15/6造血15?16骨髓檢查紅細胞疾病概論

1出生前的造血分為三個期，即中胚葉造血期、肝臟造血期、骨髓造血期鏡下見血細胞的發育一般可分為原始-

幼稚-成熟三大階段。

2血細胞發育過程中形態演變的一般規律是：核漿比由大到小;核仁由大到小;大小由大到小;

染色質細致、疏松到粗糙、緊密;顆粒從無到有。

3成人唯一產生紅細胞、粒細胞和血小板的場所是：（C）A.脾臟B.肝臟C.骨髓D.淋巴結E.卵黃囊

4人體內具有分化能力最早的造血細胞是（E）A原始細胞B粒系祖細胞C紅系祖細胞D造血祖細胞E造血干細胞

5下列關于骨髓不正確的敘述是：（D）

A.骨髓是出生后唯一產生紅細胞、粒細胞和血小板的場所B.紅骨髓是有活躍造血功能的骨髓

C.黃骨髓是無功能的脂肪化的骨髓D.紅骨髓可轉變為黃骨髓，黃骨髓不能轉變為紅骨髓

E.胚胎期的造血可分為中胚葉造血期、肝臟造血期和骨髓造血期。

6多系集落刺激因子是指：（C）A.IL_1B.IL-2C.IL-3D.IL-4E.IL-5

7）血細胞形態演變的一般規律？

答案：血細胞形態演變的一般規律（原始?幼稚■成熟）

①細胞體積：大一小（早幼粒大于原粒，巨核細胞由小到大）②細胞核:大一小③核形:圓一凹陷一分葉

④核漿比大一小⑤核染色質結構:細致、疏松一粗糙、緊密⑥核仁:有一無

⑦胞漿:少一多（淋巴除外）@胞漿顏色:藍一淡藍、紅⑨胞漿顆粒:無一有

8）血細胞分化、發育、成熟的一般規律？

造血干細胞

骨髓干細胞淋巴干細胞

原紅原粒原單原巨原淋

早幼紅早幼粒幼單幼巨幼淋

中幼紅中幼粒單核細胞顆粒巨淋巴細胞

晚幼紅晚幼粒產板巨

網織紅細胞桿狀核血小板

紅細胞分葉核

9、下列關于骨髓涂片檢查不正確的是：D

A.注意觀察涂片的邊緣、尾部、骨髓小粒周圍，有無體積較大或成堆分布的異營細胞

B.油鏡下分類計數有核細胞C.介于兩個階段之間的細胞，應按成熟方向的下一階段計算

D.如介于漿細胞與幼稚紅細胞之間的細胞，可歸于漿細胞

E.原始細胞難以鑒別可做相應的細胞化學染色協助區別

10、下列不屬骨髓稀釋的標志是：D

A.未見到骨髓小粒和脂肪滴B.骨髓有核細胞增生低下或極度低下

C.桿狀核粒細胞比例小于分葉核粒細胞D.鏡下見到非造血細胞

E.涂片中以成熟粒細胞和淋巴細胞為主

11、作骨筋檢查不能確診的疾病是：D

A.白血病B.再生障礙性貧血C.巨幼細胞貧血D.溶血性貧血E.惡性組織細胞病

12、下列不屬于正常骨髓象的特征是：C

A.有核細胞增生活躍B.粒/紅比例為3：1~4：1C.紅系占有核細胞的50%

D.原粒小于2%,早幼粒小于5%E.單核和漿細胞系統均為成熟階段的細胞

13、粒系早幼階段的主要標志是：E

A.胞體直徑大B.核大偏位，染色質較細致C可見核仁D.胞漿呈蘭色E.胞波中含多量的非特異性顆粒

14、區別中幼、晚幼、桿狀核粒細胞時，最重要的標志是：D

A.核漿比的大小B.胞體直徑的大小C.核染色質粗細情況D.細胞核的凹陷程度E.胞漿中顆粒的多少

15、為了鑒別慢粒和類白血病，下列首選的試驗是：C

A.SB染色B.PAS染色C.NAP染色D.ACP染色E.AS-DCE染色

16、為了鑒別小原粒性白血病與急淋,下列首選的試驗是:AA.POXBPASCAKPDAS-DCEEAS-DAE

17、卜列組合不正確的是：E

A.PAS染色一一毛細胞性白血病呈強陽性B.POX染色一一急性早幼粒細胞白血病呈強陽性

C.NAP染色——慢粒積分明顯下降D.AS-DCE染色——急淋呈陰性

E.a-NAE染色——急粒呈陽性，被NaF抑制

18、請作連線

A.MPO1.單核系細胞的特異酯酶

B.SBB2.髓系成熟特征的特異性酶

C.PAS3.中性粒系細胞的特異酯酶

D.NBE4.對細胞內脂質染色

E.AS-DCE5.對細胞內糖類染色24513

19作骨髓檢查鏡下見異常細胞如圖所示，作細胞化學染色MPO(+)AS-DAE(+)不被氟化鈉抑制，該細胞屬于C

A.T淋巴系B.B淋巴系C.粒細胞系D.單核細胞系E.巨核細胞系

20、作骨髓檢查見巨幼樣變幼紅細胞，為了鑒別MDS和Meg,下列首選的染色是：C

A.POXB.NAPC.PASD.AS-DCEE.Fe

21、作骨髓涂片檢查見異常細胞＞30%,這些細胞的細胞化學染色POX(-),SB(-),AS-DCE(-),NBE(+)

