第23講關于人類遺傳病 第23講 考點整合 遺傳物質 一對等位基因 兩對以上的等位基因 群體中 染色體異常 第23講 考點整合 全部dna序列 遺傳信息 家系 遺傳 探究點一有關遺傳病發病原因及特點 常見的遺傳病 第23講 要點探究 第23講 要點探究 第23講 要點探究 第23講 要點探究 說明 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 1 多基因遺傳病多基因遺傳病是指由多對基因控制的遺傳病 各對基因之間沒有顯隱性關系 單獨作用微小 但各對基因的作用有累積效應 其遺傳特點表現為 家族聚集現象 易受環境因素的影響 第23講 要點探究 在群體中的發病率相對較高 特別提醒 多基因遺傳病不遵循孟德爾定律 2 染色體異常遺傳病由于染色體異常而引起的遺傳病 有常染色體病和性染色體病之分 常表現出多種癥狀 第23講 要點探究 例1下列人群中的哪種病的傳遞遵循孟德爾的遺傳定律 a 流行性感冒b 貓叫綜合征c 青少年型糖尿病d 軟骨發育不全 第23講 要點探究 d 解析 孟德爾的遺傳定律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規律 而且每一對相對性狀是由一對或主要由一對等位基因控制的 如軟骨發育不全 流行性感冒是傳染病 它是由病原體引起的疾病 與遺傳無關 貓叫綜合征是第5號染色體部分缺失 染色體結構變異 引起的疾病 不適合孟德爾遺傳定律 青少年型糖尿病是多基因遺傳病 是由多對基因控制的遺傳病 各對基因單獨作用微小 因而多基因遺傳病也不遵循孟德爾的遺傳定律 第23講 要點探究 點評 病原體引起的疾病 染色體結構變異 多基因遺傳病均不遵循孟德爾的遺傳定律 復習時注意遺傳規律的適用范圍 特別注意知識之間的內在聯系 第23講 要點探究 第23講 要點探究 d 解析 孕婦缺碘 導致所懷的胎兒缺乏甲狀腺激素 影響了其正常的生長發育 進而得了先天性呆小癥 這與遺傳無關 人的食物中如果較長時間缺乏維生素a 會導致人體代謝發生紊亂而患夜盲癥 這也與遺傳無關 母親是艾滋病患者 懷孕時會通過臍帶血管中的血液 把艾滋病病毒傳給孩子 使得所生孩子是艾滋病病毒的攜帶者 甚至是艾滋病患者 這屬于病毒的母嬰傳播 不屬于遺傳 肥胖癥有的屬于食物性肥胖 有的屬于內分泌失調引起的肥胖 也有的屬于遺傳性肥胖 題目中由于父母是肥胖性患者 盡管所生的一個女兒不患肥胖癥 但是他們所生的小胖墩兒子的肥胖癥卻有可能是遺傳因素引起的 第23講 要點探究 探究點二系譜圖中單基因遺傳病類型的判斷與分析 1 單基因遺傳病的判定在分析遺傳系譜圖時 可按以下步驟進行 1 先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 遺傳系譜圖中 雙親正常 子女中有病孩子時 則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病 遺傳系譜圖中 雙親患病 子女中有正常孩子時 則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病 2 其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴x染色體遺傳 第23講 要點探究 隱性遺傳情況判定 在隱性遺傳系譜中 若出現父親表現正常 而其女兒中有患者 即父正女病 就一定是常染色體隱性遺傳病 若出現母親是患者 而其兒子表現正常 即母病兒正 就一定是常染色體隱性遺傳病 顯性遺傳情況判定 在顯性遺傳系譜中 若出現父親是患者 而其女兒有正常的 即父病女正 就一定是常染色體顯性遺傳病 若出現母親正常 而其兒子有患者 即母正兒病 就一定是常染色體顯性遺傳病 不能確定判斷類型 若系譜圖中無上述特征 只能從可能性的大小上推測 第23講 要點探究 若該病在代與代之間呈連續性遺傳 第23講 要點探究 3 遺傳系譜圖中若患者全為男性 可判斷為伴y遺傳 若母親是患者 其子代中不論男女全為患者 或母親正常 其子代中男 女都正常 可初步判斷是細胞質遺傳 說明 1 色盲 血友病 抗維生素d佝僂病 進行性肌營養不良等伴x染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異 2 伴性遺傳與常染色體遺傳的共性 隱性遺傳 隔代遺傳 顯性遺傳 連續遺傳 伴性遺傳與常染色體遺傳的區別 伴性遺傳 與性別相關聯 常染色體遺傳 與性別無關 在雌 雄 男女 中表現概率相同 第23講 要點探究 第23講 要點探究 1 甲病的遺傳方式是 2 乙病的遺傳方式不可能是 3 如果 4 6不攜帶致病基因 按照甲 乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式 請計算 雙胞胎 1與 2 同時患有甲種遺傳病的概率是 雙胞胎中男孩 1 同時患有甲 乙兩種遺傳病的概率是 女孩 2 同時患有甲 乙兩種遺傳病的概率是 第23講 要點探究 1 常染色體隱性遺傳 2 伴x顯性遺傳 3 1 12961 360 第23講 要點探究 解析 本題以系譜圖為載體 考查人類遺傳病遺傳方式的判定及概率計算 1 甲病具有 無中生有 特點 且 2患者的父親不患病 故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳 2 