通關卷23生物的變異（必備知識填空+優選試題精練）考點01基因突變和基因重組地地城知識填空考點必背知識鞏固基礎落實建議用時：5分鐘1．鐮狀細胞貧血形成的直接原因：血紅蛋白分子結構的改變；根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因結構的改變。2．基因突變的特點（1）普遍性：發生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）隨機性：可以發生于生物個體發育的任何時期；可以發生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位；（3）不定向性：可以產生一個或多個等位基因；（4）低頻性；（5）多害少利性。（P83）3．基因突變的時間：通常發生在有絲分裂或減數第一次分裂前的間期。4．基因突變的結果：產生原基因的等位基因。5．基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代；若發生在體細胞中，一般不能遺傳給后代，但有些植物的體細胞發生基因突變，可通過無性繁殖傳遞給后代。6．人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因：原癌基因和抑癌基因。（P82）7．癌細胞與正常細胞相比，具有以下特征：能夠無限增殖，形態結構發生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，等等。（P82）8．基因突變一定會導致遺傳信息、mRNA（含密碼子）的改變；但生物性狀不一定改變，原因是密碼子有簡并性，當密碼子改變，對應氨基酸不一定改變。（P81思考·討論）9．基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。（P84）10．基因重組包括①發生在減數第一次分裂前期的互換；②發生在減數第一次分裂后期的自由組合。另外，基因工程、肺炎鏈球菌的轉化也屬于基因重組。（P84）地地城試題精練考點鞏固題組突破分值：50分建議用時：25分鐘一、單選題1．（2023·湖南·統考高考真題）酗酒危害人類健康。乙醇在人體內先轉化為乙醛，在乙醛脫氫酶2（ALDH2）作用下再轉化為乙酸，最終轉化成CO2和水。頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突變導致ALDH2活性下降或喪失。在高加索人群中該突變的基因頻率不足5%，而東亞人群中高達30%。下列敘述錯誤的是（

）A．相對于高加索人群，東亞人群飲酒后面臨的風險更高B．患者在服用頭孢類藥物期間應避免攝入含酒精的藥物或食物C．ALDH2基因突變人群對酒精耐受性下降，表明基因通過蛋白質控制生物性狀D．飲酒前口服ALDH2酶制劑可催化乙醛轉化成乙酸，從而預防酒精中毒【答案】D【分析】1、基因可以通過控制酶的合成控制細胞代謝進而控制生物的性狀，也可能通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀。2、基因突變是基因中由于堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變。基因突變包括顯性突變和隱性突變，隱性純合子發生顯性突變，一旦出現顯性基因就會出現顯性性狀:顯性純合子發生隱性突變，突變形成的雜合子仍然是顯性性狀，只有雜合子自交后代才出現隱性性狀。【詳解】A、ALDH2基因某突變會使ALDH2活性下降或喪失，使乙醛不能正常轉化成乙酸，導致乙醛積累危害機體，東亞人群中ALDH2基因發生該種突變的頻率較高，故與高加索人群相比，東亞人群飲酒后面臨的風險更高，A正確；B、頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常轉化成乙酸，導致乙醛積累危害機體，故患者在服用頭孢類藥物期間應避免攝人含酒精的藥物或食物，B正確；C、ALDH2基因突變人群對酒精耐受性下降，表明基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，乙醛脫氫酶2的化學本質是蛋白質，C正確；D、酶制劑會被胃蛋白酶消化，故飲酒前口服ALDH2酶制劑不能催化乙醛分解為乙酸，不能預防酒精中毒，D錯誤。故選D。2．（2023·廣東·統考高考真題）中外科學家經多年合作研究，發現circDNMT1（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是（

）A．p53基因突變可能引起細胞癌變B．p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖C．circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究【答案】C【分析】人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因：原癌基因和抑癌基因。一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。相反，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。【詳解】A、p53基因是抑癌基因，這類基因突變可能引起細胞癌變，A正確；B、p53基因是抑癌基因，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞凋亡，B正確；C、依據題意，circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，則circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變快，C錯誤；D、circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究，D正確。故選C。3．（2022·福建·統考高考真題）某哺乳動物的一個初級精母細胞的染色體示意圖如下，圖中A/a、B/b表示染色體上的兩對等位基因。下列敘述錯誤的是（

