；同時，這種序列通常不編碼蛋白質，多位于基因傍側或內含子中。 28、反式作用（trans-acting）：游離基因產物擴散至目標場所的過程。因此反式作用因子的編碼基因與其識別或結合的靶核苷酸序列一般不在同一個DNA分子上。 順式作用：任一不轉變為任何其他形式的DNA序列，它只在原位發揮DNA序列的作用，它僅影響與其在物理上相連的DNA，有時順式調節序列最終發揮作用的分子不是DNA，而是RNA。 29、絕緣子（insulator）：可以阻止鄰近位置激活或失活效應的順序現在稱之為絕緣子（insulator）。一段長約數百堿基對，能夠妨礙真核基因調節蛋白對遠距離的基因施加影響的DNA序列 3

11、0、沉默子（silencer）：是在所有分析或一種特定的分析中抑制基因表達的遠距離調控區。31、應答元件（response element）：引起一個基因與一個因子起應答反應的元件或位于基因上游能被轉錄因子識別和結合，從而調控基因專一性表達的DNA序列。31、順式剪接（cis-splicing）：內含子的剪接一般都是發生在同一個基因內，切除內含子，相鄰的外顯子彼此連接，稱為順式剪接。 32、蛋白質組（proteome）：由一個細胞的基因組所表達的全部相應的蛋白質；或某種細胞或組織的基因組中表達的所有蛋白質。33、蛋白質組學（proteomics）：研究細胞內全部蛋白質（蛋白質組）的組成、結構與

12、功能的學科。34、切口平移法（nick translation）：切口平移包括DNase I和E.coli polI全酶（Korberg 酶）對雙鏈DNA的同時作用。低濃度的DNaseI被用在每條DNA鏈中產生少量“切口”（nick）,再用大腸桿菌DNA聚合酶I的53外切酶活力在切口處將舊鏈從5端逐步切除，然后又在此酶53聚合酶活性催化下，以互補的DNA單鏈為模板同步地加新的dNTP到每個切口的相對游離的羥基末端。若在反應液中加有一種或多種同位素標記的核苷酸，則標記的核苷酸摻入到新合成的鏈中。因DNaseI隨機的切割，DNA的雙鏈都有切口，因此雙鏈都被標記。35、隨機引物標記法（random

13、primer labeling）：隨機引物是含有各種排列序列的寡核苷酸片段的混合物，因此它可與任意核酸序列雜交，起到聚合酶引物的作用。隨機引物通常是人工合成的六個脫氧核苷酸序列，其序列是根據基因組DNA六核苷酸排列的多種可能性設計的。待標記的DNA探針變性后與隨機引物雜交，在大腸桿菌DNA聚合酶I大片段（Klenowfragment）作用下，以寡核苷酸為引物，合成與探針互補的DNA鏈，反 應液中 含 有 32P標記的核苷酸，即形成放射性同位素標記的DNA探針。36、核酸分子雜交（uncleic acid hybridization）：是指具有一定同源序列的兩條核酸單鏈在一定條件下按堿基互補配對

14、原則退火形成異質雙鏈的過程，此過程類似于核酸的復性過程。 37、Southern Blotting (印跡法)：特指DNA印跡雜交基本流程：組織或細胞基因組DNA限制性內切酶消化瓊脂糖凝膠電泳印跡轉移至濾膜預雜交加入探針雜交洗膜放射自顯影 38、染色體原位雜交（chromosome hybridization in situ）：染色體原位雜交：將細胞中的染色體制備在玻片上經核酸分子雜交，分析染色體上的核酸序列，基因位置等。39、基因組比較原位雜交（Comparative genome in sifu hybridization）/比較基因組雜交（Comparative genome hybri

15、dization,CGH）：將一個物種的基因組總DNA作為探針，與另一物種的染色體進行原位雜交，來檢測兩基因組同源性。不同種的比較基因組雜交在物種系統進化和親緣關系研究上有重要作用，它可以直觀地看出兩基因組間的相似程度。40、染色體描繪技術（Chromosome Painting）：是在分子原位雜交基礎上發展起來的一種熒光顯示技術，一個物種的每條染色體DNA通過流式細胞分離儀或其它方法進行分離，作為探針與另一物種的染色體進行原位抑制雜交，并通過熒光來檢測每條染色體DNA在另一物種染色體組中的同源片段，每個同源片段都被稱為一個保守同線群或同祖染色體。染色體描繪技術能鮮明直觀地反映染色體片段的位置

