中樞神經系統疾病歡迎各位參加中樞神經系統疾病專題講座。本課程將全面介紹中樞神經系統的結構、功能以及常見疾病的診斷和治療方法。我們將深入探討從基礎神經解剖到各類疾病的臨床表現和最新治療進展。通過本次課程，您將系統了解腦血管疾病、神經退行性疾病、中樞神經系統感染、腫瘤等多種疾病的病因、病理生理、臨床特點及治療原則，為臨床工作奠定堅實基礎。希望這門課程能為您提供有價值的知識，幫助您更好地應對中樞神經系統疾病的診療挑戰。中樞神經系統的結構與功能大腦半球大腦半球由四個主要腦葉組成：額葉、頂葉、顳葉和枕葉。額葉負責執行功能和決策，頂葉處理感覺信息，顳葉參與聽覺和語言處理，而枕葉主要負責視覺信息處理。大腦皮層是高級認知功能的主要中心，包括思維、語言、意識和記憶等。腦干與小腦腦干連接大腦與脊髓，包括中腦、腦橋和延髓，控制呼吸、心率等基本生命功能。小腦位于后顱窩，主要負責協調運動、平衡和姿勢的維持。這些結構雖小但功能關鍵，損傷可導致嚴重后果。脊髓脊髓是連接大腦與周圍神經系統的通道，負責傳導感覺和運動信息。它還是多種反射活動的中樞，如膝跳反射和退縮反射。脊髓內的灰質和白質分布具有特征性的"蝴蝶"形態，有助于其功能實現。神經元與神經膠質細胞基礎神經元結構神經元是神經系統的基本功能單位，由細胞體、樹突和軸突組成。樹突接收信息，細胞體整合信息，軸突則將信息傳遞給其他神經元或效應器官。人類大腦約有860億個神經元，形成復雜的網絡。突觸傳遞突觸是神經元之間的連接處，通過神經遞質實現信息傳遞。常見的神經遞質包括乙酰膽堿、谷氨酸、γ-氨基丁酸（GABA）等。突觸傳遞是神經活動和藥物作用的重要靶點。神經膠質細胞神經膠質細胞包括星形膠質細胞、少突膠質細胞、小膠質細胞等，數量遠超神經元。它們提供營養支持，參與髓鞘形成，調節離子平衡，并在免疫防御和突觸修剪中發揮作用。腦與脊髓的解剖腦的保護結構顱骨為大腦提供堅硬的保護殼，而脊柱保護脊髓。腦脊膜包括硬腦膜、蛛網膜和軟腦膜，在它們之間充滿腦脊液，進一步提供緩沖和保護作用。腦的血液供應大腦的血液供應來自內頸動脈和椎動脈系統，形成威利斯環。不同腦區的血管支配具有特異性，這解釋了不同類型腦卒中的癥狀差異。腦組織對缺氧極為敏感，短時間缺血即可造成不可逆傷害。脊髓基本結構脊髓位于脊柱管內，從枕骨大孔延伸至第一或第二腰椎水平。它的橫斷面呈現特征性的蝴蝶形灰質，周圍為白質。脊髓分節支配身體各部分，形成了重要的體節分布規律。腦室系統腦內有四個相連的腦室，由脈絡叢產生腦脊液，腦脊液經過室間孔、中腦導水管和第四腦室正中孔和外側孔流入蛛網膜下腔，最終經蛛網膜粒吸收入靜脈竇。常見中樞神經系統疾病分類腦血管疾病缺血性腦卒中出血性腦卒中蛛網膜下腔出血血管畸形與動脈瘤神經退行性疾病阿爾茨海默病帕金森病亨廷頓舞蹈病運動神經元疾病感染性疾病腦膜炎腦炎腦膿腫朊病毒疾病其他疾病中樞神經系統腫瘤多發性硬化癲癇遺傳性疾病腦血管疾病——定義及流行病學腦血管疾病定義腦血管疾病是指影響腦部血管的一組疾病，導致腦組織缺血、缺氧或出血，造成腦功能障礙。主要包括缺血性和出血性兩大類。這類疾病是全球致死和致殘的主要原因之一。流行病學數據中國腦卒中年發病率約為246/10萬人口，現存患者約有1300萬，占全球腦卒中患者的1/3以上。我國腦卒中發病率呈持續上升趨勢，且發病年齡較歐美國家偏低。主要危險因素高血壓是最重要的危險因素，其他包括糖尿病、血脂異常、心房顫動、吸煙、肥胖和缺乏運動等。我國人群高鹽飲食和高血壓控制率低是腦卒中高發的重要原因。社會經濟負擔腦卒中已成為中國疾病負擔最重的疾病之一。每年因腦卒中導致的直接醫療費用超過400億元，間接經濟損失更為驚人，給家庭和社會帶來沉重負擔。缺血性腦卒中病因與危險因素非可控危險因素年齡、性別、遺傳因素和種族生活方式因素吸煙、酗酒、缺乏運動、不健康飲食疾病相關因素高血壓、糖尿病、血脂異常、心臟病缺血性腦卒中是由腦動脈狹窄或閉塞導致的腦組織缺血壞死。根據病因可分為大動脈粥樣硬化型、心源性栓塞型、小血管疾病型、其他明確病因型和病因不明型五類。血管粥樣硬化是最常見的病理基礎，導致血管狹窄、硬化和血栓形成。心房顫動可導致心腔內血栓形成并脫落，造成心源性腦栓塞。脂質代謝異常會加速動脈粥樣硬化進程，而高血壓則直接損傷血管內皮，促進血管壁改變。中國人群與西方人群相比，小血管病變導致的腔隙性腦梗死和顱內大動脈狹窄更為常見，這可能與遺傳背景和飲食習慣有關。腦出血臨床表現起病特點多在活動狀態下突然發病，常伴有頭痛、嘔吐、意識障礙。部分患者可有前驅癥狀如頭痛、眩暈等。出血量大者可在短時間內進展至昏迷。常見出血部位癥狀基底節區：對側肢體癱瘓，感覺障礙，偏盲丘腦：對側肢體感覺障礙，視野缺損，眼球運動障礙腦葉：局灶性神經功能缺損，如額葉出血可見人格改變嚴重并發癥顱內壓增高：意識障礙，瞳孔改變，血壓升高腦疝：急性生命危險，需緊急降顱壓或手術干預腦積水：腦室系統受壓或出血入腦室疾病進程出血后6-24小時為病情最不穩定期，可因血腫擴大或腦水腫加重而惡化。早期評估和干預對預后至關重要。