遺傳的分子基礎、變異與進化專題五變異與遺傳的綜合考查重難大題集訓(三)1.(2022·廣東廣州高三模擬)我國繁育大白菜(2n＝20)有7000多年歷史，自然界為野生型，為研究大白菜抽薹開花的調控機制，某科研單位將野生型的大白菜經過誘變育種得到了抽薹早突變體甲和抽薹晚突變體乙。進行實驗如下：突變體甲×野生型→F1(表現型與突變體甲相同)；突變體乙×野生型→F1(表現型與突變體乙相同)；F1(表現型與突變體甲相同)×F1(表現型與突變體乙相同)→F2(新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝1∶1∶1∶1)。1234(1)若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結果，突變體甲與突變體乙性狀分別對野生型性狀是______、______(填“顯性”或“隱性”)。要確定兩個不同突變位點基因是否在一對同源染色體上(不考慮互換)，將F2中的新性狀個體進行自交，統計其所有后代。若新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝___________(填比例)，說明兩個不同突變位點分別位于兩對同源染色體上；若新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝____________(填比例)，說明兩個不同突變位點位于一對同源染色體上。1234顯性顯性9∶3∶3∶12∶1∶1∶01234由題干可知，突變體甲×野生型→F1的表現型與突變體甲相同，故突變體甲性狀對野生型性狀是顯性；突變體乙×野生型→F1的表現型與突變體乙相同，故突變體乙性狀對野生型性狀是顯性。要確定兩個不同突變位點基因是否在一對同源染色體上，將F2中的新性狀個體進行自交，統計其所有后代。若兩個不同突變位點分別位于兩對同源染色體上，假設相關基因用A、a和B、b表示，甲的基因型可表示為AAbb，乙的基因型可表示為aaBB，兩對等位基因遵循自由組合定律，則F2中的新性狀個體為雙雜合子AaBb，自交后代新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝9∶3∶3∶1；若兩個不同突變位點位于一對同源染色體上，A與b在一條染色體上，a與B在一條染色體上，兩對等位基因連鎖遺傳，新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝2∶1∶1∶0。1234(2)為探究上述白菜早抽薹的原因，對野生型基因與突變體甲基因進行相關檢測和比較，結果如下：1234①由上圖可知，白菜的抽薹時間提前是因為野生型基因_______(填堿基對)突變為______(填堿基對)，導致mRNA上____________提前出現，______(填過程)提前終止，最終導致蛋白質的空間結構改變，功能異常。G－CA－T終止密碼子翻譯由上圖可知，白菜的抽薹時間提前是因為野生型基因中的非模板鏈的堿基TGG變成TAG，即堿基對G－C突變為A－T，導致mRNA上的終止密碼子提前出現，使翻譯過程提前終止，最終導致蛋白質的空間結構改變，功能異常。1234②研究發現上述野生型基因的表達產物是一種甲基轉移酶，通過催化染色體中組蛋白的甲基化來影響F基因的表達，F基因是抽薹的主要抑制基因。野生型與突變體甲的F基因表達的相對水平如下圖(野生型與突變體甲的F基因均正常)。請根據以上信息推測突變體甲抽薹提前的原因：_________________________________________________________________________________________________________________________________________。1234因為基因突變導致合成的甲基轉移酶結構和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進而使F基因表達水平下降，解除對抽薹的抑制，白菜提前抽薹分析數據可知，野生型F基因表達水平比突變體甲高，而研究發現上述野生型基因的表達產物是一種甲基轉移酶，通過催化染色體中組蛋白的甲基化來影響抽薹抑制基因F的表達，可推測突變體甲因為基因突變導致合成的甲基轉移酶結構和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進而使F基因表達水平下降，解除對抽薹的抑制，突變體甲提前抽薹。1234(1)據圖判斷，PKD的遺傳方式可能是______________________________。2.(2022·上海虹口高三檢測)多囊腎病(PKD)是一種遺傳性腎病，臨床癥狀多為雙腎多發性囊腫。如圖為M家庭的PKD遺傳系譜圖。研究發現，在M家庭中，PKD患者的16號染色體上PKD1基因發生了突變。請回答下列問題：1234常染色體隱性或常染色體顯性遺傳1234根據遺傳系譜圖推斷，PDK的遺傳方式若為伴X染色體隱性遺傳，則