不被氨化鈉抑制，最可能是：E

A.急淋B.急單C.急粒D.急粒單E.惡性組織細胞病

22、抗酒石酸酸性磷酸酶染色陽性表達的是：D

A.急單B.慢淋C.淋巴瘤D.多毛細胞白血病E.惡性組織細胞病

23骨髓片作PAS染色，大多數白血病細胞呈細顆粒狀陽性，胞漿底色顯紅色，與此相符的是：B

A.急淋B.急粒C.急單D.紅白血病E.漿細胞白血病

24、NAP積分減低見于：CA.細菌感染B.病毒感染C.慢粒D.慢粒急變E.AA

25、特異性酯酶是指：BA.ACPB.AS-DCEC.a-NAED.a-NBEE.POX

26、除了鐵粒幼細胞增多癥，以下疾病可以見到環鐵粒幼細胞增多的是：C

A.巨幼細胞貧血B.再生障礙性貧血C.骨髓增生異常綜合癥D.溶血性貧血E.惡性組織細胞病

27造血干細胞：造血干細胞分化為各系祖細胞，進一步分化、成熟為各系成熟細胞。

28造血祖細胞：一類由造血干細胞分化而來但部分或全部失去了自我更新能力、只能朝有限的分化方向或一個分化

方向進行細胞增殖活動的過渡性、增生性細胞群。

29造血微環境：由微血管系統、末梢神經、骨髓基質細胞及基質細胞分泌的細胞因子和細胞外基質(ECM)構成。是

支持和調節造血細胞生長、發育的內環境。

30髓外造血：在成人骨髓疾病，這些器官(肝、脾和淋巴結)可能再造血組織的網站一一異位骨髓組織。

31EPO：紅細胞生成素刺激干細胞形成紅系祖細胞及以后個階段細胞促進幼紅細胞分化和成熟促進幼紅

細胞合成加紅蛋白減低紅系祖細胞凋亡比例

32千抽：是指非技術原因或穿刺位置不當，多次、多部分穿刺抽不出骨髓液的現象。

33骨髓小粒：即有核細胞團。光學顯微鏡下，骨髓小粒為有少量條索狀纖維搭成的網架，其間布以造血細胞和非造

血細胞的團塊，多分布于骨髓涂片的尾端及兩側。

34粒紅比：是指將各階段粒細胞百分率的總和除以各階段有核紅細胞百分率。

35)為何骨髓涂片鏡檢時要同時推血涂片？

1骨髓象相似而血象有顯著的區別：如遺傳性球形紅細胞增多癥和缺鐵性貧血

2骨髓象有顯著區別而象血相似：如傳染性淋巴細胞增多癥和慢性淋巴細胞性白血病

3骨髓象變化不顯著而血象有顯著變化或骨髓象有顯著變化而血象變化不顯著：如傳染性單核細胞增多癥，如高

雪氏病及曼-匹克氏病

4血象是骨髓象的繼續：

36采集骨髓標本時有哪些骨性標志？首先的部位在哪里，為什么？

答案：骨性標志有：胸骨柄，骼前上棘，骼后上棘，棘突和脛骨。

首選部位是骼后上棘，此處骨髓細胞較多，較好反應骨髓造血情況，骼后上棘骨面較平，進針較容易，并且

骼后上辣不與重要臟器緊鄰，同時骼后上棘是非承重部位，創傷小易于愈合。

37)試述紅細胞的結構和其功能之間的關系？

①紅細胞呈雙面或單面凹陷的圓盤結構，其表面積與體積比值較大，有利于紅細胞的變形，攜帶和交換氣體；

②紅細胞由胞質和包膜組成，其中包膜起著維持紅細胞特有的形態的作用，具有不對稱性；

③包膜的胞漿面存在特有的骨架結構，故紅細胞具有很強大變形能力；

?包膜上有參與免疫反應和調控的物質，參與機體免疫反應；

⑤細胞質含有大量的血紅蛋白，運輸營養物質，維持機體新陳代謝。

38）紅細胞疾病的內容包含哪些？

泛指紅細胞數量、形態、性能、組分（膜、酶、血紅蛋白和水分）的變化引起的各種異常。

39）何謂貧血？

紅細胞的增生和消耗失去平衡，或生成不足或消耗過多或同時存在，使紅細胞的破壞超過骨髓的造血能力。一組癥

狀和體征的綜合征群。

40）貧血的分類有哪些？

①形態學分類大細胞性貧血正常細胞性貧血小細胞低色素性貧血單純小細胞性貧血

②病因學分類（1）紅細胞生成減少（2）紅細胞破壞增加（3）失血

。貧血年齡分類新生兒嬰兒兒童成年人

?骨髓增生程度增生性貧血增生低下性貧血骨髓成熟障礙

⑤按轉鐵蛋白受體（sTIB）、鐵蛋白（SF）和網織紅細胞計數（reti）分

缺鐵性貧血增生障礙性貧血無效應生成性貧血溶血性貧血

41如何診斷貧血？（一）判斷貧血

RBC(*10,2/L)Hb(g/L)HCT

成年男性<4.0-4.5<120<0.4

成年女性<3.5-4.0<110<0.35

孕婦<100

（二）貧血程度的判定

分度Hb含量癥狀

輕度：91g/L~正常值下限癥狀輕微

中度：61g/L-90g/L活動后心悸、氣促

重度：31g/L-60g/L休息時也有心悸、氣促

極重度：<30g/L常合并貧血性心臟病

（三）確定貧血類型

l.RBC、Hb、Het或MCV、RDW2.觀察紅細胞形態：大小、異形性、分布等3.Ret4.骨髓檢查

（四）確定貧血病因

IDAAAMeg缺鐵貧?再障

42再生障礙性貧血

43缺鐵性貧血

44細胞外鐵

45巨幼細胞性貧血

46再障危象

47鐵在人體內以鐵蛋白及含鐵血黃素的形式貯存。

48最能反映體內貯存鐵的實驗室檢查是血清鐵蛋白測定。

49根據病理生理和臨床缺鐵表現，可將IDA分為隱性缺鐵期、缺鐵性紅細胞生成期、缺鐵性貧血期三個階段。

50成人引起缺鐵性貧血最常見的原因是：（C）

A.攝入減少B.胃酸缺乏C.慢性失血D.胃大部分切除術E.需要量增加

51貧血患者血片示紅細胞大小不等，中心淡染色；血清鐵飽和度14%,則最可能的診斷是：B

A.鐵粒幼細胞貧血B.缺鐵性貧血C.再生障礙性貧血D.巨幼細胞貧血E.自身免疫性溶血性貧血

52診斷缺鐵性貧血（IDA）時，鐵代謝檢查包括哪些？各有何變化？

SI（血清鐵）一下降TIBC（總鐵結合力）一增加TS（轉鐵蛋白飽和度）減低

SF（血清鐵蛋白測定）減低FEP（游離原嚇咻）一增加骨髓鐵染色一內鐵減低，外鐵消失

53試述再生障礙性貧血診斷標準？

54試述巨幼細胞性貧血骨髓象特征？

粒系細胞形態（無課后）

淋巴瘤

55何謂淋巴瘤？

一組起源于淋巴結和（或）結外部位淋巴組織的淋巴細胞或組織細胞的惡性腫瘤。

56試述淋巴瘤的分類。

淋巴瘤分為霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤。其中霍奇金淋巴瘤組織學分型為：淋巴細胞為主型，結節硬化型，混

