出血性疾病的診斷思路演講人：日期:目錄02臨床表現(xiàn)評估01疾病概述與分類03實(shí)驗(yàn)室檢查路徑04鑒別診斷策略05綜合診斷流程06治療與隨訪原則01疾病概述與分類出血性疾病定義與范疇01出血性疾病定義由于正常止血機(jī)制發(fā)生異常而引起的出血癥狀，表現(xiàn)為局部或全身性出血。02出血性疾病范疇血管壁異常、血小板數(shù)量或功能異常、凝血因子缺乏或功能異常等。病理生理學(xué)基礎(chǔ)分類包括遺傳性血管壁異常和獲得性血管壁異常，如血管性血友病等。血管壁異常包括血小板減少、血小板增多以及血小板功能異常，如血小板無力癥等。血小板數(shù)量或功能異常包括遺傳性凝血因子缺乏和獲得性凝血因子缺乏，如血友病、維生素K缺乏癥等。凝血因子缺乏或功能異常常見病因與流行病學(xué)特征病因流行病學(xué)特征血管壁異常、血小板數(shù)量或功能異常、凝血因子缺乏或功能異常是出血性疾病的三大主要病因。出血性疾病的發(fā)病率和患病率因地區(qū)、年齡、性別等因素而異，部分疾病有明顯的遺傳傾向和家族聚集現(xiàn)象，如血友病等。同時(shí)，獲得性出血性疾病也占有一定比例，如藥物引起的血小板減少或凝血因子缺乏等。02臨床表現(xiàn)評估出血部位與特征識別皮膚黏膜出血深層組織出血器官出血止血功能異常包括瘀點(diǎn)、紫癜、瘀斑、血腫等。如肌肉、關(guān)節(jié)腔、腹腔、胸腔、心包、腦內(nèi)出血等。如消化道出血表現(xiàn)為嘔血、便血、咯血等，泌尿道出血表現(xiàn)為血尿，呼吸道出血表現(xiàn)為咯血等。出血不易止住，反復(fù)出血。病程進(jìn)展與嚴(yán)重程度分級輕微出血如皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑，不伴有全身癥狀。01中度出血如消化道出血、血尿、咯血等，有全身癥狀，如頭暈、乏力、面色蒼白等。02嚴(yán)重出血如大量咯血、嘔血、便血、腦出血等，伴有休克、昏迷等危及生命的癥狀。03慢性出血長期少量出血，可能導(dǎo)致貧血、營養(yǎng)不良等。04家族史詢問家族中有無出血性疾病史，如血友病、血小板減少性紫癜等。既往史詢問患者既往是否有出血性疾病史，如紫癜、血腫、消化道出血等。用藥史詢問患者是否用過影響凝血功能的藥物，如抗凝藥物、抗血小板藥物等。誘發(fā)因素詢問患者是否有外傷、手術(shù)、感染等誘發(fā)出血的因素。家族史與既往史采集要點(diǎn)03實(shí)驗(yàn)室檢查路徑初步篩查項(xiàng)目（PLT、PT/APTT等）血小板計(jì)數(shù)（PLT）活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）凝血酶原時(shí)間（PT）纖維蛋白原（FIB）檢測血液中血小板的數(shù)量，評估出血的風(fēng)險(xiǎn)。評估外源性凝血途徑的功能，延長表示凝血因子缺乏或功能異常。評估內(nèi)源性凝血途徑的功能，延長表示凝血因子缺乏或功能異常。檢測血液中纖維蛋白原的含量，減少表示凝血功能異常。檢測血液中FⅨ的含量，判斷是否存在血友病B。凝血因子Ⅸ（FⅨ）檢測血液中FⅪ的含量，缺乏FⅪ會導(dǎo)致凝血功能異常。凝血因子Ⅺ（FⅪ）01020304檢測血液中FⅧ的含量，判斷是否存在血友病A。凝血因子Ⅷ（FⅧ）檢測血液中FⅦ的含量，缺乏FⅦ會導(dǎo)致凝血功能異常。凝血因子Ⅶ（FⅦ）特殊凝血因子檢測血管功能與血小板活性評估檢測血小板的聚集能力，評估血小板的活化程度。血小板聚集功能檢測血小板粘附在血管壁上的能力，評估血管功能。血小板粘附功能檢測vWF的含量，評估血管內(nèi)皮細(xì)胞的功能。血管性血友病因子（vWF）評估血小板的聚集功能和纖溶系統(tǒng)的活性，判斷凝血和纖溶的平衡狀態(tài)。