人類遺傳病練習

一、選擇題

1.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）

A.遺傳病是指基因結構改變引發的疾病

B.伴X染色體遺傳病在不同性別的人群中發病率不同

C.某些遺傳病可以利用人的血液、毛發等進行基因檢測

D.某些遺傳病的發病率與母親的生育年齡有關

2.下列關于人類遺傳病調查研究和優生的敘述，正確的是（）

A.研究遺傳病的遺傳規律時，要在人群中隨機取樣，同時要保護被

調查人的隱私

B.進行遺傳咨詢和產前診斷就可以預防各類遺傳病的產生和發展

C.若所調查的遺傳病發病率較高，則可判定該遺傳病由多對等位基

因控制

D.通過基因診斷確定某胎兒不攜帶致病基因，但不能確定該胎兒一

定健康

3.L綜合征是一種單基因隱性遺傳病。該病是由僅存在于X染色體

上的H基因發生突變，使H酶活力缺乏引起的。據此不能得出（）

A.突變基因僅由女患者傳遞

B.H酶的合成由核基因控制

C.該病的遺傳與性別相關聯

D.人群中男性的發病率更高

4.如圖為基因突變引起的B—地中海貧血癥的一個患者家系圖（相

關基因用A、a表示）。研究發現，患者的B一珠蛋白結構異常，與

正常B一珠蛋白相比，其中一種異常珠蛋白從第31位氨基酸后的所

有氨基酸序列均發生了改變，且肽鏈更短。下列敘述正確的是

（）

:轅妒W:方

A.6—地中海貧血癥在群體中發病率與性別無關

B.L、IL、1-攜帶致病基因的概率都是100%

C.控制正常B一珠蛋白合成的基因不可能發生堿基缺失

D.遺傳咨詢和產前診斷可杜絕B—地中海貧血癥的發生

5.先天性外中耳畸形是一種常見的染色體異常疾病。為研究其發病

原因，科學家對某患者進行了染色體核型分析（對染色體的形態、

數目和結構進行分析），如圖所示。下列敘述錯誤的是（）

BHM

MI2345

M678A9IM10S*11I1K2

131415161718

患藥警箋&a

A.染色體核型分析是以分裂中期細胞的染色體為研究對象

B.該患者的病因是非同源染色體間發生了片段的移接

C.先天性外中耳畸形屬于遺傳病，可以遺傳給后代

D.需要通過基因檢測來篩查胎兒是否患有該疾病

6.如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，已知該病由一對等位基因（A

和a）控制，但基因的位置還不明確。若不考慮變異，下列分析正

確的是（）

■1,■殳D“O5OM*

■664c5di

IiT4S6

A.該病為由顯性基因控制的遺傳病

B.若該病的致病基因在X染色體上，則n—4為純合子

C.若該病的致病基因在常染色體上，則ni—4的基因型為Aa

D.若n-5不攜帶該病致病基因，則ni—2一定是雜合子

7.某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，相關基因分別為A/a和

B/b,其中一種病的致病基因位于X染色體上。研究人員通過調查得

到了該家族的遺傳系譜圖，如圖甲；然后對IL、1【3、1幾的這

兩對基因進行電泳分離，結果如圖乙。有關敘述正確的是（）

I^-r-OD-r?□。正常男女

I23|4目三患甲病男女

II6

皿?患乙病男女

I23

mufiS嬲額患甲、乙病男女

I2

圖甲

圖乙

A.甲病是伴X染色體顯性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病

B.條帶①代表甲病的致病基因，條帶③代表乙病的致病基因

C.幾基因型為AaXT

D.對HL的兩對基因進行電泳分離，所得的條帶是①和③

8.圖1是某家庭苯丙酮尿癥（PKU）的遺傳系譜圖。檢測人員用特定