合細胞型和淋巴細胞消減型。

57如何診斷淋巴瘤？

確診依靠組織病理學檢查，淋巴活檢或穿刺取材制片后，經HE或瑞氏染色鏡檢發現R-S細胞及變異細胞是診

斷HL的主要依據，R-S細胞為巨大雙核細胞，核呈對稱性雙核者稱為鏡影核，嗜酸性，大而明顯胞質豐富。

NHL組織病理學是確診依據，特點是淋巴結正常結構消失，為腫瘤組織所取代，惡性增生的淋巴細胞形態呈異

型性，無R-S細胞，淋巴包膜被侵犯。

（1）臨床：發現腫大淋巴結/淋巴組織

（2）病理：發現瘤細胞

（3）排除淋巴腺病變

淋巴系細胞形態學觀察2015（無課后）

15?16⑴粒缺-傳單（IM）

58何為傳染性單核細胞增多癥？

由EB病毒引起的一種急性或亞急性淋巴細胞良性增生的傳染病。

59傳單有哪些臨床表現？

好發于青少年，發熱:高低不一，多在38?40c之間。熱型不定。熱程自數日至數周，數月。可伴有寒戰和多汗。

咽峽炎:半數患者主訴咽痛，但大多數病例可見咽部充血，少數患者咽部有潰瘍及偽膜形成，可見出血點。齒齦也可

腫脹或有潰瘍。喉和氣管的水腫和阻塞少見。

淋巴結腫大:見于70%的患者。以頸淋巴結腫大最為常見，腋下及腹股溝部次之。

部分患者有肝、脾腫大、皮疹

60怎樣診斷傳單？

1.臨床表現2.實驗室檢查

（1）血象起病初期白細胞計數多為正常，在第2~3周白細胞數達到高峰，并可維持數周或數月。

（2）嗜異性凝集試驗、鑒別吸收試驗（3）抗EB病毒抗體檢查

3.排除其他淋巴細胞增多疾病

61如何鑒別傳單、傳淋和急淋？傳單急淋傳淋

發熱常持續1~3周持續不規則發熱無或暫短發熱

淋巴結腫大有有無

脾腫大25~75%有有無

傳染性小無大

白細胞計數中等度增多從減少到極度增多顯著增多

有診斷價值細胞異型淋巴細胞原淋、幼淋正常成熟小淋巴

貧血無有無

血小板減少一般無有無

骨髓象有異型淋巴細胞原淋+幼淋顯著增多正常小淋巴細胞增多

嗜異性凝集試驗陽性陰性陰性

預后良好不良良好

62何為粒細胞減少癥，粒細胞缺乏癥？

9

外周血中持續粒細胞低于2.0X10/L即粒細胞減少癥持續粒細胞低于0.5X109TL即粒細胞缺乏癥

63引起粒減、粒缺的常見原因有哪些？

化學因素物理因素生物因素骨髓受損傷其他：脾亢、免疫因素、遺傳因素原因不明

64傳染性單核細胞增多癥是由EB病毒所引起的一種急性或亞急性淋巴細胞良性增生的疾病。主要癥狀為發熱、Jfi

峽炎、淋巴結腫大等。

65傳染性單核細胞增多癥是的異型淋巴細胞可分為三型，即I型（泡末型或漿細胞型）、II型（不規則型或單核細

胞樣型）、III型（幼稚型或幼淋巴樣型）等。Downey細胞分型

666細胞減少癥是指外周血白細胞計數4.041097to

類白血病反應

67何謂類白血病反應？

機體受某些疾病或外界因素激發后，造血組織出現的一種異常反應，其血象類似白血病，但非白血病，外周血白細

胞總數顯著增高（少數正常或減少）及（或）出現幼稚細胞，可伴貧血和血小板減少。

68類白血病反應的特點有哪些？

1.外周血現幼稚細胞而白細胞值高低不一或外周血不見幼稚細胞，但白細胞顯著增高（＞50X109/L）

2.幼稚細胞百分比常不高，NAP積分明顯升高

3.多有明顯病因（感染、惡性腫瘤）

4.原發疾病好轉或解除后，可迅速自愈，預后良好

69描述類白血病反應的分類。

1.按外周血白細胞多少分白細胞增多型白細胞不增多型

2.按病情緩急分急性型、慢性型

3.按細胞類型分中性粒細胞型淋巴細胞型且核細胞型嗜酸性粒細胞型漿細胞型紅白血病型

70描述類白血病反應和白血病的異同點。

臨床特點類白血病反應白血病

原發病灶多有原發病灶及相應的臨床表現無

貧血無，或輕度貧血有，進行性加重

出血一般無常見

肝、脾、淋巴結腫大一般無多數有

治療反應治療原發病或去除病因后可恢抗白血病治療，可緩解或

復正常，不存在復發問題好轉，易復發

血象白細胞分類原始、幼稚細胞可見，形態無異常原始、幼稚細胞比例高，形態異常

血小板計數和功能正常一般減少，常有功能異常

骨髓象增生活躍或明顯活躍，增生多明顯活躍或極度活躍，

特殊檢查常有核左移現象有大量幼稚細胞

NAP積分一般增高急、慢粒積分減低，ALL可增高

Ph染色體一般無特異性染色體異常常伴有特異的染色體異常

活檢肝、牌.、淋巴結中無或僅有少粒細胞白血病可見大量原、早

量幼稚細胞浸潤，組織結構完整幼粒細胞浸潤.組織結構破壞

溶貧遺傳性紅細胞膜缺陷性溶貧遺傳性紅細胞酶缺陷性溶貧血紅蛋白病

71何謂溶血性貧血？

RBC壽命縮短，過早、過多破壞，超過骨髓造血代償能力引起的貧血。

72描述溶血性貧血的分類。（感覺答病因就可以了）

（一）按病因分類：溶血病因分類：RBC內在缺陷和外在因素損傷：

