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TAM受體在視網膜內穩態中的作用道格拉斯·沃爾拉特遺傳中心斯坦福大學醫學院2015·中阿博覽會衛生合作論壇中國寧夏回族自治區銀川視網膜色素上皮細胞的功能Mertk對大鼠視網膜內穩態至關重要牛津大學出報社人類分子遺傳學2000年，9卷，4期，645-651視網膜變性RCS大鼠的Mertk基因（受體酪氨酸激酶基因）突變Mertk對人類視網膜內穩態至關重要Mertk對小鼠視網膜內穩態至關重要跟RCS大鼠類似的基因敲除型梅爾小鼠視網膜變性的臨床表現Mertk-/-小鼠光感受器快速喪失C57BL/6鼠敲除Mertk基因的模型Mertk-/-小鼠光感受器快速喪失修飾基因可以保護Mertk-/-小鼠視網膜Mertk對小鼠視網膜內穩態至關重要？假設：修飾基因與敲除Mertk基因有關雜合子修飾基因的變性增強雜合子修飾基因表現正常區域的RPE細胞吞噬作用B6等位基因突變的純合子Merck-/-小鼠視網膜顯著保留B6等位基因小鼠視網膜功能得以保留437個回交子代的染色體單倍型圖譜Tyro3圖譜到修飾基因關鍵間隔Tyro3圖譜到修飾基因關鍵間隔437個回交子代的染色體單倍型圖譜Tyro3修飾基因的基因型有不同表現Tyro3基因型和表達水平的關系與基因表達數量性狀定位(eQTL)一致。TYRO3的表型及其表達視網膜不同區域的保留/變性與中心到周邊梯度的TYRO3表達有關。Tyro3視網膜變性消融加速所有小鼠均為Mertk-/-小鼠TYRO3促進纖維母細胞的吞噬作用Tyro3鼠科動物NRK-49F細胞的腺病毒轉運TYRO3初期吞噬小體的局限化共聚焦顯微鏡下人類初期RPE細胞與?？苿游锕飧惺芷魍夤澏蔚膶Ρ?。RHO=視紫紅質結論自然產生的遺傳性修飾基因可以恢復RPE的吞噬作用，并且抑制與Mertk有關的B6小鼠的光感受器變性。Tyro3,一種候選修飾基因，跟易變性的129小鼠比起來可增強B6小鼠RPE的表達。小鼠Tyro3基因劑量的變化可以調節Mertk相關疾病的嚴重性。TYRO3蛋白可促進細胞培養中RPE的吞噬作用。Tyro3作為修飾基因，是TYRO3的變異體，可能會改變人類MERTK基因相關視網膜疾病。鳴謝MelissaCaltonGillieBenchorinNatalieNguyenWeiFengCecilia

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