Dandy-Walker綜合征超聲診斷綱要演講人：日期:目錄CATALOGUE02典型病理特征03超聲診斷技術04鑒別診斷要點05臨床處理策略06前沿進展方向01疾病概述01疾病概述PART定義與發病機制Dandy-Walker綜合征定義Dandy-Walker綜合征是一種罕見的先天性腦畸形，主要表現為小腦蚓部發育不全、后顱窩囊腫和腦室擴大。01發病機制可能與胚胎期第4腦室孔閉塞導致腦脊液循環障礙有關，也可能與遺傳、環境因素等有關。02導致腦脊液循環受阻，引起腦室擴大和后顱窩囊腫。胚胎發育基礎胚胎期第4腦室孔閉塞小腦蚓部是控制身體平衡和協調的重要部分，其發育不全將導致患者平衡失調、步態不穩等癥狀。小腦蚓部發育不全神經管閉合不全可能導致腦膜膨出、脊柱裂等畸形，與Dandy-Walker綜合征有關聯。神經管閉合不全Dandy-Walker綜合征在新生兒中的發病率較低，約為1/30000-1/25000。女性發病率略高于男性，男女比例約為1:2。部分病例有家族遺傳史，但多數為散發性。Dandy-Walker綜合征常伴隨其他顱內和顱外畸形，如腦積水、脊柱裂、先天性心臟病等。流行病學特征發病率性別傾向遺傳因素伴隨畸形02典型病理特征PARTDandy-Walker綜合征顱后窩囊腫位于小腦蚓部后方，表現為中線處囊性回聲。顱后窩中線處囊性回聲顱后窩囊腫與第四腦室相通，是Dandy-Walker綜合征的重要超聲特征。囊腫與第四腦室相通顱后窩囊腫大小可隨腦脊液循環和顱內壓變化而變化。囊腫大小可變顱后窩囊腫表現小腦蚓部發育異常小腦蚓部缺失或發育不良小腦半球分離小腦蚓部形態異常Dandy-Walker綜合征患者小腦蚓部常常缺失或發育不良，導致小腦半球分離。小腦蚓部形態異常，如分叉、變細等，是Dandy-Walker綜合征的常見表現。小腦半球分離是Dandy-Walker綜合征的重要特征之一，小腦半球之間的間隔增寬，形成“蝙蝠翼”狀。第四腦室擴張關聯第四腦室擴張Dandy-Walker綜合征患者第四腦室常常擴張，是由于小腦蚓部發育異常和顱后窩囊腫引起的腦脊液循環障礙所致。腦室周圍腦實質受壓腦室系統擴張第四腦室擴張導致腦室周圍腦實質受壓，出現腦積水和顱內壓增高的表現。Dandy-Walker綜合征患者除了第四腦室擴張外，還可能伴有其他腦室系統的擴張，如側腦室和三腦室擴張。12303超聲診斷技術PART丘腦水平橫切面清晰顯示側腦室前角、后角及體部，觀察透明隔腔及雙側腦室是否對稱。側腦室水平橫切面觀察側腦室大小、形態及室壁結構，注意室壁是否光滑、有無贅生物。小腦橫切面重點觀察小腦蚓部發育，有無缺失、萎縮或發育不良，以及小腦幕是否上抬。顱后窩池橫切面觀察顱后窩池形態、大小及與第四腦室的關系，注意有無顱后窩池增寬或囊腫。標準化掃描切面關鍵測量參數側腦室寬度正常側腦室寬度應小于10mm，超過15mm則提示腦積水。小腦蚓部大小測量小腦蚓部的前后徑及橫徑，評估小腦蚓部發育情況。顱后窩池寬度測量顱后窩池最大橫徑，評估顱后窩池是否增寬或存在囊腫。腦室-顱腔比（VBR）通過計算腦室與顱腔的比例，評估腦室擴大程度及顱內壓增高情況。動態觀察要點動態觀察要點腦室大小及形態變化顱后窩池變化小腦蚓部發育情況顱內壓增高的表現觀察腦室系統是否進行性擴大，以及腦室壁是否光滑、有無贅生物。關注小腦蚓部是否逐漸發育，有無缺失、萎縮或發育不良。觀察顱后窩池是否進行性增寬，以及是否出現囊腫等異常表現。注意有無前囟隆起、顱縫分離、腦疝等顱內壓增高的表現。