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文檔簡介
白化病,氨基酸代謝障礙所致疾病,制作人：候雅2601120106口腔五年制1201班,Page2,簡介,白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。,Page3,目錄,致病機理,01,癥狀體征,02,治療方法,04,疾病預防,05,06,疾病診斷,03,Page4,致病機理,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙氨酸羧化酶,多巴,酪氨酸酶,多巴醌,氧化,吲哚醌,脫羧,聚合,黑色素,Page5,癥狀體征,全身皮膚呈乳白或粉紅色，柔嫩發干。毛發變為淡白或淡黃。患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎，皮膚曬后不變黑。常發生光照性唇炎、毛細血管擴張，有的發生日光性角化，并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差。,Page6,分類,白化病是依據臨床表型特征分為三大類別：(1)眼白化病(ocularalbinism，OA)，病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。(2)眼皮膚白化病(oculocutaneousalbi-nism，OCA)，除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏，(3)白化病相關綜合癥，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征（謝迪亞克-東綜合征）和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合征（海-普綜合征），這類疾病較為罕見。,Page7,疾病診斷,根據癥狀表現和實驗室檢查可診斷。癥狀表現出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發生皮炎。虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。毛發變白或淡黃。實驗室檢查：基因檢查、組織病理檢查等。組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷,Page8,治療方法,目前藥物治療無效，物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。使用光敏性藥物、激素等治療，使白斑減弱甚至消失。,Page9,疾病預防,通過遺傳咨詢，禁止近親結婚是重要的預防措施之一同時產前
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