Ⅲ－2應為患者，與圖示不符；若為伴X染色體顯性遺傳，則Ⅱ－3與圖示不符；故PDK遺傳方式為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。(2)據PKD的遺傳方式推測，圖中Ⅱ－5的基因型可能是_______(相關基因用A/a表示)1234Aa或aa若PDK的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，則Ⅱ－5的基因型為aa；若PDK的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，則Ⅱ－5的基因型為Aa。(3)對Ⅱ－1的PKD1基因測序，結果顯示其體內只有一種堿基序列。若Ⅱ－1與Ⅱ－2再想生一個孩子，則生出攜帶PKD1異?；虻哪泻⒌母怕蕿開___。12341/4根據題目信息“對Ⅱ－1的PKD1基因測序，結果顯示其體內只有一種堿基序列”可確定Ⅱ－1的基因型為aa，可判斷PDK的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，則Ⅱ－1的基因型為aa，Ⅱ－2的基因型為Aa，這對夫婦生出一個攜帶異?；駻孩子的概率為1/2，其中是男孩的概率為1/2，故生出基因型為Aa且為男孩的概率為1/4。1234(4)研究發現，與結節性硬化癥(TSC)相關的正?；騎SC2也在16號染色體上。Ⅱ－6同時患PKD和TSC。研究者比較了正常人Ⅱ－6的部分染色體，如下圖所示。據圖分析，Ⅱ－6的患病原因是____。A.16號與22號染色體易位，使

PKD1基因與TSC2基因突變B.16號與22號染色體交換，使

PKD1基因與TSC2基因重組C.16號與22號染色體易位，使PKD1基因與TSC2基因重組D.16號與22號染色體交換，使PKD1基因與TSC2基因突變1234A由圖可知，正常人體內PKD1和TSC2基因均位于16號染色體上，Ⅱ－6患者的16號染色體和22號染色體均分布有部分基因序列，16號與22號染色體屬于非同源染色體，說明16號與22號染色體發生易位，使PKD1基因與TSC2基因突變。1234(5)若Ⅱ－1與Ⅱ－2計劃生育一胎，為避免PKD患兒出生，Ⅱ－2懷孕后可采取的最有效的措施是____。A.遺傳咨詢

