孕前優(yōu)生檢驗項目

正常參考范圍及臨床意義國家免費孕前優(yōu)生檢驗項目一覽表序號項目類型項目名稱1常規(guī)類檢查血常規(guī)2尿常規(guī)3－4血型（ABO、Rh）5生殖道感染檢查陰道分泌物白帶常規(guī)6陰道分泌物淋菌檢測7宮頸分泌物衣原體檢測8肝功能檢查谷丙轉(zhuǎn)氨酶9腎功能檢查肌酐10糖尿病篩查血糖11甲狀腺功能篩查促甲狀腺素12病毒類檢查乙肝兩對半13梅毒篩查14-18致畸病毒五項（3*IgG\2*IgM）19-20常見遺傳病檢測地貧篩查、地貧基因分析21G6PD缺乏癥檢測正常參考范圍目前參考值范圍通常是以95%正常人群測定值來確定的，即有可能2.5%的正常人高出正常參考值范圍上限，還有2.5%的正常人低于正常參考值范圍的下限。（如ALT）相反也有少數(shù)患者測定結(jié)果在正常參考值范圍以內(nèi)，這是因為正常人群和患者的測定值有部分交叉重疊的原故。（如g6pd、WBC）有的檢驗項目是用“陰性”或“陽性”來報告結(jié)果的，由于各種原因，還會不可避免地出現(xiàn)少數(shù)“假陽性”或“假陰性”，遇到這種與病情不符的情況，應(yīng)進(jìn)行復(fù)查。（如HCG）因此要科學(xué)合理地分析檢驗結(jié)果尿常規(guī)分析項目正常參考范圍臨床意義白細(xì)胞陰性（neg）正常人尿中有少數(shù)白細(xì)胞存在，離心尿每高倍鏡視野不超過5個。異常時，尿中含有大量白細(xì)胞，表示泌尿道有化膿性病變，如腎盂腎炎、膀胱炎及尿道炎等。紅細(xì)胞陰性（neg）需排除月經(jīng)期血尿紅細(xì)胞過多提示泌尿系統(tǒng)炎癥或結(jié)石等疾病的可能性。蛋白陰性（neg）生理性：正常人劇烈運動后．寒冷或發(fā)熱等情況，亦可出現(xiàn)一時性蛋白質(zhì)。病理性：各種腎炎、腎病、泌尿系感染、結(jié)石、惡性腫瘤、腎小管酸中毒、重金屬中毒、腎移植排斥反應(yīng)等可使尿蛋白排出量增高，高血壓腎病、糖尿病腎病亦可增高。葡萄糖陰性（neg）正常人如短時間內(nèi)服用大量葡萄糖液時，運動后，妊娠期可發(fā)生一過性尿糖增高，無臨床意義。無論是原發(fā)性糖尿病或繼發(fā)性糖尿病、腎性糖尿病，尿糖排出量皆增高。其他未見異常亞硝酸鹽陽性：提示尿路感染時(如膀胱炎、腎盂腎炎)等尿膽原陽性：提示肝功能障礙、溶血性黃疸、腸梗阻等尿膽紅素陽性：提示肝功能異常、肝細(xì)胞性黃疸、梗阻性黃疸等優(yōu)生意義：減少泌尿生殖道感染、宮內(nèi)感染、胎兒死亡和胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩

陰道分泌物及宮頸分泌物檢驗分析項目正常參考范圍優(yōu)生意義白帶常規(guī)真菌：—滴蟲：—清潔度：Ⅰ、Ⅱ度細(xì)菌性陰道炎可致：絨毛膜羊膜炎、胎膜早破、早產(chǎn)、低體重兒等。滴蟲性陰道炎可致：胎膜早破、早產(chǎn)、低體重兒等。淋菌檢測未找到G-雙球菌可致：淋菌性新生兒眼炎、/關(guān)節(jié)炎、無關(guān)節(jié)炎性新生兒敗血癥等沙眼衣原體檢測陰性可致：流產(chǎn)、早產(chǎn)、低體重兒、新生兒衣原體結(jié)膜炎、新生兒呼吸道感染/中耳炎等取材注意事項：1、白帶常規(guī)、淋菌涂片取陰道分泌物。2、衣原體檢測：需用專門的棉拭子取宮頸細(xì)胞（抹去宮頸口粘液，用無菌拭子插入宮頸管l－2cm旋轉(zhuǎn)取材）。優(yōu)生意義：減少宮內(nèi)感染，減少流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩等

