4.2基因表達與性狀的關系第四章

基因的表達教學目標：本節聚焦基因如何控制生物體的性狀?細胞分化與基因表達有什么關系？表觀遺傳信息是圖和調控基因表達的？怎樣理解基因與性狀關系的復雜性？4問題探討：

橘生淮南則為橘，生于淮北則為枳，葉徒相似，其實味不同。所以然者何？水土異也。”像這種隨環境不同，生物性狀發生改變的例子非常普遍。1.為什么相同的生物在不同的環境中會出現性狀差異？2.基因、蛋白質、性狀三者間究竟有怎樣的關系？問題探討：水毛茛

同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現出了兩種不同的形態。1.這兩種形態的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？一樣的，都有受精卵發育而來。外部環境差異引起的。一、基因表達產物與性狀的關系1.基因表達的產物是

，其與性狀的關系：①基因通過控制其表達產物

的

直接控制生物體的性狀；【資料1】囊性纖維化的發病機理正常氣管囊性纖維化氣管氣流大小氣流大小蛋白質蛋白質結構缺失了三個堿基對Phe空間結構Cl-控制控制基因蛋白質結構生物性狀一、基因表達產物與性狀的關系1.基因表達的產物是

，其與性狀的關系：①基因通過控制其表達產物

的

直接控制生物體的性狀；【資料2】鐮刀型細胞貧血癥血液正常流動阻礙血液流動正常紅細胞鐮刀狀紅細胞控制控制基因蛋白質結構生物性狀蛋白質蛋白質結構替換谷纈空間結構發生改變異常鐮刀一、基因表達產物與性狀的關系1.基因表達的產物是

，其與性狀的關系：②基因通過控制

的

來控制

，進而控制生物體的性狀。【資料3】豌豆的圓粒與皺粒蛋白質酶合成代謝過程控制控制基因酶的合成代謝過程生物性狀控制外來DNA插入圓粒豌豆DNA皺粒豌豆DNA淀粉分支酶淀粉高保留DNA片段異常大大降低受阻降低失一、基因表達產物與性狀的關系1.基因表達的產物是

，其與性狀的關系：②基因通過控制

的

來控制

，進而控制生物體的性狀。【資料4】白化病蛋白質酶合成代謝過程控制控制基因酶的合成代謝過程生物性狀控制畏光毛發及皮膚呈白色酪氨酸酶酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素1.孟德爾曾經研究過豌豆種子的圓粒與皺粒。豌豆成熟時，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分。皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA

序列打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導致淀粉分支酶出現異常，活性大大降低。下列敘述錯誤的是（

）A.豌豆的圓粒與皺粒是一對相對性狀B.豌豆粒中水可與淀粉結合成為結合水C.淀粉分支酶的作用是催化淀粉水解D.該實例體現基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體性狀練習與應用C2.囊性纖維化是一種單基因遺傳病，患者的CFTR

蛋白(細胞膜上轉運氯離子的載體蛋白，由CFTR基因控制合成)功能異常。下列關于囊性纖維化的敘述，錯誤的是（

）A.該疾病在遺傳過程中遵循孟德爾的分離定律B.該疾病表明基因可通過控制蛋白質的結構直接控制生物性狀C.該疾病患者體內有結構發生改變的CFTR

基因D.CFTR

基因表達的產物無須加工即可具有相應功能練習與應用D3.如圖為人體中基因對性狀控制過程示意圖，據圖分析無法得出的是（

）A.過程①需要DNA

單鏈作模板，葡萄糖作為能源物質為其直接供能B.過程①②都主要發生在細胞核中，且遵循的堿基互補配對方式相同C.基因1與基因2對性狀的控制方式相同D.基因1通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀練習與應用ABC二、基因的選擇性表達與細胞分化

人是由受精卵發育來的，受精卵經過分裂形成多個細胞，進而形成不同類型的細胞，如紅細胞、神經細胞、肌肉細胞等。①這個過程我們稱為什么？②這些細胞的基因是否相同？③這些不同類型細胞的結構和功能都不相同。可能的原因是什么？細胞分化相同基因的選擇性表達二、基因的選擇性表達與細胞分化【資料1】分析不同類型細胞中DNA和mRNA的檢測結果①這3種細胞中合成的蛋白質種類有什么差別？②分析表格你能得出什么結論？③三種細胞中的mRNA種類相同嗎？tRNA和rRNA呢？④是不是這三類細胞中表達的基因完全不相同？如不是，請舉例說明。檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++--紅細胞+++-+-胰島細胞+++--+都能合成特異性蛋白。特定細胞特異性表達特異性蛋白質。mRNA種類數量一般不同，t&rRNA一般相同。不是。控制細胞基本生命活動的基因在所有細胞中都能表達。二、基因的選擇性表達與細胞分化①管家基因：

的一類基因，其產物是對維持細胞基本生命活動所必需的，如：

、

；②奢侈基因:

