骨髓異常增生綜合征MDS知識考核

一、選擇題

1、骨髓增生異常綜合征（myelodysplasticsyndromes,MDS）為一組克隆性造血干

細胞疾病，年發病率為3-5/10萬人，主要發生于老年人，男性多見，其主要臨床特征有（）

［多選題］*

A、一系或多系血細胞減少、V

B、髓系細胞發育異常V

C、無效造血V

D、伴重現性遺傳學異常V

E、進展至急性髓系白血病風險增高，

2、MDS的鑒別診斷主要是排除性診斷，那么MDS病人需要和哪些疾病進行鑒別（）

［多選題］*

A、AAV

B、LGLV

C、AMLV

D、自身免疫性疾病，

3、關于MDS診斷需滿足兩個必要條件和一個主要標準，其中關于一個主要標準描述

錯誤的有（）［單選題］*

A、發育異常:骨髓涂片中紅細胞系、粒細胞系、巨核細胞系發育異常細胞的比例之20%V

B、環狀鐵粒幼紅細胞占有核紅細胞比例215%,或25%且同時伴有SF3B1突變

C、原始細胞:骨髓涂片原始細胞達5%~19%（或外周血涂片2%~19%）

D、常規核型分析或FISH檢出有MDS診斷意義的染色體異常

4、懷疑MDS病人形態學未達到標準（一系或多系細胞發育異常比例＜10%1但同時

伴有持續性血細胞減少的患者，如檢出具有MDS診斷價值的細胞遺傳學異常，應診斷為（）

［單選題］*

A、MDS-SLD

B、MDS-RS

C、MDS伴單純del（5q）

D、MDS-EB

E、MDS-UV

5、40%~60%的MDS患者具有非隨機的染色體異常，其中臨床最為多見的有（）［多

鰻］*

A、+8、V

B、-7/del（7qXV

C、del（20q\V

D、-5/del（5q）V

E、-YV

6、初診骨髓增生異常綜合征（MDS）患者重現性染色體異常中預后較差的染色體異常

有（）［多選題］*

A、-Y,

B、del（5q）,

C、del(20q);

D、復雜（23個異常）V

E、-7/del（7q）V

7、新一代基因測序技術可以在絕大多數MDS患者中檢出至少一個基因突變。MDS常

見基因突變包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等，常見基因突變檢

測對MDS的診斷有潛在的應用價值，這些基因中預后好的基因有哪些（）［單選題］*

A、TET2

B、RUNX1

C、DNMT3A

D、SF3B1V

8、MDS診斷的確立需排除可能發展為MDS的前驅疾病，包括意義未明的特發性血細

胞減少癥（ICUS\潛質未定的克隆性造血（CHIP）以及意義未明的克隆性血細胞減少癥

（CCUS），一下描述正確的有（）［多選題］*

A、ICUS的診斷標準需持續（“個月）一系或多系血細胞減少，且^除MDS和其他

已知可導致血細胞減少的原因W

B、MDS相關基因突變也可見于健康人群,當突變基因等位基因突變頻率（VAF）>2%

時診斷為CHIP;V

C.ICUS患者如檢出MDS相關基因突變，則應診斷為CCUS0V

D、一旦ICUS患者出現符合MDS標準的發育異常或MDS相關染色體異常，則診斷

為MDSV

9、MDS診斷依賴于多種實驗室檢測技術的綜合使用，其中骨髓穿刺涂片細胞形態學

和細胞遺傳學檢測技術是MDS診斷的核心，關于骨髓增生異常綜合征的主要診斷技術描述

錯誤的有（）［多選題］*

A、骨髓穿刺涂片檢測各系UL細胞發育異常、原始細胞比例、環狀鐵粒幼紅細胞比例

B、骨髓活檢病理主要檢查細胞增生情況、CD34原位免疫組化、纖維化程度、巨核細

胞組化染色

C、我司的染色體核型分析為R顯帶染色體核型分析，可發現整個基因組中染色體數目

異常或大片段結構異常V

D、熒光原位雜交技術適用于核型分析失敗、分裂象差或可分析分裂象不足的患者，可

用骨髓或外周血檢測，僅能覆蓋有限的檢測位點

E、基因突變檢測各類體細胞或胚系來源基因突變，僅可用骨髓檢測V

F、SNP-array或array-CGH檢測DNA拷貝數異常或單親二倍體，可作為常規核型

技術的有益補充

10、針對初診骨髓增生異常綜合征（MDS）患者流式免疫分型結果與骨髓形態學結論

不一致時，以下描述錯誤的是（）［單選題］*

A、流式不能單獨作為MDS初診時的依據

B、仍以骨髓涂片、形態學中原始細胞的比例作為診斷分型的依據

C、根據流式結果單獨作為MDS初診時的依據V

D、MDS診斷應綜合考慮，綜合診斷

11、根據MDS的FAB分型標準，下列符合難治性貧血伴原始細胞增多轉變型的有（）

A外周血原始細胞25%。

B骨髓原始細胞＞20%而＜30%V

C幼粒細胞胞漿中出現Auer小體V

D環形鐵粒幼細胞215%

12.MDS病人實驗室檢查可見的異常是（）［多選題］

A骨髓活檢可見AUPV

B骨髓網硬蛋白纖維增多V

C常見異常染色體-6

D常見異常染色體5q-V

13.骨髓增生異常綜合征的分型包括（）［多選題］*

A.難治性貧血伴原始細胞增多V

B.難治性貧血V

C.難治性貧血伴原始細胞增多轉變型V

D.環形鐵粒幼細胞性難;臺性貧血V

E.慢性粒-單核細胞性白血病V

14.骨髓增生異常綜合征的分型依據為（）