限制酶切割HI—1、HI—2、HI—3的/77基因，產生了大小不同的

幾種片段，結果如圖2所示。已知被檢測的外〃基因大小均為142

bp（bp表示堿基對）。下列敘述錯誤的是（）

11*91ft

卜麗AHTT.邸國?迥

區畫畫1蜻Y4^運3*55

A.由圖1可以推斷該病是由X染色體上的隱性基因控制的遺傳病

B.PKU的致病基因比正常基因多1個如圖2所示的特定酶的酶切位

占

八、、

C.用該特定酶切割HI—4和HI—3的必7/基因的結果完全相同

D.圖1中ni—2與該病致病基因攜帶者婚配，子代患該病的概率為0

9.如圖是某單基因遺傳病家族系譜圖，已知僅在產生HL的過程中發

生了某種變異（突變或染色體變異），下列相關敘述錯誤的是

（）

?患病男性

□正常為性

?患病女性

o正常女性

A.若致病基因位于常染色體上,則IIL和Hh基因型相同的概率為2/3

B.若致病基因位于X染色體上，則產生HL的過程中可能發生了染色

體片段的缺失

C.若致病基因位于X、Y染色體的同源區段，則n.2的Y染色體上一

定含有致病基因

D.若致病基因位于X、Y染色體的同源區段，則IIL的致病基因來自

其祖母和外祖母

10.如圖為某家族遺傳系譜圖，其中6號和8號患同一種遺傳病。請

利用所學知識分析，6號和7號婚配后所生子女的患病情況，下列

說法錯誤的是（）

r------------J1

6?。

4八：

A.若6號與8號患哮喘，則6號和7號婚配后所生子女患該病的概

率很難準確計算

B.若6號與8號崽紅綠色盲，則6號和7號婚配后所生子女患該病

的概率為1/4

C.若6號與8號患苯丙酮尿癥，則6號和7號婚配后所生子女患該

病的概率為1/3

D.若7號進行產前診斷的結果顯示胎兒無任何致病基因，則胎兒一

定不患遺傳病

11.多發性骨軟骨瘤是由EXT等基因突變引起的一種骨骼異常的單基

因遺傳疾病，患者的骨骼上可形成大小不等的骨隆起，嚴重影響生

活質量，如圖是某家系的該遺傳病系譜圖。不考慮X、Y染色體同源

區段，下列說法錯誤的是（）

□0

■?念偽9H

A.該遺傳病的致病基因位于常染色體上，無法判斷其顯隱性

B.若ni—8是純合子，則ni—7與健康男性婚配后，生出患該病孩子

的概率為1/2

C.若m—7是雜合子，則其致病基因一定來自I—2

D.若ni—io是雜合子，則其與表型正常的女性婚配后，所生孩子可

能會患該病

12.某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，研究人員通過調查得到了

該家族的遺傳系譜圖，設甲病顯性基因為A,隱性基因為a；乙病顯

性基因為B,隱性基因為b,經基因檢測知Hi為純合子。下列有關

敘述錯誤的是（）

o正常女性

2□正常男性

-1

o*甲病女性

7雙甲病男性

卷患兩種病女性

O

10昌乙病男性

A.甲病屬于常染色體顯性遺傳病，乙病屬于常染色體隱性遺傳病

B.1屋的基因型是aaBb或aaBB,IIL。是純合子的概率為2/3

C.如果H3與IIq再生一個孩子，該孩子正常的概率為1/4

D.假設ni與基因型和nh相同的男性結婚，生出正常男孩的概率為

1/24

13（多選）如圖為某家系關于兩種單基因遺傳病的遺傳圖譜，已知

IL、個體是紅綠色盲患者，L與HL個體為純合子。不考慮突

變。下列敘述正確的是（）

"St裝旃室:第

"I6S?EJO!＞『綠色H男患并

I234567X9

A.甲病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳

B.HL可能攜帶致病基因

c.若in,為兩病皆患的男孩，則U3的初級卵母細胞在聯會時四分體

的非姐妹染色單體之間發生過互換

D.L個體的致病基因都來自I?