04鑒別診斷要點PART后顱窩池增寬鑒別蛛網膜囊腫后顱窩池擴大，呈腦脊液樣無回聲區，邊界清晰，不與腦室相通，且一般無小腦畸形表現。01腦室擴大各腦室均擴大，尤其是側腦室前角呈氣球樣擴張，后顱窩池增寬只是其中之一，且常伴有腦積水表現。02后顱窩腫瘤可壓迫小腦半球，使其移位或變形，后顱窩池增寬不明顯，且伴有顱內壓增高表現。03其他小腦畸形區分小腦實質縮小，小腦溝回增寬，腦溝裂增寬，后顱窩池相對增大，但小腦半球形態基本正常。小腦萎縮小腦半球發育不全，可呈“香蕉狀”或“檸檬狀”改變，后顱窩池增寬明顯，常伴有智力低下和共濟失調等癥狀。小腦發育不良小腦扁桃體及延髓經枕骨大孔向下疝出，導致后顱窩池縮小或消失，常伴有脊髓空洞癥和腦積水等表現。小腦扁桃體下疝畸形合并畸形排查流程仔細觀察胎兒顱內結構，特別關注小腦半球、蚓部、腦干及腦室系統的形態和大小，有無異常回聲或占位性病變。檢查后顱窩池是否增寬，測量其寬度，并與正常標準值進行比較，同時注意觀察后顱窩池周圍結構有無異常。仔細檢查胎兒脊柱和脊髓，看有無脊柱裂、脊髓膨出等神經管缺陷，以及有無腦膜膨出、腦積水等病變。對于可疑病例，建議進行進一步檢查，如MRI、羊水穿刺等，以明確診斷和制定合適的治療方案。05臨床處理策略PART產前咨詢核心內容胎兒Dandy-Walker綜合征的確診與鑒別診斷通過產前超聲診斷，確定胎兒是否患有Dandy-Walker綜合征，并與其他顱腦畸形進行鑒別。遺傳咨詢與產前篩查胎兒顱腦結構評估了解Dandy-Walker綜合征的遺傳方式和再發風險，向孕婦提供專業遺傳咨詢，并建議進行必要的產前篩查。詳細評估胎兒顱腦結構，包括小腦蚓部、小腦半球、第四腦室、顱后窩池等，以判斷胎兒Dandy-Walker綜合征的嚴重程度。123多學科協作機制產科與超聲科協作遺傳學與咨詢協作兒科與神經外科協作產科醫生與超聲科醫生密切合作，共同評估胎兒情況，制定個性化的產前檢查方案。兒科醫生和神經外科醫生共同參與新生兒的評估和治療，制定長期隨訪計劃，及時發現并處理相關并發癥。遺傳學專業人員提供遺傳咨詢和基因檢測服務，幫助家庭了解Dandy-Walker綜合征的遺傳背景，指導再生育計劃。定期評估新生兒的神經系統發育情況，包括運動、智力、語言等方面，及時發現并干預發育遲緩或異常。預后評估指標神經系統發育評估定期進行頭顱超聲、MRI等影像學檢查，監測小腦蚓部、第四腦室等結構的變化，評估病情進展和手術效果。影像學檢查隨訪針對Dandy-Walker綜合征可能引發的腦積水、脊髓空洞癥等并發癥，制定預防措施和治療方案，降低患兒病殘率。并發癥的預防與處理06前沿進展方向PART包括三維數據采集、三維成像技術、三維后處理技術等。三維超聲新技術三維超聲技術進展在Dandy-Walker綜合征診斷中，三維超聲具有更高的敏感性和特異性，能夠更準確地評估小腦蚓部、第四腦室、后顱窩囊腫等病變。三維超聲應用前景三維超聲對于小腦蚓部發育不良的程度以及小腦扁桃體下疝的評估仍有一定的局限性。三維超聲局限性基因關聯研究基因研究現狀Dandy-Walker綜合征與多種基因變異有關，包括ZIC1、ZIC4、DAND5等。01基因診斷方法基因測序、基因芯片等技術可用于Dandy-Walker綜合征的基因突變篩查。02基因研究意義基因研究有助于深入了解Dandy-Walker綜合征的發病機制，為臨床診斷和治療提供新的思路。03干預時機爭議干預時機的重要性干預策略建議干預時機爭議點早期干預