）

A．該細胞發生的染色體行為是精子多樣性形成的原因之一B．圖中非姐妹染色單體發生交換，基因A和基因B發生了重組C．等位基因的分離可發生在減數第一次分裂和減數第二次分裂D．該細胞減數分裂完成后產生AB、aB、Ab、ab四種基因型的精細胞【答案】B【分析】題圖分析，細胞中的同源染色體上的非姐妹染色單體正在進行交換，發生于減數第一次分裂前期。【詳解】A、該細胞正在發生交叉互換，原來該細胞減數分裂只能產生AB和ab兩種精細胞，經過交叉互換，可以產生AB、Ab、aB、ab四種精細胞，所以交叉互換是精子多樣性形成的原因之一，A正確；B、圖中非姐妹染色單體發生交換，基因A和基因b，基因a和B發生了重組，B錯誤；C、由于發生交叉互換，等位基因的分離可發生在減數第一次分裂和減數第二次分裂，C正確；D、該細胞減數分裂完成后產生AB、aB、Ab、ab四種基因型的精細胞，且比例均等，D正確。故選B。4．（2022·重慶·統考高考真題）半乳糖血癥是F基因突變導致的常染色體隱性遺傳病。研究發現F基因有兩個突變位點I和II，任一位點突變或兩個位點都突變均可導致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點的5種類型。下列敘述正確的是（

）類型突變位點①②③④⑤I+/++/+/++//Ⅱ+/++/+/+/++/+注：“+”表示未突變，“”表示突變，“/”左側位點位于父方染色體，右側位點位于母方染色體A．若①和③類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/2B．若②和④類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4C．若②和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4D．若①和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/2【答案】B【分析】根據題意，“F基因突變導致的常染色體隱性遺傳病”，“任一位點突變或兩個位點都突變均可導致F突變成致病基因”，用F/f表示相關基因，只要有一個突變位點，就能出現f基因，故①②③④的基因型分別是FF、Ff、Ff、Ff，⑤由于父方和母方的染色體都在I位點突變，所以基因型是ff。【詳解】A、若①和③類型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，則后代患病的概率是0，A錯誤；B、若②和④類型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，則后代患病（基因型為ff）的概率是1/4，B正確；C、若②和⑤類型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型為ff，則后代患病（基因型為ff）的概率是1/2，C錯誤；D、若①和⑤類型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型為ff，則后代患病的概率是0，D錯誤。故選：B。5．（2022·山東·高考真題）液泡膜蛋白TOM2A的合成過程與分泌蛋白相同，該蛋白影響煙草花葉病毒（TMV）核酸復制酶的活性。與易感病煙草品種相比，煙草品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個堿基對，被TMV侵染后，易感病煙草品種有感病癥狀，TI203無感病癥狀。下列說法錯誤的是（

）A．TOM2A的合成需要游離核糖體B．TI203中TOM2A基因表達的蛋白與易感病煙草品種中的不同C．TMV核酸復制酶可催化TMV核糖核酸的合成D．TMV侵染后，TI203中的TMV數量比易感病煙草品種中的多【答案】D【分析】分泌蛋白合成與分泌過程：在游離的核糖體上合成多肽鏈→粗面內質網繼續合成→內質網腔加工→內質網“出芽”形成囊泡→高爾基體進行再加工形成成熟的蛋白質→高爾基體“出芽”形成囊泡→細胞膜通過胞吐的方式將蛋白質分泌到細胞外。【詳解】A、從“液泡膜蛋白TOM2A的合成過程與分泌蛋白相同”，可知TOM2A最初是在游離的核糖體中以氨基酸為原料開始多肽鏈的合成，A正確；B、由題干信息可知，與易感病煙草相比，品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個堿基對，并且被TMV侵染后的表現不同，說明品種TI203發生了基因突變，所以兩個品種TOM2A基因表達的蛋白不同，B正確；C、煙草花葉病毒（TMV）的遺傳物質是RNA，所以其核酸復制酶可催化TMV的RNA（核糖核酸）的合成，C正確；D、TMV侵染后，TI203品種無感病癥狀，也就是葉片上沒有出現花斑，推測是TI203感染的TMV數量比易感病煙草品種中的少，D錯誤。故選D。6．（2021·天津·統考高考真題）某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調查其家系發現，患者雙親各有一個SC基因發生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調查結果見下表。個體母親父親姐姐患者表現型正常正常正常患病SC基因測序結果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？注：測序結果只給出基一條鏈（編碼鏈）的堿基序列[605G/A]示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A，其他類似。若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖1，根據調查結果，推斷該患者相應位點的堿基應為（