二、非選擇題

M.遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展

對當地幾種遺傳病的調查。

（1）調查步驟：

①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現。

②設計表格并確定調查地點。

③多個小組進行調查并匯總，得出結果。

（2）問題：

①其中一個小組對某乳光牙（單基因遺傳病）的女性患者及其部分

家族成員的調查記錄如表。

祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者

VVVV

（空格中3表示患乳光牙）

a.根據表中信息在下面方框中繪制遺傳系譜圖。

b.該病的遺傳方式是_____________,該女性患者與一個正常男性

結婚后，生下正常男孩的概率是o

c.調查中一般不選擇高血壓、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為

研究對象，原因是____________________________________o

d.若該地區的一對表兄妹婚配，后代患遺傳病的概率將增加，其原

因是____________________________________________o

e.除了禁止近親結婚外，你還有哪些可有效預防遺傳病的產生的建

議?o

②唐氏綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經咨詢了解到醫院常用

21號染色體上的短串聯重復序列STR作為遺傳標記（可理解為等位

基因）對該病進行快速診斷.若用“+”表示遺傳標記，“一”表

示無該遺傳標記，現診斷出一個唐氏綜合征患兒，該遺傳標記的基

因型是“++—”，其父親的基因型是“十一”,母親的基因型是

“一一”，那么這名患兒的病因是。

15.某表型正常的新婚夫婦結婚后才發現雙方家族中都有某遺傳病的

患者，該夫婦計劃生孩子，找醫生進行遺傳咨詢，醫生根據他們的

敘述，繪制了系譜圖（如甲圖所示），擬從基因和染色體的位置關

系及顯隱性的角度進行分析（不考慮突變和X、Y染色體同源區段的

情況，H-4不攜帶致病基因），判斷該病的遺傳方式，并推算該

夫婦所生孩子患病的概率。已知該遺傳病由1對等位基因（A/a）控

制。

三

W

W

X

J

A

V

M

一

（1）根據系譜圖推斷，該病的遺傳方式是O

（2）醫生按照以上信息推算，理論上IV—1患病的概率是—o

（3）若該對等位基因位于常染色體上。該夫婦懷孕后，取相關成員

的DNA進行基因檢測，用相應的引物對A和a基因進行PCR,對獲

得的PCR產物進行電泳，電泳結果如乙圖所示（只考慮A和a基因

片段，bp表示堿基對）。

根據以上信息推測，加樣孔位于乙圖的（填“上方”或

“下方”）。致病基因a可用乙圖中（填乙圖中的數字）

bp的條帶表示。根據乙圖分析，該夫婦的孩子IV—1患病的概率是_

Qo從根本上來說，若a基因是由A基因突變而來，那么A基因中

發生了，導致A基因突變成a基

因。

16.圖1為某家族關于甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，甲、乙兩種單基

因遺傳病分別由位于常染色體上的基因（A、a）及性染色體上的基

因（B、b）控制，B、b基因不位于X、Y染色體同源區段，圖中所

有個體均未發生基因突變，其中甲病在人群中的發病率為1/10

000o請據圖回答下列問題。

4匚。正常男女

后三患甲病男女

II

QK?患乙筑男女

g曲曲病均患男女

圖1

（1）甲病的遺傳方式為，乙病的遺傳特點為

（2）若ni”與一個患乙病的男子結婚，他們后代中男孩患乙病的概

率為O

（3）經基因測序得知nh的兩對基因均為雜合，nh與iih結婚生下

iv16,w柞兩病均患的概率為o若w母兩病兼患，in」部分次級

精母細胞存在A、a等位基因，推測可能的原因是。

（4）若使用限制酶比或1對HL。、III”、田12的甲病相關基因進行酶

切，凝膠電泳結果如圖2所示，則表明限制酶反。RI在______基因

上存在酶切位點。

DNAmaikcrII(nHI”HIn

圖2

（5）若為題（4）中的情況，in”與一個正常男子結婚，生出患甲病

孩子的概率為o除了上述單基因遺傳病外，遺傳病還包