血型分析項目優(yōu)生意義ABO在ABO血型系統(tǒng)中，母子血型不合也會造成新生兒溶血癥。ABO血型不合造成新生兒溶血癥見于O型血母親懷有A型或B型血的胎兒時。新生兒可發(fā)生黃疸、貧血和水腫等。重者發(fā)生核黃疸導(dǎo)致腦神經(jīng)核受損，出現(xiàn)抽風(fēng)、智力障礙癥狀。Rh漢族中Rh陰性血型的人約為0.3%左右。一般不會生在第一胎，這是由于第一胎懷孕時孕婦體內(nèi)產(chǎn)生的抗體量較少，還不足以引起胎兒發(fā)病，隨著妊娠次數(shù)的增加，若不予以治療，則胎兒溶血癥越趨加重，常常導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)甚至死胎。在中國人群中，苗族是Rh-陰性血比例最多的民族，達(dá)百分之十三，新疆維吾爾等少數(shù)民族Rh（-）的分布為百分之五；蒙古族人百分之一；漢族人所占的比例極少，僅占千分之三，屬稀有血型，如果同時考慮ABO和Rh血型系統(tǒng)，在漢族人群中尋找AB型Rh（-）同型人的機(jī)會不到萬分之三，十分罕見。谷丙轉(zhuǎn)氨酶、血糖、肌酐分析項目正常參考范圍臨床意義谷丙轉(zhuǎn)氨酶≤45＜200U/L：首先要考慮到飲酒的影響，酒精能刺激肝細(xì)胞釋放谷丙轉(zhuǎn)氨酶，經(jīng)常飲酒者尤其明顯；第二是在運動，尤其是劇烈運動后，以及有骨骼肌損傷者；第三是妊娠的婦女，尤其在妊娠晚期或有妊娠中毒癥狀者；第四是近期有感染或發(fā)熱（如感冒等）者，待感染恢復(fù)后可降至正常；第五是熬夜、疲勞等，常可有血清谷丙轉(zhuǎn)氨酶輕度升高。＞200U/L：1、各類急慢性病毒性肝炎或肝損傷；2、肝硬化與肝癌肝硬化活動時；3、膽道疾病膽囊炎、膽石癥急性發(fā)作時；4、心臟疾病急性心肌梗塞、心肌炎、心力衰竭時；5、多種感染性疾患，見于肺炎、結(jié)核或傳染性單核細(xì)胞增多癥等。6、藥物引起的升高。有些人在服用紅霉素、四環(huán)素、安眠藥物、避孕藥或某些中藥后可見谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高。優(yōu)生意義：結(jié)合兩對半評估是否感染及肝損傷情況，指導(dǎo)生育時機(jī)選擇；減少母嬰傳播。（非乙肝者：１００以內(nèi)引起注意；１００－２００定期復(fù)查；２００以上進(jìn)一步診治）葡萄糖3.9-6.4糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)：糖尿病癥狀+隨機(jī)血糖≥11.1，或空腹血糖≥7.0，或0GTT中2hPG≥11.1。升高：糖尿病、慢性胰腺炎、或某些內(nèi)分泌腺疾病等降低：某些內(nèi)分泌腺疾病（如阿迪氏病等）、肝臟病變（如急性肝炎、肝硬化）、胰島素功能紊亂等。注：升高需排除高糖、高熱量飲食；低糖應(yīng)排除標(biāo)本室溫放置過長等影響因素。優(yōu)生意義：糖尿病篩查；減少流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒畸形等風(fēng)險。肌酐國家系統(tǒng)男62-115女53-97血肌酐濃度主要取決于腎小球濾過功能。增高：見于各種腎病、急性或慢性腎功能衰竭、重度充血性心力衰竭、心肌炎、肌肉損傷、巨人癥、肢端肥大癥等

減低：見于進(jìn)行性肌肉萎縮、白血病、貧血、肝功能障礙及妊娠等。優(yōu)生意義：評價腎功能，指導(dǎo)生育時機(jī)選擇；減少胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩。促甲狀腺素分析項目正常參考范圍臨床意義促甲狀腺素測定南海區(qū)：0.35-5.0國家系統(tǒng)：0.44-3.45升高：生理性：如低碘飲食，寒冷刺激，新生兒和老年人，妊娠。病理性：原發(fā)性甲狀腺功能減低、伴有甲狀腺功能低下的橋本病、慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎、地方性克汀病、單純性及缺碘性地方性甲狀腺腫、垂體腫瘤所致繼發(fā)性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥、外源性促甲狀腺激素分泌腫瘤（肺、乳腺）等。降低：原發(fā)性甲狀腺功能亢進(jìn)，以及攝入阿司匹林、皮質(zhì)激素及靜脈使用肝素。備注：