）A． B．C． D．【答案】A【分析】基因分離定律的實質是：在雜合體的細胞中，位于一對同源染色體上的等基因，具有一定的獨立性；在減數分裂形成配子過程中，等位基因隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。【詳解】根據題意寫出父親和母親生下正常女兒的同源染色體上模板鏈上堿基組合如下圖所示：由于女兒表現型是正常的，所以第605號正常的堿基是G，731號正常的堿基是A，結合女兒DNA上的基因，可以推測母親同源染色體上模板鏈的堿基如下：父親同源染色體上模板鏈的堿基如下：因此他們生下患病的孩子的同源染色體上的堿基是兩條鏈上都發生了突變，即：故選A。7．（2021·天津·統考高考真題）動物正常組織干細胞突變獲得異常增殖能力，并與外界因素相互作用，可惡變為癌細胞。干細胞轉變為癌細胞后，下列說法正確的是（

）A．DNA序列不變 B．DNA復制方式不變C．細胞內mRNA不變 D．細胞表面蛋白質不變【答案】B【分析】1、癌細胞是指受到致癌因子的作用，細胞中遺傳物質發生變化，變成不受機體控制的、連續進行分裂的惡性增殖細胞。2、細胞癌變的原因包括外因和內因，外因是各種致癌因子，內因是原癌基因和抑癌基因發生基因突變。3、癌細胞的特征：能夠無限增殖；形態結構發生顯著改變；細胞表面發生變化，細胞膜的糖蛋白等物質減少。【詳解】A、干細胞轉變為癌細胞是因為原癌基因和抑癌基因發生基因突變，DNA序列發生改變，A錯誤；B、DNA復制方式都為半保留復制，B正確；C、干細胞轉變為癌細胞后，基因的表達情況發生改變，細胞內mRNA改變，C錯誤；D、干細胞轉變為癌細胞后，細胞表面糖蛋白會減少，D錯誤。故選B。8．（2021·浙江·統考高考真題）α珠蛋白與α珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1~138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明（）A．該變異屬于基因突變B．基因能指導蛋白質的合成C．DNA片段的缺失導致變異D．該變異導致終止密碼子后移【答案】C【分析】基因突變1、概念：基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結構的改變，進而產生新基因。2、特點：（1）普遍性：基因突變是普遍存在的；在生物個體發育的不同階段、不同個體的任何細胞內均可發生；（2）多方向性：染色體某一位置上的基因可以向不同的方向突變成它的等位基因；（3）稀有性：對于一個基因來說，在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的；（4）有害性：大多數突變是有害的；（5）可逆性：基因突變可以自我回復(頻率低)。【詳解】A、該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的，故屬于基因突變，A不符合題意；B、基因結構的改變導致了相應蛋白質的改變，說明基因能指導蛋白質的合成，B不符合題意；C、分析題意可知，該變異發生了一個堿基對的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合題意；D、α珠蛋白與α珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，說明變異后形成的蛋白質中氨基酸數目增多，可推測該變異導致終止密碼子后移，D不符合題意。故選C。9．（2021·湖南·統考高考真題）血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB100結合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸到細胞內，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是（

）A．引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高D．編碼apoB100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高【答案】C【分析】分析題干，血漿膽固醇與載脂蛋白apoB100結合形成低密度脂蛋白與細胞表面的受體結合，將膽固醇運輸到細胞內，從而使血漿中的膽固醇含量降低；LDL受體減少和載脂蛋白apoB100減少，均會影響膽固醇被細胞利用，導致血漿中的膽固醇含量較高。【詳解】A、LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運進細胞，導致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；B、由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會導致PCSK9蛋白活性發生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；C、引起PCSK9蛋白活性增強的基因突變會導致細胞表面LDL受體數量減少，使血漿中膽固醇的含量增加，C錯誤；D、編碼apoB100的基因失活，則apoB100蛋白減少，與血漿中膽固醇結合形成LDL減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。故選C。【點睛】二、綜合題10．（2021·廣東·統考高考真題）果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M5品系并創立了基于該品系的突變檢測技術，可通過觀察F1和F2代的性狀及比例，檢測出未知基因突變的類型（如顯/隱性、是否致死等），確定該突變基因與可見性狀的關系及其所在的染色體。回答下列問題：（1）果蠅的棒眼（B）對圓眼（b）為顯性、紅眼（R）對杏紅眼（r）為顯性，控制這2對相對性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關聯，這種現象稱為。（2）圖示基于M5品系的突變檢測技術路線，在F1代中挑出1只雌蠅，與1只M5雄蠅交配，若得到的F2代沒有野生型雄蠅。雌蠅數目是雄蠅的兩倍，F2代中雌蠅的兩種表現型分別是棒眼杏紅眼和，此結果說明誘變產生了伴X染色體基因突變。該突變的基因保存在表現型為果蠅的細胞內。（3）上述突變基因可能對應圖中的突變（從突變①、②、③中選一項），分析其原因可能是，使胚胎死亡。密碼子序號1…4

