考點三伴性遺傳與人類遺傳病1．分析性染色體不同區段遺傳規律(1)X、Y染色體的來源及傳遞規律①男性(XY)：X只能傳給女兒，Y則傳給兒子。②女性(XX)：其中一條X來自母親，另一條X來自父親。向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。(2)僅在X染色體上基因的遺傳特點①伴X染色體顯性遺傳病的特點a.發病率女性高于男性；b.世代遺傳；c.男患者的母親和女兒一定患病②伴X染色體隱性遺傳病的特點a.發病率男性高于女性；b.隔代交叉遺傳；c.女患者的父親和兒子一定患病(3)X、Y染色體同源區段上基因的遺傳特點①涉及同源區段的基因型：女性為XAXA、XAXa、XaXa，男性為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a表示)。②遺傳性狀與性別的關系如下♀XaXa×XaYA♂↓♂XaYA♀XaXa(♂全為顯性、♀全為隱性)♀XAXa×XaYa♂↓♀XAXa、XaXa♂XaYa、XAYa(♀、♂中顯隱性均為1∶1)2.遺傳系譜圖題目一般解題思路1．(2021·山東，6)果蠅星眼、圓眼由常染色體上的一對等位基因控制，星眼果蠅與圓眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅＝1∶1，星眼果蠅與星眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅＝2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色體上的一對等位基因控制，且Y染色體上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交所得子一代中，缺刻翅雌果蠅∶正常翅雌果蠅＝1∶1，雄果蠅均為正常翅。若星眼缺刻翅雌果蠅與星眼正常翅雄果蠅雜交得F1，下列關于F1的說法錯誤的是()A．星眼缺刻翅果蠅與圓眼正常翅果蠅數量相等B．雌果蠅中純合子所占比例為1/6C．雌果蠅數量是雄果蠅的二倍D．缺刻翅基因的基因頻率為1/6答案D解析假設果蠅的星眼、圓眼由基因A、a控制，果蠅的缺刻翅、正常翅由基因B、b控制。由題分析可知，親本星眼缺刻翅雌果蠅基因型為AaXBXb，星眼正常翅雄果蠅基因型為AaXbY，則F1中星眼缺刻翅果蠅(只有雌蠅，基因型為AaXBXb，比例為2/3×1/3＝2/9)與圓眼正常翅果蠅(1/9aaXbXb、1/9aaXbY)數量相等，A正確；雌果蠅中純合子基因型為aaXbXb，在雌果蠅中所占比例為1/6，B正確；由于缺刻翅雄果蠅致死，故雌果蠅數量是雄果蠅的2倍，C正確；F1中XBXb∶XbXb∶XbY＝1∶1∶1，則缺刻翅基因XB的基因頻率為1/(2×2＋1)＝1/5，D錯誤。2．(2020·江蘇，21改編)家族性高膽固醇血癥(FH)是一種遺傳病，純合子患者在人群中出現的頻率約1/1000000。如圖是某FH家系的系譜圖，下列敘述錯誤的是()A．FH為常染色體顯性遺傳病B．FH患者雙親中至少有一人為FH患者C．雜合子患者在人群中出現的頻率約為1/500D．Ⅲ6的患病基因由父母雙方共同提供答案D解析由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的女兒Ⅲ8可知，該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，A正確；顯性遺傳病世代連續遺傳，即患者的顯性致病基因來自父母一方或雙方，因此患者雙親中至少有一人為FH患者，B正確；假設FH遺傳病的相關基因為A、a，由純合子患者在人群中出現的頻率約1/1000000可知，在人群中AA的基因型頻率約為1/1000000，由遺傳平衡公式可知，A的基因頻率約為eq\r(1/1000000)＝1/1000，a的基因頻率約為999/1000，雜合子患者在人群中出現的頻率為2×1/1000×999/1000≈1/500，C正確；由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均為Aa，因此Ⅲ6的基因型可能是AA，也可能是Aa，其患病基因可能由父母雙方共同提供，也可能來自其中一方，D錯誤。