腦卒中急性期診斷與影像學檢查方法優勢劣勢主要應用無增強CT快速，對出血敏感早期缺血改變不明顯急診首選，排除出血CT血管成像（CTA）可顯示血管狹窄、閉塞或動脈瘤需使用碘造影劑評估大血管狀態，血管畸形CT灌注成像（CTP）評估腦組織灌注狀態輻射劑量大缺血半暗帶評估，指導溶栓常規MRI對缺血更敏感檢查時間長，急診受限后期評估，小梗死灶檢測擴散加權成像（DWI）超早期缺血檢出率高設備要求高早期確診，區分新舊梗死除了影像學檢查外，腦卒中的診斷還需結合詳細的病史和神經系統體格檢查。美國國立衛生研究院卒中量表（NIHSS）是評估腦卒中嚴重程度的重要工具，對預后評估和治療決策有重要價值。腦卒中的搶救及急救流程發病前4.5小時（靜脈溶栓時間窗）快速評估病情，完成NIHSS評分緊急頭顱CT排除出血評估溶栓適應癥和禁忌癥符合條件者靜脈注射rtPA（阿替普酶）發病前6-24小時（機械取栓時間窗）血管造影確認大血管閉塞評估缺血核心與半暗帶符合條件者行機械血栓取出術腦出血的急救處理嚴格控制血壓，通常收縮壓控制在140-160mmHg糾正凝血功能障礙監測顱內壓，必要時降顱壓治療評估手術指征，必要時行外科手術4腦卒中單元監護要點維持生命體征穩定，預防并發癥控制危險因素，如血壓、血糖早期吞咽功能評估，預防吸入性肺炎早期康復介入，改善預后腦卒中康復與預防腦卒中康復應盡早開始，通常在病情穩定后24-48小時即可開始床旁康復。康復團隊包括康復醫師、物理治療師、作業治療師、言語治療師、心理治療師等多學科成員。康復內容包括運動功能訓練、言語吞咽訓練、認知功能訓練和日常生活能力訓練等。針對偏癱患者的康復采用神經促通技術、偏癱肢體負重訓練和鏡像療法等。腦卒中二級預防的關鍵是嚴格控制危險因素，包括控制血壓、血糖、血脂，戒煙限酒，規律服用抗血小板或抗凝藥物。心房顫動患者應規范抗凝治療，頸動脈狹窄嚴重者可考慮血管內介入或外科手術治療。腦血管畸形（AVM、動脈瘤）腦動脈瘤腦動脈瘤是腦動脈壁局部異常擴張形成的囊狀、梭形或不規則形的病變。多發生于威利斯環及其附近分支，如前交通動脈、后交通動脈、大腦中動脈分叉處等。破裂的動脈瘤可導致蛛網膜下腔出血，表現為突發劇烈頭痛、嘔吐、頸強直和意識障礙。治療方式包括外科夾閉和血管內栓塞。腦動靜脈畸形（AVM）腦動靜脈畸形是由異常擴張的血管團構成，缺乏毛細血管床，動脈血直接流入靜脈系統。年輕人中常見，可引起頭痛、癲癇發作，嚴重者可出現進行性神經功能缺損或出血。治療選擇包括外科切除、立體定向放射外科、血管內栓塞或綜合治療。治療策略需根據Spetzler-Martin分級和患者具體情況綜合考慮。海綿狀血管瘤海綿狀血管瘤是由擴張的血管腔隙組成，無正常腦組織穿插其中。典型表現為反復少量出血，可引起癲癇發作。MRI表現為"桑葚樣"改變，周圍可有含鐵血黃素沉積。對于有癥狀的、可手術切除的病灶，特別是反復出血或難治性癲癇的病例，可考慮手術治療。深部病灶可考慮觀察隨訪。腦梗死的現代治療進展超早期再灌注策略靜脈溶栓+機械取栓聯合治療神經保護治療自由基清除劑、鈣通道阻滯劑再生與修復治療干細胞治療、神經營養因子人工智能輔助診療影像識別、治療決策支持近年來，缺血性腦卒中的治療取得了顯著進步。靜脈溶栓時間窗已從3小時延長至4.5小時，對于特定患者群體，基于影像學評估的個體化溶栓方案可將時間窗延長至9小時。機械取栓技術的發展使大血管閉塞性腦梗死的治療獲得了突破，現代血栓抽吸和支架取栓技術可將血管再通率提高至80%以上。多項臨床研究證實，對于符合條件的患者，機械取栓的獲益時間窗可達24小時。腦卒中二級預防的新型抗血小板和抗凝藥物不斷涌現，如替格瑞洛、達比加群等，為不同類型的腦梗死患者提供了更多選擇。基于中國人群特點的大規模臨床研究為制定適合國人的治療方案提供了重要證據。神經退行性疾病——定義與特點漸進性神經元丟失神經退行性疾病的核心特征是特定神經元群的選擇性、進行性丟失。這種丟失通常遵循特定的解剖分布模式，如阿爾茨海默病中的海馬和顳葉神經元、帕金森病中的黑質多巴胺能神經元。蛋白錯誤折疊與聚集錯誤折疊蛋白的聚集是多數神經退行性疾病的共同特點，如阿爾茨海默病中的β-淀粉樣蛋白和tau蛋白、帕金森病中的α-突觸核蛋白、亨廷頓舞蹈病中的亨廷頓蛋白。這些異常蛋白可能通過類似朊病毒的方式在神經元間傳播。年齡相關性大多數神經退行性疾病的發病率隨年齡增長而顯著上升，反映了年齡相關的神經易損性增加。人口老齡化導致這些疾病的患病人數持續增加，已成為全球公共衛生挑戰。缺乏有效治療手段目前神經退行性疾病的治療多為對癥治療，能夠顯著延緩或逆轉疾病進程的疾病修飾治療尚未完全成熟。早期干預被認為是未來治療策略的關鍵方向。阿爾茨海默病流行病學阿爾茨海默病是最常見的癡呆類型，約占所有癡呆的60-70%。中國是全球阿爾茨海默病患者最多的國家，超過1000萬人患病，且由于人口老齡化，這一數字正在快速增長。預計到2050年，中國阿爾茨海默病患者人數將達到2500萬左右。女性患病風險高于男性，可能與女性更長的壽命和絕經后雌激素水平下降有關。教育水平低的人群患病風險更高，支持"認知儲備"假說。農村地區的患病率低于城市地區，這可能與生活方式、飲食習慣和報告偏倚有關。隨著人口老齡化的加速，阿爾茨海默病已成為中國重大的公共衛生挑戰和社會經濟負擔。據估計，中國阿爾茨海默病的年經濟負擔超過1500億元人民幣。