…19

20…540密碼子表（部分）：正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突變①↓突變后核苷酸序列

AUG…AAC…ACCUUA…UAGAUG：甲硫氨酸，起始密碼子AAC：天冬酰胺正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突變②↓突變后核苷酸序列

AUG…AAA…ACUUUA…UAGACU、ACC：蘇氨酸UUA：亮氨酸正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突變③↓突變后核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUGA…UAGAAA：賴氨酸UAG、UGA：終止密碼子…表示省略的、沒有變化的堿基（4）圖所示的突變檢測技術，具有的①優點是除能檢測上述基因突變外，還能檢測出果蠅基因突變；②缺點是不能檢測出果蠅基因突變。（①、②選答1項，且僅答1點即可）【答案】伴性遺傳棒眼紅眼隱性完全致死棒眼紅眼雌③突變為終止密碼子，蛋白質停止表達X染色體上的可見（或X染色體上的顯性）常染色體（或常染色體顯性或常染色體隱性）【分析】由題基于M5品系的突變檢測技術路線可知P：XBrXBr（棒眼杏紅眼）×XbRY→F1：XBrXbR、XBrY，XBrXbR×XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏紅眼雌蠅）、XBrXbR（棒眼紅眼雌蠅）、XBrY（棒眼杏紅眼雄蠅）、XbRY（死亡）。【詳解】（1）位于性染色體上的基因，在遺傳過程中總是與性別相關聯的現象，叫伴性遺傳。（2）由分析可知，F2雌蠅基因型為：XBrXBr、XBrXbR，因此F2代中雌蠅的兩種表現型分別是棒眼杏紅眼和棒眼紅眼，由于F2代沒有野生型雄蠅，雌蠅數目是雄蠅的兩倍，此結果說明誘變產生了伴X染色體隱性完全致死基因突變，該突變的基因保存在表現型為棒眼紅眼雌果蠅的細胞內。（3）突變①19號密碼子ACU→ACC，突變前后翻譯的氨基酸都是蘇氨酸；突變②4號密碼子AAC→AAA，由天冬酰胺變為賴氨酸；突變③20號密碼子UUA→UGA，由亮氨酸突變為終止翻譯。因此上述突變基因可能對應圖中的突變③，突變后終止翻譯，使胚胎死亡。（4）圖所示的突變檢測技術優點是除能檢測上述伴X染色體隱性完全致死基因突變外，還能檢測出果蠅X染色體上的可見基因突變，即X染色體上的顯性基因突變和隱性基因突變；該技術檢測的結果需要通過性別進行區分，不能檢測出果蠅常染色體上的基因突變，包括常染色體上隱性基因突變和顯性基因突變。【點睛】答題關鍵在于理解基于M5品系的突變檢測技術路線原理，掌握伴性遺傳和基因突變相關知識，運用所學知識綜合分析問題。考點02染色體變異地地城知識填空考點必背知識鞏固基礎落實建議用時：10分鐘1．染色體結構的變異（1）在普通光學顯微鏡下可見。（2）結果：染色體結構的改變，使排列在染色體上的基因的數目或排列順序發生改變，從而導致性狀的改變。（3）實例：貓叫綜合征、果蠅缺刻翅等。2．染色體組：是指細胞中的一組非同源染色體，在形態和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發育的全部遺傳信息。3．染色體數目的變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少。（P87）4．三倍體因為原始生殖細胞中有三套非同源染色體，減數分裂時出現聯會紊亂，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍體無子西瓜的果實中沒有種子，原因就在于此。（P88“小字內容”）5．與二倍體植株相比，多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加。（P88）6．人工誘導多倍體的方法很多，如低溫處理、用秋水仙素誘發等。其中，用秋水仙素來處理萌發的種子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。（P88）7．與正常植株相比，單倍體植株長得弱小，而且高度不育。但是，利用單倍體植株培育新品種，能明顯縮短育種年限。而且每對染色體上成對的基因是純合的，自交的后代不會發生性狀分離。（P89）8．貓叫綜合征是人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病。（P90）地地城試題精練考點鞏固題組突破分值：50分建議用時：25分鐘一、單選題1．（2023·湖北·統考高考真題）DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一段核苷酸序列，可檢測識別區間的任意片段，并形成雜交信號。某探針可以檢測果蠅Ⅱ號染色體上特定DNA區間。某果蠅的Ⅱ號染色體中的一條染色體部分區段發生倒位，如下圖所示。用上述探針檢測細胞有絲分裂中期的染色體（染色體上“—”表示雜交信號），結果正確的是（）A． B．C． D．【答案】B【分析】染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因數目或排列順序發生改變，導致性狀的變異。大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。【詳解】DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一段核苷酸序列并形成雜交信號，根據圖示信息，倒位發生在探針識別序列的一段，因此發生倒位的染色體的兩端都可被探針識別，故B正確。故選B。2．（2023·浙江·統考高考真題）某動物（2n=4）的基因型為AaXBY，其精巢中兩個細胞的染色體組成和基因分布如圖所示，其中一個細胞處于有絲分裂某時期。下列敘述錯誤的是（）