思維延伸——判斷正誤(1)一對表現型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對夫妻如果生育后代，則理論上女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1/2(2018·海南，16節選)(√)(2)甲、乙、丙、丁4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是丁(2017·海南，22節選)(√)(3)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上。現有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅，則親本雌蠅的基因型是BbXRXr(2017·全國Ⅰ，6節選)(√)(4)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制，且G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現型不同的果蠅進行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現型。據此可推測這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時致死(經典高考題)(√)(5)已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數目相同，反交子代均為蘆花雞。則反交子代蘆花雞相互交配，所產雌雞均為蘆花雞(2022·全國乙·6)(×)題組一辨析伴性遺傳規律1．(2022·江蘇連云港高三三模)兩個純合品系果蠅A和B都是猩紅眼，與野生型眼色差異很大，受兩對基因控制。科研人員進行了如下雜交實驗，下列相關敘述錯誤的是()項目親本F1F2雜交1A♂×B♀201♀野生型，199♂野生型151♀野生型，49♀猩紅眼，74♂野生型，126♂猩紅眼雜交2A♀×B♂198♂猩紅眼，200♀野生型？A.控制果蠅眼色的兩對基因遵循自由組合定律B．野生型果蠅至少有兩個控制眼色的顯性基因C．雜交1的F2野生型雌果蠅中雜合子占2/3D．雜交2的F2中猩紅眼占5/8，其中雌性個體占1/2答案C解析兩個純合品系果蠅A和B都是猩紅眼，根據表格數據，用A和B進行了正反交實驗，發現正反交結果不一致，說明與性別有關系，且雜交1的F1均為野生型，可以推測野生型為顯性性狀，由于受兩對基因控制，假設由A/a和B/b控制，根據雜交1的F1交配結果F2中，雌性中野生型∶猩紅眼≈3∶1，雄性中野生型∶猩紅眼≈3∶5，可以推測同時含有A和B基因是野生型，其余是猩紅眼。因此雜交1的親本基因型是aaXBXB和AAXbY，F1是AaXBXb、AaXBY，均為野生型，符合題意。雜交2的親本是AAXbXb和aaXBY，F1是AaXBXb(野生型)、AaXbY(猩紅眼)，符合題意。根據以上分析可知，一對等位基因位于常染色體上，另一對等位基因位于X染色體上，因此這兩對基因符合基因的自由組合定律；同時含A和B基因才表現為野生型；雜交1的F1是AaXBXb、AaXBY，那么F2野生型雌果蠅基因型及比例是AAXBXB∶AAXBXb∶AaXBXB∶AaXBXb＝1∶1∶2∶2，因此雜交1的F2野生型雌果蠅中雜合子占5/6；雜交2的親本是AAXbXb和aaXBY，F1是AaXBXb(野生型)、AaXbY(猩紅眼)，則F2的野生型A_XB_等于3/4×1/2＝3/8，那么猩紅眼就等于1－3/8＝5/8。F2中猩紅眼有其中有一半是雌性。2．(2021·山東，17改編)小鼠Y染色體上的S基因決定雄性性別的發生，在X染色體上無等位基因，帶有S基因的染色體片段可轉接到X染色體上。已知配子形成不受S基因位置和數量的影響，染色體能正常聯會、分離，產生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均發育為雄性，不含S基因的均發育為雌性，但含有兩個Y染色體的受精卵不發育。一個基因型為XYS的受精卵中的S基因丟失，由該受精卵發育成能產生可育雌配子的小鼠。