癲癇的基本認知神經元異常放電導致反復發作的慢性腦部疾病目錄基礎知識定義、流行病學、病因、分類診斷與治療臨床表現、診斷方法、治療策略生活管理什么是癲癇？定義大腦神經元過度或異常放電表現為反復、發作性的中樞神經系統功能失調發病機制神經元興奮性增高抑制性減弱形成異常神經環路癲癇的流行病學5000萬全球患者約占全球人口的0.5-1%900萬中國患者活動性癲癇約600萬70%發展中國家比例醫療資源不足地區癲癇的病因遺傳因素基因突變遺傳性癲癇綜合征腦部疾病腦外傷腦炎、腦膜炎腦腫瘤全身性疾病代謝異常免疫性疾病癲癇的分類（1）局灶性發作起源于大腦一側半球某區域可保留或喪失意識可能發展為雙側發作全面性發作起源于雙側大腦網絡意識通常喪失常有對稱性運動表現癲癇的分類（2）未知起源發作起源部位不明可能為局灶或全面性強直發作肌陣攣發作痙攣發作特殊綜合征特定年齡、癥狀和原因West綜合征Lennox-Gastaut綜合征Dravet綜合征局灶性發作的特征1意識保留患者保持清醒能記住發作過程2先兆癥狀視覺、聽覺、嗅覺上腹部不適感3意識受損反應性下降發作后遺忘4發展為雙側擴散至雙側半球全身抽搐全面性發作的特征強直-陣攣發作全身肌肉強直后節律性抽搐意識喪失、尿失禁可能發生失神發作短暫意識喪失活動突然中斷，凝視肌陣攣發作短暫、突然的肌肉收縮可能導致跌倒癲癇的臨床表現（1）運動癥狀肌肉強直陣攣性抽搐肌張力異常感覺癥狀視、聽、嗅、味覺異常感覺異常或麻木頭暈或眩暈癲癇的臨床表現（2）自主神經癥狀心率變化瞳孔擴大唾液分泌增多精神癥狀情緒變化感知障礙幻覺或錯覺意識改變意識模糊完全喪失意識癲癇發作的常見誘因睡眠剝奪睡眠不足降低發作閾值情緒應激焦慮、壓力增加發作風險藥物因素漏服藥物、酒精、藥物濫用感覺刺激閃光、噪音可誘發特定類型發作癲癇的診斷方法（1）詳細病史采集發作表現、頻率、持續時間2神經系統檢查評估神經功能家族史了解尋找遺傳相關性癲癇的診斷方法（2）1腦電圖檢查（EEG）記錄大腦電活動捕捉癲癇樣放電2影像學檢查CT、MRI查找結構性病變PET、SPECT評估代謝功能3實驗室檢查血液生化腦脊液分析4視頻腦電圖監測長時間同步記錄發作與腦電關聯腦電圖檢查的重要性診斷價值顯示特異性波形尖波、棘波、棘慢復合波背景節律異常分類依據區分癲癇類型定位癲癇灶評估發作傳播路徑檢查方式常規腦電圖24小時動態腦電圖視頻腦電圖監測影像學檢查的應用CT掃描急診快速篩查檢出顱內出血鈣化病變識別MRI檢查結構性病變顯示海馬硬化識別皮質發育不良功能影像PET：代謝異常SPECT：血流變化功能MRI：大腦功能定位癲癇的鑒別診斷疾病特點區別點暈厥短暫意識喪失前驅癥狀、快速恢復精神疾病行為異常無腦電圖異常偏頭痛視覺先兆伴隨頭痛睡眠障礙夜間異常行為意識水平不同癲癇的治療原則個體化治療針對不同癲癇類型考慮患者年齡、性別長期規范治療堅持服藥不間斷定期隨訪調整益處風險平衡控制發作與副作用生活質量優先抗癲癇藥物治療（1）單藥治療原則首選單藥治療低劑量起始逐漸增至有效劑量血藥濃度監測部分藥物需定期檢測療效評估發作頻率減少程度抗癲癇藥物治療（2）聯合用藥策略：30%患者需要兩種或多種藥物聯合新型抗癲癇藥物：較少不良反應，藥物相互作用少抗癲癇藥物的副作用常見副作用嗜睡、頭暈認知障礙皮疹、肝功能異常特殊人群風險孕婦：致畸風險兒童：生長發育影響老年：跌倒風險處理原則輕微：繼續用藥嚴重：更換藥物危急：立即停藥非藥物治療方法外科手術切除癲癇灶離斷異常傳導通路神經調節迷走神經刺激深部腦刺激特殊飲食生酮飲食改變腦代謝癲癇外科治療的適應癥藥物難治性兩種以上藥物無效病灶可定位明確單一致癇區功能區評估遠離功能區獲益風險評估手術獲益大于風險癲癇的急救處理保護安全清除周圍危險物品保護頭部正確體位側臥位防止誤吸松開衣領觀察記錄發作持續時間發作表現特點何時就醫首次發作發作持續超過5分鐘意識未恢復癲癇持續狀態定義發作持續超過5分鐘多次發作間未恢復意識分類驚厥性非驚厥性處理原則保持氣道通暢靜脈給藥監測生命體征防治并發癥癲癇患者的日常生活管理規律作息充足睡眠避免過度疲勞避免誘因減少壓力避免酒精規律服藥按時按量不擅自停藥健康生活適當運動均衡飲食癲癇與飲食生酮飲食高脂肪、低碳水化合物適用于特定類型癲癇兒童效果優于成人改良阿特金斯飲食生酮飲食簡化版依從性較好注意事項醫生指導下進行營養素平衡避免咖啡因、酒精癲癇與運動適宜運動：步行、慢跑、有監護的游泳、瑜伽避免：攀巖