RBC內在缺陷膜遺傳性球形紅細胞增多癥和陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）

酶G6PD缺乏癥和丙酮酸激酶PK缺乏癥

Hb海洋性貧血和異常血紅蛋白尿

RBC外在因素損傷免疫因素：包括自身免殘性溶血；新生兒溶血（ABO/Rh血型不合），

輸血后溶血（血型不合）；藥物免疫性溶血性貧血；

其他（系統性紅斑狼瘡，淋巴瘤）

非免疫性因素：包括物理；化學；生物因素和脾功能亢進

（二）按溶血發生部位分（RBC破壞場所）

1.血管內溶血（10%）：1機械性2毛細血管病：DICTTPHUS3免疫性包括：急性溶血性輸血反應和PNH4）感染5）

酶缺陷重度G6PD缺陷

2血管外溶血（90%）：RBC在單核-吞噬細胞系統吞噬或破壞

I）異常紅細胞（主要為內在缺陷）2）脾（巨噬細胞中破壞）3）肝（巨噬細胞中破壞）4）骨髓（巨噬細胞中

破壞）5）多見于先天性紅細胞缺陷

73如何區別血管內溶血和血管外溶血？

血管內溶血血管外溶血

病因獲得性多見遺傳性多見

病程急性多見常為慢性，急性加重

貧血、黃疸常見常見

肝、脾大少見常見

紅細胞形態學改變少見常見

紅細胞脆性改變變化小多有改變

血漿游離Hb常＞100mg/L輕度升高

血清結合珠蛋白111

血漿高鐵血紅素白蛋白復合物常出現/輕者可不出現不出現

含鐵血黃素尿慢性者可見(-)

血紅蛋白尿常見無/輕度

骨髓再障危象少見急性溶血加重時可見

74如何診斷溶血性貧血？P176

(1)確定溶血性貧血的存在：溶血是以紅細胞壽命縮短或者破壞過多與骨髓紅細胞造血代償性增加同時并存為特

征。依據病史，黃疸，網織紅細胞計數增加，考慮為溶血性貧血的可能，診斷主要應尋找的依據有①紅細胞壽命縮

短或破壞過多：RBC壽命測定明顯縮短，血紅蛋白濃度降低，異形紅細胞較多出現，雪中游離血紅蛋白濃度增加，

血清間接膽紅素增加，尿膽原陽性，尿寒鐵血黃素試驗陽性等②骨髓紅細胞系統代償增生：網織紅細胞明顯增多，

骨髓紅系增生明顯活躍。

(2)確定主要的溶血部位。血管內多急性，血管外多慢性急性加重可出現再障危象

(3)確定溶血病因以明確診斷。結合患者的臨床證據有目的地選擇篩選試驗和確診試驗。溶血相關實驗主要分為

顯示溶血的檢測，檢測紅細胞膜，紅細胞酶，血紅蛋白異常的相關病因診斷實驗。

遺傳性紅細胞膜缺陷性溶貧

75常見的紅細胞膜缺陷性溶貧有哪些？

1.遺傳性球形紅細胞增多癥最常見的遺傳性紅細胞膜缺陷性疾病

2.遺傳性橢圓形紅細胞增多癥

76用于檢查紅細胞膜是否有缺陷的檢查有哪些？

(DRBC滲透脆性試驗檢測紅細胞對不同濃度低滲鹽溶液的抵抗力

(2)自身溶血試驗及其糾正試驗紅細胞在37℃孵育48小時，其間由于膜異常引起鈉內流傾向明顯增加，ATP消耗

過多；或糖酵解途徑酶缺乏所引起ATP生成不足等原因可導致溶血，稱為自身溶血試驗。

(3)酸化甘油溶血試驗(AGLT50)當甘油存在于低滲溶液氯化鈉磷酸緩沖液時，可阻止其中的水快速進入紅細胞內，

使溶血過程緩慢。但甘油與膜脂質又有親和性，可使膜脂質減少。當紅細胞膜蛋白及膜脂質有缺陷時，它們在pH6.85

甘油緩沖液中比正常紅細胞溶解速度快，導致紅細胞懸液的吸光度降至50%的時間(AGLT50)明顯縮短。

(4)膜蛋白電泳分析是紅細胞膜缺陷性疾病診斷的主要依據。

77如何診斷遺傳性球形細胞增多癥？

1血象RBC:正細胞正色素性貧血(90/50g/L),可見球形細胞；WBC:正常：PLT:正常

2骨髓象：增生性貧血象

3溶血的證據：LDH

4；流式細胞術(FCM)EMA

5遺傳性紅細胞酶缺陷性溶貧

78用于檢查紅細胞G6PD酶缺陷的檢查有哪些？

1.G6PD活性篩選試驗：高鐵血紅蛋白還原試驗熒光斑點試驗硝基四氮噗蘭紙片法

2.G6PD活性定量測定：WHO推薦的改良Zinkham法ICSH推薦的Glock與McLean法Chapman-Dem法硝基

四氮嗤蘭定量G6PD/6PGD比值法

79G6PD缺陷癥的臨床類型有哪些？

藥物誘發溶血；感染誘發溶血；先天性非球形紅細胞溶貧I型；新生兒高膽紅素血癥；蠶豆病

血紅蛋白病

80何謂血紅蛋白病？

遺傳性或基因突變導致生成Hb的珠蛋白肽鏈的結構或合成速率改變，從而引起功能異常所致的一種溶血性貧血。

81血紅蛋白病的分類有哪些？P185

(一)珠蛋白生成障礙性貧血：La-珠蛋白合成障礙性貧血2B-珠蛋白合成障礙性貧血

(二)異常血紅蛋白病：1.鐮狀細胞貧血2.HbE病3.血紅蛋白C病4.不穩定血紅蛋白病

82如何診斷地中海貧血(珠蛋白合成障礙性貧血)？PPT85

臨床特點+實驗室檢查十父母調查陽性十(基因分析)