單一檢測TSH水平已能初步反映甲狀腺功能狀態(tài)，可用于進(jìn)行人群中甲狀腺疾病的篩查，尤其是亞臨床甲狀腺疾病（TSH異常而甲狀腺素正常），以便早期發(fā)現(xiàn)，并及時治療這類疾病。但是，值得注意的是，單一測定TSH在篩查甲狀腺疾病時具有一定局限性，它無法提示下丘腦或垂體病變引起的甲狀腺疾病。例如，中樞性甲減患者TSH水平可以降低、正常或輕度升高，甲狀腺激素抵抗綜合癥或垂體TSH瘤患者TSH含量可以正常或升高。因此，目前的臨床檢測策略是：先測定TSH，若含量增高需判斷甲減程度時，同時加測FT4；若含量降低需判斷甲亢程度時，同時加測FT3和FT4。優(yōu)生意義：評價甲狀腺功能，指導(dǎo)生育時機(jī)選擇；減少流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎死產(chǎn)、子代內(nèi)分泌及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全、智力低下等。梅毒篩查分析項目正常參考范圍臨床意義梅毒篩查試驗陰性方法學(xué)及臨床意義篩查試驗（USR等）：測定血清中抗心磷脂抗體，亦稱反應(yīng)素，敏感度高，特異性低，可出現(xiàn)假陽性結(jié)果，須結(jié)合臨床進(jìn)一步做確證試驗。早期梅毒患者經(jīng)充分治療后，反應(yīng)素可以消失，早期未經(jīng)治療者到晚期，部分病人中反應(yīng)素也可以減少或消失。目前一般作為篩選和定量試驗，觀察療效，復(fù)發(fā)及再感染。確證試驗（TPPA）：檢測血清中抗梅毒螺旋體IgG抗體，特異性高，即使患者經(jīng)過足夠治療，仍能長期存在，甚至終身不消失，血清反應(yīng)仍持續(xù)存在陽性，因此，不能用于觀察療效。

優(yōu)生意義1、選擇受孕時機(jī)（確診后建議治愈前暫緩懷孕）2、減少流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)、母嬰傳播風(fēng)疹病毒IgG抗體分析項目正常參考范圍意義風(fēng)疹病毒IgG抗體陰性陽性提示有免疫力臨床意義

IgG抗體見于有風(fēng)疹病毒感染史的健康人，可終身存在，對風(fēng)疹病毒有免疫力。優(yōu)生意義1、發(fā)現(xiàn)風(fēng)疹病毒易感個體（抗體陰性者），指導(dǎo)風(fēng)疹疫苗接種。2、減少子代先天性風(fēng)疹綜合征：先天性心臟病、耳聾、白內(nèi)障、先天性腦積水等。什么是TORCH？巨細(xì)胞病毒IgM/IgG抗體分析項目正常參考范圍意義巨細(xì)胞病毒IgM/IgG抗體陰性臨床意義

IgG抗體：診斷CMV既往感染。IgM抗體：診斷CMV急性感染。優(yōu)生意義1、篩查巨細(xì)胞病毒感染狀況，減少新生兒耳聾、智力低下、視力損害、小頭畸形等。2、IgM陰性、IgG陽性者可以懷孕。IgG陽性的待孕婦女懷孕后90%不會發(fā)生原發(fā)性CMV感染，但須預(yù)防繼發(fā)感染。3、IgM陰性、IgG陰性者可以懷孕，但為易感人群。4、IgM陽性、IgG陽性或陰性者，提示近期感染，暫不可懷孕，需治療。弓形蟲IgM/IgG抗體分析項目正常參考范圍意義弓形蟲IgM/IgG抗體陰性臨床意義

IgG抗體：診斷TOXO既往感染。IgM抗體：診斷TOXO急性感染。優(yōu)生意義1、篩查弓形蟲感染狀況，減少流產(chǎn)、死胎、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩等。

2、IgM陰性、IgG陽性者可以懷孕。3、IgM陰性、IgG陰性者可以懷孕，但為易感人群。4、IgM陽性、IgG陽性或陰性者，提示近期感染，暫不可懷孕，需治療。地中海貧血篩查及基因分析分析項目正常參考范圍意義地貧篩查地貧基因分析MCV≥80紅細(xì)胞脆性≥65基因分析：正常方法學(xué)1、地貧篩查試驗有一定的漏診率（約3%）；2、地貧基因分析有部分罕見型地貧未有檢測（約5%）優(yōu)生意義