阿爾茨海默病早期癥狀記憶障礙早期最突出的癥狀是近期記憶障礙，表現為反復提問同樣的問題，忘記剛剛發生的事情，約會和預約經常忘記，而遠期記憶相對保留。患者往往對自己的記憶問題缺乏充分認識。空間定向障礙患者可能在熟悉的環境中迷路，難以記住路線或方向。有些患者會忘記自己的家在哪里，或無法找到回家的路。駕車能力通常會早期受損，出現判斷距離困難或方向感喪失。執行功能障礙計劃、組織和完成復雜任務的能力下降，如管理財務、準備飯菜或按順序完成多步驟活動。患者可能會穿錯季節的衣服，或在公共場合表現出不合適的行為。除了上述主要癥狀外，早期還可能出現語言障礙（如詞匯匱乏、命名困難）、判斷力下降和情緒變化（如抑郁、焦慮或易怒）。這些早期癥狀往往被誤認為是正常老化，導致診斷延遲。研究表明，疾病的病理變化可能在臨床癥狀出現前15-20年就已開始。阿爾茨海默病診斷標準臨床癥狀評估通過詳細病史、認知量表和神經心理測試評估認知和功能狀態生物標志物檢測腦脊液中Aβ42降低和tau蛋白升高，血漿生物標志物研究進展影像學檢查MRI顯示海馬萎縮，PET顯示葡萄糖代謝減低和淀粉樣蛋白沉積臨床診斷綜合臨床表現和輔助檢查結果，排除其他原因根據美國國立老化研究所和阿爾茨海默病協會（NIA-AA）2018年修訂的診斷標準，阿爾茨海默病被視為一個連續譜系，包括臨床前期、輕度認知障礙和癡呆三個階段。生物標志物被納入診斷系統，包括淀粉樣蛋白沉積(A)、tau病理(T)和神經變性(N)，即"ATN"系統。臨床前期阿爾茨海默病表現為生物標志物陽性但無臨床癥狀；阿爾茨海默病輕度認知障礙表現為輕微認知下降但日常功能保留；阿爾茨海默病癡呆表現為明顯認知下降影響日常生活功能。對于特殊人群（如早發型或非典型表現），需考慮基因檢測（如APOE、APP、PSEN1、PSEN2）。阿爾茨海默病的治療現狀藥物類別代表藥物作用機制主要適應癥常見不良反應膽堿酯酶抑制劑多奈哌齊、利vastigmine、加蘭他敏提高乙酰膽堿水平輕中度AD惡心、嘔吐、腹瀉、食欲不振NMDA受體拮抗劑美金剛調節谷氨酸系統中重度AD頭暈、頭痛、便秘單克隆抗體阿杜卡單抗(Aducanumab)清除β淀粉樣蛋白早期ADARIA、頭痛、跌倒中藥制劑石杉堿甲改善認知功能輕中度AD胃腸道反應、頭暈目前阿爾茨海默病的標準治療包括對癥的認知增強藥物（膽堿酯酶抑制劑和美金剛）和非藥物干預（認知訓練、物理活動等）。這些治療可暫時改善癥狀，但無法阻止疾病進展。2021年，美國FDA加速批準了首個靶向β淀粉樣蛋白的單克隆抗體阿杜卡單抗（Aducanumab），但其臨床收益仍有爭議。其他正在研發的疾病修飾治療包括抗tau蛋白藥物、抗炎藥物、代謝調節劑和基因治療等。針對早期干預和個體化治療的研究正在積極開展中。帕金森病的臨床表現靜止性震顫典型表現為4-6Hz的"搓丸樣"震顫，多始于一側上肢，安靜時明顯，隨意運動時減輕或消失，情緒緊張和疲勞時加重。約有70%的患者初發癥狀為震顫。肌強直表現為肌肉持續性收縮，被動活動時感覺到阻力增加，可呈現"齒輪樣"或"鉛管樣"強直。導致患者面部表情減少（面具臉）、書寫變小（小字癥）。運動遲緩動作啟動延遲，運動速度減慢，幅度減小，節律性重復運動障礙。表現為行走時步態小碎，轉身困難，面部表情僵硬，言語低沉模糊。姿勢平衡障礙表現為直立不穩，易向前傾倒，轉身時需多步才能完成，起步困難或突然"凍結"，嚴重影響患者行走能力和生活質量。除了上述運動癥狀外，帕金森病還伴有多種非運動癥狀，如嗅覺減退（可早于運動癥狀數年出現）、睡眠障礙（尤其是快速眼動期睡眠行為障礙）、自主神經功能障礙（便秘、排尿困難、性功能障礙、體位性低血壓）、認知障礙和精神癥狀（抑郁、焦慮、幻覺）等。這些非運動癥狀嚴重影響患者生活質量，且目前治療手段有限。帕金森病的病因及發病機制60-80%黑質多巴胺能神經元丟失臨床癥狀出現前的損失比例95%散發性病例無明確家族史的患者比例1-2%年發病率65歲以上人群每年新發病例比例15+已發現致病基因與家族性帕金森病相關的基因數量帕金森病的核心病理特征是黑質致密部多巴胺能神經元的進行性丟失和路易體（含α-突觸核蛋白的細胞內包涵體）的形成。這導致紋狀體多巴胺水平降低，引發基底神經節環路功能失調。大多數帕金森病為散發性，僅5%左右為單基因遺傳性。已知的帕金森病致病基因包括SNCA、LRRK2、Parkin、PINK1、DJ-1等。這些基因突變導致的分子機制包括α-突觸核蛋白聚集、線粒體功能障礙、蛋白降解系統異常和氧化應激等。環境因素如某些農藥、重金屬和有機溶劑暴露可能增加患病風險，而咖啡因攝入和吸煙可能具有保護作用（但不推薦吸煙）。目前認為帕金森病可能是遺傳易感性與環境因素共同作用的結果。帕金森病藥物治療1手術治療和特殊療法腦深部刺激、左旋多巴腸內輸注、皮下阿樸嗎啡泵復雜癥狀管理控制波動、異動癥、非運動癥狀3維持期治療左旋多巴、多巴胺受體激動劑、MAO-B抑制劑、COMT抑制劑聯合應用初始治療年輕患者優先多巴胺受體激動劑，老年患者優先左旋多巴帕金森病的藥物治療以多巴胺替代和增強為主，主要包括左旋多巴制劑、多巴胺受體激動劑、單胺氧化酶B（MAO-B）抑制劑和兒茶酚-O-甲基轉移酶（COMT）抑制劑。