染色體檢查試題及答案

一、單項選擇題（每題2分，共10題）1.人類染色體正常數目是？A.23條B.46條C.69條答案：B2.染色體檢查常用的細胞是？A.紅細胞B.白細胞C.血小板答案：B3.性染色體組成XY的個體性別是？A.男B.女C.不確定答案：A4.染色體核型分析的分辨率主要取決于？A.顯微鏡倍數B.染色體顯帶技術C.標本制備方法答案：B5.以下哪種疾病可通過染色體檢查診斷？A.感冒B.唐氏綜合征C.近視答案：B6.染色體檢查標本采集一般不采用？A.血液B.羊水C.尿液答案：C7.正常女性染色體核型寫法是？A.46,XXB.46,XYC.47,XXY答案：A8.染色體檢查前不需要注意的是？A.空腹B.避免劇烈運動C.染發答案：C9.染色體顯帶技術中最常用的是？A.G顯帶B.Q顯帶C.R顯帶答案：A10.染色體數目異常的常見原因是？A.基因突變B.染色體不分離C.環境因素答案：B二、多項選擇題（每題2分，共10題）1.染色體檢查的適應證包括？A.反復流產B.智力低下C.不孕不育D.腫瘤診斷答案：ABCD2.染色體檢查標本來源有？A.絨毛B.臍血C.骨髓D.皮膚細胞答案：ABCD3.染色體結構畸變類型有？A.缺失B.重復C.易位D.倒位答案：ABCD4.染色體檢查可能用到的技術有？A.熒光原位雜交B.比較基因組雜交C.核型分析D.基因測序答案：ABC5.以下屬于染色體病的有？A.貓叫綜合征B.克氏綜合征C.特納綜合征D.苯丙酮尿癥答案：ABC6.染色體檢查的意義在于？A.診斷疾病B.遺傳咨詢C.指導治療D.預防出生缺陷答案：ABCD7.影響染色體檢查結果準確性的因素有？A.標本采集方法B.培養條件C.操作人員技術D.檢查時間答案：ABC8.染色體檢查后報告內容包括？A.染色體數目B.染色體結構C.診斷結果D.建議答案：ABCD9.以下哪些情況可能需要做染色體檢查？A.發現胎兒發育異常B.家族中有遺傳病史C.不明原因發育遲緩D.常規體檢答案：ABC10.染色體顯帶技術優點有？A.能準確識別染色體B.發現微小畸變C.提高診斷準確性D.操作簡單答案：ABC三、判斷題（每題2分，共10題）1.染色體檢查可以檢測所有的遺傳病。（×）2.染色體檢查結果當天就能出。（×）3.只有懷疑有染色體異常疾病時才做染色體檢查。（×）4.羊水穿刺獲取的細胞可用于染色體檢查。（√）5.染色體檢查不需要特殊準備。（×）6.染色體數目和結構都是固定不變的。（×）7.夫妻雙方都需要做染色體檢查才能診斷遺傳問題。（×）8.染色體檢查可用于腫瘤的診斷和分型。（√）9.新生兒不需要做染色體檢查。（×）10.染色體檢查結果異常一定意味著有嚴重疾病。（×）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述染色體檢查的主要流程。答案：首先采集合適標本（如血液、羊水等），然后進行細胞培養，接著對染色體進行制片、顯帶，最后通過顯微鏡進行核型分析并出具報告。2.染色體檢查對孕婦有什么重要意義？答案：可幫助發現胎兒是否存在染色體數目和結構異常，如唐氏綜合征等染色體病，以便及時采取措施，預防出生缺陷，保障胎兒健康。3.染色體結構畸變有哪些后果？答案：可能導致基因數量和排列順序改變，影響基因表達調控。引發多種疾病，如發育遲緩、智力障礙、不孕不育等，還可能增加患腫瘤風險。4.染色體檢查常用顯帶技術有哪些特點？答案：G顯帶操作簡便、帶紋清晰，是最常用的；Q顯帶需熒光顯微鏡，帶紋獨特；R顯帶與G顯帶帶紋相反，可用于分析染色體末端變化。五、討論題（每題5分，共4題）1.討論染色體檢查在婚前檢查中的必要性。答案：婚前檢查進行染色體檢查很有必要。能發現雙方是否存在染色體異常，如平衡易位等。這可能導致婚后反復流產、胎兒畸形等問題。通過檢查可提前進行遺傳咨詢和干預，避免不良生育結局，保障家庭幸福。2.染色體檢查結果正常，但仍存在生育問題，可能有哪些原因？答案：可能存在基因層面的微小突變，染色體檢查無法檢測到。還有可能是內分泌失調、免疫因素、生殖器官器質性病變等，另外生活習慣、環境因素等也可能影響生育。3.如何向患者解釋染色體檢查結果？答案：用通俗易懂語言，先說明染色體正常或異常情況。若正常，告知健康狀況良好。若異常，解釋異常類型及可能帶來的健康影響，如疾病風險、生育問題等。同時提供進一步檢查、治療或遺傳咨詢建議。4.