第20課人類遺傳病第五單元遺傳的基本規律與伴性遺傳·學業質量水平要求·1.進行人類遺傳病的調查，對基因定位進行實驗設計，培養科學探究核心素養。2.了解人類遺傳病，培養關注人體健康、關心他人的社會責任。考點人類遺傳病1．人類遺傳病(1)概念：由于__________改變而引起的人類疾病。(2)人類常見遺傳病的特點、類型及實例(連線)遺傳物質

單基因3．遺傳病的檢測和預防(1)手段：主要包括__________和__________等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地______遺傳病的產生和發展。(3)遺傳咨詢的內容和步驟(4)產前診斷①概念：是指在____________，醫生用專門的檢測手段，如__________、B超檢查、_____________________以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種________或____________。②基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的____________，以了解人體的基因狀況。遺傳咨詢產前診斷預防胎兒出生前羊水檢查孕婦血細胞檢查遺傳病先天性疾病DNA序列家庭病史傳遞方式再發風險率產前診斷終止妊娠1．攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病。

(

)2．遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療。

(

)3．性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷。

(

)4．近親婚配會增加隱性遺傳病的發病風險。

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)5．調查人群中紅綠色盲的發病率應在患病家系中多調查幾代，以減小實驗誤差。

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)×××√×1．(必修2P92正文)遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？________。為什么？_____________________________________________________________________________________________________________________________________________。2．(必修2P94圖5-11)下列為羊水檢查和絨毛取樣檢查過程。

兩者都是檢查胎兒細胞的染色體是否發生異常，是細胞水平上的操作。區別是________________________________________。不一定提取細胞的部位不同、妊娠的時間不同單基因遺傳病和多基因遺傳病都帶有致病基因。但染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，所以染色體異常遺傳病不攜帶致病基因考向1|

人類遺傳病的類型和預防1．(2020·北京卷)甲型血友病(HA)是由位于X染色體上的A基因突變為a所致。下列關于HA的敘述不正確的是(

)A．HA是一種伴性遺傳病B．HA患者中男性多于女性C．XAXa個體不是HA患者D．男患者的女兒一定患HA√D

解析：甲型血友病(HA)是由位于X染色體上的A基因突變為a所致，是一種伴X染色體隱性遺傳病，A正確；男性只要存在Xa即表現患病，女性需同時存在XaXa時才表現為患病，故HA患者中男性多于女性，B正確；XAXa個體不是HA患者，屬于攜帶者，C正確；男患者的基因型為XaY，若婚配對象為XAXA，則其女兒(XAXa)不會患病，D錯誤。概括常見的人類遺傳病2．(2022·廣東卷改編)遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖所示)。下列敘述錯誤的是(

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A．女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視√C

解析：鐮狀細胞貧血受常染色體隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型均為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。3．(2024·江蘇連云港期中)下圖為杜氏肌營養不良(DMD)系譜圖，其中Ⅰ1不攜帶致病基因。下列相關敘述錯誤的是(

)

A．DMD為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅰ1不是DMD患者，但可能患有其他遺傳病C．結合前后代計算，Ⅱ3為攜帶者的概率是1/2D．遺傳病監測和產前診斷等措施有助于降低DMD在人群中的發病率√C

解析：分析題意可知，題圖中的Ⅰ1和Ⅰ2正常，而生有患病的兒子Ⅱ1，說明該病是隱性遺傳病，又因為Ⅰ1不攜帶致病基因，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；Ⅰ1不攜帶致病基因，但由于遺傳病有多種類型，故Ⅰ1不是DMD患者，但可能患有其他遺傳病，B正確；設該病的相關基因是A/a，結合題意及題圖可知，Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，理論上為攜帶者的概率是1/2，但從后代男性均正常推測，Ⅱ3不攜帶致病基因的可能性更大，即其為攜帶者的概率應小于1/2，C錯誤；采取遺傳咨詢、產前診斷等措施可對遺傳病進行檢測和預防，防止有缺陷的胎兒出生，故遺傳病監測和產前診斷等措施有助于降低DMD在人群中的發病率，D正確。考向2|

調查人群中的遺傳病4．(2024·廣東江門期中)某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(

)A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中隨機抽樣調查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查√D

解析：調查遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，貓叫綜合征屬于染色體結構異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不宜用調查的方法研究其遺傳方式，A、B錯誤；白化病、紅綠色盲都屬于單基因遺傳病，研究白化病和紅綠色盲的遺傳方式時，應在患者家系中調查，繪制遺傳系譜圖，進而根據親子代之間的關系判斷遺傳方式，C錯誤，D正確。5．(2024·吉林東北師大附中調研)下圖是某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖(圖中深色表示患者)，據圖分析合理的是(

)

A．若致病基因位于性染色體上，Ⅲ-7與正常男性結婚，要避免生女孩B．欲調查該病的遺傳方式，應在廣大人群中隨機調查C．Ⅱ-3和Ⅱ-4生一個男孩患病和生一個女孩患病的概率相同D．若致病基因位于性染色體上，則該病在人群中男性發病率高√C

解析：若致病基因位于性染色體上，家族中有女患者，所以致病基因在X染色體上，假設致病基因是隱性基因，Ⅱ-3患病，則其子代中男孩全患病，但Ⅲ-6號正常，與假設不符，因此若致病基因在性染色體上，則為伴X顯性遺傳病。假設控制該遺傳病的基因為A/a，Ⅲ-7基因型為XAXa，正常男性基因型為XaY，他們結婚，所生孩子基因型及比例為1XAXa∶1XaXa∶1XAY∶1XaY，生男孩和生女孩都各有一半概率患病，A錯誤。欲調查該病的遺傳方式，應在患者家族中調查，B錯誤。設控制該遺傳病的基因是A/a，若致病基因在性染色體上，則該遺傳病為伴X顯性遺傳病，Ⅱ-3基因型是XAXa，Ⅱ-4基因型是XaY，所生子代基因型及比例為1XAXa∶1XaXa∶1XAY∶1XaY，生一個男孩患病的概率為1/2，基因還是隱性基因，生一個男孩患病和生一個女孩患病的概率相同，綜上分生一個女孩患病的概率為1/2；若致病基因在常染色體上，致病基因不論是顯性析，Ⅱ-3和Ⅱ-4生一個男孩患病和生一個女孩患病的概率相同，C正確。若致病基因位于性染色體上，則為伴X顯性遺傳病，伴X顯性遺傳病在女性中發病率高，D錯誤。6．(2024·河南鄭州模擬)人類控制血友病的基因h位于X染色體上，控制禿頂的基因b位于常染色體上。下列相關敘述正確的是(

)類型BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A．調查這兩種病的發病率時必須在患病家族中隨機調查B．必須通過基因檢測才可以確定某非禿頂男性的基因型C．Ⅱ2一定是禿頂，所生兒子是禿頂、血友病的概率為1/8D．若人群中h、b的基因頻率都是50%，則男性中血友病的發病率低于禿頂D

解析：調查遺傳病的發病率時應在人群中隨機取樣調查，A錯誤；據表可知，非禿頂男性的基因型是BB，不用通過基因檢測即可確定其基因型，B錯誤；據圖可知，Ⅰ1是禿頂女性，基因型是bb，Ⅰ2是非禿頂男性，基因型是BB，則Ⅱ2基因型一定是Bb，由于其是男性，一定禿頂，Ⅱ2與Ⅱ3非禿頂、正常女性婚配，由于Ⅱ3是BB或Bb、XHXH或XHXh的比例無法確定，故無法推知其所生兒子是禿頂、血友病的概率，C錯誤；若人群中h