必考熱點五遺傳的分子基礎、變異與進化考向1基因的本質【真題研磨】典例(2024·黑吉遼高考T9·DNA復制及甲基化)下圖表示DNA半保留復制和甲基化修飾①過程。研究發現,50歲同卵雙胞胎間基因組DNA甲基化的差異普遍比3歲同卵雙胞胎間的差異大。下列敘述正確的是(C)A.酶E的作用是催化DNA復制②B.甲基是DNA半保留復制的原料③之一C.環境可能是引起DNA甲基化差異的重要因素D.DNA甲基化不改變堿基序列和生物個體表型④【審答思維】關鍵信息信息轉化①DNA半保留復制的過程和甲基化修飾的結果②酶E的作用是催化DNA甲基化③DNA半保留復制的原料為四種脫氧核糖核苷酸④DNA甲基化不改變堿基序列,但會影響生物個體表型【失分警示】(1)不能正確理解DNA準確復制的原因:DNA分子獨特的雙螺旋結構提供精確模板,堿基互補配對保證其準確復制。(2)不能準確理解甲基化的本質和結果。DNA甲基化不改變堿基序列,但會影響生物個體表型。【答題要素】1.DNA的結構:(1)圖解:(2)特點:①DNA單鏈上相鄰脫氧核苷酸通過磷酸二酯鍵連接。②雙鏈DNA分子中常用公式:A=T、C=G、A+G=T+C=A+C=T+G。③“單鏈中互補堿基和”占該鏈堿基數比例=“雙鏈中互補堿基和”占雙鏈總堿基數比例。④某單鏈不互補堿基之和的比值與其互補鏈的該比值互為倒數。2.DNA復制的分析:提醒:(1)解旋酶使氫鍵打開,將DNA雙螺旋的兩條鏈解開,限制性內切核酸酶、DNA連接酶和DNA聚合酶分別催化磷酸二酯鍵斷裂和形成。(2)DNA初步水解的產物是4種脫氧核苷酸,徹底水解的產物是磷酸、脫氧核糖和4種含氮堿基。(3)不同DNA分子中A+T與G+C的比值不一定相同。(4)DNA形成多個復制泡的意義是DNA有多個復制起點,可從不同起點開始DNA的復制,由此加快了DNA復制的速率,為細胞分裂做好準備。3.細胞分裂過程中的同位素標記問題:(1)DNA分子半保留復制圖像及解讀:(2)有絲分裂中子代DNA(染色體)標記情況分析:若只復制一次,產生的子染色體都帶有標記;若復制兩次,產生的子染色體只有一半帶有標記。過程如下圖(以一條染色體為例)。復制一次(母鏈標記,培養液不含標記同位素):轉至不含標記同位素的培養液中再培養一個細胞周期:(3)減數分裂中DNA(染色體)標記情況分析:減數分裂沒有細胞周期,DNA只復制一次,結果產生的子染色體都帶有標記。過程如圖(減數分裂一般選取一對同源染色體為研究對象)。【多維訓練】1.★★(DNA是遺傳物質的相關實驗)科學家發現染色體主要是由蛋白質和DNA組成的。關于證明蛋白質和核酸哪一種是遺傳物質的系列實驗,下列敘述正確的是(D)A.肺炎鏈球菌體內轉化實驗中,加熱致死的S型細菌的DNA分子在小鼠體內可使R型活細菌從無致病性轉化為有致病性,從而證明了DNA是轉化因子B.肺炎鏈球菌體外轉化實驗中,利用自變量控制的“加法原理”,將“S型細菌DNA+DNA酶”加入R型活細菌的培養基中,結果證明DNA是轉化因子C.噬菌體侵染實驗中,用放射性同位素分別標記了噬菌體的蛋白質外殼和DNA,發現其DNA進入宿主細胞后,利用自身原料和酶完成自我復制D.煙草花葉病毒實驗中,以病毒顆粒的RNA和蛋白質互為對照進行侵染,結果發現自變量RNA分子可使煙草出現花葉病斑性狀2.