治療選擇應個體化，考慮患者的年齡、癥狀嚴重程度、共病及預期壽命等因素。左旋多巴是最有效的對癥治療藥物，但長期使用可出現"開-關"現象和異動癥。多巴胺受體激動劑（如普拉克索、羅匹尼羅）啟動治療時副作用較大，但長期使用異動癥風險低。阿樸嗎啡和非麥角類多巴胺激動劑可減少"開-關"波動。輔助藥物如抗膽堿能藥物對震顫效果好；金剛烷胺可增強多巴胺釋放；加巴噴丁和普瑞巴林可緩解疼痛；抗抑郁藥和抗精神病藥用于治療相關非運動癥狀。疾病晚期可考慮手術治療，如腦深部刺激術。運動障礙疾病簡介震顫生理性震顫：緊張、疲勞、甲狀腺功能亢進原發性震顫：最常見，呈常染色體顯性遺傳帕金森病震顫：靜止性，4-6Hz，非對稱性小腦性震顫：意向性，動作時加重藥物性震顫：鋰、苯二氮卓類、抗精神病藥肌張力障礙頸肌張力障礙：痙攣性斜頸，頭部不自主轉動眼瞼痙攣：眼瞼不自主閉合書寫痙攣：特定動作引起的肌張力障礙全身性肌張力障礙：DYT1基因相關舞蹈與舞蹈手足徐動亨廷頓舞蹈病：常染色體顯性遺傳腦病相關舞蹈手足徐動：系統性紅斑狼瘡藥物誘導：左旋多巴、抗精神病藥妊娠性舞蹈病：妊娠相關，預后良好其他運動障礙肌陣攣：突然、短暫的肌肉收縮抽動障礙：面部或四肢不自主快速動作靜止不能：無法保持靜止姿勢周期性肢體運動障礙：入睡后肢體抖動多發性硬化與脫髓鞘疾病病理生理多發性硬化是一種由免疫介導的中樞神經系統脫髓鞘疾病，特征是T細胞和巨噬細胞浸潤導致髓鞘和少突膠質細胞損傷，形成炎性脫髓鞘斑塊。疾病早期主要為炎癥反應，后期則出現軸突變性和神經元丟失。流行病學多發性硬化的發病率呈明顯的地理分布特點，隨著緯度增加而增加。中國屬于低發區，患病率約為2-5/10萬，遠低于歐美國家。女性患病率約為男性的2-3倍，多見于20-40歲青壯年。臨床表現臨床特點為"時間多發性"和"空間多發性"，表現為反復發作的神經系統損害，累及中樞神經系統不同部位。常見癥狀包括視神經炎、眼球運動障礙、感覺異常、運動無力、共濟失調、括約肌功能障礙等。3疾病分型根據臨床病程可分為復發緩解型(85%)、繼發進展型(10%)和原發進展型(5%)。不同類型的治療策略和預后差異顯著。多發性硬化的診斷與影像多發性硬化的診斷主要基于2017年修訂的麥當勞標準，核心是通過臨床表現和輔助檢查證明中樞神經系統損害的"時間和空間多發性"。MRI是最敏感的檢查方法，典型表現為腦室周圍、胼胝體、皮質下、腦干和脊髓的多發高信號病灶，急性期病灶可呈現"環形強化"。腦脊液檢查顯示輕度蛋白升高和淋巴細胞增多，90%以上患者可檢測到寡克隆帶陽性，這是疾病的特征性表現。視覺誘發電位檢查對潛在的視神經受累有較高敏感性，對非典型病例有助診價值。診斷時需排除類似的疾病，如視神經脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、系統性紅斑狼瘡、血管炎等。抗水通道蛋白4抗體和抗髓鞘少突膠質細胞糖蛋白抗體檢測有助于與視神經脊髓炎譜系疾病鑒別。多發性硬化的治療進展急性發作期治療大劑量糖皮質激素是急性發作的一線治療，通常使用甲潑尼龍1g/日靜脈滴注3-5天，然后逐漸減量。對激素無效或不耐受的患者可考慮血漿置換治療。激素治療可縮短發作持續時間，但不改變長期預后。疾病修飾治療（DMTs）目前已有十多種疾病修飾藥物獲批用于多發性硬化治療，可分為不同效力等級。一線藥物包括干擾素β、格拉替雷、特立氟胺和二甲基富馬酸等，主要適用于輕中度活動性疾病。二線藥物如芬戈莫德、納他珠單抗和奧克立珠單抗等用于高活動性疾病或一線治療失敗的患者。癥狀治療針對多發性硬化各種癥狀的對癥治療十分重要。常見癥狀如痙攣可用巴氯芬和替扎尼定；神經性疼痛可用普瑞巴林和加巴噴丁；疲勞可用安慰劑定和莫達非尼；膀胱功能障礙可用抗膽堿能藥物；認知功能障礙可通過認知訓練改善。康復治療綜合性康復治療對改善功能和生活質量至關重要，包括物理治療、職業治療、言語治療、心理支持等。早期康復介入可以預防并發癥，減少殘疾程度，提高生活質量。中樞神經系統感染——分類及病原學細菌性腦膜炎病毒性腦膜炎病毒性腦炎腦膿腫真菌感染寄生蟲感染其他中樞神經系統感染按解剖位置可分為腦膜炎、腦炎、腦脊髓炎、腦膿腫等；按病原體可分為細菌、病毒、真菌、寄生蟲、朊病毒等感染。不同年齡段的常見病原體也存在差異。新生兒期以B族鏈球菌、大腸桿菌、單純皰疹病毒為主；兒童期以腦膜炎奈瑟菌、肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌為主；成人則以肺炎鏈球菌、腦膜炎奈瑟菌以及單純皰疹病毒最為常見。免疫功能低下人群更易發生條件致病菌感染，如結核桿菌、隱球菌、弓形蟲等。早期明確病原體對治療方案的選擇至關重要，通常需要結合臨床表現、腦脊液檢查、病原體培養或核酸檢測等手段綜合判斷。細菌性腦膜炎診斷與急救快速診斷典型臨床三聯征：發熱、頭痛、頸強直Kernig征和Brudzinski征陽性意識障礙提示病情嚴重迅速完成血培養和腰椎穿刺檢查腦脊液特點壓力增高（>180mmH?O）外觀混濁白細胞增多（>1000×10?