研究性課題人類常見遺傳病及其預防 人類遺傳病類型和特點 遺傳性疾病是由于遺傳物質改變而造成的疾病 遺傳病具有先天性 家族性 終身性 遺傳性的特點 遺傳病的種類大致可分為三類 一 單基因病 單基因常常表現出功能性的改變 不能造出某種蛋白質 代謝功能紊亂 形成代謝性遺傳病 單基因病又分為三種 1 顯性遺傳 父母一方有顯性基因 一經傳給下代就能發病 即有發病的代代 必然有發病的子代 而且世代相傳 如多指 并指 原發性青光眼等 2 隱性遺傳 如先天性聾啞 高度近視 白化病等 之所以稱隱性遺傳病 是因為患兒的雙親外表往往正常 但都是致病基因的攜帶者 3 性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關 如血友病 其母親是致病基因攜帶者 又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親 是致病基因攜帶者 而女兒發病是由父親而來 但男性的發病率要比女性高得多 二 多基因遺傳 是由多種基因變化影響引起 是基因與性狀的關系 人的性狀如身長 體型 智力 膚色和血壓等均為多基因遺傳 還有唇裂 腭裂也是多基因遺傳 此外多基因遺傳受環境因素的影響較大 如哮喘病 精神分裂癥等 三 染色體異常 由于染色體數目異常或排列位置異常等產生 最常見的如先天愚型 這種孩子面部愚鈍 智力低下 兩眼距離寬 斜視 伸舌樣癡呆 通貫手 并常合并先天性心臟病 遺傳病通常有以下幾個特點 1 家族聚集性 即家族中有多個成員患病 或者一對夫婦反復生育患同樣病的病孩 2 垂直傳遞性 遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞 無血緣的家族成員不受影響 血緣親屬中也不能橫向傳遞 如哥哥不能傳給弟弟 3 先天性 由于發病的原因是染色體異常或基因的突變 造成胚胎時期或胎兒發育早期即已形成這種疾病 所以嬰兒在出生時早已患病 當然 也有的遺傳病在出生后并未發病 到了青年甚至中年才發病 但其病源是先天性的 4 終身性 目前對大多數遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施 一旦病情發生 很難徹底糾正或根治 另外以目前技術手段無法改正患者的致病基因 患者通過飲食控制 內外科技術及當今發展起來的基因治療技術 在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床癥狀 但是其致病基因仍保持終身 并通過生殖傳給子女 人類遺傳病的危害 各種嚴重遺傳病的危害程度差異很大 一般有以下幾種情況 1 致死性嚴重遺傳病致死性嚴重遺傳病是指這些疾病的患者存活不到生育年齡即死亡 例如假性肥大型肌營養不 良 DMD 是X連鎖隱性遺傳病 4 6歲發病 一般20歲左右死亡 染色體18 三體綜合征 一般6歲以內死亡 個別患者活到15歲 13 三體綜合征 一般6個月內死亡 個別患者活到10歲 貓叫綜合征 染色體5p 個別活到15歲 黏多糖工型 MPS工 2 4歲發病 10歲死亡 黏多糖 型 MPS 2 4歲發病 青春期前死亡 黏多糖 型 MPS 2 4歲發病 20歲前死亡 這些遺傳病都是致死性的 存活不到生育年齡即死亡 對整個人群素質影響不大 2 遲發性嚴重遺傳病遲發性嚴重遺傳病患者出生時無異常表現 發育到一定年齡才表現出癥狀 患者有生育能力 尤其是許多遲發的常染色體顯性遺傳病 發病年齡間期很長 例如慢性進行性舞蹈癥發病間期為25 60歲 遺傳性痙攣共濟失調 Marie型 般20一40歲發病 少數患者50 60歲才發病 面 肩 肱型肌營養不良發病間期從15 60歲 成年型多囊腎一般35 60歲出現癥狀 遲的到70歲以后才表現出癥狀 這些疾病的患者未發病以前常結婚生育 傳遞遺傳病基因 對人口先天素質有嚴重影響 遺傳咨詢時要特別注意 3 不完全外顯嚴重遺傳病不完全外顯的嚴重遺傳病是某些顯性致病基因攜帶者本人不發病 且終身不發病 但可以把致病基因傳給子代 子代發病 例如視網膜母細胞瘤是不完全外顯的常染色體顯性遺傳病 致病基因攜帶者 男女均可 本人不發病 但可能生產患兒 這種遺傳病的攜帶者 本人不發病 常結婚生育 可以生產患兒 在遺傳咨詢時 很容易被忽視 要特別注意 4 慢性進行性嚴重遺傳病有許多遺傳病表現為慢性進行性的 病程發展緩慢 開始時病情較輕 以后逐漸加重 不了解這種嚴重遺傳病的患者 在病情未加重以前常結婚生育 可能把這種遺傳病的致病基因傳給子代 子代患病 例如 肢帶型肌營養不良 從發病到喪失活動能力 