血栓彈力圖（TEG）04鑒別診斷策略遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥過敏性紫癜血管壁先天異常，皮膚、黏膜及內(nèi)臟廣泛出血。皮膚紫癜為主，可伴消化道等癥狀，血小板計(jì)數(shù)及功能正常。血管性出血疾病鑒別單純性紫癜多見于女性，反復(fù)皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑，可自行消退，無其他異常。老年性紫癜老年人皮膚萎縮，皮下組織疏松，血管脆性增加所致。血小板異常相關(guān)疾病區(qū)分6px6px6px皮膚黏膜出血，血小板計(jì)數(shù)減少，生存時(shí)間縮短。特發(fā)性血小板減少性紫癜血小板減少，但體積巨大，功能差，出血時(shí)間延長。巨血小板癥血小板功能異常，出血時(shí)間延長，但血小板計(jì)數(shù)正常。血小板無力癥010302出血時(shí)間延長，血小板聚集功能異常。血小板型假性血管性血友病04凝血功能障礙性疾病排查血友病男性多見，自幼發(fā)病，輕微外傷后出血不止，凝血功能異常。維生素K缺乏癥新生兒多見，皮膚出血、胃腸道出血等，維生素K治療有效。肝臟疾病凝血因子合成減少，常有肝功能異常，出血傾向明顯。彌散性血管內(nèi)凝血各種病因?qū)е履蜃酉?，出現(xiàn)全身性出血傾向。05綜合診斷流程多維度證據(jù)整合方法臨床癥狀分析實(shí)驗(yàn)室檢查影像學(xué)檢查基因檢測詳細(xì)詢問患者出血部位、出血量、出血時(shí)間等，了解出血的性質(zhì)和嚴(yán)重程度。進(jìn)行血常規(guī)、凝血功能、血小板計(jì)數(shù)等檢查，以評估患者的止血功能和凝血功能。如B超、CT、MRI等，有助于確定出血部位和原因。對于某些遺傳性出血性疾病，需要進(jìn)行基因檢測以明確診斷。診斷標(biāo)準(zhǔn)與分級依據(jù)01診斷標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)國際和國內(nèi)出血性疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合患者臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果進(jìn)行診斷。02分級依據(jù)根據(jù)患者出血的嚴(yán)重程度、部位、持續(xù)時(shí)間等因素，制定分級治療方案，以便更好地指導(dǎo)臨床治療。疑難病例會診機(jī)制邀請血液科、影像科、外科等多學(xué)科專家共同會診，為患者提供全面的診斷和治療建議。多學(xué)科會診借助現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)，與國內(nèi)外專家進(jìn)行遠(yuǎn)程會診，獲取更專業(yè)的意見和指導(dǎo)。遠(yuǎn)程會診定期組織疑難病例討論會，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)，提高診斷水平。討論與總結(jié)06治療與隨訪原則緊急止血處理方案局部止血如加壓包扎、縫合、結(jié)扎血管等方法控制出血。03對于大量失血或凝血功能障礙的患者，應(yīng)及時(shí)補(bǔ)充血容量和凝血因子。02輸血止血藥物根據(jù)出血部位和原因選用合適的止血藥物，如維生素K缺乏導(dǎo)致的出血可選用維生素K1靜脈注射。01病因?qū)蛐灾委煵呗葬槍Τ鲅牟∫颍x用合適的藥物進(jìn)行治療，如抗凝藥物、抗血小板藥物、凝血因子等。藥物治療手術(shù)治療介入治療對于某些出血性疾病，如門靜脈高壓引起的食道胃底靜脈曲張破裂出血，可以通過手術(shù)進(jìn)行治療。通過血管造影等技術(shù)，確定出血部位，然后進(jìn)行栓塞或注入止血藥物等介入治療