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文檔簡介
多發內生軟骨瘤病,大頭醫生,編輯整理,英文名稱,multiple enchondromatosis,別名,multiple hereditary deforming chondrody;Ollier病;多發軟骨發育異常;多發性內生軟骨瘤病;多發性軟骨發育異常;多發性遺傳畸形性軟骨發育異常;多發遺傳畸形性軟骨發育異常;骨性內生軟骨瘤病,類別,腫瘤科/骨腫瘤/良性骨腫瘤/成軟骨性腫瘤/軟骨瘤,ICD號,M9220/0,D16,概述,多發內生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦稱為Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常為多數的不對稱的分布在骨內的軟骨病灶及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。,病因,是骨骼發育過程中部分異位的骨骺板衍變而成。,發病機制,腫瘤組織為白色,略有光澤,質脆,呈半透明狀。摻雜黃色鈣化或骨化區,或有黏液樣退變區。顯微鏡下見分葉狀透明軟骨,軟骨細胞成堆,有雙核者,單核大小均勻,染色不深。,臨床表現,通常發病年齡為10歲以內患兒,男性多于女性。 癥狀與體征: 表現為可觸及的腫塊,但很少有疼痛。腫瘤侵及手部或足部,由于多發病變可以造成病殘。病變侵及長管狀骨,使內生軟骨骨化不能正常進行,骨骺板不能正常生長,因而肢體可以出現短縮,彎曲畸形。如前臂向尺側彎曲畸形,下肢膝外翻等。當患者達到成年時,腫瘤可停止生長。成人多發內生軟骨瘤病可發生惡性變,惡變率約為5%25%。 多發內生軟骨瘤病,常在兒童時期出現癥狀,至青春期畸形明顯,以后逐漸穩定。,并發癥,可合并肢體短縮、彎曲畸形,例如膝外翻等。,其他輔助檢查,X線檢查: 多發內生軟骨瘤病的每一個病變的X線表現與單發內生軟骨瘤相似,但為多發。且有骨骼畸形或短縮(圖13)。其干骺端可以增寬。,診斷,依據病史,臨床癥狀及體征,X線的表現,一般診斷不難。,鑒別診斷,應注意與滑囊腫、纖維性骨皮質缺損、干骺端發育不良相鑒別。,治療,由于病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無癥狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有癥狀的具體部位,可以刮除病灶并植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。 多發內生軟骨瘤病有人報告可以隨著生長病變可以縮小,甚至完全消失,而被正常組織所代替。但另一方面這種病變潛在性惡性改變的可能性較大,可變為軟骨肉瘤或骨肉瘤,如有惡性變發生,則應采取較徹底手術方法予以切除,甚至截肢。,預后
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