關愛健康從基因開始——了解基因檢測技術從一個例子開始凱倫母親因乳癌過世，姊姊在36歲診斷出乳癌時，已向脊椎和肺部轉移。失去母親、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否帶有突變基因的焦慮，盤據她整個心緒，「搞不清楚狀況比知道真相更糟糕。」在一番斟酌之后，凱倫接受了BRCA基因檢測。結果是是陽性。「該不該切除乳房和卵巢？」34歲凱倫面臨更大考驗。一個星期后，凱倫決定動手術。因為姊姊說過：當初如果有人告訴她去做乳房切除，不讓乳癌上身，也不至于后悔一輩子。這樣凱倫可以繼續健康的活下去了，而她的姊姊不可能了。主要內容什么是基因？基因和疾病的關系？什么是基因檢測？基因檢測能為我們提供什么幫助？復旦生物的基因檢測的優勢人類對疾病認識的不同階段時間對疾病的認識預防和治療手段18世紀以前鼠疫、天花等傳染性疾病無法防治19世紀中葉巴斯德、科赫等人找出病原微生物開始接種疫苗1929年開始弗來明等發現青霉素對病原微生物的作用抗生素治療人類對疾病認識的不同階段（續）時間對疾病的認識預防和治療手段20世紀中后期很多傳染性疾病已得到控制；腫瘤等慢性疾病成為主要疾病化學合成藥物治療；理化途徑治療20世紀90年代以來發現基因是疾病發生的內在原因預防醫學的興起；基因檢測手段；基因成為新的藥物靶點；基因治療（遠景）基因（gene）——生命的最大奧秘

基因是所有生物體遺傳信息的載體，是決定生老病死等所有現象的基本元素。基因的物質基礎是DNA分子。地球上人與人之間99.99%的基因序列相同,人與人之間的差異僅為萬分之一。基因發現和研究的歷程1871年，達爾文發表“進化論”，指出生物物種起源于共同祖先。1857年，奧地利的神父J·G·孟德爾（1822～1884）提出了一種假說：生物的遺傳性狀是通過被他稱為“遺傳因子”的物質進行傳遞的。1953年，沃森和克里克提出DNA分子的雙螺旋模型。1990年開始，以美國為首的六國科學家開始人類基因組計劃2001年，人類基因組計劃宣告完成，人類基因組研究進入了后基因組時代。我們的基因來自父母細胞分裂和ＤＮＡ復制機制

半保留復制：由于ＤＮＡ雙鏈互補，每一條單鏈都可作為合成新鏈的模板，稱為半保留復制，每個子ＤＮＡ雙鏈包含一條親鏈和一條新合成的鏈。

基因是怎么起作用的？基因能決定復雜的個體性狀，它發揮作用的方式：基因表達DNA－>RNA－>蛋白質基因有缺陷了會導致什么？染色體缺陷——新生兒畸形、愚鈍細胞分裂、增殖相關基因突變——腫瘤免疫相關基因缺陷——自身免疫病、抗感染差生化代謝過程基因缺陷——解毒功能差、易受環境因素致癌。。。。。。結論——基因和疾病密切相關基因缺陷導致疾病的原因當基因因為突變、缺失、轉移或是不正常的擴增而“出錯”時，細胞制造出來的蛋白質數量或是形態就會出現問題，人體也就生病了。目前研究的結果也已表明腫瘤是細胞中多種基因突變累積的結果，這些基因突變主要發生在3類細胞基因，即癌基因、抑癌基因和DNA修復基因。其中絕大多數腫瘤的基因都是體細胞變異。人和人基因序列之間的總體差異僅有不到萬分之一，但正是這萬分之一的差別決定了包括我們的長相、膚色、體質、疾病易感性等等方方面面的特征。疾病與遺傳（基因）及環境之間的關系現在認為，任何疾病（外傷除外）都是遺傳與環境兩者相互作用所致。只是在不同的疾病中，兩者所起的作用不同。遺傳性疾病都與基因有關心血管疾病、糖尿病、各種腫瘤都與多個基因缺陷有關傳染性疾病主要是外部環境作用所致，如肝炎。雖然沒有肝炎病毒的感染不會得病，但是同樣得感染，不同的人表現不一樣而且感染得了肝炎，治療后的結果也大不相同。這些差別中的遺傳因素不容忽視。因而，不能說傳染病與遺傳無關。例：多基因疾病的遺傳性對于多基因病，遺傳決定的不是疾病本身，而是這種疾病的遺傳易感性。有遺傳易感性的個體能否發病，取決于各種遺傳因素和環境因素的相互作用，包括飲食、活動、毒素等。基因是可以遺傳的。基因對性狀的作用，用遺傳率來表示：

