第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組1.P80問題探討：我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進行航天育種研究:將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進行培育。通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、肉瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質品種，取得了極大的經濟效益。討論：（1）航天育種的生物學原理是什么?提示:通過太空高輻射、微重力(或無重力)的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。具體而言，在太空的特殊環(huán)境中，細胞分裂進行DNA復制時，由于受到高輻射、微重力(或無重力)等的影響，配對的堿基容易出現(xiàn)差錯而發(fā)生基因突變。（2）如何看待基因突變所造成的鰭果？提示:基因突變的本質是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。2.P81思考?討論：鐮狀細胞貧血形成的原因1.圖5-2中氨基酸發(fā)生了什么變化?提示：圖中谷氨酸發(fā)生了改變，變成了纈氨酸。2.研究發(fā)現(xiàn)，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。右圖是鐮狀細胞貧血病因的圖解，請你完成圖解。想一想這種疾病能否遺傳?怎祥遣傳?提示:可查看教材“表4-121種氨基酸的密碼子表”。這種疾病能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。3.如杲這個基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氰基酸序列是否也會改變?所對應的性狀呢?提示:如果這個基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會發(fā)生改變，所對應的性狀一般都會改變。3.P81思考?討論：結腸癌發(fā)生的原因結腸癌是種常見的消化道惡性腫瘤。有圖是解釋結腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。討論1.從基因角度看，結腸癌發(fā)生的原因是什么?提示:從基因角度分析，結腸癌發(fā)生的原因是相關基因(包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因II、抑癌基因II)發(fā)生了突變。2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎?提示:健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因。3.根據(jù)圖示推測，癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點?提示:根據(jù)圖示可以推測，癌細胞與正常細胞相比，具有的特點是呈球型、增殖快、容易發(fā)生轉移等。4.P84思維訓練：某研究團隊調查了4家醫(yī)院2006-2013年確診的肺癌患者1303人，其中吸煙的有823人，占患者總數(shù)的63.16%;同時，他們調查健康人作為對照，在1

303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%。基于該調查結果，甲乙兩人得出了不同結論。甲認為吸煙與肺癌患病率之間存在因果關系，吸煙會使肺癌患病率升高。乙認為上述調查不足以說明吸煙與肺癌患病率之間有因果關系，只能說明二者之間具有較高的相關性。乙在同甲辯論時說:“吸煙的人平時都攜帶打火機，你能說帶打火機與患肺癌之間有因果關系嗎?”討論

（1）你認為能否從該調查中得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結論?如果能，對不吸煙人群中仍有少數(shù)人患肺癌如何解釋?如果不能，對吸煙與肺癌患病率的高相關性該如何解釋?