B.B超檢查C.基因檢測

D.染色體分析1234C由分析(3)和題意可知，檢測遺傳病最有效的措施為基因檢測。3.某雌雄同株的植物，因一條染色體上的某基因發生了突變，使野生性狀變為突變性狀。用該突變型植株進行雜交實驗，結果如表。請回答下列問題：1234雜交組PF1甲♀突變型×野生型♂突變型∶野生型＝1∶1乙♀突變型×突變型♂突變型∶野生型＝2∶1(1)由題意可知，該突變性狀屬于______(填“顯性”或“隱性”)性狀。突變基因_______(填“位于”或“不位于”)性染色體上，理由是____________________________________。顯性不位于該種植物為雌雄同株，沒有性染色體由題中乙的雜交結果出現了性狀分離，可判斷該突變性狀屬于顯性性狀；突變基因不位于性染色體上，理由是該種植物為雌雄同株，沒有性染色體。1234雜交組PF1甲♀突變型×野生型♂突變型∶野生型＝1∶1乙♀突變型×突變型♂突變型∶野生型＝2∶1(2)由乙組雜交結果推測，可能有致死或存活率下降的現象。有人推測產生乙組雜交的結果是由合子致死引起的，即______________________致死。可以讓乙組中F1個體進行自由傳粉，若后代表現型及比例為_____________________，則推測正確。1234含突變基因純合的個體突變型∶野生型＝1∶1雜交組PF1甲♀突變型×野生型♂突變型∶野生型＝1∶1乙♀突變型×突變型♂突變型∶野生型＝2∶11234假設相應基因用A、a表示，由乙組雜交結果可確定突變個體基因型是Aa，野生型基因型是aa；由于乙組♀突變型×突變型♂，F1突變型∶野生型＝2∶1，得出AA純合致死。(3)也有人認為產生乙組雜交的結果可能是某種配子致死或存活率下降的影響。請據題作出合理假說，并設計實驗予以驗證(要求寫出實驗方案、支持假說的實驗結果)。假說：_______________________________________________________________________。實驗驗證：____________________。后代：______________________。1234含突變基因的雄配子有一半致死(或“含突變基因的雄配子存活率下降一半”)雜交組PF1甲♀突變型×野生型♂突變型∶野生型＝1∶1乙♀突變型×突變型♂突變型∶野生型＝2∶1♂突變型×野生型♀突變型∶野生型＝1∶212344.已知黑腹果蠅的性別決定方式為XY型。黑腹果蠅長翅(A)對殘翅(a)為顯性，紅眼(B)對白眼(b)為顯性，這兩對等位基因均不位于Y染色體上?，F有兩組雜交實驗結果如下：實驗①：純合殘翅紅眼雌果蠅×純合長翅白眼雄果蠅→長翅紅眼雌果蠅920只、長翅紅眼雄果蠅927只。實驗②：純合殘翅紅眼雄果蠅×純合長翅白眼雌果蠅→長翅紅眼雌果蠅930只、長翅白眼雄果蠅926只、長翅白眼雌果蠅1只。1234上述實驗①②中的親本的性染色體組成均是正常，無控制眼色的基因的胚胎不能發育成果蠅，果蠅的性染色體異常與胚胎發育情況的關系如下表(“O”代表不含性染色體)。1234性染色體異常情況XXXXXYXYYYYXOYO胚胎發育情況致死雌性可育雄性可育致死雄性不育致死請分析回答下列問題：(1)根據實驗①與實驗②可以判斷出________________________________________________________________________________________。眼色性狀與性別有關，翅型性狀與性別無關(或翅型基因位于常染色體上，眼色基因位于X染色體上)1234實驗①和實驗②為正反交實驗，兩組實驗中，子代都是長翅，正反交結果一致，說明控制長翅和殘翅的等位基因位于常染色體上，實驗①子代都是紅眼，實驗②子代雌果蠅為紅眼和白眼，雄果蠅為白眼，正反交結果不一致，說明控制紅眼和白眼的等位基因位于X染色體上，所以，眼色性狀與性別有關，等位基因位于X染色體上，翅型性狀與性別無關，等位基因位于常染色體上。1234性染色體異常情況XXXXXYXYYYYXOYO胚胎發育情況致死雌性可育雄性可育致死雄性不育致死(2)理論上預期實驗①的F2基因型共有____種，其中長翅紅眼雌性個體中雜合子的概率為______。125/61234分析可知，實驗①親本的基因型為aaXBXB×AAXbY，F1的基因型為AaXBXb、AaXBY，F1雌雄個體雜交產生F2，基因型為1/16AAXBXB、1/16AAXBXb、1/16AAXBY、1/16AAXbY、1/8AaXBXB、1/8AaXBXb、1/8AaXBY、1/8AaXbY、1/16aaXBXB、1/16aaXBXb、1/16aaXBY、1/16aaXbY，共計12種，長翅紅眼雌性個體為1/16AAXBXB、1/16AAXBXb、1/8AaXBXB、1/8AaXBXb，其中雜合子的概率為5/6。1234(3)實驗②F1中出現了1只例外的可遺傳的白眼雌蠅，該蠅產生的原因可能有三種，請通過雜交實驗予以探究(要求：書寫出實驗思路及預測結果和結論)。實驗思路：______________________________________________________________________________________________。

用表現型為紅眼且性染色體組成正常的雄果蠅與這只例外的白眼雌蠅雜交，觀察統計子代的表現型及比例1234預測結果和結論：_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________