★★(噬菌體侵染細菌實驗)某研究小組用放射性同位素32P、35S分別標記T2噬菌體,然后將大腸桿菌和被標記的噬菌體置于培養液中保溫培養,如圖所示。一段時間后,取培養液分別進行攪拌、離心,并檢測沉淀物和上清液中的放射性。下列分析正確的是(C)A.甲組大腸桿菌內形成的子代噬菌體中均含有32PB.乙組大腸桿菌內形成的子代噬菌體中均含35SC.保溫時間過長會導致甲組上清液中放射性升高D.攪拌不充分會導致乙組上清液中放射性升高3.★★★(DNA分子的復制)哺乳動物的線粒體DNA是雙鏈閉合環狀分子,外環為H鏈,內環為L鏈,如圖所示。下列敘述正確的是(C)A.線粒體DNA分子中含有兩個游離的磷酸基團B.子鏈1的延伸方向是3'端→5'端,需要DNA聚合酶的催化C.子鏈中新形成的磷酸二酯鍵數目和脫氧核苷酸數目相同D.若該線粒體DNA放在15N的培養液中復制3次,含15N的DNA有6個4.★★★★(多選·DNA分子的結構)G-四鏈體通常是由富含串聯重復鳥嘌呤(G)的DNA單鏈折疊形成的高級結構。G-四分體是四鏈體的結構單元,由氫鍵連接4個G形成環狀平面,兩層或兩層以上的四分體堆積形成四鏈體;另一條DNA單鏈C與C配對,則形成i-motif,如圖所示。研究發現,與CO2濃度為5%的培養液相比,CO2濃度分別為2%和8%的培養液培養的細胞中i-motif的DNA位點分別少了20%左右和多了30%左右。下列相關敘述正確的是(A、B)A.不同DNA分子的G-四鏈體,所含堿基G的數量不一定相同B.i-motif的DNA位點多少可能與細胞培養液的酸堿度有關C.DNA分子的G-四鏈體或i-motif區域仍能形成雙螺旋結構D.G-四鏈體和i-motif的形成均改變了脫氧核苷酸的連接順序考向2基因的表達【真題研磨】典例(2024·安徽高考T11·基因的表達)真核生物細胞中主要有3類RNA聚合酶,它們在細胞內定位和轉錄產物見下表。此外,在線粒體和葉綠體中也發現了分子量小的RNA聚合酶。下列敘述錯誤的是(C)種類細胞內定位轉錄產物RNA聚合酶Ⅰ核仁5.8SrRNA、18SrRNA、28SrRNARNA聚合酶Ⅱ核質mRNARNA聚合酶Ⅲ核質tRNA、5SrRNA注:各類RNA均為核糖體的組成成分A.線粒體和葉綠體中都有DNA①,兩者的基因轉錄時使用各自的RNA聚合酶B.基因的DNA發生甲基化修飾,抑制RNA聚合酶的結合②,可影響基因表達C.RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的轉錄產物都有rRNA,兩種酶識別的啟動子序列③相同D.編碼RNA聚合酶Ⅰ的基因在核內轉錄、細胞質中翻譯,產物最終定位④在核仁【審答思維】關鍵信息信息轉化①線粒體和葉綠體中都含有DNA和核糖體②RNA聚合酶與該基因的啟動子識別并結合后才轉錄,進而表達③酶具有專一性,所以兩種酶識別的啟動子序列不同④由表格信息可知,RNA聚合酶Ⅰ的產物最終定位在核仁【失分警示】(1)真核生物細胞中主要有3類RNA聚合酶,在細胞中的定位分別是核仁、核質、核質,轉錄產物不同。(2)RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的轉錄產物雖然都有rRNA,但rRNA的種類不同,而且酶具有專一性,所以兩種酶識別的啟動子序列不同。