關注人類遺傳病(建議用時：45分鐘)雙基題1多基因遺傳病是一類在人群中發病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()先天性哮喘病21三體綜合征抗維生素d佝僂病青少年型糖尿病abc d2下圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類型a的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，可能會得的遺傳病是()a鐮刀型細胞貧血癥 b苯丙酮尿癥c21三體綜合征 d白血病3如圖為某一遺傳病的家系圖，已知1為攜帶者。可以準確判斷的是()a該病為常染色體隱性遺傳b4是攜帶者c6是攜帶者的概率為1/2d8是正常純合子的概率為1/24(2014河南新鄉質檢)某研究性學習小組對某種人類遺傳病進行了調查，根據家庭成員發病情況分為四種類型，結果如下表。據此可推測該病最可能是()成員/類別父親母親兒子女兒(注：表中“”為患病，“”為正常)a常染色體顯性遺傳b常染色體隱性遺傳cx染色體顯性遺傳dx染色體隱性遺傳5一對表現型正常的夫婦，生了一個既患聾啞又患色盲的男孩，該男孩的基因型是aaxby。這對夫婦再生一個表現型正常的男孩的概率是()a9/16 b3/8c3/16 d1/86.如圖所示，為了鑒定8號個體與本家族的親子關系，需采用特殊的鑒定方案，下列方案中可行的是(圖中黑色個體代表已不能提取相應遺傳物質的個體)()a比較8號個體與2號個體的x染色體dna序列b比較8號個體與3號個體的y染色體dna序列c比較8號個體與5號個體的x染色體dna序列d比較8號個體與5號個體的y染色體dna序列7(2014宿遷高三檢測)遺傳工作者在進行遺傳病調查時發現了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如圖所示，相關敘述正確的是()a甲病不可能是鐮刀型細胞貧血癥b乙病的遺傳方式可能是伴x顯性遺傳c兩病都是由一個致病基因引起的遺傳病d若4不含致病基因，則1攜帶甲病致病基因的概率是1/38如圖所示遺傳系譜中有甲(基因設為d、d)、乙(基因設為e、e)兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲癥。下列有關敘述中正確的是()a甲病基因位于常染色體上，乙病基因位于x染色體上b6的基因型為ddxexe，7的基因型為ddxey或ddxeyc13所含有的色盲基因只來自2d7和8生育一個兩病兼患的男孩的幾率為1/89人類遺傳病中，抗維生素d佝僂病是由x染色體上的顯性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗維生素d佝僂病，妻子表現正常；乙家庭中，夫妻都表現正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育()a男孩；男孩 b女孩；女孩c男孩；女孩 d女孩；男孩10正常的家系中可能生出21三體綜合征患兒。生出21三體綜合征患兒的比例在20歲的母親中約1/2 000,30歲的母親中約1/1 000,40歲的母親中約1/100，在45歲以上的母親中則高達1/50，下列預防21三體綜合征的措施中，效果不好的是()a遺傳咨詢 b產前診斷c適齡生育 d胎兒染色體篩查11(2014江蘇部分重點中學調研)人類遺傳病的發病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。某校高一研究性學習小組的同學對本校全體高中學生進行了某些遺傳病的調查。請回答相關問題：(1)調查時最好選擇_(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。(2)如果要做遺傳方式的調查，應該選擇_作為調查對象。如果調查遺傳病的發病率，應_。(3)請你為調查紅綠色盲發病率小組的同學設計一個表格，用以記錄調查結果。(4)假如調查結果如下：被調查人數共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生紅綠色盲10人，該校高中學生中紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結果進行評價：_。(5)調查中發現一男生(9號個體)患紅綠色盲(相關基因用b、b表示)，咨詢中知道其同胞姐姐(10號個體)患白化病(相關基因用a、a表示)。他們對該家族進一步調查，得到的家族系譜圖如下，據圖回答問題。8號個體的基因型為_，5號個體為純合子的概率是_。若12號個體與9號個體結婚，屬于近親婚配，此行為違反婚姻法，請預測他們生一個同時患兩種病的孩子的概率是_。如果不考慮白化病，他們_(填“能”或“不能”)生出患紅綠色盲的女孩，請寫出相應的遺傳圖解(表現型不作要求)。