遺傳因素

遺傳率（%）=---------------------------------X100%

遺傳因素+環境因素遺傳率高說明性狀主要是由遺傳引起的。

疾病 群體發病率（%）遺傳率（%）唇裂+腭裂0.17 76糖尿病275精神分裂癥1.080哮喘480高血壓4-862。。。。。。。。。環境因素分類1、化學性因素2、物理性因素3、生物性因素4、其它的生活習慣什么是疾病易感基因？一些跟疾病相關的重要基因，它們的某些基因型會增加患病的風險現代生物醫學的發展還將發現越來越多的疾病易感基因和各種基因型對這些疾病相關基因進行分子檢測，能夠預測個體患疾病的風險，從而提前進行預防或者治療，改善個體的生活質量——這就是疾病易感性基因檢測主要內容什么是基因？基因和疾病的關系？什么是基因檢測？基因檢測能為我們提供什么幫助？復旦生物的基因檢測的優勢基因檢測的內容晚發型遺傳病癥狀前篩查遺傳性腫瘤易感基因的檢測高遺傳率的多基因疾病的易感基因檢測基因檢測（一）：晚發型遺傳病癥狀前篩查（例）檢測項目可供選擇的預防手段和治療效果鐮型細胞貧血癥預防性抗生素治療，降低死亡率苯丙酮尿癥及其代謝病限制飲食治療，阻止癡呆和其他嚴重后果發生G6PD缺乏癥（蠶豆病）限制氧化類食物、藥物，防止溶血發生。先天性神經性耳聾助聽治療、語言開發治療基因檢測（二）：

美國遺傳性腫瘤的基因檢測舉例乳腺癌、卵巢癌——BRCA1/BRCA2基因檢測腸癌——APC、MSH2、MSH6等基因檢測。。。基因檢測（三）：

高遺傳率的多基因疾病的易感基因檢測

疾病 群體發病率遺傳率

（%）（%）糖尿病2 75精神分裂癥1.0 80哮喘4 80高血壓4-8 62。。。。。。。。。目標疾病的選擇高發病率遺傳度>20%有早期診斷和/或預防措施已有易感基因位點報道一個例子：基因型不同導致疾病，基因檢測能夠檢測出基因的多態美國基因檢測現狀AvailableGeneticTests

1,092Clinics596LaboratoriesTestingDiseases765Clinical328ResearchonlyforSource:(asof12/15/04)已有的基因檢測用于疾病檢測已用于臨床仍在試驗階段基因檢測如何進行12345主要內容什么是基因？基因和疾病的關系？什么是基因檢測？基因檢測能為我們提供什么幫助？復旦生物的基因檢測的優勢疾病易感性檢測的意義提高生命質量降低群體發病率節約醫療支出疾病易感基因檢測的意義健康亞健康臨床早期臨床疾病基因檢測體檢早期發現體檢早期發現趨勢預測環境因素易感基因基因檢測能幫我們解決的問題通過檢測疾病易感基因，告知客戶可能患病的風險比人群平均發病率高還是低。結合檢測結果，幫助客戶進行合適的生活調整、避免不利環境因素對其健康的影響。（我們目前還不能改變我們的基因，但我們可以改變我們生活中的環境因素。）了解我們自身的遺傳信息。為個性化用藥和個性化生活提供幫助。多基因疾病易感性基因檢測能給出的結論（例）客戶的患病風險：糖尿病發病率的研究

BRCA測試亦是基因醫學時代的成就之一。女性若測出BRCA1或BRCA2基因有缺陷，則在70歲之前有8成概率會罹患乳癌，8成概率得到卵巢癌。基因檢測不等于醫學上的疾病診斷特別注意：基因檢測不等同于疾病診斷檢測結果能告訴你有更高的風險患上某種疾病，但不等同于你已經患上某種疾病，或者將來一定會患這種疾病。它是用來幫助你如何調整誘導疾病發生的環境因素，從而達到延緩或者避免疾病發生的目的。因為有很多疾病，即使它對應的不利的遺傳因素已經存在，但是沒有外因的誘導，沒有外界環境和遺傳背景對人體的相互作用，疾病不會馬上發生。例：美國對遺傳性腸癌的基因檢測及其作用10％的腸癌為遺傳性癌癥，它們都與癌癥易感基因有關，如腫瘤抑制基因APC或者DNA修復基因中發生突變等。對腸癌高患病風險人群進行的預測性遺傳檢查，民眾接受度非常高絕大多數陽性結果者愿意接受預防性治療或手術（攜帶這些易感基因型的人25歲開始每3年作一次腸鏡，40歲開始每年作一次腸鏡，甚至可以作預防性切除手術（接受率達70％），這就使家族性腸癌的發病率下降了90％。）基因檢測的結果將來指導個性化用藥（例）8號染色體上NAT1和NAT2基因編碼乙酰轉移酶，參與一種肺結核治療藥物的代謝不同的基因型不僅導致不同的藥物失活速率，而且導致藥物產生的副作用也不同在不遠的將來，每個人都有可能通過基因檢測“知道自己的基因，指導自己的用藥”，實現個性化的醫療主要內容什么是基因？基因和疾病的關系？什么是基因檢測？基因檢測能為我們提供什么幫助？復旦生物的基因檢測的優勢復旦生物的基因檢測復旦生物的基因檢測的優勢

復旦生物采用基因芯片方法進行疾病易感基因檢測芯片檢測的基本原理（示意圖）DNA擴增并熒光標記oligo探針激光掃描雜交血樣等樣本DNA抽提玻片表面修飾芯片結果判讀基因芯片的優點與應用優勢準確：樣品驗證結果與測序結果符合率達到100%；并行性：在一