的基因，賦予各種細胞特異的形態結構與功能，如：

、

。所有細胞中均要穩定表達的核糖體蛋白基因ATP合成酶基因只在某類細胞中特異性表達卵清蛋白基因胰島素基因二、基因的選擇性表達與細胞分化干細胞紅細胞脂肪細胞心肌細胞小腸上皮細胞軟骨細胞上皮細胞神經元1.細胞分化的實質：

；2.思考：在細胞分化的過程中，DNA、tRNA、rRNA、mRNA、蛋白質的種類哪個會發生改變？基因的選擇性表達不變：DNA、tRNA、rRNA、細胞數目變：mRNA、蛋白質的種類、細胞的形態、結構和功能

練習與應用C5.科學家研究發現，細胞中基因有些表達，有些不表達。在不同類型的細胞中，表達的基因大致分為兩類：一類是管家基因，即在所有細胞中都表達的基因，其產物是維持細胞基本代謝所必需的；另一類是奢侈基因，即只在某類細胞中特異性表達的基因。下列有關敘述錯誤的是（

）A.同一個體不同細胞含有的奢侈基因不同B.呼吸酶、ATP水解酶相關基因為管家基因C.細胞分化的本質是奢侈基因的選擇性表達D.已高度分化的細胞，一般不能轉化為其他類型細胞練習與應用A三、表觀遺傳Lcyc基因在開花時表達Lcyc基因不表達植株A植株B【資料1】柳穿魚是一種園林花卉。下圖所示的兩株柳穿魚，除了花的形態不同，其他方面基本相同。柳穿魚花的形態結構與Lcyc基因的表達直接相關。圖中所示的兩株柳穿魚，它們體內Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在開花時表達，植株B的Lcyc基因不表達。研究表明，植株B的Lcyc基因不表達的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多個堿基連接甲基基團）了。拓展：DNA甲基化修飾①DNA甲基化DNA的堿基序列

，但部分堿基發生了甲基化修飾。沒有發生變化CH3甲基化SAMSAHCH3胞嘧啶5-甲基胞嘧啶拓展：DNA甲基化修飾胞嘧啶甲基化C5'

CGG3'

3'

5'

C5'

CGG3'

3'

5'

CH3CH3②DNA甲基化通常是堿基

發生甲基化修飾；③DNA甲基化通常是

基因表達；④除了DNA甲基化，構成染色體的

發生甲基化、

化等修飾也會影響基因的表達。胞嘧啶抑制組蛋白乙酰三、表觀遺傳【資料1】科學家將這兩個植株作為親本進行雜交，F1的花與植株A的相似，F1自交的F2中絕大部分植株的花與植株A的相似，少部分植株的花與植株B的相似。植株A：Lcyc開花時表達植株B：Lcyc不表達×絕大部分少部分F1F2?PF1中含有甲基化的Lcyc基因，Lcyc基因的甲基化可以遺傳，并影響植株的性狀。思考：1.柳穿魚性狀改變的原因是什么？2.F1的花為什么與植株A的相似？在F2中為什么有些植株的花與植株B的相似？3.雜交試驗的結果說明什么？三、表觀遺傳【資料2】某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠進行雜交，F1小鼠的基因型都是Avya，卻表現出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。表現出不同毛色的Avya小鼠黃毛鼠：AvyAvy黑毛鼠：aa×不同毛色AvyaF1P三、表觀遺傳【資料2】研究表明，在Avy基因的前端（或稱“上游”）有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個可發生DNA甲基化修飾的位點。當這些位點沒有甲基化時，Avy基因正常表達，小鼠就表現為黃色；當這些位點甲基化后，Avy基因的表達就受到抑制。這段堿基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表達受到的抑制就越明顯，小鼠體毛的顏色就越深。思考：1.小鼠性狀改變的原因是什么？2.總結資料1和2展示的遺傳現象的共同點之處。堿基序列

，部分堿基發生了

修飾基因的表達表型

，并影響后代表現沒有發生變化甲基化抑制影響可遺傳三、表觀遺傳1.概念：生物體

，但基因表達和表型發生

的現象。2.時間：

。3.特點：

、

、

。

4.常見的調控機制：①

甲基化；②組成染色體的

發生甲基化、

化等。5.實例：

、

、

、

等。

基因的序列保持不變可遺傳變化普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整個生命活動過程中DNA序列不變可遺傳受環境影響有研究表明，吸煙會使人的體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產生影響。不僅如此，還有研究發現，男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。DNA組蛋白乙酰柳穿魚花形遺傳某小鼠毛色遺傳三、表觀遺傳同卵雙胞胎也存在微小差異蜂王和工蜂的差異：蜂王和工蜂都由受精卵發育而來，但它們在形態、結構、生理和行為等方面截然不同三、表觀遺傳

練習與應用BD四、基因與性狀的關系

在大多數情況下，基因與性狀的關系并不是簡單的關系。①基因的特異性：

，如：

；②多基因效應：

，如：

；③基因的多效性：

，如：

。

、

、

之間存在著復雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復雜而又繁而有