經過大約20年 少年型家族性脊肌萎縮癥 一般17歲以后發病 肌陣攣性癲癇 10 20歲起病 視網膜色素變性等 都是致殘性遺傳病 慢性進行性發展 不宜婚育 5 表現度不同的嚴重遺傳病就是不完顯性常染色體顯性遺傳病 有些患者癥狀表現得輕 有些患者病情表現得重 例如成骨發育不全 馬方綜合征 珠蛋白生成障礙性貧血 珠蛋白生成障礙性貧血等 雖然有些患者本人病情表現輕 但所生子女可能為重型患者 6 嚴重遺傳病致病基因攜帶者嚴重X連鎖隱性遺傳病致病基因攜帶者本人不發病 她們能生該種遺傳病患者或攜帶者 假性肥大型肌營養不良 DMD 是X連鎖隱性致死性遺傳病 攜帶者是女性 本人不患病 但可能生男性患兒和女性攜帶者 所以 在遺傳咨詢時 不能忽視攜帶者 人類遺傳病的治療方法 藥物治療 藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用 從而改善患者的病情 減少痛苦 主要是對癥治療 如服止痛劑以減輕病員疼痛 還可以改善機體代謝 如肝豆狀核變性 主要是體內銅代謝障礙 使血內銅的水平升高 導致胎兒畸形 可以服用促進銅排泄的藥物 同時限制食用含銅的食物 以保持體內銅的正常水平 而達到良好的治療效果 還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥 可以注射免疫球蛋白制劑 以達到治療的目的 手術治療 手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法 如球形紅細胞增多癥 由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高 紅細胞呈球形 這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血 可以實施脾切除術 脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態 但卻可以延長紅細胞的壽命 獲得治療效果 對于多指 兔唇及外生殖器畸形等 可通過手術矯治 又如 狐臭也是一種遺傳病 但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉 即可消除病患 基因療法 基因治療遺傳是一種根本的 有希望的方法 人類的遺傳物質 也可以像 蝦子向蚯蚓借眼睛 的故事一樣 向別的生物借用 即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因 以達到治療目的 基因治療說起來簡單 可事實上是一個相當復雜的問題 首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因 同時必須制備出相應的正常基因 然后將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因 并能夠進行正常的表達作用 此種治療方法 目前還處在研究和探索階段之中 值得特別提出的是 在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段 遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的 畢竟只是少數 而且這類治療只有治標的作用 即所謂 表現型治療 只能消除一代人的病痛 而對致病基因本身卻絲毫未觸及 那些致病基因將一如既往 按照固有規律傳遞給患者的子孫后代 人類遺傳病的預防 遺傳病固然可怕 但是如果早做預防 可以相對地減少它的危害 遺傳病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就萌發了 在擇偶或生育的時候 應當及時預防遺傳病 這也是實現優生的一項重要內容 因此 要實現優生 預防遺傳病必須把住 三關 第一關 擇偶 避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛 防止同種遺傳病人相互婚配 因這類病人之間婚配 其子代患與其父母同種遺傳病的機會將顯著增加 避免近親結婚 因近親結婚的子代隱性遺傳病的發病率也會顯著高于一般人群 第二關 生育 首先 有遺傳病史的應咨詢醫生 根據遺傳規律規劃自己的生育 其次 要選好受孕時機 夫妻雙方的年齡要適當 年齡過大會使孩子患遺傳病的幾率增大 第三 婦女懷孕時 一定要注意周圍的生活環境 應加強保健 要特別注意在早孕階段預防風疹 乙肝 流感等病毒感染 避免與有毒有害物質密切或長期