血液學改變，除血液學常規檢查外，血紅蛋白電泳是診斷本病必備條件。

輕型(雜合子，攜帶者)：MCVI;HbA2t(B-);HbA2t+HbFt(B-);HbA2,(a-)

中間型：中間型B地貧一HbFft;HbEt+HbFt;

HbH病…HbH區帶;或+HbBarts區帶或+HbC.S或HbQ.S;

重型：重型B地貧一HbFtt;HbEt+HbFt;胎兒水腫綜合征一HbBartstttt;

地中海貧血初篩檢查

1）MCV<80fl和減MCH<27pg，則高度懷疑為地貧；

2）紅細胞滲透脆性試驗陽性（ROFTV0.60）:即可懷疑為地貧；

3）HbA2<2.5%,則高度懷疑為a地貧基因攜帶者;&陽性為標準a地貧.

4）HbA2>3.5%,則為B地貧基因攜帶者

基因分析可確定基因突變類型，可作為基因分型和確診的依據。

83如何診斷異常血紅蛋白病？P190

1）陽性家族史2）血紅蛋白電泳或層析發現HbS,HbE,HbC或出現異常區帶3）血細胞形態學。

巨核、單核細胞形態（實驗）

免疫性溶貧

84何謂免疫性溶貧？

由于RBC表面有特異性抗體，損害RBC能量代謝和功能，使其存活期縮短進而破壞引起的貧血。

85簡述免疫性溶貧的分類。

病因學分類：

1同種免疫紅細胞（抗原）或針對患者紅細胞的抗體從他人轉移給患者而發生溶血，如輸不合型血或母嬰血型不合

2自身免疫由于人體免疫反應發生變異而產生了自身抗體和（或）補體，結合于紅細胞表面，導致破壞增速而發生

貧血。抗球蛋白試驗多數（+）

3藥物免疫藥物性免疫，導致有抗體參加的溶血反應，除自身抗體型外尚有免疫復合物型和半抗原型

86如何診斷WAIHA（自身免疫性溶貧溫抗體型）？

1）近4月內無輸血或特殊藥物服用史，如直接Coombs試驗陽性，結合臨床表現和實驗室檢查，可考慮為溫抗體自

身免疫性溶血性貧血；

2）如Coombs試驗陰性，但臨床表現較符合，腎上腺皮質激素或切脾有效，除外其他溶血貧血（特別是遺傳性球形

紅細胞增多癥），可診斷Coombs陰性的自身免疫性溶血性貧血。

87何謂PNH?

陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥是一種后天獲得性造血干細胞基因突變引起的溶血病，以慢性溶貧、血栓事件和外

同血三系減少為特征。其血細胞（紅、粒細胞和血小板）膜對補體異常敏感而被破壞，導致持續性血管內溶血，常

有陣發性、睡眠后血紅蛋白尿發作，全血細胞減少。

88如何診斷PNH?PI83

1.酸化血清溶血試驗、糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗、尿隱血（或含鐵血黃素）試驗等兩項以上試驗陽性，或一項

