新生兒高氨血癥診斷與治療的專家共識解讀主講人：XXX2025.5目錄CONTENTS新生兒高氨血癥的定義與診斷標準01新生兒高氨血癥的臨床表現與實驗室檢查02新生兒高氨血癥的治療03新生兒高氨血癥的并發癥與預后04專家共識的臨床意義與展望05新生兒高氨血癥的定義與診斷標準01血氨水平升高新生兒高氨血癥是指血氨水平異常升高，診斷標準為血氨>100μmol/L。血氨升高會導致中樞神經系統功能障礙，出現肌張力減退、驚厥等神經系統異常。高氨血癥腦病持續升高的血氨具有神經毒性，導致患兒出現反應低下、驚厥、意識障礙等嚴重神經精神障礙。血氨≥360μmol/L是神經發育不良的重要指標。高氨血癥危象血氨顯著升高引起病情急劇惡化，出現多臟器功能衰竭和內環境紊亂，如氣促、呼吸窘迫、呼吸性堿中毒等。這種危象可導致腦水腫、驚厥、意識障礙等嚴重情況。定義與診斷標準包括尿素循環酶缺乏、高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征、citrin缺陷病等。這些疾病均為遺傳性代謝缺陷，影響尿素循環，導致血氨升高。先天遺傳性高氨血癥病因不明，可能與尿素循環中的酶不成熟、有機酸血癥、賴氨酸代謝缺陷等有關。多見于胎齡較大早產兒，生后24h內出現呼吸窘迫，48h內出現驚厥、昏迷。新生兒暫時性高氨血癥（THAN）繼發于嚴重肝病、有機酸血癥、多種羧化酶缺陷等。嚴重全身疾病如休克、彌散性血管內凝血等也可導致繼發性高氨血癥。新生兒繼發性高氨血癥病因學分類新生兒高氨血癥的臨床表現與實驗室檢查02隨著血氨水平升高，新生兒出現嗜睡、拒奶或喂養困難；血氨>500μmol/L時，可表現為驚厥、昏迷等。嚴重高氨血癥可導致腦水腫，表現為拒食、嘔吐、體重減輕、呼吸急促、嗜睡、肌張力低下等。神經系統表現若同樣的癥狀曾出現在堂（表）兄弟或姐妹身上，或母親有多次自然流產史，需進行血氨檢查。這些情況提示可能存在遺傳性代謝缺陷。家族史與既往史可出現氣促、呼吸性堿中毒、呼吸衰竭、急性肝衰竭、凝血功能障礙、多臟器功能障礙等。需與敗血癥、中樞神經系統感染等多種疾病進行鑒別診斷。全身表現臨床表現常規檢查當新生兒出現血氨增高時，建議進行血常規、肝功能等常規檢查，明確是否為感染、肝功能障礙或肝衰竭繼發的高氨血癥。常規檢查有助于初步判斷高氨血癥的病因。鑒別診斷檢查當懷疑存在先天性遺傳代謝性疾病時，可進行血氣分析、血糖、血乳酸、血漿氨基酸定量分析、尿液有機酸定性分析等檢查。這些檢查有助于鑒別不同類型的遺傳代謝性疾病?；驒z測與酶學分析當懷疑先天性蛋白質糖基化疾病、線粒體或能量代謝異常等疾病時，可進行肝/皮膚/血的酶學分析、二代測序（NGS）或家系全外顯子組測序（WES）等實驗室檢測?；驒z測與酶學分析有助于精準診斷致病位點。實驗室檢查新生兒高氨血癥的治療03在無法除外是否存在遺傳代謝性疾病前，暫停腸內營養及氨基酸、脂肪乳攝入。當疑似合并敗血癥時，在符合敗血癥診斷依據的前提下，予以針對性抗生素治療。當血氨>200μmol/L，給予鹽酸精氨酸促進氨排泄；在內分泌遺傳代謝科醫生指導下，可給予瓜氨酸或苯乙酸鈉治療。鹽酸精氨酸可促進氨排泄，但需要監測有無發生低血壓、高氯血癥酸中毒。對癥支持治療藥物治療清除血氨存在有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙、原發性或繼發性肉堿缺乏癥時，可補充肉堿。存在維生素B12治療有效的甲基丙二酸血癥時，補充鈷胺素。補充輔因子常規內科治療