（2）基于上面的討論，結合其他例子，談談你對生物學中因果關系的復雜性和概率性的認識。（1）提示:在“確診的肺癌患者1303人，其中吸煙的有823人，占患者總數(shù)的63.16%”，這說明吸煙和肺癌患病率之間存在很高的相關性，但在此處并沒有證據(jù)表明，吸煙與肺癌患病率之間存在因果關系。要證明吸煙是肺癌的致病因素，還要進行病理學分析，需要發(fā)現(xiàn)吸煙導致肺癌的機制，即煙草中的什么成分，以什么方式，導致了肺癌。材料中還提到“在1303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%”，說明吸煙并不一定導致肺癌。據(jù)此，可以作出判斷:只依靠材料中的兩個調查，無法得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結論，但能得出吸煙與肺癌之間存在很高的相關性。需要說明的是，本處是一個思維訓練，并不是要學生確認吸煙是否導致肺癌。相關調查和醫(yī)學研究表明，吸煙可能導致肺癌。只是在這個思維訓練中，提供的資料不夠充分，從而不能得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結論。細胞的癌變是多個基因突變的共同結果，吸煙提高了基因突變的頻率，就增加了患肺癌的概率;但不能說吸煙一定會導致患肺癌。（2）略5.P85練習與應用一、概念檢測我國大面積裁培的水稻有粳稻(主要種植在北方)和秈稻(主要種植在南方)。研究發(fā)現(xiàn)，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強了粳稻對低溫的耐受性。與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有1個脫氧核苷酸不同，從而導致兩種水稻的相應蛋白質存在1個氨基酸的差異。判斷下列表述是否正確。(1)bZIP73基因的1個核苷酸的差異是由基因突變導致的。(√)(2)bZIP73蛋白質的1個氨基酸的差異是由基因重組導致的。(×)(3)基因的堿基序列改變，一定會導致表達的蛋白質失去活性。(×)二、拓展應用鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合子)在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。(1)這些地區(qū)具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總人口的比例較其他地區(qū)的高，為什么?提示：雜合子能同時合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子，雜合子對瘧疾具有較強的抵抗力，在瘧疾高發(fā)地區(qū)，他們生存的機會更多，從而能將自己的基因傳遞下去。因此，這些地區(qū)具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總人口的比例更高。(2)為什么某些看起來對生物生存不利的基因，歷經漫長的進化歷程依然“頑固”地存在?請結合這個例子剛明原因，并分析如何辯證地認識基因突變與生物的利害關系。提示：基因對生物的生存是否有利，往往取決于生物的生存環(huán)境。某些看起來對生物生存不利的基因，當環(huán)境改變后，這些不利的基因產生的性狀，可能會幫助生物更好地適應改變后的環(huán)境，從而得到更多的生存機會。這個實例說明，基因突變并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利還是中性與環(huán)境有關。第2節(jié)染色體變異1.P87問題探討：作為野生植物的后代，許多栽培植物的染色體數(shù)目卻與它們的祖先大不相同，如馬鈴薯和香蕉。討論：（1）根據(jù)前面所學減數(shù)分裂的知識，試著完成該表格。.提示：從上到下依次填寫:12、24、11、異常。（2）為什么平時吃的香蕉是沒有種子的?提示:因為香蕉栽培品種體細胞中的染色體數(shù)目是33條，減數(shù)分裂時染色體聯(lián)會紊亂，不能形成正常的配子，因此無法形成受精卵，進而形成種子。（3）分析表中數(shù)據(jù)，你還能提出什么問題嗎?能否發(fā)揮想象力作出一些推測呢?提示:能形成種子的植物細胞中，染色體數(shù)目一定是偶數(shù)嗎?香蕉體細胞中的染色體數(shù)目不是偶數(shù)，它是怎樣形成的呢?又是如何繁殖下一代的?2.P89探究?實踐:低溫誘導植物細胞染色體數(shù)目的變化秋水仙素與低濕都能誘導染色體數(shù)目加倍，這兩種方法在原理上有什么相似之處?提示:秋水仙素與低溫都能誘導染色體數(shù)目加倍，可能都與抑制紡錘體的形成有關，著絲粒分裂后沒有紡錘絲的牽引作用，因而不能將染色體拉向細胞的兩極，導致細胞中的染色體數(shù)目加倍。3.P91練習與應用一、概念檢測1.染色體變異包括染色體數(shù)目的變異和結構的變異。判斷下列相關表述是否正確。(1)只有生殖細胞中的染色體數(shù)目或結構的變化才屬于染色體變異。(×)(2)體細胞中含有兩個染色體組的個體就是二倍體。(×)(3)用秋水仙素處理單倍體植株后得到的一定是二倍體。(×)2.秋水仙索能誘導多倍體形成的原因是(D)A.促進細胞融合B.誘導染色體多次復制C.促進染色單體分開，形成染色體D.抑制細胞有絲分裂時紡錘體的形成3.慢性髓細胞性白血病是一種惡性疾病，患者骨髓內會出現(xiàn)大量惡性增殖的白細胞。該病是由于9號染色體和22號染色體互換片段所致。這種變異屬于(C)A.基因突變B.基因重組C.染色體結構變異D.染色體數(shù)目變異4.填表比較豌豆、普通小麥、小黑麥的體細胞和配子中的染色體數(shù)目、染色休組數(shù)目，并且注明它們分別屬于幾倍體生物。二、拓展應用1.在二倍體的高等植物中，偶然會長出一些植株弱小的單倍體，這些單信體一般不能通過有性生殖繁殖后代。單倍體是如何形成的?為什么不能繁殖后代?提示：可能的原因是，二倍體植株經減數(shù)分裂形成配子后，一些配子可以在離體條件下發(fā)育成單倍體。這些單倍體一般不能通過有性生殖繁殖后代，是因為它們的體細胞中只含有一個染色體組，減數(shù)分裂時沒有同源染色體的聯(lián)會，就會造成染色體分別移向細胞兩極的紊亂，不能形成正常的配子，因此，就不能繁殖后代。2.人們平常食用的西瓜是二倍體。在二倍體西瓜的幼苗期，用秋水仙素處理，可以得到四倍體植株。然后，用四倍體植株作母本，用二倍體植株作父本，進行雜交，得到的種子細胞中含有三個染色體組。把這些種子種下去，就會長出三倍體植株。下圖是三倍體無子西瓜的培育過程圖解。據(jù)圖回答下列向題。(1)為什么用一定濃度的秋水仙素溶液滴在二倍體西瓜幼苗的芽尖?提示：西瓜幼苗的芽尖是有絲分裂旺盛的地方，用秋水仙素處理可以抑制細胞有絲分裂時形成紡錘體，導致細胞內染色體數(shù)目加倍，從而得到四倍體植株。(2)獲得的四倍體西瓜為何要與二倍體雜交?聯(lián)系第1問，你能說出產生多倍體的基木途徑嗎?提示：雜交可以獲得三倍體植株。多倍體產生的途徑為：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。(3)有時可以看到三倍體西瓜中有少最發(fā)育并不成熟的種子，請推測產生這些種子的原因。提示：三倍體植株一般不能進行正常的減數(shù)分裂形成配子，因此，不能形成種子。但是，也有可能在減數(shù)分裂時形成正常的卵細胞，從而形成正常的種子，但這種概率特別小。(4)無子西瓜每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法?提示：有其他方法可以替代。方法一，進行無性生殖，將三倍體植株進行組織培養(yǎng)獲取大量培苗，再進行移栽；方法二，利用生長素或生長素類似物處理二倍體植株未受粉的雌蕊，以促進子房發(fā)育成無種子的果實，同時，在花期全時段要進行套袋處理，以避免受粉。