乙病具有男患者的母親 女兒不患病的特點 因此不可能為伴x顯性遺傳病 3 設控制甲病的基因為a 則 8有病 3 4基因型均為aa 則 5基因型概率為2 3aa和1 3aa 6不攜帶致病基因 故其基因型為aa 因此 2基因型為aa概率為2 3 1 2 1 3 為aa概率為2 3 同理 1基因型概率2 3aa或1 3aa 因此其子代患病概率為1 3 1 3 1 4 1 36 因此雙胞胎同時患病概率為 第23講 要點探究 1 36 1 36 1 1296 因乙病具有代代相傳且患者全為男性 因此最可能的遺傳方式為伴y遺傳 因此 2患病 則雙胞胎男孩一定患病 故 1同時患有甲乙兩種病的概率為1 36 1 1 36 子代女孩一定不會患乙病 故 2同時患兩種病的概率為0 第23講 要點探究 第23講 要點探究 3 假設上述夫婦的染色體不分離只是發生在體細胞中 他們的孩子中是否會出現克氏綜合征患者 他們的孩子患色盲的可能性是多大 4 基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義 人類基因組計劃至少應測 條染色體的堿基序列 第23講 要點探究 第23講 要點探究 第23講 要點探究 探究點三人類遺傳病調查 監測 預防及人類基因組計劃 1 人類遺傳病的調查 1 人類遺傳病情況可通過社會調查和家系調查的方式進行 但是統計調查某種遺傳病在人群中的發病率應在人群中隨機抽樣調查 然后用統計學方法進行計算 某種遺傳病的遺傳方式應對某個典型的患者家系進行調查 2 某種遺傳病的發病率 某種遺傳病的患病人數 某種遺傳病的被調查人數 100 第23講 要點探究 第23講 要點探究 說明 調查時 最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病 2 遺傳病的監測及預防 1 方法通過遺傳咨詢可以分析遺傳病的傳遞方式 類型 推測后代的再發風險率 通過產前診斷可及早發現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒 2 遺傳咨詢和產前診斷遺傳咨詢主要包括 1 醫生對咨詢對象和有關家庭成員進行身體檢查 并詳細了解家庭病史 在此基礎上作出診斷 2 分析 判斷遺傳病的傳遞方式 3 推算后代的再發風險率 第23講 要點探究 4 提出防治對策 方法和建議 產前診斷是指胎兒在出生前 醫生用專門手段對孕婦進行檢查 以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 能在妊娠早期將有遺傳病和有嚴重畸形的胎兒檢查出來 以便采取相應措施 避免胎兒的出生 產前診斷的手段有 b超檢查 羊水檢查 基因診斷和孕婦血細胞檢查等 3 措施根據遺傳咨詢可選擇生育男孩或女孩 如伴性遺傳 以避免生育患有遺傳病的后代 根據產前診斷情況可選擇終止妊娠或進行產前治療等 第23講 要點探究 說明 遺傳咨詢只是對后代患某種遺傳病的概率的推測 而產前診斷則可對胎兒的多種疾病作出判斷 包括非遺傳因素引起的先天性疾病 3 人類基因組計劃 1 檢測對象 全部的堿基 對 序列 包括基因片段中的和非基因片段中的 不單是檢測基因序列 2 與染色體組的區別人類基因組檢測24條染色體dna上的全部脫氧核苷酸序列 即22條常染色體加上一對性染色體x和y 人類染色體組是體細胞染色體數的一半 23條 即22條常染色體加上一條性染色體x或y 第23講 要點探究 說明 對于xy型或zw型性別決定的生物 其基因組和染色體組的情況與人的一致 即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體 而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體 對于無性別決定的植物如水稻 因無性染色體 故基因與染色體組一樣 均為體細胞染色體數的一半 3 人類基因組計劃的影響 正面效應 可以了解與癌癥 糖尿病 老年性癡呆 高血壓等疾病有關的基因 以便進行及時有效地基因診斷和治療 可以在出生時進行遺傳病的風險預測和預防等 負面效應 可能引起基因歧視等倫理道德問題 第23講 要點探究 4 有關人類遺傳病的命題熱點 1 以遺傳系譜圖為信息載體考查對遺傳方式的判斷分析 推測相應個體基因型 表現型及其概率 并對相關個體后代作出優生指導的建議 2 設計實驗判斷分析控制某性狀遺傳的基因的顯隱性及所在的染色體類型 3 應用伴性遺傳的特殊性設計實驗 在妊娠期間對后代個體進行性別選擇 鑒定親子代關系等 第23講 要點探究 第23講 要點探究 a 第 類調查結果說明 此病一定屬于x染色體上的顯性遺傳病b 第 類調查結果說明 此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病c 第 類調查結果說明 此病一定屬于隱性遺傳病d 第 類調查結果說明 此病一定屬于隱性遺傳病 第23講 要點探究 d 解析 在人類遺傳病的調查過程中 判斷致病的基因是顯性還是隱性 是位于常染色體上還是x染色體上是關鍵的工作 第 類調查結果說明 此病不一定屬于x染色體上的顯性遺傳病 如果是常染色體上的遺傳病 也可能出現同樣的結果 第 類調查結果說明 此病可能是常染色體上的隱性遺傳病 也可能是x染色體上的隱性遺傳病 甚至還可能是顯性遺傳病 第 類調查結果說明 此病最有可能是隱性遺傳病 但在顯性遺傳病中