【答題要素】1.基因表達的“兩種方式”:2.遺傳信息的“四種傳遞途徑”:(1)能進行分裂的細胞和DNA病毒(2)高度分化(不分裂)的細胞(3)煙草花葉病毒等RNA復制病毒(4)HIV等逆轉錄病毒提醒:(1)所有遺傳信息傳遞途徑都遵循堿基互補配對原則,其中RNA復制和翻譯過程堿基配對方式相同。(2)表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變,但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象,即基因型未發生變化,而表型卻發生了改變。類型:DNA甲基化,組蛋白的甲基化和乙酰化。【多維訓練】1.★★(密碼子與反密碼子的概念)編碼某蛋白質的基因有兩條鏈,一條是模板鏈(指導mRNA合成),其互補鏈是編碼鏈。若編碼鏈的一段序列為5'—ATG—3',則該序列所對應的反密碼子是(A)A.5'—CAU—3' B.5'—UAC—3'C.5'—TAC—3' D.5'—AUG—3'2.★★★(翻譯過程)合成生物學家“創造”了一組可以識別并以非重疊方式解碼四聯體密碼子(如UAGA)的tRNA,稱為qtRNA,并在細菌細胞內成功實現了蛋白質片段的翻譯。據研究,四聯體密碼子可以編碼非標準氨基酸,如帶化學修飾的氨基酸。因此四聯體密碼系統可以應用于生產含復雜化學修飾的蛋白質。下列有關敘述錯誤的是(C)A.tRNA和qtRNA為單鏈分子,但其內部均含有氫鍵B.三聯體密碼子共有64種,四聯體密碼子共有256種C.qtRNA與mRNA之間的堿基配對方式有A-U、T-A、G-CD.對于同一mRNA片段而言,采用tRNA與qtRNA翻譯得到的肽鏈是不同的3.★★★(基因表達)某細胞中有關物質的合成如圖,①~⑤表示生理過程,Ⅰ、Ⅱ表示結構或物質。據圖分析正確的是(C)A.物質Ⅱ上的基因遵循孟德爾定律B.②過程需要脫氧核苷酸做原料C.圖中③過程核糖體在mRNA上由右向左移動D.③⑤為同一生理過程,所用密碼子的種類和數量相同4.★★★★(多選·基因的轉錄產物的修飾)真核細胞的基因轉錄后產生的RNA前體會被剪接體(由一些蛋白質和小型RNA構成)切除內含子片段并使之快速水解,外顯子則相互連接形成成熟mRNA,如圖所示。RNA與DNA對應的片段都稱為外顯子與內含子序列。下列說法錯誤的是(A、B)A.被初步降解的內含子形成6種水解產物,在細胞核內重新參與轉錄反應B.剪接體具有催化功能,其內部小型RNA的堿基序列相同C.單鏈RNA片段容易與小型RNA發生堿基配對,兩者之間形成氫鍵D.內含子沒有編碼氨基酸的序列,RNA剪接機制有利于降低突變產生的傷害考向3生物的變異與進化【真題研磨】典例(2024·廣東高考T11·基因突變和現代生物進化理論)EDAR基因的一個堿基替換與東亞人有更多汗腺等典型體征有關。用M、m分別表示突變前后的EDAR基因,研究發現,m的頻率從末次盛冰期后開始明顯升高。