第3節(jié)人類遺傳病1.P92問題探討：科學家在人和小鼠體內都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關的基因ob,該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變(該基因無法表達)的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論：（1）人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎?提示:人和小鼠的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質和營養(yǎng)過剩共同作用的結果。（2）有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點嗎?提示:這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結果，所以，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾病;有的與基因無關，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。2.P92探究?實踐:調查人群中的傳染病討論：（1）你們所調查的遺傳病是否表現(xiàn)出家族遣傳傾向?略。（2）你們能否判斷出被調查的這幾種遺傳病是顯性的，還是隱性的?略。（3）有關資料表明，我國人群中高度近視的發(fā)病率為2%;紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。你計算的發(fā)病率是否接近上述數(shù)據(jù)?如果不符，請分祈原因。提示:對于某種遺傳病，如果計算的發(fā)病率和我國人群的發(fā)病率不一致，原因有多種，可能是本次調查的樣本量不夠大而產生誤差，也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異，等等。3.P92思考?討論：基因檢測的利與弊(1)人們利用基因檢測已經開發(fā)出不少治療疾病的藥物，設想一下，當人類對一些重要疾病的遺傳基因進行深入了解后，是否可以開發(fā)出更多有針對性的藥物?請談一談基因檢測的其他益處。提示:可以開發(fā)出更多有針對性的藥物。除了教材第95頁講述的基因檢測的益處，基因檢測還可以幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預后作出預測，以便及時修正治療方案;知道所患傳染病的致病病毒或細菌的類型，及早確定治療方案;結合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息;獲得人類疾病相關基因的大數(shù)據(jù)，等等。(2)有人說基因檢測就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當你拿到基因檢測報告時，其他人如醫(yī)生也會看到這份報告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權知道這一信息嗎?提示:從保護個人隱私的角度，除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權利知道這一信息。(3)兩位戀人即將結婚，其中一方要求另一方出示基因檢測報告，想了解對方的基因狀況，判斷對方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認為這樣做合適嗎?怎樣處理比較好?提示:有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測報告的內容來決定是否結婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎上的原則，是不可取的。4.P96練習與應用一、概念檢測1.人類的許多疾病與基因有關，判斷下列相關表述是否正確。(1)先天性疾病都是遺傳病。(×)(2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。(×)(3)通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測，可以完全避免速傳病的發(fā)生。(√)2.預防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述，正確的是(C)A.禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病二、拓展應用1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢?提示:由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實可知，其弟弟的基因型為a，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應建議她通過基因檢測進一步確定她的孩子是否患病。2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關系。(1)從圖中你可以得出什么結論?提示:從圖中可以得出的結論是：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。(2)從減數(shù)分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因。提示：唐氏綜合征患者體細胞中有3條21號染色體。在形成精子或卵細胞的減數(shù)分裂過程中，如果由于某種原因，減數(shù)分裂I時兩條21號染色體沒有分離而是進入了同一個次級精(卵)母細胞，再經過減數(shù)分裂Ⅱ，就會形成含有兩條21號染色體的精子或卵細胞：如果減數(shù)分裂I正常，減數(shù)分裂Ⅱ時21號染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號染色體，但沒有分別移向細胞的兩極，而是進入了同一個精子或卵細胞，這樣異常的精子或卵細胞就含有24條染色體，其中21號染色體是兩條。當一個正常的卵細胞或精子(含23條染色體，其中21號染色體是1條)與上述異常的精子或卵細胞結合成受精卵時，則該受精卵含47條染色體，其中21號染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個體就是唐氏綜合征患者。(3)我國相關法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病。這樣做的原因是什么?有哪些社會意義?提示：當母親的生育年齡超過35歲時，子女患其他遺傳病的概率會大幅增加，因此，對35歲以上的孕婦進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。我國相關法規(guī)規(guī)定35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，可以有效地提高人口質量，保障優(yōu)生優(yōu)育；同時，這也是對孕婦及其家庭的關懷。3.有人說，“人類的基因都是平等的，沒有正常基因和異常基因之分，也沒有好基因和壞基因之分。遺傳病患者承擔了或多或少的痛苦，但維持了人類基因的多樣性，并在研究相關基因的功能方面作出了貢獻。”你認同這一觀點嗎?這對你從基因的視角看待生命、尊重和關愛遺傳病患者有什么啟發(fā)?略。5.P96復習與提高一、選擇題1.