提升題12某致病基因h位于x染色體上，該基因和正常基因h中的某一特定序列經bcl酶切后，可產生大小不同的片段(如圖1，bp表示堿基對)，據此可進行基因診斷。圖2為某家庭該病的遺傳系譜。下列敘述錯誤的是()ah基因特定序列中bcl酶切位點的消失是堿基序列改變的結果b1的基因診斷中只出現142 bp片段，其致病基因來自母親c2的基因診斷中出現142 bp、99 bp和43 bp三個片段，其基因型為xhxhd3的丈夫表現型正常，其兒子的基因診斷中出現142 bp片段的概率為1/213如圖表示不同遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，有關說法錯誤的是()a多基因遺傳病的顯著特點是成年人發病風險顯著增加b染色體異常遺傳病發病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了c在調查人群中遺傳病的發病率時，常選取圖中的多基因遺傳病進行調查d在調查人群中遺傳病的發病率時，需要保證隨機取樣而且調查的群體足夠大14某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖)，其中一種是伴性遺傳病。相關分析正確的是(多選)()a甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴x染色體隱性遺傳b3的致病基因均來自于2c2有一種基因型，8基因型有四種可能d若4與5結婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/1215如圖為甲種遺傳病(基因為a、a)和乙種遺傳病(基因為b、b)的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于x染色體上。請回答以下問題(概率用分數表示)。(1)甲種遺傳病的遺傳方式為_。(2)乙種遺傳病的遺傳方式為_。(3)2的基因型及其概率為_。(4)由于3個體表現兩種遺傳病，其兄弟2在結婚前找專家進行遺傳咨詢。專家的答復是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10 000和1/100；h如果是男孩則表現甲、乙兩種遺傳病的概率分別是_，如果是女孩則表現甲、乙兩種遺傳病的概率分別是_；因此建議_。答案與解析1解析：選b。先天性哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病；21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病；抗維生素d佝僂病屬于伴x染色體顯性遺傳病。2解析：選c。據圖可知，該卵細胞是由于減數第一次分裂同源染色體沒有分離，進入了次級卵母細胞產生的，這種卵細胞與正常精子結合，受精卵里多了一條染色體，所以會使后代患染色體異常遺傳病。選項a、b屬于單基因遺傳病，d項不屬于遺傳病。3解析：選b。由于遺傳系譜圖中3、4正常，9患病，可判斷該病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳或伴x染色體隱性遺傳，故4一定是攜帶者，但不能準確判斷6、8的基因型與表現型的概率。4解析：選b。根據第類別可以看出，父母正常生出了有病的女兒，所以此病為常染色體隱性遺傳(無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性)。5解析：選c。由題意可知該夫婦的基因型分別是：aaxbxb、aaxby，則他們的后代中不患聾啞(a_)的概率是3/4，非色盲男孩xby的概率為1/4，所以這對夫婦再生一個表現型正常的男孩的概率是3/16。6解析：選d。本題考查遺傳系譜圖的分析，意在考查考生的理解能力和知識遷移運用能力。8號個體與5號個體都從1號個體繼承了相同的y染色體，可通過測定8號、5號個體的y染色體dna序列鑒定8號個體與本家族的親子關系，d項正確。7解析：選d。由系譜中1和2正常，生下的2患病可知，甲病是常染色體上的隱性遺傳病，鐮刀型細胞貧血癥也是常染色體上的隱性遺傳病；乙病若是伴x顯性遺傳病，則5患病，其女兒都應患病，但3、4、5都正常，因此判斷乙病不是伴x顯性遺傳病；單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病；對于甲病，3是雜合子的概率為2/3，若4不含致病基因，則1攜帶甲病致病基因的概率是1/3。8解析：選a。