下列推測合理的是(C)A.m的出現是自然選擇①的結果B.m不存在②于現代非洲和歐洲人群中C.m的頻率升高是末次盛冰期后環境選擇③的結果D.MM、Mm和mm個體的汗腺密度④依次下降【審答思維】關鍵信息信息轉化①堿基替換導致M突變為m,是基因突變的結果②EDAR基因的一個堿基替換與東亞人有更多汗腺等典型體征有關,無法判斷m是否存在于現代非洲和歐洲人群中③m的頻率升高是末次盛冰期后環境選擇的結果④m基因頻率升高,M基因頻率降低,進行推算【失分警示】(1)誤認為導致生物發生變異是自然選擇的結果。(2)易混淆環境改變導致基因頻率的變化和基因型頻率變化的關系。【答題要素】1.“四個角度”突破生物變異的類型:提醒:(1)基因突變、基因重組和染色體變異都能改變染色體DNA上堿基的排列順序。(2)基因突變和基因重組都不改變染色體上基因的排列順序,但染色體結構變異會改變基因的排列順序。2.“兩看法”界定二倍體、多倍體、單倍體:提醒:體細胞中含有多個染色體組的個體不一定是多倍體,如體細胞中含有三個染色體組,可能是六倍體形成的單倍體。3.“三最”選取育種方案:(1)最簡便——側重于技術操作,雜交育種操作最簡便。(2)最快——側重于育種時間,單倍體育種可明顯縮短育種年限。(3)最準確——側重于目標精準度,基因工程育種可“定向”改變生物性狀。提醒:(1)單倍體育種時間短,但技術復雜。(2)單倍體育種包括兩個過程,即花藥離體培養和秋水仙素處理。4.“三個角度”理解生物進化、物種形成與隔離的關系:提醒:(1)形成新物種,生物一定發生進化,基因頻率一定發生改變。(2)生殖隔離的形成不一定經過地理隔離,經過地理隔離也不一定形成生殖隔離。5.“兩種類型”計算基因頻率:(1)通過基因型頻率計算基因頻率:基因頻率=該基因純合子的基因型頻率+1/2雜合子的基因型頻率,例如:A基因頻率=AA的基因型頻率+1/2Aa的基因型頻率;a基因頻率=aa的基因型頻率+1/2Aa的基因型頻率。(2)X染色體上基因頻率的計算(以色盲為例,相關基因用B、b表示,假設色盲在男性中的發病率為7%):提醒:基因型頻率改變不一定導致基因頻率改變。如Aa群體自交,基因型頻率在每一代均會改變,但每一代的基因頻率不變。【多維訓練】1.★★(基因突變)擬南芥是實驗室常用的模式植物,研究人員將野生型擬南芥進行誘變,從中篩選出一株單基因突變型個體,將該個體和野生型個體雜交,F1全部為野生型,F1自交所得F2中野生型∶突變型=13∶1,研究發現某種基因型花粉存在部分不育現象。下列說法錯誤的是(A)A.突變型是由顯性突變導致的B.含有突變基因的花粉存在部分不育現象C.部分不育花粉不育的概率是5/6D.可利用基因測序技術判斷擬南芥的基因型2.★★★(染色體變異)豌豆(2n=14)的高莖(A)對矮莖(a)為顯性。細胞中的某一對同源染色體少一條的個體稱為單體,染色體表示為2n-1。已知單體和缺少一條染色體的生殖細胞均能存活。為了判斷基因A/a是否位于4號染色體上,現讓純合的高莖4號染色體單體(4號同源染色體少一條)與矮莖正常個體雜交。下列敘述正確的是(A)A.4號染色體單體的細胞進行減數分裂時,能形成6個四分體B.若子代個體全部表現為高莖,則說明基因A位于4號染色體上C.可通過顯微鏡觀察法判斷基因A是否位于4號染色體上D.單體的變異類型與貓叫綜合征的變異類型相同3.★★★(基因重組)減數分裂過程中,配對的同源染色體并不是簡單地平行靠攏,而是在非姐妹染色單體間的某些部位因互換形成清晰可見的交叉,如圖為某細胞中互換模式圖。下列敘述錯誤的是(C)A.