適應證與禁忌證PD的適應證包括迅速惡化的神經精神癥狀、昏迷或腦水腫；非腎臟替代治療下無效，持續性血氨水平增高>400μmol/L等。PD的絕對禁忌證是腹膜面積不足，如腹膜廣泛粘連或纖維化、腹部或腹膜后手術導致嚴重腹膜缺損等。

治療方法與監測PD是通過腹部置入的腹透管將透析液注入腹腔，利用“灌入-存留-排出”進行持續透析。PD治療并發癥包括腹透管的相關并發癥、腹膜炎、PD失衡綜合征、消耗綜合征、代謝紊亂等，需要做好及時監測與相應處理。

治療效果與預后盡管PD清除血氨的效率較低，但當血液透析無法作為初始手段開展時，應及時進行PD，盡快降低血氨水平，改善患兒預后。PD治療的預后與血氨清除速率密切相關。腹膜透析治療CBP治療，尤其高劑量CVVHD，是治療新生兒高氨血癥的一線療法。高氨血癥新生兒啟動CBP治療的適應證包括神經系統狀態迅速惡化，出現昏迷或腦水腫；存在高氨血癥腦病等。連續性血液凈化（CBP）低劑量CBP治療，血流量15~30mL/min，透析液流速/血流量比值范圍為1~1.5，可用于血氨≤1000μmol/L患兒的初始治療。高劑量CBP治療，血流量30~50mL/min，透析液流速/血流量>1.5，可用于血氨>1000μmol/L患兒的初始治療。治療參數設置CBP治療導致更少的心血管并發癥，更少的血漿和輸血需求，以及更低的高氨血癥反彈風險。透析開始前的高氨血癥昏迷持續時間是最重要的預后因素。治療效果與預后血液凈化治療新生兒高氨血癥的并發癥與預后04010203腦損傷新生兒高氨血癥的常見并發癥為腦損傷，其預后與血氨水平有密切關系。血氨濃度大于1000μmol/L超過24h與患兒早期死亡有關。神經發育不良存活下來的患者多數伴有神經發育不良和生長障礙等，需要社會支持。合并智力和發育障礙，如注意缺陷多動障礙和孤獨癥譜系障礙等，嚴重影響患者的社會生活。其他并發癥可出現多臟器功能障礙、凝血功能障礙、敗血癥樣表現等。這些并發癥增加了治療的復雜性和難度。并發癥短期預后新生兒高氨血癥短期預后不良，病死率較高。25.4%的患兒在新生兒期或新生兒期后即死亡，總體病死率為30.2%。影響預后的因素初始高氨血癥失代償的嚴重程度和持續時間是影響預后的關鍵因素。早期識別高氨血癥及盡早開始治療是減少死亡和改善預后的關鍵。長期預后新生兒期發病的高氨血癥患兒通常有嚴重的尿素循環功能缺陷，較其他年齡段發病者生存率更低，預后更差。早期肝移植和積極的代謝管理可以改善UCD兒童的預后，但對神經發育的作用需要更長時間的隨訪監測。預后專家共識的臨床意義與展望05該共識從新生兒高氨血癥的病因學、發病機制、臨床表現與實驗室檢查、診斷標準、治療方法等方面進行了詳細闡述。對新生兒高氨血癥的診斷和治療提出了18條推薦意見，進一步規范了臨床實踐。通過詳細的診斷標準和實驗室檢查方法，有助于提高新生兒高氨血癥的診斷準確性。減少誤診和漏診的發生，使患兒能夠得到及時有效的治療。規范診斷與治療提高診斷準確性為臨床醫生提供了明確的治療指導，包括常規內科治療、腹膜透析、血液凈化等。幫助醫生根據患兒的具體情況選擇合適的治療方法，提高治療效果。指導治療決策臨床意義期待更多大規模、多中心臨床研究為新生兒高氨血癥的診治提供更高級別的循證醫學和臨床實踐證據。進一步完善和更新專家共識，以適應臨床實踐的不斷發展。01多中心臨床研