若該小鼠與一只體細胞中含兩條性染色體但基因型未知的雄鼠雜交得F1，F1小鼠雌雄間隨機雜交得F2，則F2小鼠中雌雄比例不可能為()A．4∶3 B．3∶4C．8∶3 D．7∶8答案C解析根據題分析如果雄鼠的基因型是XYS，當其和該雌鼠XY雜交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS＝1∶1∶1，雌性∶雄性為2∶1，當F1雜交，雌性產生配子及比例為3X∶1Y，雄性產生的配子及比例為1X∶1YS，隨機交配后產生子代基因型及比例為3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(致死)，所以雌性∶雄性＝4∶3；如果雄鼠的基因型是XSY，當其和該雌鼠XY雜交，由于YY致死，所以F1中XSX∶XSY∶XY＝1∶1∶1，雄性∶雌性＝2∶1，雄性可以產生的配子及比例為1X∶2XS∶1Y，雌性產生的配子及比例1X∶1Y，隨機交配后產生子代基因型及比例為1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝3∶4；如果雄鼠的基因型是XSX，當其和該雌鼠XY雜交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY＝1∶1∶1∶1，雌性∶雄性＝1∶1，隨機交配，雌性產生的配子及比例為3X∶1Y，雄性產生的配子及比例為2XS∶1X∶1Y，隨機結合后產生子代基因型及比例為6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝7∶8。題組二遺傳系譜圖中的相關推斷與計算3．如圖遺傳系譜圖中有甲(基因為A、a)、乙(基因為B、b)兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲遺傳病，另一種遺傳病在人群中的發病率為eq\f(1,10000)。下列敘述錯誤的是()A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲B．Ⅱ6的基因型為AaXBXb，Ⅱ7的基因型為AaXbYC．Ⅱ5和Ⅱ6個體再生一孩子患甲病的可能性為eq\f(1,303)D．Ⅰ3個體可能同時攜帶有甲乙兩種遺傳病的致病基因答案C解析分析遺傳系譜圖：Ⅱ5和Ⅱ6都正常，但他們有一個患甲病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；又甲、乙病其中一種為紅綠色盲遺傳病，則乙病為紅綠色盲，即伴X染色體隱性遺傳病，A正確；根據Ⅲ10(aa)和Ⅰ1(XbY)可知，Ⅱ6的基因型為AaXBXb；根據Ⅲ12(aa)可知，Ⅱ7的基因型為AaXbY，B正確；只考慮甲病，Ⅱ5和Ⅱ6個體的基因型均為Aa，他們再生一孩子患甲病的可能性為eq\f(1,4)，C錯誤；根據Ⅲ12(aaXbY)可知，Ⅱ8個體同時攜帶兩種病的致病基因，由此可推知Ⅰ3個體也可能同時攜帶有甲乙兩種遺傳病的致病基因，D正確。4．(2022·江蘇模擬預測)研究表明，正常女性細胞核內兩條X染色體中的一條會隨機失活，濃縮形成染色較深的巴氏小體。腎上腺腦白質營養不良(ALD)是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用a表示)，女性雜合子中有5%的個體會患病，圖1為某患者家族遺傳系譜圖。利用圖中四位女性細胞中與此病有關的基因片段經能識別特定堿基序列的酶進行切割(如圖2)，產物的電泳結果如圖3所示。下列敘述正確的是()A．女性雜合子患ALD的原因是巴氏小體上的基因丟失B．a基因比A基因多一個酶切位點是因為發生了堿基的增添或缺失C．若Ⅱ－1和一個基因型與Ⅱ－4相同的女性婚配，后代患ALD的概率為10%D．Ⅱ－2個體的基因型是XAXa，患ALD的原因是來自父方的X染色體形成巴氏小體答案D解析根據題干信息“兩條X染色體中的一條會隨機失活”，而不是巴氏小體上的基因丟失，A錯誤；a基因新增了一個酶切位點后應該得到三個DNA片段，對照Ⅱ－4可以判斷另外的兩個條帶長度分別為217bp和93bp，長度之和為310bp，與A基因酶切的片段之一310bp長度相同，故新增的酶切位點位于310bpDNA片段中，也說明A基因多一個酶切位點是因為發生了堿基的替換，DNA中堿基總數沒變