試驗陽性，但結果可靠，有肯定的血管內溶血的直接或間接證據，并能除外其他溶血。

2.流式細胞儀檢查發現外周血中CD59或CD55陰性的中性粒細胞或紅細胞大于10%（5%~10%為可疑）

89描述PNH和AA（再障）之間的關系

1）相當密切，可互相轉化且并存

2）AA-PNH多（15%）,PNH-AA少0%~30%PNH可伴骨髓再障AA（ATG治療后）一PNH10~31%

AA-PNH綜合征16.5%（我國）50%AA外周血或骨髓可檢出PNH克隆

3）AA-PNH生存率要高于PNH-AA

4）MDS-RA如檢出PNH克隆者預后好，且ATG治療有；PNH對AA和MDS的“自然治療”，而“AA救了PNH”。

白血病1-3急性白血病M0-M7

1101急性白血病的診斷

1104淋巴細胞白血病

1108骨髓增生性腫瘤

90白血病是造血干細胞克隆性疾病，是一組高度異質性的惡性血液病，其特點為白血病細胞異常增生、分化成熟

障礙，并伴有凋亡減少。

91白血病的FAB分型

FAB分型是以骨髓細胞形態學和細胞化學為依據，將急性白血病（AL）分為ALL和AML（ANLL）,將AML

分為8個亞型即M0、Ml、M2、M3、M4、M5、M6、M7°但只對ALL和AML的鑒別，尤其對AML亞型間的鑒

別，然而對AML-M0和急性混合細胞白血病不能鑒別，且對ALL有明顯缺陷，所以在此基礎上應用免疫學分型（單

抗技術）。

L1：一小淋巴細胞為主，胞體小而一致，胞質量極少，核型多規則，染色質呈粗顆粒，核仁小而不清。

以大原淋巴為主，胞體大小不均，胞質量較多，核型不規則常見凹陷或切記，染色質顆粒較L1細致，易見核仁。

L3：以原淋巴為主，胞質量較多染深藍色，富含空泡，核型多規則，染色質呈細顆粒狀，核仁明顯。

Mo急性髓細胞白血病微分化型：原始細胞230%,無TB淋巴系標記，至少表達一種髓系抗原，免疫細胞化學或電

鏡MPO陽性。

Mi急性粒細胞白血病為成熟型：骨髓中原粒細胞290%（非紅系細胞），早幼粒細胞很少，中幼粒細胞以下罕見。

M2急性粒細胞部分分化型：骨髓中原始粒細胞30-89%（非紅系細胞），早幼粒及以下階段粒細胞〉10%,單核〈20%

M3急性早幼粒細胞白血病：骨髓中異常早幼粒細胞230%（非紅系細胞），胞質中有大量密集甚至融合的粗大顆粒,

常有成束的棒狀小體Auerbody。M3V為變異型急性早幼粒細胞白血病，胞質內顆粒較少或無。

M4急性粒單核細胞自血病：按粒系和單核細胞系形態不同分①M4a原始和早幼粒細胞增生為主，原幼單核和單核細

胞220%（非紅系細胞）②M4b原幼稚單核細胞增生為主，原始和早幼粒細胞〉20%（非紅系細胞）③M4c原始粒細

胞既具粒細胞系，又具單核細胞系形態特征者〉30%（非紅系細胞）④M4e除上述特點外，骨髓非紅系細胞中嗜酸

粒細胞〉5%,這些嗜酸粒細胞較異常，除有典型嗜酸顆粒外，還有大的（不成熟）嗜堿顆粒

M5急性單核細胞白血病：根據細胞分化程度分①M5a（未分化型）骨髓中原始單核細胞280%（非紅系細胞）②M5b（部

分分化型）骨髓中原始和幼稚單核細胞（非紅系細胞））30%,原單核細胞（80%

M6急性紅白血病：骨髓中紅細胞系）50%,且常有形態學異常，骨髓非紅細胞系原粒細胞（或原始+幼稚單核細胞）

I+II型）30%；若血片中原粒細胞或單核細胞〉5%,骨糧非紅系細胞中原粒細胞或原始+幼稚單核細胞〉20%

M?急性巨核細胞白血病：骨髓中原巨核細胞〉30%,電鏡下血小板過氧化酶（PPO）陽性，外周血中有原巨核（小

巨核）細胞,血小板膜蛋白1b,板膜Illa或因子VB相關抗原（v核）陽性。

92①脾腫大伴中性粒細胞增多，提示有細菌

感染，若周圍血液出現大量幼稚細胞。1）白血病

②睥腫大伴淋巴細胞增多，并有異形淋巴細胞出2）溶血性貧血

現。提示病毒感染，異形淋巴細胞很多。3）慢性淋巴細胞白血病

③老年患者脾腫大伴成熟淋巴細胞增多。4）骨髓增生性疾病可能

④脾腫大伴紅細胞或血小板增多。5）傳染性單核細胞增多癥

⑤脾腫大伴貧血、網織紅細胞增多。1）5）3）4）2）

93何謂MPN?試述MPN的內容及特征。

骨筋增生性腫瘤（MPN）：是指分化相對成熟的一系或多系骨髓細胞不斷地異常增殖所引起的一組疾病的統稱。

包括慢粒白血病、真性RBC增多癥、原發性血小板增多癥及原發性骨髓纖維化，慢性中性粒白血病、慢性嗜酸粒

白血病、高嗜酸粒細胞綜合征、肥大細胞病及不能分類的MPNs。

內容：1）原發性骨髓纖維化MF2）慢性粒細胞白血病3）真性紅細胞增多癥PV4）原發性血小板增多癥

共同特征：①病變發生在多能造血干細胞②各病以骨髓某系細胞惡性增生為主，同時均有不同程度累及其他系造血

細胞的表現③各病癥之間可共同存在或相互轉化④細胞增生還可發生于肝、脾、淋巴結等髓外組織，即髓外化生。

94何謂真性紅細胞增多癥？試述其實驗室特點。P249

真性紅細胞增多癥PV：外周血液中紅細胞數量超過正常高值、血紅蛋白、紅細胞比積亦相應增高的一種原因不

明、慢性進行性骨髓造血活性普遍亢進的疾病、屬于骨髓組織異常增生的腫瘤性疾病。是一種克隆性干細胞疾病，

以全血容量增多，血粘度增高及脾腫大為主要表現。

實驗室特點：血紅蛋白及紅細胞計數增加，血細胞容量絕對值增加，血細胞比容增高，無感染等原因WBC計數

多次〉IIXIOVL,血小板計數多次）300X10，/L,外周血中性粒細胞堿性磷酸酶（NAP））100：骨髓增生明顯或

極度活躍，粒紅巨三系都增生，以紅系增生明顯。