/L），以中性粒細胞為主蛋白升高（>0.45g/L）糖降低（<2.2mmol/L或CSF/血糖<0.4）立即經驗性抗生素社區獲得性：頭孢曲松+萬古霉素醫院相關性：美羅培南+萬古霉素免疫功能低下：美羅培南+萬古霉素+兩性霉素B確定病原體后調整方案輔助治療甾體激素：首劑抗生素前給予地塞米松減輕炎癥降顱壓治療：甘露醇、高滲鹽水抗癲癇藥：有癲癇發作時使用監測生命體征及神經系統狀態病毒性腦炎的臨床特點臨床表現病毒性腦炎通常有急性起病的發熱、頭痛、意識障礙和癲癇發作等表現。與細菌性腦膜炎相比，頸強直等腦膜刺激征不明顯，但以意識和精神狀態改變為主要特征。病毒不同腦區的親和性導致各具特色的臨床表現：顳葉受累多見于單純皰疹病毒腦炎，表現為異常行為、失語；腦干腦炎可見眼球運動障礙、面癱、吞咽困難；小腦受累則表現為共濟失調。實驗室檢查腦脊液檢查顯示輕度壓力增高，白細胞輕至中度增多（以淋巴細胞為主），蛋白輕度升高，糖和氯化物正常。病原學診斷主要依靠腦脊液PCR檢測病毒核酸，敏感性和特異性高。血清學檢測可發現病毒特異性IgM抗體或IgG抗體滴度4倍升高。腦電圖常見彌漫性慢波，單純皰疹病毒腦炎可見顳葉周期性側向放電復合波。影像學特點MRI是首選的影像學檢查方法，T2加權和FLAIR序列可顯示受累區域的高信號，DWI可早期顯示細胞毒性水腫。不同病毒有其特征性的影像表現，如單純皰疹病毒多侵犯顳葉內側，日本腦炎病毒常累及丘腦、基底節和腦干。對比增強MRI有助于鑒別腦炎與脫髓鞘病變、腫瘤等。PET-CT在某些疑難病例的診斷中具有輔助價值。麻疹病毒導致的腦炎急性麻疹腦炎發生率約為1/1000麻疹患者通常在麻疹皮疹出現后5-7天內發病病理為腦水腫和脫髓鞘，非病毒直接侵犯典型表現為發熱、頭痛、癲癇發作和意識障礙病死率10-15%，存活者多有神經系統后遺癥亞急性硬化性全腦炎（SSPE）罕見的麻疹病毒持續感染通常在麻疹感染后6-8年發病多見于5歲前感染麻疹的兒童進展性癡呆、肌陣攣、定向障礙、視力下降腦電圖典型的周期性復合波預后極差，確診后1-3年內死亡麻疹包含體腦炎主要發生于免疫功能低下患者麻疹感染后數月發病病理為多灶性脫髓鞘和神經膠質細胞內包涵體臨床表現為進行性肢體癱瘓和意識障礙幾乎無例外導致死亡麻疹引起的中樞神經系統并發癥是其最嚴重的后果之一。預防麻疹感染的最有效手段是接種麻疹疫苗，可顯著降低腦炎風險。對于麻疹密切接觸者，尤其是免疫功能低下患者，應及時接種免疫球蛋白預防感染。麻疹病毒腦炎目前尚無特效治療，主要為支持治療和處理并發癥。真菌與寄生蟲性中樞感染隱球菌腦膜炎主要發生于免疫功能低下人群，尤其是AIDS患者。起病隱匿，以頭痛、發熱、頸強直、意識障礙為主。腦脊液檢查見壓力顯著增高，蛋白升高，糖輕度降低，印度墨汁染色可見莢膜。治療采用兩性霉素B聯合氟胞嘧啶，后續使用氟康唑維持治療。曲霉菌感染多見于中性粒細胞減少和長期使用糖皮質激素的患者。可通過血行播散至大腦，形成腦膿腫或腦梗死。影像學表現為多發性環狀強化病灶，伴有出血。診斷需要組織病理學證實。治療首選伏立康唑，病死率仍高達50%以上。神經囊蟲病由豬帶絳蟲幼蟲感染中樞神經系統引起，在發展中國家為常見病因。臨床表現取決于囊蟲的數量、位置和炎癥反應程度，包括癲癇發作、顱內壓增高和腦實質病變癥狀。治療包括抗寄生蟲藥物（阿苯達唑、普拉齊坦）、激素和抗癲癇藥物，部分病例需手術治療。狂犬病及其他特殊神經感染狂犬病100%病死率的病毒性腦炎朊病毒疾病傳染性海綿狀腦病3原發性阿米巴腦膜腦炎幾乎致命的自由生活阿米巴感染狂犬病是由狂犬病病毒引起的急性傳染病，幾乎100%致死。臨床分為前驅期（發熱、頭痛、傷口異常感覺）、興奮期（恐水、恐風、咽肌痙攣、多汗、流涎）和麻痹期（進行性癱瘓、呼吸衰竭）。一旦出現臨床癥狀，幾乎沒有有效治療。關鍵預防措施是暴露后及時處理傷口并接種疫苗和免疫球蛋白。朊病毒疾病包括克雅氏病、庫魯病等，由異常折疊的朊蛋白引起，表現為快速進展性癡呆、肌陣攣和視覺障礙。腦電圖的周期性尖慢波復合是特征性表現。目前無有效治療，均最終致死。原發性阿米巴腦膜腦炎由福氏內格里阿米巴引起，常見于在受污染的淡水中游泳的年輕人。發病急驟，表現為劇烈頭痛、高熱和意識障礙，進展極快，多在1周內死亡。診斷靠腦脊液直接鏡檢發現阿米巴滋養體。中樞神經系統腫瘤類型總覽膠質細胞來源腫瘤星形細胞瘤少突膠質細胞瘤膠質母細胞瘤室管膜瘤腦膜來源腫瘤腦膜瘤血管周細胞瘤鞍區腫瘤垂體腺瘤顱咽管瘤鞍區生殖細胞瘤3神經和外胚葉來源腫瘤神經鞘瘤原始神經外胚層腫瘤髓母細胞瘤轉移性腫瘤肺癌轉移乳腺癌轉移黑色素瘤轉移腎癌轉移5中樞神經系統腫瘤根據2021年WHO分類已從單純組織學分型發展為整合分子特征的分類系統。約30%的中樞神經系統腫瘤為惡性，在兒童中腦腫瘤是最常見的實體瘤。腦腫瘤的臨床表現主要有三類：顱內壓增高癥狀（頭痛、惡心嘔吐、視乳頭水腫）、局灶性神經功能缺損（取決于腫瘤位置）和癲癇發作（皮質腫瘤常見）。成人最常見的原發性腦腫瘤是腦膜瘤，最常見的惡性腦腫瘤是膠質母細胞瘤。膠質瘤的診斷和分級腫瘤分級組織學特征常見分子標記平均生存期WHO2級彌漫性膠質瘤細胞密度增加，無壞死/血管增生IDH突變,1p/19q共缺失(少突膠質瘤)5-15年WHO3級間變性膠質瘤核分裂象明顯，異型性增加IDH突變,ATRX缺失(星形細胞瘤)2-5年WHO4級膠質母細胞瘤壞死，微血管增生EGFR擴增,TERT啟動子突變12-15個月H3K27M突變膠質瘤彌散性生長，中線部位H3K27M突變9-12個月膠質瘤的診斷和分級已從單純依賴組織學特征演變為整合分子病理學特征的綜合評估。