通過5、6生出10甲病女患者，判斷出甲病屬于常染色體隱性遺傳病，所以乙病就是色盲，為伴x染色體隱性遺傳病；6不患病，而她的父親患色盲，所以6為xexe，生出10患甲病，所以為dd，結合起來基因型為ddxexe；7患色盲所以是xey，不患甲病，生出來13患甲病，所以是dd，結合起來就是ddxey；13是女性色盲所以基因型為xexe，一個來自7，一個來自8，8的父親正常，所以只能來自母親3，7父親雖然患病，但是7是男的，只能從1獲得y染色體，所以色盲基因只能來自2；7基因型為ddxey，8基因型為ddxexe，用分支法可知dd與dd生出來dd患病的幾率是1/4，xey和xexe生出來患病男孩的幾率是l/4，兩病兼患的男孩的幾率是1/16。9解析：選c。甲家庭中如果生育女兒，丈夫會把顯性致病基因傳給女兒，因此適于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患紅綠色盲，則妻子有可能是紅綠色盲基因的攜帶者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，不會患病。10解析：選a。21三體綜合征是父親或母親發生染色體變異形成異常的生殖細胞造成的，通過遺傳咨詢無法預防，可以通過產前診斷或胎兒染色體篩查來預防；隨著生育年齡的增大，21三體綜合征患兒概率增加，因此適齡生育也是預防該病的有效措施。11解析：(1)進行人類遺傳病調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調查遺傳病的發病率時應該在人群中隨機抽樣調查并統計，根據調查數據，計算發病率。調查遺傳病的遺傳方式時，可以在患者家系中調查。(3)本小題調查紅綠色盲的發病率，因為紅綠色盲為伴x染色體隱性遺傳病，在男女中的發病率不同，所以統計結果時，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(5)由13號個體(aaxby)可推出8號個體的基因型為aaxbxb；由6號個體(aa)和7號個體(xby)可推出1號個體和2號個體的基因型分別為aaxbxb和aaxby,5號個體為純合子的概率是1/31/21/6。由10號個體(aa)和9號個體(xby)可推出3號個體和4號個體的基因型分別為aaxbxb和aaxby，則9號個體的基因型為1/3aaxby、2/3aaxby；由7號個體(aaxby)和8號個體(aaxbxb)可推出12號個體的基因型為1/3aaxbxb、2/3aaxbxb；9號個體和12號個體婚配，生一個同時患兩種病的孩子的概率是2/32/31/41/21/18，且能生出患紅綠色盲的女孩。書寫遺傳圖解時應注意字母、符號等構成要素。答案：(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個家族(系)隨機選擇一個較大的群體(3)表格如下性別表現男生(人)女生(人)色盲正常(4)該基因頻率不準確，因為數據中缺少攜帶者的具體人數(5)aaxbxb1/61/18能遺傳圖解如圖12解析：選d。限制酶可識別特定的脫氧核苷酸序列，堿基序列改變使核苷酸序列改變，從而導致bcl酶切位點消失，a項正確。致病基因h位于x染色體上，據圖2可知，由無病的父母生出患病孩子，故該病為伴x染色體隱性遺傳。 1的基因型為xhy，無h基因，故基因診斷中只出現142 bp片段，其致病基因來自其母親，b項正確。2的基因診斷中出現142 bp片段，則說明其含有h基因，出現99 bp和43 bp兩個片段，說明其含有h基因，故其基因型為xhxh，c項正確。3的基因型為1/2xhxh、1/2xhxh，其丈夫的基因型是xhy，則他們的兒子的基因型為xhy的概率是1/4，即出現142 bp片段的概率是1/4，d項錯誤。13解析：選c。在對人群中遺傳病發病率的調查中，由于多基因遺傳病易受環境影響，通常不宜作為調查的對象，因此，最好選擇發病率較高的紅綠色盲、白化病等單基因遺傳病。14解析：選acd。由系譜圖中4和5均患甲病，7不患甲病，推知甲病為常染色體顯性遺傳病；由甲、乙兩病其中一種為伴性遺傳病，推知乙病為伴性遺傳病，4和5不患乙病，生育了患乙病兒子6，知乙病是伴x染色體隱性遺傳病；若甲病用a表示，乙病用b表示，1的基因型為aaxbxb，2的基因型為aaxby，3的基因型為aaxby，xb致病基因來自1；由2的表現型知基因型為aaxbx，由2患乙病推知2基因型為aaxbxb。4的基因型為aaxbxb，5的基因型為aaxby，8基因型有aaxbxb、aaxbxb、aaxbxb和aaxbxb四種可能；4基因型為aaxbxb，5基因型為1/3aaxby、2/3aaxby，若4與5結婚，生育一患甲病孩子的概率為1/32/33/45/6，患乙病孩子的概率為1/2，生育一患兩種病孩子的概率為5/61/25/12。15解析：據圖中無病的1和2能生出1(患甲病的女孩)，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病；由題干信息可知乙病一定為伴x染色體隱性遺傳病(6和7生出患乙病的7)；根據3患甲病可推出其父母的基因型為aa、aa，同時由3也患乙病可推出其父母的基因型為xby、xbxb，由此可以推出2的基因型為1/3a