括。

答案：

1.A解析人類遺傳病是指遺傳物質改變而引發的疾病，可能是

基因結構改變，也可能是染色體改變，A錯誤；伴X染色體遺傳病

在不同性別的人群中發病率不同，對于伴X染色體顯性遺傳病，女

性患者多于男性患者，對于伴X染色體隱性遺傳病，男性患者多于

女性患者，B正確；人的血液、唾液、精液、毛發等都含有DNA分

子，因而都可以用來進行基因檢測，基因異常遺傳病可通過該方法

進行檢測，C正確；某些遺傳病的發病率與母親的生育年齡有關，

如21三體綜合征，D正確。

2.D解析研究遺傳病的遺傳規律時，應在患者家系中進行調

查，A錯誤；通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行檢測

和預防，在一定程度上能有效預防遺傳病的產生和發展，B錯誤；

若所調查的遺傳病發病率較高，可能是因為調查的樣本較小，不能

判定該遺傳病是多基因遺傳病，C錯誤；通過基因診斷已確定胎兒

不攜帶致病基因，但胎兒可能患染色體異常遺傳病，D正確。

3.A解析分析題中信息可知，該病是伴X染色體隱性遺傳病，

突變基因可由男患者傳遞給女兒，A錯誤；分析題意可知，該病是

由僅存在于X染色體上的H基因發生突變，使H酶活力缺乏引起

的，X染色體上的基因屬于核基因，即H酶的合成由核基因控制，B

正確；該病是由X染色體上的基因控制的，X染色體屬于性染色

體，該病的遺傳與性別相關聯，C正確；該病屬于伴X染色體隱性

遺傳病，在人群中該病男性患者多于女性患者，D正確。

4.A解析L和I2均表現正常，生有患病女兒IL和Us，說明B

一地中海貧血癥是常染色體隱性遺傳病，該病在群體中的發病率與

性別無關，A正確；葭、IL的基因型都為Aa,而Hl的基因型為AA

或Aa,其攜帶致病基因的概率不是100%,B錯誤；與正常8—珠

蛋白相比，異常B一珠蛋白從第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均

發生了改變，且肽鏈更短，其原因可能是控制正常B一珠蛋白合成

的基因發生了堿基的增添或缺失，導致轉錄形成的mRNA上的堿基序

列從增添或缺失位點以后全部發生改變，使終止密碼子提前出現，C

錯誤；通過遺傳咨詢和產前診斷，可在一定程度上有效地預防遺傳

病的發生，但不能杜絕，D錯誤。

5.D解析處于分裂中期的細胞的染色體，形態比較穩定，數目

比較清晰，便于觀察，A正確；該患者的染色體核型結果顯示，有

一條2號染色體多了片段，有一條11號染色體少了片段，推測該患

者的病因是非同源染色體間發生了片段的移接，B正確；分析可

知，先天性外中耳畸形是由染色體易位引起的，可以遺傳給后代，C

正確；題述疾病為染色體異常疾病，該病患者不攜帶該病的致病基

因，故不能通過基因檢測來篩查胎兒是否患有該疾病，D錯誤。

6.D解析1-1和1-2不患病，但其兒子H—2患病，可判斷

該病為由隱性基因控制的遺傳病，該病的致病基因可能位于常染色

體上或X染色體上，A錯誤；若該病的致病基因在X染色體上，則

I-1的基因型為父丫，I-2的基因型為『（，II-4的基因型為

X配或XX,由于山一6患該病,其基因型為XaY,可推出H—4的基

因型為XX,B錯誤；若該病的致病基因在常染色體上，則II—4、

11-5的基因型均為Aa,川一4的基因型為AA或Aa,C錯誤；若H

—5不攜帶該病致病基因，又知HI—6患該病，則該病是伴X染色體

隱性遺傳病，由于HI-2的父親為患者，其基因型是X“Y,則山一2

的基因型是XX,D正確。

7.B解析對題圖甲分析：L和L均不患甲病，而U3患甲病，根

據“無中生有為隱性”，得出甲病為隱性遺傳病，又由Us的父親表

現正常，可知甲病為常染色體隱性遺傳病：又根據L是乙病患者，

但是U2正常，且“其中一種病的致病基因位于X染色體上”，則乙

病為伴X染色體顯性遺傳病，A錯誤。由題意和分析可知，I1、II

2、113和1112的基因型分別為@a*|'丫、A_XbY.aaXN和A—XN。

分析甲婀分析乙期

n,不出甲痢,而I,I,%",mUr?，和■，均不患乙

和八史甲癇H.含有痢II含0相同的條帶④.

相同的條帶①.第

%含片的從因型可知條

合三者的柒囚壁可，帶④R我乙病的等致病X

知第楷①代表甲病因（b）.因結合I,的

的》病些閃（.）.條網型可知條帶③代入乙

條例②弋表甲病的

4利竹恢樹基岡（B）.