A．甲細胞處于有絲分裂中期、乙細胞處于減數第二次分裂后期B．甲細胞中每個染色體組的DNA分子數與乙細胞的相同C．若甲細胞正常完成分裂則能形成兩種基因型的子細胞D．形成乙細胞過程中發生了基因重組和染色體變異【答案】B【分析】分析題圖：圖甲細胞含有同源染色體，且著絲粒整齊的排列在赤道板上，處于有絲分裂的中期；圖乙細胞不含有同源染色體，且著絲粒分裂，處于減數第二次分裂后期。【詳解】A、甲細胞含有同源染色體，且著絲粒整齊的排列在赤道板上，為有絲分裂中期，乙細胞不含有同源染色體，著絲粒分裂，為減數第二次分裂的后期，A正確；B、甲細胞含有2個染色體組，每個染色體組含有4個DNA分子，乙細胞含有2個染色體組，每個染色體組含有2個DNA分子，B錯誤；C、甲細胞分裂后產生AAXBY或AaXBY兩種基因型的子細胞，C正確；D、形成乙細胞的過程中發生了A基因所在的常染色體和Y染色體的組合，發生了基因重組，同時a基因所在的染色體片段轉移到了Y染色體上，發生了染色體結構的變異，D正確。故選B。3．（2022·北京·統考高考真題）控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體。白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交，子代中雌蠅為紅眼，雄蠅為白眼，但偶爾出現極少數例外子代。子代的性染色體組成如下圖。下列判斷錯誤的是（）A．果蠅紅眼對白眼為顯性B．親代白眼雌蠅產生2種類型的配子C．具有Y染色體的果蠅不一定發育成雄性D．例外子代的出現源于母本減數分裂異常【答案】B【分析】1、位于性染色體上的基因，其在遺傳上總是和性別相關聯，這種現象叫伴性遺傳。2、摩爾根運用“假說—演繹法”，通過果蠅雜交實驗證明了薩頓假說。【詳解】A、白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交，子代中雌蠅為紅眼，雄蠅為白眼，可判斷果蠅紅眼對白眼為顯性，A正確；B、白眼為隱性，因此正常情況下親代白眼雌蠅只能產生1種類型的配子，B錯誤；C、由圖可知，XXY的個體為雌性，具有Y染色體的果蠅不一定發育成雄性，C正確；D、例外子代的出現是源于母本減數分裂異常，出現了不含X染色體的卵細胞或含有兩條X染色體的卵細胞，D正確。故選B。4．（2022·湖南·高考真題）大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體測交后代表現型及比例為黑眼黑毛:黑眼白化:紅眼黑毛:紅眼白化=1:1:1:1。該個體最可能發生了下列哪種染色體結構變異（）A． B．C． D．【答案】C【分析】染色體結構變異包括4種類型：缺失、重復、易位和倒位。分析選項可知，A屬于缺失、B屬于重復、C屬于易位，D屬于倒位。【詳解】分析題意可知：大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上，兩對等位基因為連鎖關系，正常情況下，測交結果只能出現兩種表現型，但題干中某個體測交后代表現型及比例為黑眼黑毛:黑眼白化:紅眼黑毛:紅眼白化=1:1:1:1，類似于基因自由組合定律的結果，推測該個體可產生四種數目相等的配子，且控制兩對性狀的基因遵循自由組合定律，即兩對等位基因被易位到兩條非同源染色體上，C正確。故選C。5．（2022·浙江·高考真題）貓叫綜合征的病因是人類第五號染色體短臂上的部分片段丟失所致。這種變異屬于（