、潛水、高空運動、無人監護的水上活動注意事項：佩戴防護裝備、避免過度疲勞、有伴隨癲癇與駕駛法律規定多數地區限制駕駛無發作期通常需1-2年無發作醫師評估定期評估駕駛能力癲癇與職業選擇不適合職業高空作業駕駛公共交通工具操作危險機械軍警消防適合職業辦公室工作教師咨詢顧問計算機程序員藝術創作癲癇與妊娠1孕前規劃藥物調整至最安全方案葉酸補充孕期管理定期產檢血藥濃度監測避免發作控制惡化分娩計劃多學科協作備急救藥物產后調整藥物劑量恢復哺乳評估兒童癲癇的特點常見類型熱性驚厥兒童失神癲癇良性兒童癲癇發育影響認知障礙風險學習困難行為問題治療特點藥物劑量按體重副作用監測更嚴格部分類型可自愈老年癲癇的特點病因特點腦卒中后神經退行性疾病腫瘤相關臨床表現癥狀不典型認知改變更常見發作后恢復慢治療注意藥物起始劑量低考慮肝腎功能藥物相互作用避免認知副作用女性癲癇患者的特殊問題月經周期影響陰道性發作增多避孕藥相互作用降低避孕效果2多囊卵巢風險特定藥物影響生育相關問題遺傳風險評估癲癇與認知功能改善策略：認知訓練、藥物優化、發作控制、合理教育期望癲癇與情緒問題30%抑郁癥發生率一般人群的2-3倍25%焦慮障礙社交恐懼、廣泛性焦慮8%精神病癥狀多見于顳葉癲癇心理干預：認知行為治療、支持性心理治療、團體治療癲癇患者的社會功能社交關系交友障礙、社交孤立學習能力特殊教育需求工作能力職業選擇限制、雇傭歧視癲癇的預后病因特發性預后好癥狀性預后差起病年齡嬰幼兒期起病部分自愈可能病程2年內控制良好預后更樂觀治療反應首個藥物有效緩解率高癲癇的預防一級預防預防致病因素產前保健避免頭部外傷預防中樞感染控制腦血管疾病二級預防早期識別與治療腦炎后預防用藥顱腦外傷后監測腦卒中后預防熱性驚厥干預癲癇患者的康復認知康復記憶訓練注意力訓練運動康復改善協調性增強體質心理康復應對策略自我效能提升社會康復職業培訓社會技能訓練癲癇與遺傳咨詢1風險評估根據癲癇類型家族史分析2基因檢測特定綜合征全外顯子組測序3咨詢過程解釋遺傳模式制定生育計劃4產前診斷已知基因突變絨毛取樣或羊水穿刺癲癇研究的新進展基因治療針對特定基因突變CRISPR基因編輯技術精準醫療基因表型藥物匹配個體化治療方案人工智能發作預測系統腦電圖自動分析癲癇與睡眠睡眠對發作的影響特定類型在睡眠中易發作發作對睡眠的影響睡眠質量下降藥物影響某些藥物導致嗜睡或失眠3改善策略良好睡眠衛生癲癇與疫苗接種接種原則大多數疫苗安全預防感染降低發作風險注意事項發熱可能誘發發作預防性使用退熱藥特殊情況疫苗腦病史者謹慎免疫功能異常評估癲癇患者的用藥依從性完全依從偶爾遺漏經常遺漏自行調整完全不依從影響因素：藥物副作用、復雜用藥方案、對疾病認知不足提高策略：簡化用藥方案、提醒工具、加強教育、建立良好醫患關系癲癇相關的社會問題歧視與誤解就業機會減少教育與宣傳公眾知識普及社會支持建立支持網絡癲癇患者的自我管理1發作日記記錄發作情況識別潛在誘因2服藥管理使用藥盒或提醒工具建立服藥常規3生活方式調整避免已知誘因減少壓力4健康教育了解疾病知識掌握急救技能癲癇與家庭家庭支持理解與接納情感支持家庭成員角色掌握急救技能協助服藥監督家庭壓力照顧者負擔心理支持需求家庭教育癲癇知識培訓應對技能癲癇的經濟負擔間接成本：工作能力下降、照顧者時間成本、交通費用癲癇的長期隨訪隨訪頻率新診斷：1-3個月穩定期：3-6個月評估內容發作控制情況藥物副作用生活質量隨訪檢查血藥濃度監測肝腎功能定期腦電圖治療調整藥物劑量優化聯合用藥方案減藥或停藥評估癲癇與生活質量42%心理健康受影響抑郁、焦慮38%社交功能下降社交活動減少35%職業能力限制失業率高于普通人群提高策略：全面控制發作、減少藥物副作用、心理支持、社會融入癲癇的中醫治療辨證論治肝風內動痰火擾神氣血兩虛常用方劑天麻鉤藤飲鎮肝熄風湯定癇丸結合應用中西醫結合針灸治療推拿按摩癲癇的康復訓練認知訓練記憶力訓練注意力訓練執行功能訓練運動康復平衡訓練協調能力訓練肌力訓練職業康復工作能力評估職業技能培訓工作環境調整癲癇與腦損傷創傷性腦損傷5-30%發生癲癇腦卒中后癲癇出血性風險高感染性腦損傷腦炎后遺癥預防策略抗癲癇藥物預防癲癇的遠程醫療遠程門診視頻問診病情隨訪可穿戴監測發作監測設備數據實時傳輸移動應用發作日記服藥提醒癲癇患者的社會支持同伴支持病友互助社區資源康復服務患者組織中國抗癲癇協會癲癇的多學科管理神經科醫師診斷與藥物治療神經外科醫師外科治療評估心理咨詢師心理問題干預專