等到病M因（A）。由乙

根據對題圖乙分析可知，條帶①代表甲病的致病基因（a）,條帶③

代表乙病的致病基因（B）,B正確。根據對題圖乙分析可知，條帶

②代表甲病的非致病基因（A）,條帶④代表乙病的非致病基因

（b）,因此Hz基因型為AAX、Y,C錯誤。IIL不患甲病,至少含有一

個A基因；其患有乙病，含有B基因，所以對其兩對基因進行電泳

分離，HL一定含有條帶②和③，D錯誤。

8.A解析分析圖1可知，I—1（女性患者）所生兒子H-2正

常，說明該病不是伴X染色體隱性遺傳病，H-1（正常）和H—2

（正常）所生兒子III—1患病，說明該病為隱性遺傳病。經分析可

知，該病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤。若相關基因用A、a表

示，則HI—1的基因型為aa,II-kH—2的基因型均為Aa,推出

III—2的基因型為AA或Aa；根據H—3患病，II—4表現正常，可

推出刀一3和HI—4的基因型均為Aa。分析圖2可知，III-l（aa）

的必Z,基因被特定酶切割后產生50bp和42bp兩種長度的片段，

又知被檢測的外。基因均為142bp,142-50-42=50（bp）,說

明切割產生的50bp的片段有兩個，即a基因上有兩個該特定酶的

酶切位點。III-3（Aa）的）〃基因被特定酶切割后產生100bp、

42bp和50bp三種長度的片段，說明IH—3中A基因被特定酶切割

后產生100bp和42bp兩種長度的片段，a基因被特定酶切割后產

生兩個50bp和1個42bp的片段。山一2的基因被特定酶切

割后產生100bp和42bp兩種長度的片段，其中100+42=142

（bp）,說明HI—2的基因型為AA,A基因上有一個該特定酶的酶

切位點，PKU的致病基因比正常基因多一個如圖2所示的特定酶的

酶切位點，B正確。據以上分析可知，in—3和in—4的基因型均為

Aa,因此用該特定酶切割二者的外。基因的結果完全相同，C正

確。據以上分析可知，in—2的基因型為AA,其與該病致病基因攜

帶者（Aa）婚配，子代患該病的概率為0,D正確。

9.D解析觀察系譜圖可以發現，IL與均不患病，HL患病，

則依據“無中生有為隱性”可判斷該病為隱性遺傳病，據此判斷各

選項（假設相關基因為A、a）o若致病基因位于常染色體上，該遺

傳病為常染色體隱性遺傳病，k基因型為aa,則HL基因型為Aa；

進一步分析可知，HL基因型為2/3Aa、1/3AA,則其與HL基因型相

同的概率為2/3,A正確。

若致病基因位于X染色體上，由圖可知，HL理論上應含有致病基

因，但其沒有患該單基因遺傳病，可能的原因是母本產生相應配子

的過程中X染色體上含有該致病基因的片段缺失，B正確。若致病

基因位于X、Y染色體的同源區段，則含有兩個致病基因（基因

型為X'Y’），其V來自Hz，C正確。若致病基因位于X、Y染色體的

同源區段，則IIL的基因型為其甲只能來自其父親（H」），進

而推斷Y”來自祖輩中的祖父，其X“只能來自其母親（IL），進而推

斷片來自祖輩中的外祖父或外祖母，D錯誤。

10.D解析哮喘屬于多基因遺傳病，且與后天環境也密切相關,

若6號與8號患哮喘，則6號和7號婚配后所生子女患該病的概率

很難準確計算，A正確。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，設與

該病相關的基因為A、a,則6號和8號的基因型均為X.Y,3號的基

因型為XAY,4號的基因型為黑。則7號的基因型為1/2XAX\

1/2X'XA,6號和7號婚配后所生子女患該病的概率為"2X1/2=

1/4,B正確。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，設與該病相關的

基因為B、b,則6號和8號的基因型均為bb,3號和4號的基因型

均為Bb,7號的基因型為1/3BB、2/3Bb,6號和7號婚配后所生子

女患該病的概率為2/3X"2=1/3,C正確。若7號進行產前診斷的

結果顯示胎兒無任何致病基因，但胎兒可能患染色體異常遺傳病，D

錯誤。

11.C解析若該病為伴Y染色體遺傳病，則II—4和ni—8均會

患該病，女性不會患該病；若該病為伴X染色體顯性遺傳病，則II

—5會患該病；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，由于III—7患病，

則II—4和山一8會患該病；上述情況均與題圖不符，因此該病為常

染色體遺傳病，但顯隱性無法判斷，A正確。設控制該病的基因為