）A．倒位 B．缺失 C．重復 D．易位【答案】B【分析】染色體變異是指染色體結構和數目的改變。染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類型。染色體數目變異可以分為兩類:一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少。【詳解】由題干描述可知，貓叫綜合征是因為染色體缺失了部分片段導致，屬于染色體結構變異中的缺失，B正確。故選B。6．（2021·海南·高考真題）雌性蝗蟲體細胞有兩條性染色體，為XX型，雄性蝗蟲體細胞僅有一條性染色體，為XO型。關于基因型為AaXRO的蝗蟲精原細胞進行減數分裂的過程，下列敘述錯誤的是（

）A．處于減數第一次分裂后期的細胞僅有一條性染色體B．減數第一次分裂產生的細胞含有的性染色體數為1條或0條C．處于減數第二次分裂后期的細胞有兩種基因型D．該蝗蟲可產生4種精子，其基因型為AO、aO、AXR、aXR【答案】C【分析】減數分裂過程：（1）減數第一次分裂前的間期：染色體的復制。（2）減數第一次分裂：①前期：聯會，同源染色體上的非姐妹染色單體交叉互換；②中期：同源染色體成對的排列在赤道板上；③后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合；④末期：細胞質分裂。（3）減數第二次分裂過程：①前期：核膜、核仁逐漸解體消失，出現紡錘體和染色體；②中期：染色體形態固定、數目清晰；③后期：著絲點分裂，姐妹染色單體分開成為染色體，并均勻地移向兩極；④末期：核膜、核仁重建、紡錘體和染色體消失。【詳解】A、結合題意可知，雄性蝗蟲體內只有一條X染色體，減數第一次分離后期同源染色體分離，此時雄性蝗蟲細胞中僅有一條X染色體，A正確；B、減數第一次分裂后期同源染色體分離，雄蝗蟲的性染色體為X和O，經減數第一次分裂得到的兩個次級精母細胞只有1個含有X染色體，即減數第一次分裂產生的細胞含有的性染色體數為1條或0條，B正確；C、該蝗蟲基因型為AaXRO，由于減數第一次分裂后期同源染色體分離，若不考慮變異，一個精原細胞在減數第二次分裂后期有2個次級精母細胞，兩種基因型，但該個體有多個精原細胞，在減數第二次分裂后期的細胞有四種基因型，C錯誤；D、該蝗蟲基因型為AaXRO，在減數分裂過程中同源染色體分離，非同源染色體自由組合，該個體產生的精子類型為AO、aO、AXR、aXR，D正確。故選C。7．（2021·河北·統考高考真題）圖中①、②和③為三個精原細胞，①和②發生了染色體變異，③為正常細胞。②減數分裂時三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條隨機移向一極。不考慮其他變異，下列敘述錯誤的是（

）A．①減數第一次分裂前期兩對同源染色體聯會B．②經減數分裂形成的配子有一半正常C．③減數第一次分裂后期非同源染色體自由組合，最終產生4種基因型配子D．①和②的變異類型理論上均可以在減數分裂過程中通過光學顯微鏡觀察到【答案】C【分析】1、精原細胞①中有四條染色體，含有A、a、R、r四種基因，對比正常精原細胞③可知，精原細胞①發生了染色體結構變異中的易位，R基因和a基因發生了位置互換；2、精原細胞②中含有a基因的染色體多了一條，發生了染色體數目變異。【詳解】A、①細胞中有四條染色體，為兩對同源染色體，在減數第一次分裂前期兩對同源染色體聯會，A正確；B、②細胞減數分裂時三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條隨機移向一極，最終產生的配子為1/12AR、1/12Ar、1/12aar、1/12aaR、1/6AaR、1/6Aar、1/6ar、1/6aR，其中正常配子為1/12AR、1/12Ar、1/6ar、1/6aR，剛好占一半，B正確；C、③細胞減數第一次分裂后期非同源染色體自由組合，最終產生4個配子，2種基因型，為AR、AR、ar、ar或Ar、Ar、aR、aR，C錯誤；D、①發生了染色體結構變異中的易位，②發生了染色體數目變異，理論上通過觀察染色體的結構和細胞中的染色體數目就可以觀察到，D正確。故選C。8．（2021·廣東·統考高考真題）白菜型油菜（2n=20）的種子可以榨取食用油（菜籽油）。為了培育高產新品種，科學家誘導該油菜未受精的卵細胞發育形成完整植株Bc。下列敘述錯誤的是（