檢出待孕人群中的地中海貧血基因攜帶者，指導(dǎo)進(jìn)行生育風(fēng)險評估，避免生育重型地貧后代。地貧篩查原理正常紅細(xì)胞為雙凹圓盤形紅細(xì)胞平均體積（MCV）≥80fL對低滲鹽水抵抗力較低，紅細(xì)胞滲透脆性≥65%地貧為小細(xì)胞性貧血，紅細(xì)胞呈大小不等、中央淺染區(qū)擴(kuò)大，異形、靶形等紅細(xì)胞平均體積（MCV）<80fL對低滲鹽水抵抗力較強(qiáng)，紅細(xì)胞滲透脆性<65%什么是衣原體衣原體（chlamydia）是一類能通過細(xì)菌濾器，嚴(yán)格細(xì)胞內(nèi)寄生，有獨特發(fā)育周期的原核細(xì)胞性微生物。衣原體廣泛寄生于人類、鳥類及哺乳動物。能引起人類疾病的有沙眼衣原體、肺炎衣原體、鸚鵡熱肺炎衣原體。致病性：致病機(jī)理衣原體能產(chǎn)生類似格蘭陰性菌內(nèi)的內(nèi)毒素。可致沙眼、包涵體包膜炎、泌尿生殖道感染（非淋菌性尿道炎）、性病淋巴肉芽腫、呼吸道感染等。對妊娠的影響：生殖道衣原體感染可致：流產(chǎn)、早產(chǎn)、低體重兒、新生兒衣原體結(jié)膜炎、新生兒呼吸道感染/中耳炎等檢驗取材：

男性：用無菌棉拭子插入尿道約2cm處旋轉(zhuǎn)，靜止數(shù)秒鐘后取材。女性：抹去宮頸口粘液，用無菌拭子插入宮頸管l－2cm旋轉(zhuǎn)取材。什么是血肌酐臨床上檢測血肌酐是常用的了解腎功能的主要方法之一。內(nèi)生肌酐是人體肌肉代謝的產(chǎn)物。在肌肉中，肌酸主要通過不可逆的非酶脫水反應(yīng)緩緩地形成肌酐，再釋放到血液中，隨尿排泄。因此血肌酐與體內(nèi)肌肉總量關(guān)系密切，不易受飲食影響。肌酐是小分子物質(zhì)，可通過腎小球濾過，在腎小管內(nèi)很少吸收，每日體內(nèi)產(chǎn)生的肌酐，幾乎全部隨尿排出，一般不受尿量影響。腎功能不全時，肌酐在體內(nèi)蓄積成為對人體有害的毒素。什么是促甲狀腺素促甲狀腺激素（TSH）是調(diào)控甲狀腺細(xì)胞生長和甲狀腺激素合成及分泌的主要因子，由垂體促甲狀腺素細(xì)胞合成和分泌，并受甲狀腺激素的負(fù)反饋性調(diào)節(jié)。甲狀腺功能改變時，TSH的波動較甲狀腺激素更迅速而顯著，是反映下丘腦—垂體—甲狀腺軸功能的敏感指標(biāo)。通過檢測血TSH水平可以反映甲狀腺功能狀態(tài)，有助于甲狀腺疾病的篩查、診斷、治療效果評判和預(yù)后判斷。促進(jìn)生長發(fā)育、促進(jìn)組織代謝等什么TORCH

TORCH是由數(shù)種導(dǎo)致孕婦患病，并能引起胎兒宮內(nèi)感染，甚至造成新生兒出生缺陷的病原微生物英文名稱的首字母組合而成的。其中T指弓形蟲（Toxopasma），R指風(fēng)疹病毒（RubellaVirus），C指巨細(xì)胞病毒（Cytomegalovirus），H指單純皰疹病毒（Herpessimplex），O指其他（Others），主要指梅毒螺旋體（treponemapaeeidum）等。孕婦若被其中任何一種病毒感染后，自身癥狀輕微，甚至無癥狀，但可垂直傳播給胎兒，造成宮內(nèi)感染，使胚胎和胎兒呈現(xiàn)嚴(yán)重的癥狀和體征，甚至導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)，即使出生后幸存，也可能遺留中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙等嚴(yán)重先天缺陷。TORCH檢測包括IgM與IgG兩種抗體，前者提示近期感染，后者表示既往感染，表示具有一定的免疫力。孕前TORCH的檢測就是要了解婦女對這幾種病毒的免疫狀況，是否需接種風(fēng)疹疫苗或是否對其他病毒具有一定的免疫力，從而指導(dǎo)孕前婦女懷孕的時間及注意事項，達(dá)到優(yōu)生的目的。關(guān)于女性雜合子G-6-PD缺乏為性連鎖的不完全顯性遺傳，致病基因定位于X染色體上。女性有兩個X染色體，因此有兩個G-6-PD基因，女性基因型：

1、正常：兩個X染色體上的基因均正常；