IDH突變狀態是最重要的分子分型標志，IDH突變型膠質瘤預后明顯優于IDH野生型。對于少突膠質細胞瘤，1p/19q共缺失是診斷和預后評估的重要標志。影像學檢查是膠質瘤診斷的首選方法，典型MRI特征包括：低級別膠質瘤通常表現為T1低信號、T2/FLAIR高信號，少或無強化；膠質母細胞瘤則表現為不規則強化、明顯水腫、壞死和出血。先進技術如彌散張量成像、灌注加權成像和波譜成像有助于鑒別診斷和評估腫瘤級別。膠質瘤治療策略外科手術最大限度安全切除，避免功能區損傷，獲取病理診斷放射治療分割照射，局部控制，延長生存期化療替莫唑胺為標準一線藥物，PCV方案作為替代靶向治療抗血管生成藥物，IDH抑制劑，PARP抑制劑等膠質瘤的治療策略應基于腫瘤分級、分子特征、患者年齡和功能狀態進行個體化設計。對于低級別膠質瘤，若位于非功能區可考慮全切除，術后根據危險分層決定是否需要輔助治療。IDH突變且1p/19q共缺失的少突膠質瘤對化療特別敏感，可考慮PCV方案。對于膠質母細胞瘤，標準治療是最大限度安全切除，隨后進行同步放化療（Stupp方案）：60Gy放療聯合替莫唑胺，后續替莫唑胺維持治療。MGMT啟動子甲基化的患者從化療中獲益更大。腫瘤電場治療（Optune）是近年獲批的一種新型物理治療手段，可延長患者總生存期。老年或功能狀態差的患者可采用簡化療程如短程放療或單藥化療。復發膠質瘤的治療包括二次手術、再次放療、貝伐單抗（抗VEGF單抗）和其他方案的化療。免疫治療和基因治療是正在探索的新方向。腦膜瘤和垂體瘤腦膜瘤腦膜瘤是最常見的原發性顱內腫瘤，占30-35%，多見于中老年女性。源自蛛網膜帽細胞，90%為良性（WHO1級），生長緩慢。常見部位包括大腦鐮旁、大腦凸面、蝶骨嵴、鞍結節和小腦天幕。影像學特點是均勻強化的硬膜外腫塊，常有"硬膜尾征"，鈣化和水腫程度變異大。治療主要是手術切除，若完全切除則預后極佳。對于不能切除或復發的腫瘤，可考慮放射治療或立體定向放射外科。生長抑素受體是治療靶點之一。垂體腺瘤垂體腺瘤是第三常見的顱內腫瘤，分為功能性和非功能性兩類。功能性腺瘤可分泌泌乳素（最常見）、生長激素、促腎上腺皮質激素或促甲狀腺激素，引起相應的內分泌綜合征。小于1cm的稱為微腺瘤，大于1cm的稱為大腺瘤。大腺瘤可壓迫視交叉導致視野缺損（典型為雙側顳側偏盲），上方擴展可壓迫第三腦室引起腦積水，側方擴展可侵犯海綿竇導致顱神經麻痹。治療方法包括藥物治療（如泌乳素瘤的溴隱亭）、經蝶手術切除和放射治療。非功能性垂體腺瘤主要采用手術治療，術后可能需要激素替代治療。兒童常見中樞神經系統腫瘤髓母細胞瘤最常見的惡性兒童腦腫瘤，位于小腦蟲部和第四腦室，高度惡性但對放化療敏感。主要表現為小腦癥狀（共濟失調、步態不穩）和顱內壓增高。根據分子分型可分為WNT、SHH、Group3和Group4四個亞型，預后差異顯著。室管膜瘤來源于腦室系統內襯的室管膜細胞，常見于第四腦室和脊髓。兒童室管膜瘤多為高級別，表現為頭痛、惡心嘔吐和共濟失調。外科手術是主要治療手段，完全切除是良好預后的關鍵。分子上可分為PFA、PFB和脊髓亞型。彌漫性中線膠質瘤侵及中線結構（丘腦、腦干、脊髓）的高級別膠質瘤，80%攜帶H3K27M突變。腦干膠質瘤（彌漫性腦橋膠質瘤）預后極差，中位生存期不足1年，表現為顱神經麻痹、錐體束征和小腦征。由于位置特殊，通常無法手術切除，放化療效果有限。顱咽管瘤源自胚胎期Rathke囊殘余，位于鞍上區域。組織學上分為腺瘤樣和乳頭狀兩種類型。表現為視力下降、內分泌功能異常和顱內壓增高。影像上常見囊性和鈣化成分。完全切除是理想治療，但可能導致嚴重的下丘腦和內分泌功能障礙。遺傳性中樞神經系統疾病總述遺傳模式常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖、線粒體遺傳1基因變異類型點突變、缺失/重復、三核苷酸重復擴增、結構變異主要疾病類別運動障礙、認知障礙、感覺異常、癲癇、肌肉疾病診斷方法臨床表現、家族史、基因檢測、生化分析遺傳性中樞神經系統疾病在神經系統疾病中占據重要位置，其特點是基因缺陷導致神經系統特定結構或功能異常。這類疾病的發病年齡從新生兒到老年不等，臨床表現多樣，涵蓋運動、感覺、認知和行為等多個領域。某些疾病如亨廷頓舞蹈病和脊髓小腦共濟失調為常染色體顯性遺傳；另一些如威爾遜病和苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳；還有如杜氏肌營養不良和脆性X綜合征為X連鎖遺傳；線粒體腦肌病通過母系遺傳。三核苷酸重復擴增疾病如亨廷頓舞蹈病和脆性X綜合征具有世代提前現象。遺傳性神經疾病的診斷需結合家族史、臨床表現和基因檢測。隨著下一代測序技術的進步，全外顯子組和全基因組測序在復雜病例的診斷中發揮重要作用。基因治療、編輯和RNA修飾技術為這些往往無法治愈的疾病帶來新希望。