D/d,若ni—8是純合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，in—7的

基因型為Dd,若其與健康男性(dd)婚配后，生出患該病孩子

(Dd)的概率為1/2,B正確。若HI—7是雜合子，則該病為常染色

體顯性遺傳病，其致病基因來自H—3,C錯誤。若HI—10是雜合

子，則該病為常染色體隱性遺傳病，HI—10的基因型為Dd,與表型

正常的女性(DD或Dd)婚配后，所生孩子中可能會有該病患者

(dd),D正確。

12.D解析L、底患有甲病，生有一不患甲病的女兒n5f甲病

為常染色體顯性遺傳病。L、12不患乙病，生有患乙病的女兒L

一乙病為常染色體隱性遺傳病，A項正確。結合甲、乙兩病的遺傳

方式及題干信息對家系中成員的基因型進行分析，如圖所示：

o正常女性

□正常男性

o秘甲病女性

7因甲病男性

,flaBB尊患兩種病女性

昌乙病男性

故小的基因型是2/3aaBb、l/3aaBB,IIL。是純合子(aaBB)的概率

為1/3X1+(2/3)X(1/2)=2/3,B項正確。為與的基因型

分別為aaBb和Aabo,如果Hs與I"再生一個孩子，該孩子正常的概

率為(1/2)X(1/2)=1/4,C項正確。口1的基因型為aabb,II6

的基因型是2/3aaBb、1/3aaBB,也與IL婚配,生出的HL。的基因

型是l/3aaBb.2/3aaBB,1乩。與基因型和1幾一樣的男性結婚，后代

都不患甲病，患乙病(bb)的概率=(1/3)X(1/2)=1/6,不患

病的概率為5/6,故兩者生出正常男孩的概率是(5/6)X(1/2)

=5/12,D項錯誤。

13.BC解析紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，相關基因用

B、b表示；分析甲病，由于Hi正常，其女兒是患者，可排除該

病為伴X染色體隱性遺傳病的可能，又由于Hi正常，1幾患病，但

這兩個個體為純合子，所以該病致病基因不位于常染色體上，故該

病為伴X染色體顯性遺傳病，相關基因用A、a表示。綜合上述分析

可知，匕基因型為丫叫，L基因型為。X"(其兒子115是紅綠色盲

患者)，A錯誤；小不患紅綠色盲且不患甲病，故基因型為(-Y,

小患甲病，但不患紅綠色盲,基因型為X廟Y或乂吆力則HL不患紅

綠色盲且不患甲病，其基因型為或犬儀油，可能攜帶紅綠色盲致

病基因b,B正確；若HI7為兩病皆患的男孩，其基因型為不工則n

3的基因型為叱故其初級卵母細胞在聯會時四分體的非姐妹染色

單體之間發生過互換，C正確；IL個體的甲病致病基因來自其父

親，紅綠色盲致病基因來自其母親，D錯誤。

14.(2)a.

b.常染色體顯性遺傳1/6

c.多基因遺傳病受兩對或兩對以上等位基因控制，容易受環境因素

的影響，因而不便于分析并找出遺傳規律

d.兩者是同一種隱性遺傳病致病基因攜帶者的概率較高

e.進行遺傳咨詢、產前診斷

②父親的21號染色體在減數分裂II后期移向細胞同一極

解析(2)①a.根據題表信息可繪出該家族遺傳系譜圖。b.由第H

代雙親均為患者但生出一個正常的女兒，判定該病為常染色體顯性

遺傳病。若相關基因用A、a表示，第川代中女性患者的基因型為

1/3AA、2/3Aa,與正常男性(aa)婚配，后代為正常男孩的概率為

2/3Xl/2Xl/2=l/6oc.多基因遺傳病受兩對或兩對以上等位基因

控制，并且易受環境因素的影響，因而不適宜作為遺傳病的研究對

象。d.近親結婚使同一種隱性遺傳病致病基因純合的概率增大。e.

通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，可有效預防遺傳病的發生。②父

親遺傳標記的基因型為“+一”，母親的為“一一”，該患兒的為

“++一”，說明“++”均來自父方，而父方只有一個“+”，

形成“++”的精子，應是減數分裂H后期父親的21號染色體的姐

妹染色單體分開后移向細胞同一極所致。

15.(1)常染色體隱性遺傳

（2）1/12

（3）上方6000堿基（對）的缺失，引起基因堿基序列

的改變

解析（1）據甲匡可知，H—2和H—3都表現正常，二者生出的

III-1為患病女孩，因此該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。

（2）結合題中信息分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，n—2

和n—3的基因型都是Aa,二者生出的m—3表現正常，則m—3的

基因型為1/3AA、2/3Aa。由題中信息可知，H—4不攜帶致病基

因，則其基因型為AA。由系譜圖知，II-5（表現正常）的父親患

病，則II-5