）A．Bc成熟葉肉細胞中含有兩個染色體組B．將Bc作為育種材料，能縮短育種年限C．秋水仙素處理Bc幼苗可以培育出純合植株D．自然狀態下Bc因配子發育異常而高度不育【答案】A【分析】1、根據單倍體、二倍體和多倍體的概念可知，由受精卵發育成的生物體細胞中有幾個染色體組就叫幾倍體；由配子發育成的個體，無論含有幾個染色體組都為單倍體。2、單倍體往往是由配子發育形成的，無同源染色體，故高度不育，而多倍體含多個染色體組，一般莖稈粗壯，果實種子較大。【詳解】A、白菜型油菜（2n=20）的種子，表明白菜型油菜屬于二倍體生物，體細胞中含有兩個染色體組，而Bc是通過卵細胞發育而來的單倍體，其成熟葉肉細胞中含有一個染色體組，A錯誤；BC、Bc是通過卵細胞發育而來的單倍體，秋水仙素處理Bc幼苗可以培育出純合植株，此種方法為單倍體育種，能縮短育種年限，BC正確；D、自然狀態下，Bc只含有一個染色體組，細胞中無同源染色體，減數分裂不能形成正常配子，而高度不育，D正確。故選A。【點睛】9．（2021·浙江·統考高考真題）野生果蠅的復眼由正常眼變成棒眼和超棒眼，是由于某個染色體中發生了如下圖所示變化，a、b、c表示該染色體中的不同片段。棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體畸變中的（）A．缺失 B．重復 C．易位 D．倒位【答案】B【分析】染色體畸變是指生物細胞中染色體在數目和結構上發生的變化，包括染色體數目變異和染色體結構變異，其中染色體結構變異是指染色體發生斷裂后，在斷裂處發生錯誤連接而導致染色體結構不正常的變異，分為缺失（染色體片段的丟失，引起片段上所帶基因隨之丟失）、重復（染色體上增加了某個相同片段）、倒位（一個染色體上的某個片段的正常排列順序發生180°顛倒）、易位（染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上）4種類型。【詳解】分析圖示可知，與正常眼相比，棒眼的該染色體上b片段重復了一個，超棒眼的該染色體上b片段重復了兩個，因此棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體結構變異中的重復，即染色體上增加了某個相同片段。因此B正確，ACD錯誤。故選B。10．（2021·廣東·統考高考真題）人類（2n=46）14號與21號染色體二者的長臂在著絲點處融合形成14/21平衡易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表現型，但在產生生殖細胞的過程中，其細胞中形成復雜的聯會復合物（如圖），在進行減數分裂時，若該聯會復合物的染色體遵循正常的染色體行為規律（不考慮交叉互換），下列關于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯誤的是（