16、演變，由其獲得的結果能比以往其它研究手段更全面更深刻地闡明物種間基因組進化的特征和規律。41、核酸原位雜交（nucleic acid hybridization in situ）：標記探針與細胞或組織切片中的核酸進行雜交的方法稱為核酸原位雜交。41、cDNA文庫: 將真核細胞內全部mRNA轉錄成cDNA并將雙鏈cDNA(dscDNA)和載體連接，由此得到的cDNA克隆群體稱為cDNA文庫。42、cDNA末端的快速擴增(rapid amplification of cDNA ends， RACE) ：是指以mRNA為模板，反轉錄合成cDNA的第一條鏈，然后用PCR技術擴增出從某個特定位點到3端或

17、到5端之間的未知核苷酸序列43、splicesome：剪切體，剪接裝置中的snRNAs和大量的附加蛋白，常稱為剪接因子，它們以核糖核蛋白（RNP）的形式存在，多種snRNPs共同組成剪切體。 5種snRNAs+proteinsThe snRNPssplicesome剪接體。進行hnRNA剪接時形成的多組分復合物,主要是有小分子的核RNA和蛋白質組成。在剪接過程中有5種snRNAs(smallnuclearRNAs)參加，它們是U1、U2、U5、U4、和U6。5種snRNAs+proteinsThesnRNPssplicesome 44、small nuclear RNAs，snRNAs：在高等

18、生物中都含有很多不連接的小分子RNA片段，限制在核內的稱為小分子核內RNA 45、small cytoplasmic RNAs，scRNA ：在高等生物中都含有很多不連接的小分子RNA片段，限制在細胞質的稱為小分子胞質內RNA。446、internal guide sequenece,IGS ：前導序列RNA, 內含子中可與外顯子配對的序列稱為內部引導區。47、trans-splicing:反式剪切，不同基因的外顯子剪接后相互連接，此稱為反式剪接。 48、spliced leader RNA，SL RNA：剪接前導RNA ，反式剪接是以兩種不同來源的RNA前體分子作為底物。反式剪接的5端外顯子

19、稱為剪切前導RNA。49、Protein splicing:蛋白質剪切，Protein splicing(蛋白質剪接)is the autocatalytic process by which an intein is removed from a protein and the exteinson either side become connected by a standard peptide bond. 有些蛋白質像RNA一樣，具有內含肽和外顯肽，從前體蛋白去除內含肽，連接兩邊外顯肽，轉變成具有生物學功能的成熟蛋白質的過程即蛋白質剪切。蛋白質剪接是蛋白質內含肽介導的,一種在蛋白質水平上

20、翻譯后的加工過程,它由一系列分子內的剪切一連接反應組成。蛋白質內含肽是一個蛋白質前體中的多肽序列,可以催化自身從蛋白質前體中斷裂,使兩側的蛋白質外顯肽連接成成熟的蛋白質。50、Extein and Intein：外顯肽和內含肽，在前體蛋白質中，位于多肽鏈序列中間，的剪切過程中被切除的序列稱為內含肽，是一種翻譯后加工的產物，而保留，并最后相互連接起來的序列成為外顯肽。內蛋白子的基因不是單獨的開放閱讀框（ORF），它是插入在外蛋白子的基因中，和內含子的區別在于它可以和外蛋白子的基因一道表達，而不是mRNA階段被切除，它在產生前體蛋白以后再從前體中被切除掉，余下的外蛋白子連接在一起成為成熟的蛋白。5

21、1、intein homing：內蛋白子歸巢，內蛋白子的基因除了上下代的垂直傳遞以外，還可以通過基因的轉變而進行水平傳遞，被稱為內蛋白子歸巢。 52、enhancer：增強子，是真核細胞中通過啟動子來增強轉錄的一種遠端性控制元件。增強的是同它連鎖的基因的轉錄頻率。53、insulator ： 絕緣子 ，A insulatoris a sequence that prevents an activating or inactivating effect passing from one side to the other. 可以阻止鄰近位置激活或失活效應的順序現在稱之為絕緣子（insulator

22、）。 54、specific transcription factor：特異性轉錄因子或序列特異性轉錄因子，使聚合酶特異地應答各種外界的刺激，更加高效而且協調地進行轉錄。因為，這類轉錄因子對轉錄起始復合物的組裝及轉錄速率施加影響，并決定某一基因是否表達，所以又可稱其為轉錄激活因子。55、enhancosome ：增強體，由激活因子結合排列成的核蛋白結構稱為增強體 56、RNA interference, RNAi：是指正常生物體內一些小的雙鏈RNA可以抑制特定基因表達的一種現象57、post-transcriptional gene silencing，PTGS，轉錄后基因沉默，當向細胞中導入