此種變異屬于基因重組,在減數分裂Ⅰ前期能觀察到B.一般情況下,染色體越長可形成的交叉數目越多C.該細胞經減數分裂可產生AB、Ab、aB、ab四種配子D.互換是基因重組的一種常見類型,為進化提供原材料4.★★★(多選·生物對環境的適應)海綿等足蟲棲息在海生海綿的中央腔中,雌蟲的外觀都一樣,雄蟲的形態有大、中、小3種類型,且這3種不同形態的雄蟲會采取不同的生殖對策:大雄蟲傾向于用戰斗來保衛海綿中央腔中的多個雌蟲;中雄蟲會模擬雌蟲,與大雄蟲共處一室;小雄蟲回避大雄蟲并埋伏在其周圍,伺機與雌蟲交配。研究表明,大、中、小雄蟲的體型差異主要來自一個基因的3個等位基因a1、a2、a3。下列說法正確的是(A、D)A.三種雄蟲的平均繁殖成功率不存在顯著差異B.大、中、小雄蟲存在生殖隔離,分屬三個物種C.三種雄蟲具有不同的生殖對策是不同雄蟲間協同進化的結果D.經歷很長時期后,種群中a1、a2、a3的基因頻率能保持基本穩定5.★★★(多選·新物種形成的三個環節)縫蠅是一種小昆蟲,其雄蠅存在奇特的求偶方式。雄蠅在求偶前先建造一個細軟的、與自身大小相當的絲質球,球內通常包裹食物。雄蠅帶球飛到由其他帶球雄蠅組成的蠅群中,并繞圓圈飛行以吸引雌蠅。雌蠅從雄蠅群中挑選一只雄蠅并接受絲質球,結成配偶后雙雙飛離蠅群并完成交配。下列敘述正確的是(B、D)A.雄蠅求偶時提供食物給雌蠅有利于雌蠅繁殖后代,該行為是定向變異形成的B.雄蠅把食物裹成絲質球送給雌蠅的求偶行為,是雌蠅對雄蠅長期選擇的結果C.突變和基因重組為縫蠅的進化提供原材料,決定縫蠅的進化方向D.雌雄蠅交配產生后代的過程中,種群的基因庫和基因頻率會發生改變1.★★(病毒的增殖)某病毒具有蛋白質外殼,其遺傳物質的堿基含量如表所示,下列敘述正確的是(B)堿基種類ACGTU含量/%31.220.828.0020.0A.該病毒復制合成的互補鏈中G+C含量為51.2%B.病毒的遺傳物質可能會引起宿主DNA變異C.病毒增殖需要的蛋白質在自身核糖體合成D.病毒基因的遺傳符合基因的分離定律2.★★★(細胞癌變的原理及表觀遺傳)癌癥的發生涉及原癌基因和抑癌基因等一系列遺傳或表觀遺傳的變化,最終導致細胞不可控的增殖。下列敘述錯誤的是(D)A.在膀胱癌患者中,發現原癌基因H-ras所編碼蛋白質的第十二位氨基酸由甘氨酸變為纈氨酸,表明基因突變可導致癌變B.在腎母細胞瘤患者中,發現抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達,表明表觀遺傳變異可導致癌變C.在神經母細胞瘤患者中,發現原癌基因N-myc發生異常擴增,基因數目增加,表明染色體變異可導致癌變D.在慢性髓細胞白血病患者中,發現9號和22號染色體互換片段,原癌基因abl過度表達,表明基因重組可導致癌變3.★★★(生物進化)葦草主要生長于瑞士阿爾卑斯山的高山盛夏牧場,是一種依賴風力傳粉的植物。不同種群的葦草對銅耐受力不同,有耐受性基因的個體在無銅污染地區生長很緩慢。調查廢棄銅礦區及附近葦草種群對銅的耐受力,結果如圖所示。下列敘述正確的是(C)A.距離礦區160m的葦草種群對銅耐受性基因主要來自基因突變B.礦區內葦草與距離礦區100m的葦草存在地理隔離C.礦區土壤的選擇導致葦草銅耐受性基因頻率高于非礦