第五章

基因突變及其他變異

第1節

基因突變和基因重組資料1：1910年，赫里克醫生的診所來了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴重的貧血病患者。醫生使用所有能治療貧血病的藥物，但均對這個病人無效。對病人做血液檢查時發現，紅細胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱鐮狀細胞貧血，也叫鐮刀型細胞貧血癥。鐮狀細胞貧血資料2：1949年，美國化學家鮑林將鐮狀細胞貧血患者和正常人的血紅蛋白分別進行電泳，結果如圖。資料3：1956年，英格拉姆等科學家用酶將正常血紅蛋白和鐮狀血紅蛋白在相同條件下切成肽段，通過電泳對二者進行分析，發現有一個肽段的位置明顯不同。鐮狀細胞貧血形成的原因溫故知新編碼血紅蛋白的基因發生了一個堿基對的替換血紅蛋白的結構發生變化紅細胞成鐮刀型，運輸O2能力降低容易破裂，患溶血性貧血基因蛋白質結構性狀基因控制生物的性狀直接控制蛋白質結構模板鏈模板鏈TATA直接病因：血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。鐮狀細胞貧血形成的原因已知堿基的替換可以導致基因的改變,從而引起所編碼的蛋白質改變，思考一下，還有什么情況可能導致基因的改變？CFTR（蛋白）基因缺失了3個堿基CFTR蛋白結構異常，導致轉運功能異常氯離子濃度異常，患者支氣管內黏液增多黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染編碼淀粉分支酶的基因被打亂淀粉分支酶異常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皺縮編碼淀粉分支酶的DNA中插入了一段外來DNA序列增添缺失基因突變基因突變的概念DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。基因突變發生時間通常發生在有絲分裂前的間期和減數第一次分裂前的間期。DNA復制時期1.基因突變為什么易發生在細胞分裂前的間期？因為細胞分裂前的間期要進行DNA復制，DNA復制時要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩定性會大大降低，極易受到影響而發生堿基的改變。2.DNA分子中發生堿基的替換、增添和缺失是否一定導致基因突變？為什么？不一定，如果堿基的替換、增添和缺失發生于DNA分子的非基因片段中，則不會導致基因突變。基因突變堿基的改變一定會導致蛋白質結構和生物性狀的改變嗎？DNA···AU

C

CGC······A

U

U

CGC···異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC······TA

G

GCG···正常···TAAGCG······ATTCGC···堿基替換精氨酸簡并性DNA中堿基的改變一定會導致堿基序列的改變，但蛋白質結構和生物性狀不一定會改變。基因突變基因突變對氨基酸序列的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換___只改變1個氨基酸的種類或不改變替換的結果也可能使肽鏈_________增添大插入位置

不影響，影響插入位置

的序列①增添或缺失的位置越

，對肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數是

，則一般僅影響個別氨基酸缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列小合成終止前后靠前3的倍數（密碼子的簡并性）基因突變一定能遺傳給后代嗎？①若發生在

中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。配子②若發生在

中，一般不能遺傳。體細胞③但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過

生殖遺傳。無性(1)DNA中堿基對的增添、缺失、替換不一定是基因突變，只有引起了基因結構的變化，

才是基因突變。(2)基因突變光學顯微鏡下觀察不到。但基因突變導致紅細胞形態改變，因而可以通過

觀察紅細胞形態是否發生變化，進而判斷是否發生了鐮狀細胞貧血癥。(3)基因突變屬于可遺傳的變異，但不一定遺傳給后代。(4)RNA病毒的遺傳物質為RNA，病毒RNA上基因堿基序列的改變也稱為基因突變。特別提醒細胞的癌變2020年我國新發癌癥約457萬，因癌癥死亡約300萬，新發人數和死亡人數，我國都位居全球第一。我國已經成為名副其實的“癌癥大國”！癌細胞的掃描電鏡照片（1000×）細胞癌變與基因突變有關嗎？正常結腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉移原癌基因相應蛋白質活性過強突變或過量表達抑癌基因蛋白質活性減弱或失去活性突變細胞癌變控制細胞正常的生長和增殖。抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞凋亡。①原癌基因和抑癌基因是一類基因，而不是等位基因。②癌癥往往是多個基因突變的結果，癌變是一個逐漸積累的過程。1、從基因角度看，結腸癌發生的原因是什么？思考.討論正常結腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉移1.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？存

在2.根據圖示推測，癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？①“不死”—能夠無限增殖；②“變態”—形態結構發生顯著變化（呈球狀）；③“擴散”—細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞

之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移（教材P82）在癌癥發生的早期，患者往往不表現出任何癥狀，因而難以及時發現；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發生。致癌因子是導致癌癥的重要因素，在日常生活中應遠離致癌因子，選擇健康的生活方式，請思考致癌因子有哪些？