23、與內源性mRNA編碼區同源的小的雙鏈RNA (double stranded RNA，dsRNA)時，可以通過促使該mRNA降解來高效、特異的阻斷體內特定基因的表達，從而導致基因表達沉默的現象，這種現象發生在轉錄后水平，稱為轉錄后基因沉默。58、RNA-induced silencing complex ，RISC：iRNA在細胞內RNA解旋酶的作用下解鏈成正義鏈和反義鏈，繼之由反義siRNA再與體內一些酶(包括內切酶、外切酶、解旋酶等) 結合形成RNA誘導的沉默復合物，即為RISC。59、Small interfering RNAs ，siRNAs ：參與轉錄后基因沉默的小雙鏈RNA稱為si

24、RNAs。60、replicon ：復制子，基因組中能獨立進行復制的單位，一個復制子中只有一個復制起點。The replicon is a unit of the genome in which DNA is replicated. 61、DNA replicase：DNA復制酶：能以一條模板鏈合成一條新的DNA鏈的酶叫做DNA聚合酶，其中實際進行DNA復制的酶稱為DNA replicase。62、replisome ：復制體，replisome is themultiprotein structurethatassemblesatthebacterialreplicatingforktoun

25、dertakesynthesis ofDNA.ItcontainsDNApolymerase andotherenzymes. 在DNA合成的生長點即復制叉上，分布著各種各樣的與復制有關的酶和蛋白質因子，至少含有DNA聚合酶及引發體(primosome,引發酶與其他分子的復合物),SSB,解旋體等，他們構成參與DNA復制的蛋白質復合物叫復制復合體。 63、antisense RNA：反義RNA，指與mRNA互補的RNA分子，也包括與其它RNA互補的RNA分子。由于核糖體不能翻譯雙鏈的RNA，所以反義RNA與mRNA特異性的互補結合，從而抑制該mRNA的加工與翻譯，是原核細胞中基因表達的調控的一

26、種方式。64、rolling circle replication：滾環復制，滾環復制又叫復制。先在一條親代鏈（鏈）上切一缺口，然后以另一環狀負鏈為模板，在正鏈切口上的3OH上延伸，新合成的鏈和正鏈連在一道；3端不斷延環狀模板合成，5端脫離負環，隨著復制，游離的5端越來越長，和環狀模板完全分開。 65、anchored PCR：錨式PCR，它是通過在離開已知的小量序列信息一定距離處加上一個確定的序列，這個序列一般為寡核苷酸，然后根據附加核苷酸的序列設計與之互補的序列作為 PCR 擴增的一個引物，另一個引物來自已知小量序列的核苷酸信息，在兩個引物存在下進行 PCR 擴增。由于其中一個引物是與人工

27、接上的附加核苷酸序列互補，故稱為錨式 PCR。 66、asymmetric PCR：不對稱PCR, 在擴增循環中引入不同引物濃度，一般用二種不同濃度的引物，50100：1比例的引物濃度，在最初1015個循環中主要產物還是雙鏈DNA，但當低濃度引物被消耗盡后，高濃度引物介導的PCR反應就會產生大量單鏈DNA 。單鏈DNA可用作雜交探針或DNA測序。 67、iverse PCR: 反向PCR,可擴增引物外側的DNA片段，對已知DNA片段兩側的未知序列進行擴增和研究。68、multiplex PCR: 多重PCR,是在同一反應中采用多對引物同時擴增幾個不同的DNA片段，如果基因某一區段缺失，則相應的

28、電泳圖譜上此區段PCR擴增產物長度減少或消失，從而發現基因異常。69、reverse transcription PCR, RT-PCR: 反轉錄PCR，先將mRNA反轉錄成cDNA，然后再以cDNA為模板，用PCR方法加以擴增。常規PCR可擴增位于二個引物之間的DNA片段，但不能擴增引物外側的DNA序列，反向PCR則可擴增引物外側的DNA片段，對已知DNA片段兩側的未知序列進行擴增和研究。70、fluorescent PCR ：熒光PCR, 用不同的熒光染料（如紅色的羅丹明、綠色的熒光素）標記不同的引物的5端，同時擴增多個DNA區段，反應完畢后，凝膠過濾除去多余的引物進行電泳。用紫外線照射擴增產物，就能顯示某一種或幾種熒光染料顏色的組合，