亨廷頓舞蹈病簡介遺傳學特點亨廷頓舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，由HTT基因第一外顯子的CAG三核苷酸重復擴增引起。正常人的CAG重復數為10-35，患者重復數超過40。CAG重復數越多，發病年齡越早，病情進展越快，呈現"世代提前"現象。病理生理異常延長的多聚谷氨酰胺鏈導致亨廷頓蛋白錯誤折疊和聚集，形成核內和胞漿內包涵體。主要影響紋狀體中型多刺神經元，逐漸擴展至皮質區域。多巴胺、谷氨酸和GABA能系統均受影響，導致基底神經節回路功能障礙。臨床表現典型三聯征：舞蹈樣不自主運動、精神癥狀和認知障礙。舞蹈樣動作是不規則、不自主、無目的的快速運動，涉及面部、四肢和軀干。精神障礙包括個性改變、抑郁、焦慮和精神病癥狀。認知障礙表現為執行功能下降、注意力不集中和最終癡呆。治療現狀目前無法逆轉疾病進程的治療。對癥治療包括使用四苯丁胺、利培酮等控制舞蹈樣動作和行為問題。精神癥狀可用抗抑郁藥和抗精神病藥處理。基因治療如反義寡核苷酸和基因編輯技術是有前景的研究方向。線粒體腦病（MELAS等）線粒體腦病是一組由線粒體DNA突變或核基因編碼的線粒體蛋白缺陷引起的疾病。由于線粒體僅通過母系遺傳，這些疾病也呈母系遺傳模式。線粒體疾病的一個重要特征是異質性，即同一突變可導致不同臨床表現，同一臨床綜合征也可由不同突變引起。線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作(MELAS)最常由mtDNA3243A>G突變引起，特征是反復卒中樣發作、癲癇發作、偏頭痛和肌病。肌纖維肌紅蛋白不均質染色和破碎紅纖維是典型的肌肉活檢表現。腦MRI可見類似于腦卒中的病變，但不符合血管分布區域。線粒體腦病的治療以支持治療為主，包括輔酶Q10、核黃素、L-肉堿等輔因子補充，以及控制癲癇、減輕代謝負擔等對癥措施。避免使用已知加重線粒體功能障礙的藥物（如萬古霉素、氨基糖苷類）非常重要。對可能的線粒體病患者應進行遺傳咨詢，討論預防后代患病的選擇。兒童遺傳代謝性腦病氨基酸代謝障礙苯丙酮尿癥：PAH基因突變，苯丙氨酸羥化酶缺乏楓糖尿癥：支鏈氨基酸代謝障礙高胱氨酸尿癥：胱硫醚β-合成酶缺乏有機酸代謝障礙丙酸血癥：丙酰輔酶A羧化酶缺乏甲基丙二酸血癥：甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏戊二酸血癥：戊二酰輔酶A脫氫酶缺乏溶酶體貯積病Tay-Sachs病：β-己糖苷酶A缺乏高雪氏病：葡萄糖腦苷脂β-葡萄糖苷酶缺乏黏多糖病：溶酶體酶缺乏導致糖胺聚糖積累過氧化物酶體疾病腎上腺腦白質營養不良：極長鏈脂肪酸積累Zellweger綜合征：過氧化物酶體膜蛋白缺陷遺傳代謝性腦病通常由單基因缺陷導致特定酶或轉運蛋白功能喪失，進而影響代謝途徑。這些疾病多為常染色體隱性遺傳，父母為雜合子攜帶者而無癥狀。臨床表現多樣，可包括生長發育遲緩、智力障礙、癲癇發作、運動障礙和特殊面容等。許多遺傳代謝性腦病通過新生兒篩查可早期發現，例如中國已將苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下等納入篩查范圍。早期干預對預后至關重要，治療方法包括飲食控制（如苯丙酮尿癥限制苯丙氨酸攝入）、酶替代療法（如戈謝病）、底物減少療法和骨髓移植等。基因治療在某些疾病如脊髓性肌萎縮已取得突破性進展。腦性癱瘓及其并發癥精神發育遲滯約50%患者合并，影響學習和適應能力2癲癇35-40%患者出現，難治性癲癇較常見感覺障礙視覺、聽覺和前庭功能異常常見4肌肉骨骼并發癥肌肉攣縮、脊柱側彎、髖關節脫位消化與營養問題吞咽困難、胃食管反流、營養不良腦性癱瘓是一組由于發育中大腦非進行性損傷導致的運動和姿勢發育障礙綜合征。根據運動障礙特點可分為痙攣型（最常見，約70%）、不隨意運動型、共濟失調型和混合型。根據受累肢體可分為雙癱、偏癱、四肢癱和單癱等。病因包括產前（宮內感染、胎盤功能不全）、圍產期（窒息、低血糖、膽紅素腦病）和產后因素（顱內感染、創傷）。早產和低出生體重是重要危險因素。診斷主要基于臨床表現、神經系統檢查和影像學發現，需排除進行性神經系統疾病。治療采用多學科綜合干預，包括物理治療（Bobath技術、神經發育療法）、作業治療、語言訓練和功能性電刺激等。藥物治療主要針對肌張力增高，包括口服巴氯芬、局部肉毒素注射等。嚴重患者可考慮選擇性背側神經根切斷術或鞘內巴氯芬泵植入術。早期干預和支持性治療對改善預后至關重要。功能性中樞神經系統障礙功能性障礙的本質功能性神經系統障礙是指具有神經系統疾病表現但無法通過常規醫學檢查解釋的一組疾病，過去常稱為"心因性"或"精神源性"障礙，現代觀點認為這是大腦網絡功能異常所致，不應簡單歸因于心理因素。常見臨床表現功能性運動障礙：震顫、肌張力障礙、癱瘓功能性感覺障礙：麻木、疼痛、視聽障礙功能性認知障礙：記憶力下降、注意力不集中非癲癇性發作：精神源性非癲癇發作(PNES)診斷特點功能性障礙的診斷是基于積極體征而非排除性診斷。特征性表現包括分心時癥狀減輕、癥狀可變性大、與解剖學分布不符、體征與自我報告不一致等。視頻腦電圖監測對區分PNES和癲癇發作具有重要價值。