95何謂原發性骨髓纖維化（MF）?試述其實驗室特點。P252

骨髓纖維化指骨髓造血組織被彌漫性纖維組織所代替，影響造血功能；以及在脾和肝內的髓外造血為特征的綜合征

實驗室特點：外周血出現幼稚粒細胞、幼紅細胞和淚滴狀紅細胞，伴不同程度的骨髓纖維化和脾腫大；由于骨

髓中纖維組織大量增生，骨質堅硬，骨髓常呈“干抽”。

96什么是脾功能亢進？

脾亢是一種綜合征，臨床表現為脾腫大，一或多種血細胞減少，而骨髓造血細胞則相應增生；脾切除后血象恢愛,

癥狀緩解，

97引起脾功能亢進的原因有哪些？

原發性：指脾無形態學異常，外周全血細胞減少，骨髓象正常或代償性增生。發病原因不明。

繼發性：絕大多數是此型。

①感染性疾病，如亞急性感染性心內膜炎、傳單等；②充血性脾腫大，即門靜脈高壓，③血液系統疾病④類脂質沉

積病，如戈病謝、尼曼-匹克病；⑤結締組織病，如SLE；⑹脾臟疾病，

98如何診斷原發性脾功能亢進？

1.脾腫大

2.外周血細胞減少紅細胞、白細胞或血小板可一種或多種同時減少，但紅細胞減少是肯定的。

3.骨髓造血細胞增生骨髓增生活躍或明顯活躍，部分病例可出現輕度成熟障礙表現（因外周血細胞大量破壞、

骨髓成熟細胞釋放造成類似成熟障礙現象）。

4.脾切除治療有效脾切除后可使外周血象接近或恢復正常。

5.脾滯留血細胞增加51Cr標記紅細胞或血小板注入體內后，做體表放射性測定，可發現脾區體表放射性活性

比率大于肝臟2?3倍，提示血小板或紅細胞在脾內過度破壞或阻留。

在考慮脾功能亢進診斷時，以前四條最為重要。

99常見的骨髓增生性疾病有PV、CML、EMF、ET等。

10（）骨髓病性貧血最突出的特點是外周血象中出現中晚幼紅細胞、中晚幼粒細胞甚至巨核細胞裸核。

101骨髓纖維化患者的血象中常可出現幼稚紅細胞和幼稚粒細胞,并有不同程度的骨髓纖維化及髓外造血等，確

診該病的主要方法是進行骨髓活檢。

缺鐵性貧血的骨髓象觀察

惡性組織細胞病MH類脂質沉積病（惡阻發生率極少，估計不是重點）

102何謂惡性組織細胞病？

定義單核-吞噬細胞系統中，組織細胞呈異常、彌漫增生的惡性疾病。臨床表現以發熱、肝脾淋巴結腫大、全血細胞

減少和進行性衰竭為特征。

103惡組的實驗室特點有哪些？

1）外周血檢查：①全血細胞減少②早期可表現為正細胞正色素性貧血，少數可表現為低色素或高色素性貧血

③白細胞早期可正常或增高，晚期常顯著減少④病情晚期，大量異型組織細胞在外周血中出現，白細胞計數可升至

數萬一一白血性惡性組織細胞病⑤血小板計數大多減少，晚期更甚⑥部分病人血涂片可找到惡組細胞，

2）骨髓象：增生活躍，晚期增生低下，瘤細胞異型性隨病程延長而增加，多數患者骨髓圖片中仍可見各系正常細

胞，其中可見數量不等的形態異常組織細胞。

3）細胞化學與免疫細胞化學

I）POX、SB（-）2）PAS（-）/（±）3）ACP彌漫（+）4）NAP（-）/積分減低5）AS-DCE（-）6）AS-DAE、

a-NAE（+）,不被NaF抑制

4）淋巴結檢查

1）穿刺涂片顯示正常淋巴結細胞減少，可見異常組織細胞

2）活檢可見正常淋巴結結構消失，被異常組織細胞替代

3）淺表淋巴結檢查陰性，不能排除惡組

5）免疫學檢查CDllb、CDllc>CD14、CD15、CD33、CD36、CD68、MAC387陽性表達

6）染色體檢查1）核型變化以多倍體為著：17p+2）存在免疫球蛋白重鏈基因（IgH）和T細胞受體基因（TCR）

104如何診斷惡組？

臨床特點：1.不能找到原發病2.病情險惡，進展快3.熱度高，激素治療反應差，或需要大量才能退熱，稍減量

又復燃4.常有明顯出血，后期貧血重5.常常短期內死亡

骨髓象：1.正常造血細胞減少2.異常組織細胞增生，形態不一，大小不等，分化不好3.核分裂象多4.有多核

巨組織細胞5.吞噬血細胞現象明顯

類脂質沉積病淋巴瘤凝血與凝血異常疾病止血血栓檢查概述

105何謂尼曼-皮克病？試述其實驗室特點

尼曼-皮克病又稱鞘磷脂沉積病屬先天性糖脂代謝病屬常染色體隱性遺傳

實驗室檢查（1）血象1可有中度貧血（正色索性）2血小板減少，程度取決于骨髓累及程度

3白細胞一般正常，可減少甚至稍增多4淋巴細胞及單核細胞常顯示胞質特征性空泡

（2）骨髓象1可找到典型的尼曼-匹克細胞，是診斷的主要依據

2脂類染色陽性，PAS空泡壁陽性，空泡中心陰性，ACP和POX陰性

（3）生化檢查1患者組織器官中神經磷脂含量明顯增高2神經鞘磷脂酶活性明顯降低3血清脂質含量大多正常，

106何謂戈謝病？試述其實驗室特點

戈謝病又稱葡萄糖腦甘脂病是一種家族性糖脂代謝病屬常染色體隱性遺傳

1）血象可以正常；多數因骨髓病變及脾亢有」11細胞減少，三系均可降低；涂片偶見戈謝細胞；可網織紅細胞增多

2）骨髓象可有兩種不同性質的變化：

1戈謝細胞浸潤（找到該細胞為診斷依據）2脾功能亢進表現PAS、ACP呈陽性或強陽性反應POX、NAP呈陰性

3）生化檢查①血漿、紅細胞及肝活檢標本的葡萄糖②腦昔脂含量明顯增高③血清B-葡萄糖腦甘脂酶活性顯著減低

④肝功能基本正常⑸血清ACP活性增高，部分患者一種或多種Ig增高

4）X線檢查1廣泛性骨質疏松等2肺部可見浸潤性病變

107試比較尼曼-皮克細胞和戈謝細胞

鑒別要點尼曼-匹克細胞戈謝細胞

胞體大，直徑20~90um大,直徑20100um

胞核常為一個，染色質較疏松可為多個，染色質較濃密

胞質豐富，瑞氏染色呈空泡狀或泡末狀，含神經鞘磷脂豐富，瑞氏染色呈紫藍色，有洋蔥皮樣或蜘蛛