DNA復制過程中發(fā)生的堿基序列變化，可能導致新基因的產生。下列能產生新基因的是(B)A.基因重組B.基因突變C.基因分離D.染色體倍增

2.將基因型為AaBb的植株的花粉粒或花瓣細胞同時在適宜的條件下進行離體培養(yǎng)，正常情況下，花粉粒或花瓣細胞發(fā)育成的幼苗的基因型不可能是(C)

A.abB.Ab.C.aaBBD.AaBb3.癌癥是當前嚴重威脅人類生命的疾病，是導致我國城市居民死亡的首要原因。下列有關癌細胞的敘述，錯誤的是

(B)

A.具有細胞增殖失控的特點B.癌細胞只有原癌基因沒有抑癌基因

C.基因突變可能使正常細胞變成癌細胞D.細胞膜上糖蛋白減少，癌細胞易分散轉移4.基因重組使產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合多樣化的子代。下列相關敘述錯誤的是(D)

A.基因重組可導致同胞兄妹間的遺傳差異B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組C.非同源染色體的自由組合能導致基因重組D.純合子自交因基因重組導致子代性狀分離

二、非選擇題

1.一對夫婦，女方由于X染色體上攜帶一對隱性致病基因而患有某種遺傳病，男方表型正常。女方懷孕后，這對夫婦想知道胎兒是否攜帶這個致病基因。請幫助這對夫婦進行分析。提示：由女方的X染色體上攜帶一對隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。