治療策略治療核心是向患者解釋診斷的性質，建立良好的醫患關系和信任。針對性物理治療和作業治療對功能性運動障礙效果顯著。認知行為治療可幫助患者識別并改變維持癥狀的思維和行為模式。部分患者可能受益于抗抑郁藥治療，尤其是合并情緒障礙者。癲癇的分類與基本病理發作類型臨床表現特征性腦電圖常見病因局灶性發作意識清晰或受損的單側起始發作一側半球尖棘或尖慢波皮質發育不良、腦外傷、腦腫瘤全面性發作-強直陣攣意識喪失、雙側肌肉強直后陣攣廣泛性棘慢波3Hz遺傳性、原發性全面性發作-失神短暫意識喪失，無肌肉強直或倒地3Hz棘慢波特發性，兒童期多見肌陣攣發作肌肉突然短暫收縮，可廣泛或局部多棘波或棘慢波JME、PME、代謝性腦病癲癇是由于大腦神經元異常放電引起的短暫中樞神經系統功能障礙，特征是發作性、短暫性、刻板性和自限性。根據2017年國際抗癲癇聯盟分類，癲癇發作按起始方式分為局灶性、全面性和起始不明確三大類。癲癇的病理生理基礎是神經元過度同步化和興奮性增強，涉及離子通道異常、突觸傳遞改變、神經遞質失衡和神經網絡重構等多種機制。癲癇易感性與遺傳因素密切相關，已發現多種與癲癇相關的基因突變，如鈉通道、鉀通道和GABA受體基因等。癲癇的病因多樣，包括結構性（腦外傷、卒中、腫瘤、血管畸形）、遺傳性、感染性、代謝性、免疫性和原因不明（特發性）等。約60-70%的患者病因不明，其中很大一部分可能與尚未發現的遺傳因素有關。癲癇的發作及處理發作識別癲癇發作表現多樣，全面性強直-陣攣發作最易識別，表現為突然意識喪失、全身肌肉強直、呼吸暫停、可能尖叫或咬舌，隨后出現全身肌肉節律性抽搐，持續1-3分鐘，發作后有一段時間的意識混亂期。局灶性發作可表現為一側肢體抽動、異常感覺或自動癥。復雜部分性發作時患者行為怪異但能保持站立和行走。單次發作處理保護患者避免跌倒受傷，移除周圍危險物品，不要強行按壓患者或塞入任何物品到口中。將患者置于側臥位以防止誤吸。記錄發作持續時間和特點。大多數發作會在5分鐘內自行停止。若超過5分鐘未停止或連續發作，應立即呼叫急救并給予抗癲癇藥物。癲癇持續狀態處理癲癇持續狀態是神經科急癥，定義為持續超過5分鐘的單次發作或兩次發作之間未恢復意識。處理包括：確保氣道通暢和氧氣供應，建立靜脈通路，檢測血糖，給予抗癲癇藥物（第一線：苯二氮卓類如地西泮；第二線：丙戊酸鈉或苯巴比妥；第三線：全麻藥如丙泊酚）。持續監測生命體征和腦電圖，尋找和糾正潛在病因。發作后處理保持患者側臥位直至完全清醒。完全恢復意識前不要給予任何食物或液體。評估是否有外傷，特別是頭部和口腔。輕柔安撫和定向，解釋發生了什么。在發作后的混亂狀態下，患者可能感到疲倦、混亂或害怕，給予情感支持。對于首次發作的患者，應安排進一步神經科評估。癲癇診斷與藥物選擇50單藥治療后控制率(%)首選抗癲癇藥物治療后完全控制發作的患者比例70二線治療控制率(%)加用第二種藥物后的發作控制率30藥物難治率(%)經過兩種以上適當藥物治療仍未控制的患者比例90長期依從性(%)規律服藥可顯著降低復發風險癲癇的診斷主要基于詳細的病史和目擊者描述，輔以腦電圖和影像學檢查。視頻腦電圖監測是確診的金標準，尤其對于非典型發作。MRI是首選的影像學檢查，可發現結構性病變如海馬硬化、皮質發育不良等。抗癲癇藥物治療原則是根據發作類型選擇合適藥物，從小劑量起始，逐漸遞增至有效或不耐受劑量。應優先選擇單藥治療，單藥無效時考慮更換藥物或聯合用藥。藥物選擇需考慮患者年齡、性別、合并疾病和藥物相互作用等因素。常用抗癲癇藥物包括：鈉通道阻滯劑（卡馬西平、拉莫三嗪）適用于局灶性發作；GABA能藥物（丙戊酸、苯巴比妥）適用于全面性發作；新型廣譜藥物（左乙拉西坦、托吡酯）對多種類型發作有效。對于特殊人群如兒童、孕婦和老年人，藥物選擇有特定考慮。例如，丙戊酸對胎兒有致畸風險，應避免用于育齡期女性。腦外傷與后遺癥急性顱內血腫腦外傷后可形成硬膜外血腫（動脈出血，雙凸透鏡形，進展快）、硬膜下血腫（靜脈出血，新月形，可有延遲性）和腦實質內血腫（腦挫裂傷）。這些血腫導致顱內壓增高，可引起意識障礙、瞳孔改變和生命體征不穩。治療原則為迅速評估、監測和必要時手術減壓。彌漫性軸索損傷由于旋轉加速-減速力導致神經纖維斷裂，特別是在灰白質交界處、胼胝體和腦干。常見于車禍等高速撞擊傷。CT常無明顯異常，MRI尤其是彌散張量成像可顯示白質纖維束損傷。患者可出現持久性昏迷和嚴重神經功能缺損，預后較差。顱底骨折并發癥顱底骨折可導致腦脊液漏（耳漏或鼻漏），增加顱內感染風險；顱神經損傷導致面癱、聽力下降、嗅覺喪失等；頸動脈海綿竇瘺導致拍動性眼球突出和血管雜音。診斷依賴CT、MRI和腦脊液檢查，治療包括手術修補硬腦膜缺損和血管介入治療。腦外傷后遺癥包括認知障礙（記憶力、注意力、執行功能下降）、運動障礙、情緒和行為改變、癲癇（創傷后癲癇發生率5-20%）和創傷后應激障礙等。輕型腦外傷后綜合征（腦震蕩后綜合征）表現為持續性頭痛、眩暈、疲勞和認知障礙，可持續數月。有效的康復訓練和心理支持對改善預后至關重要。中樞神經系統疾病的實驗室與影像檢查腦脊液檢查是神經系統疾病診斷的基礎檢查之一，可提供中樞神經系統感染、炎癥、出血和腫瘤的重要信息。正常腦脊液壓力為80-180mmH?O，蛋白