網狀結構，含前萄糖腦昔脂

吞噬不明顯有吞噬

PAS泡璧弱陽性，空泡中心陰性強陽性

ACP陰性強陽性

108請分類敘述參與凝血的14個凝血因子的特性。

1.維生素K依賴的凝血因子（VKD）包括FII、VH、IX和X（PC、PS）

共同特點：分子結構中的氨基末端含有Y-撥基谷氨酸殘基，在肝合成中必須依賴VilK的介導，依賴VilK凝血因

子通過Y?段基谷氨酸與Ca?+結合，再與磷脂結合，這是依賴VitK凝血因子參與凝血反應基礎。

2.接觸凝血因子：指參與內源性凝血途徑接觸相激活的凝血因子，包括FXII、XI、PK、HMWK

共同特點：通過接觸反應啟動內源凝血途經，并與激肽、纖溶和補體等系統相聯系；缺乏并不出現出血現象（除FXI

缺乏有輕度出血外），反而表現出不同程度的血栓形成傾向或纖溶活性下降。

3.對凝血酶敏感的凝血因子：包括FI、V、VIILXIII

共同特點：對凝血酶甚為敏感，從而發生酶促反應或被激活

4.其他凝血因子1）因子HI-組織因子，組織凝血活酶TFFin（輔因子）與FVII或FVIIa形成復合物。

2）因子IV-鈣離子Ca2+與其他二價金屬離子（Mg2+和Zn2+）共同參與凝血過程

109何謂內源性凝血途徑（系統）、外源性凝血途徑（系統）及共同凝血途徑？

內源凝血途徑是指由FXII被激活至FIXa-VIIIa-Ca2+-PF3復合物形成過程。在體內已不再是主要的凝血途徑

外源凝血途徑是指從TF釋放到TF-VHa-Ca2+復合物形成的過程。是體內凝血的主要途徑，也是發生止血血栓病理

改變的主要原因之一

共同凝血途徑是指從FX的激活到纖維蛋白形成的過程。它是內、外凝血系統的共同凝血階段。兩條凝血途徑并不

是完全獨立，而是相互密切聯系在機體的整個凝血過程中可能發揮不同的作用

110何謂凝血修正機制？

起始階段：1TF釋放形成TF-VIIa復合物2TF-VIIa復合物激活FX（和1X）3Xa-Va復合物激活II,形成少量凝血酶

擴增階段：1凝血酶激活FVIII,與IX形成復合物2Vina?IXa復合物激活FX［更有效）

相繼步驟：起始，擴增，凝血前大量形成，纖維蛋白形成

111用于篩選是否存在內、外源性凝血系統缺陷的凝血試驗有哪些？試述該試驗的臨床意義。

1.內源凝血系統凝血因子篩選試驗

（1）凝血時間CT

靜脈血離體后與異物表面接觸，FXII和內源凝血系統被激活，最后生成Fb而血液凝固，此即為凝血時間。

意義：測定內源性凝血途徑中各種凝血因子是否缺乏，功能是否異常，或者是否有抗凝物質增多。

（2）血漿復鈣時間RT

在去鈣血漿中，重新加入適量的鈣，內源凝血過程得以重新恢復所需要的時間。

臨床意義：測定是否存在抗凝物質或內源凝血因子缺乏。可用于篩選有否異常抗凝物質增加的疾病。

（3）活化部分凝血活酶時間APTTAPTT是內源凝血系統較為敏感的、最常月的篩選試驗

基本與CT相同，但靈敏度較高，可檢出〈正常水平15%~30%凝血因子的異常

2.外源凝血系統凝血因子篩選試驗

（1）血漿凝血酶原時間PTPT是反映外源凝血系統較為敏感的、最常用的篩選試驗

主要反應外源性凝血途徑是否正常。

（2）血漿蛭蛇毒時間（RVVT）

反應外源性凝血因子是否缺乏；血小板功能是否異常；是否存在異常抗凝物質或較高FDP等。可用于鑒別由于FX

或FVII缺乏造成的血漿PT延長。

3.共同途徑凝血因子篩選試驗

1）血漿纖維蛋白原測定Fg

1.增高：生理情況下見于應激反應、妊娠后期：病理情況見于組織壞死和炎癥、使用雌激素、糖尿病、惡性腫瘤等。

-超過參考值上限是冠心病和腦血管發病獨立的危險因素之一。

2.減低：肝功能受損如重癥肝炎和肝硬化、D1C；藥物（雄激素、高濃度肝素等）；遺傳性異常Fg血癥或無癥。

3.溶栓治療監測

2）因子XIII定性試驗

凝塊在2h內完全溶解，表示FXIH有先天性或獲得性嚴重缺乏，后者見于肝病、DIC、淋巴瘤和轉移性肝癌、原發

性纖溶等，

112何謂血友病？試述其診斷步驟。

血友病是遺傳性因子\皿、IX基因缺陷、突變、缺失、插入等導致內源凝血途徑激活凝血酶原酶的功能發生障礙所引

起的出血性疾病。

無論是否存在臨床出血、是否有明顯家族史，一旦確定FVIIIC或IX:C低于正常人活性的50%,而vWF無明顯減

少，即可診斷血友病。發病多在初學走路的幼兒和學齡兒童。輕微外傷或小手術后，出血不止，遷延數日、數月，

甚至威脅生命。出血：皮膚大片瘀血或肌肉深部血腫，鼻?1、牙齦等粘膜出血等，關節病變：急性期以腫痛為主。

實驗室檢查

(1)篩選試驗1)SCT和ACT：均延長2)APTT：延長3)RT和試管法CT：可用于血友病的篩選

(2)糾正試驗1)STGT2)BTGT

(3)確診試驗1)FVIII:C和FVIII:Ag2)FIX:C和FIX:Ag3)FXI:C和FXI:Ag

(4)鑒別試驗1)BT、vWF:Ag檢測2)PT

(5)排除試驗1)復鈣交叉試驗2)APTT交叉試驗

(6)攜帶者和產前診斷I）血友病A2）血友病B直接診斷：FIX基因直接測序間接診斷：RFLP

直接診斷：變性梯度凝膠電泳（DGGE）、單鏈構象多態性分析（SSCP）、檢測FVIH基因內含子22倒位

間接診斷：限制性內切酶片段長度多態性分析（RFLP）進行檢測等

H3何謂vWD?試述其診斷步驟。

血管性血友病vWD定義：由于FVIII復合物中的血管性血友病因子vWF基因合成與表達缺陷導致vWF的質和量

異常所引起的出血性疾