）A．觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞B．男性攜帶者的初級精母細胞含有45條染色體C．女性攜帶者的卵子最多含24種形態不同的染色體D．女性攜帶者的卵子可能有6種類型（只考慮圖中的3種染色體）【答案】C【分析】染色體變異是指染色體結構和數目的改變。染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類型。染色體數目變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少。【詳解】A、14/21平衡易位染色體，是通過染色體易位形成，屬于染色體變異，可通過顯微鏡觀察染色體形態觀察14/21平衡易位染色體，而有絲分裂中期染色體形態固定，故觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞，A正確；B、題干信息可知，14/21平衡易位染色體，由14號和21號兩條染色體融合成一條染色體，故男性攜帶者的初級精母細胞含有45條染色體，B正確；C、由于發生14/21平衡易位染色體，該女性卵母細胞中含有45條染色體，經過減數分裂該女性攜帶者的卵子最多含23種形態不同的染色體，C錯誤；D、女性攜帶者的卵子可能有6種類型（只考慮圖6中的3種染色體）分別是：①含有14、21號染色體的正常卵細胞、②含有14/21平衡易位染色體的卵細胞、③含有14/21平衡易位染色體和21號染色體的卵細胞、④含有14號染色體的卵細胞、⑤14/21平衡易位染色體和14號染色體的卵細胞、⑥含有21號染色體的卵細胞，D正確。故選C。【點睛】二、綜合題11．（2022·遼寧·統考高考真題）某雌雄同株二倍體觀賞花卉的抗軟腐病與易感軟腐病（以下簡稱“抗病”與“易感病”）由基因R/r控制，花瓣的斑點與非斑點由基因Y/y控制。為研究這兩對相對性狀的遺傳特點，進行系列雜交實驗，結果見下表。組別親本雜交組合F1表型及數量抗病非斑點抗病斑點易感病非斑點易感病斑點1抗病非斑點×易感病非斑點710240002抗病非斑點×易感病斑點1321291271403抗病斑點×易感病非斑點728790774抗病非斑點×易感病斑點18301720(1)上表雜交組合中，第1組親本的基因型是，第4組的結果能驗證這兩對相對性狀中的遺傳符合分離定律，能驗證這兩對相對性狀的遺傳符合自由組合定律的一組實驗是第組。(2)將第2組F1中的抗病非斑點植株與第3組F1中的易感病非斑點植株雜交，后代中抗病非斑點、易感病非斑點、抗病斑點、易感病斑點的比例為。(3)用秋水仙素處理該花卉，獲得了四倍體植株。秋水仙素的作用機理是。現有一基因型為YYyy的四倍體植株，若減數分裂過程中四條同源染色體兩兩分離（不考慮其他變異），則產生的配子類型及比例分別為，其自交后代共有種基因型。(4)用X射線對該花卉A基因的顯性純合子進行誘變，當A基因突變為隱性基因后，四倍體中隱性性狀的出現頻率較二倍體更。【答案】(1)RRYy、rrYy抗病與易感病2(2)3:3:1:1(3)能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍YY:Yy:yy=1:4:15(4)低【分析】已知抗軟腐病與易感軟腐病（以下簡稱“抗病”與“易感病”）由基因R/r控制，花瓣的斑點與非斑點由基因Y/y控制，分析雜交實驗結果：1組：抗病非斑點×易感病非斑點→抗病非斑點:抗病斑點:易感病非斑點:易感病斑點=3:1:0:0；2組：抗病非斑點×易感病斑點→抗病非斑點:抗病斑點:易感病非斑點:易感病斑點=1:1:1:1；3組：抗病斑點×易感病非斑點→抗病非斑點:抗病斑點:易感病非斑點:易感病斑點=1:1:1:1；4組：抗病非斑點×易感病斑點→抗病非斑點:抗病斑點:易感病非斑點:易感病斑點=1:0:1:0；由1組結果可知：抗病對易感病為顯性；非斑點對斑點為顯性。【詳解】（1）分析1組結果：后代全抗病，且非斑點:斑點=3:1，可知抗病對易感病為顯性；非斑點對斑點為顯性，故第1組的親本基因型為RRYy（抗病非斑點）、rrYy（易感病非斑點）。第4組的結果：抗病非斑點:易感病非斑點=1:1；能驗證這兩對相對性狀中“抗病”與“易感病”的遺傳符合分離定律，能驗證這兩對相對性狀的遺傳符合自由組合定律的一組實驗是第2組，測交實驗。（2）第2組RrYy×rryy雜交，F1中的抗病非斑點植株基因型為RrYy，第3組Rryy×rrYy雜交，F1中的易感病非斑點植株基因型為rrYy，兩者雜交RrYy×rrYy，后代中Rr:rr=1:1，Y:yy=3:1，故抗病非斑點、易感病非斑點、抗病斑點、易感病斑點的比例為3:3:1:1。（3）當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。所以用秋水仙素處理該花卉，可以獲得四倍體植株。現有一基因型為YYyy的四倍體植株，若減數分裂過程中四條同源染色體兩兩分離，不考慮其他變異，則產生的配子類型及比例分別為YY:Yy:yy=1:4:1，其自交后代共有YYYY、YYYy、YYyy、Yyyy、yyyy，共5種基因型。（4）用X射線對該花卉A基因的顯性純合子進行誘變，當A基因突變為隱性基因a后，由于四倍體的A基因更多，則四倍體中隱性性狀的出現頻率較二倍體更低。12．（2022·河北·統考高考真題）藍粒小麥是小麥（2n＝42）與其近緣種長穗偃麥草雜交得到的。其細胞中來自長穗偃麥草的一對4號染色體（均帶有藍色素基因E）代換了小麥的一對4號染色體。小麥5號染色體上的h基因純合后，可誘導來自小麥的和來自長穗偃麥草的4號染色體配對并發生交叉互換。某雄性不育小麥的不育基因T與等位可育基因t位于4號染色體上。為培育藍粒和不育兩性狀不分離的小麥，研究人員設計了如下圖所示的雜交實驗。回答下列問題：(1)親本不育小麥的基因型是，F1中可育株和不育株的比例是。(2)F2與小麥（hh）雜交的目的是。(3)F2藍粒不育株在減數分裂時理論上能形成個正常的