主要指輻射，如紫外線，X射線等。如石棉、砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等。指的是能使細胞發生癌變的病毒。病毒致癌因子：化學致癌因子：物理致癌因子：與社會的聯系①預防：②診斷：③治療：遠離致癌因子，保持良好的心理狀態，養成健康的生活方式。病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測等。手術切除、化療和放療等。癌癥的預防與治療基因突變是如何產生的呢？物理因素化學因素生物因素紫外線，X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質能影響宿主細胞DNA自然條件下DNA復制出錯自發產生突變自發突變基因突變的原因外界因素內部因素提高突變頻率，用于誘變育種基因突變的特點自然狀態下，基因突變頻率很低。以基因突變為原理的太空育種雖取得了較大的成功，但也有盲目性強，需要處理大量的材料等缺點，試分析其原因？資料：基因突變在生物界是普遍存在的。基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期、細胞內不同的DNA分子上、同一個DNA分子的不同部位。（1）不定向性：（2）低頻性：（3）普遍性：（4）隨機性：一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因基因突變可能破壞生物體與現有環境的協調，對生物體有害。有些基因突變對生物體是有利的。有些基因突變既無害也無益，是中性的，屬于中性突變。多數有害01有些中性03生物變異的根本來源生物進化的原始材料形成新性狀產生新基因基因突變產生新基因的途徑說明：基因突變是有害、有利還是中性與環境有關。基因突變的意義少數有益02①原理：

②優點：③缺點：④舉例：提高突變率，創造生物新品種有利變異少，需大量處理實驗材料太空椒、青霉素高產菌株運用物理的或者化學的手段處理萌發的種子和幼苗，誘發基因突變，從中選出需要的突變個體，然后進行培育推廣。【萌發的種子或者幼苗有絲分裂旺

盛基因突變主要發生在DNA復制】

基因突變基因突變的應用-誘變育種基因突變-易錯提醒(1)突變時間：基因突變并不只是發生于DNA復制時，細胞生命歷程中的任何時期均可能發生基因突變，只是DNA復制時更容易發生。(2)發生基因突變的生物：任何生物均可以發生基因突變，包括RNA病毒，而不僅是以DNA為遺傳物質的生物。(3)突變方向與環境的關系：基因突變的方向和環境沒有明確的關系，即環境因素可提高突變率，但不能決定基因突變的方向。(4)突變結果：基因突變改變基因的種類，遺傳信息一定改變，但不改變基因的數目，不一定改變生物的性狀。

“一母生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，主要是由什么原因產生的?基因重組基因重組有性生殖過程中的基因重組配子種類多樣化子代基因組合多樣化在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。概念本質原有的不同的基因重新組合，不產生新基因，只產生新基因型，使性狀重組。基因重組減數分裂Ⅰ前期互換同源染色體的非姐妹染色單體間交換片段時期：對象：減數分裂Ⅰ前期（四分體時期）類型1基因重組特點初級精母細胞配對的兩條同源染色體分離，分別向細胞兩級移動；非同源染色體自由組合。減數分裂Ⅰ后期等位基因分離，非等位基因自由組合類型2比較項目基因突變基因重組定義時期類型結果意義應用堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合主要在細胞分裂間期減數分裂Ⅰ前期、后期自發突變、誘發突變自由組合、交叉互換產生新的基因產生新的基因型生物變異的根本來源生物變異的來源之一誘變育種雜交育種比較基因突變和基因重組基因重組①基因重組是

的來源之一③基因重組為

提供了原材料②基因重組是形成

的重要原因生物多樣性生物進化產生配子的多樣性基因重組新基因型后代新性狀組合（變異）雜合子有性生殖減數分裂導致產生產生被淘汰更適應環境更不適應環境生物進化對生物進化有重要意義生物變異意義基因重組的應用——雜交育種五花魚朝天泡眼金魚

我國是最早養殖和培育金魚的國家。金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養過程中，野生鯽魚產生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養，并進行人工雜交。例如，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到了五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交，得到了朝天泡眼。正是因為基因突變、基因重組以及人工選擇，才會出現色彩斑斕、形態各異的金魚，極大地豐富了人們的生活。基因重組的應用——雜交育種①目的：將兩個或多個品種的優良性狀

通過雜交集中在一起，再經選

擇和培育，獲得新品種。②過程：雜交→自交→選擇→自交

操作簡單，目的性強。

集不同品種的優良性狀于一身。（集優）育種年限長，過程繁瑣。只能利用已有的基因重組，不能創造新的基因。③優點：④缺點：

從1964年起，袁隆平就開始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來的新品種就已經在全國推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內中國雜交水稻累計增產超億噸，每年增產的大米可以多養活6000萬人。課堂練習1.在某白花豌豆品種栽培園中，偶然發現了一株開紅花的豌豆植株，推測該紅花表型的出現是花色基因突變的結果。為了確定該推測是否正確，應檢測和比較紅花植株與白花植株中（

）A.花色基因的堿基組成

B.花色基因的堿基序列C.細胞的DNA含量

D.細胞的RNA含量B2.某鐮狀細胞貧血患者因血紅蛋白基因發生突變，導致血紅蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸變成纈氨酸。下列有關敘述不正確的是（

）A.患者血紅蛋白mRNA的堿基序列與正常人不同B.患者紅細胞中血紅蛋白的空間結構與正常人不同C.患者細胞中攜帶谷氨酸的tRNA與正常人不同D.此病癥可通過電子顯微鏡觀察進行檢測C3.下列有關基因重組的