出生缺陷

掌握內容：出生缺陷的定義出生缺陷的概況與危害出生缺陷的病因，分類出生的數量和種類常見出生缺陷的干預措施NTD發生現狀（21-三體綜合癥）出生缺陷的干預與治療

．葉酸的生理作用

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

出生缺陷是指嬰兒在出生前即已形成的發育障礙(胚胎或胎兒發育過程中發生解剖學和功能上的異常)，包括形態結構異常的先天畸形和先天性智力低下，因發育障礙都統統發生在出生前，故又稱為先天缺陷。

出生缺陷干預在計生工作中的重要性日益凸顯什么是出生缺陷2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（一）出生缺陷的定義

致畸原引起胎兒在出生時就已經存在的各種結構、功能、代謝上的異常。也就是說嬰兒在出生前，在母親子宮內發生的發育異常，包括所有形態、功能、代謝和其它先天性弱智、先天性腫瘤。(只不過部分生下肉眼可見，另一部分暫時還不被發現或者暫時還不發病到幾歲、幾十歲再發病。比如X連鎖隱性遺傳到16歲才發病；遺傳性視神經病20歲以后才發病；舞蹈癥到30-40歲才有臨床表現。但是這些疾病的禍根并不是這些孩子現在才得的，而是在精卵結合的那一瞬間就已決定了這個結果。所以說，這些人他們已是遺傳性疾病的“老病號”了。)所謂出生缺陷；是指各種遺傳性、先天性、產傷性疾病的總稱，包括以結構、形態為主的先天畸形和因代謝及功能缺陷所導致的機能異常如智力低下。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓出生缺陷流行病及現狀

我國是出生缺陷大國。每年約出生2000萬新生兒，出生缺陷的發生率為4-6%，每年大概有80-120萬的出生缺陷兒誕生，每30-40秒就有一個出生缺陷兒誕生。這還不包括在宮腔內有缺陷兒無法降生到這個世界上的新生兒（借助B超或特殊設備發現缺陷而被終止妊娠）。我省是我國出生缺陷高發省份之一。我國每年出生缺陷兒的治療費用高達數百億元；維持基本生活費用高達數百億元；造成國家間接損失費用約高達數千億元。（二）出生缺陷的現狀及危害1-172024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓每年出生缺陷兒的數量：

每年全世界有500萬這樣的孩子出生。而我國就有100萬左右，是世界出生缺陷的“山峰”,我國每年有2000萬個孩子出生，出生缺陷占5%。第一位：先天性心臟病22萬第二位：N管畸形10萬需要強調的是N管畸形是最嚴重的出生缺陷依次是：唇腭裂5萬唐氏綜合癥3萬也叫21三體綜合癥或稱之為先天愚型。

出生缺陷的現狀及危害12024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓我國人口：占世界人口總數的22%，即1/5多一點。占地面積：是世界總面積的7%卻養活著占世界總人口的22%。可耕地面積不能少于18億畝這個紅線，否則，就養活不了中國13億多人口（到2015年就要突破14億人口。屆時，印度將超過中國的人口數量）中國是世界人口大國，土地和糧食是戰略資源，是用錢買不來的。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓出生缺陷的種類目前，人類遺傳缺陷約6000種，其中單基因病有4560種，人群中受累的人數約占10%；多基因病的種類有100多種，但每一種都很常見，人群中受累人數約占20%；染色體異常病約近1000種，但每種異常很少見，人群中受累人數占2%。粗略估計；人群中約有三分之一的人都會有這樣或那樣的遺傳缺陷。（續2）出生缺陷的現狀及危害2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓每年出生缺陷兒的數量和種類全世界每年500多萬出生缺陷我國每年100萬出生缺陷，占出生人口的5% 先天性心臟病22萬神經管畸形 10萬唇腭裂 5萬 唐氏綜合征(先天愚形) 3萬（續3）出生缺陷的現狀及危害2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓常見出生缺陷的種類：腦積水食道閉鎖及狹窄無腦畸形直腸及肛門閉鎖脊柱裂尿道下裂唇腭裂苯丙酮尿癥先天性白內障唐氏綜合征先天性心臟病脆性綜合征肢體畸形先天性甲狀腺功能低下（續4）出生缺陷的現狀及危害2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓出生缺陷四大疾病：1.神經管畸形:北方貧困地區高發。2.唐氏綜合征：其中神經管畸形（無腦缺損、脊柱裂、腦脊膜膨出）在北方一些省份呈局部高發態勢。3.先心病：南方富裕地方高發。是一種先天性心臟畸形，發生率在活產嬰兒中大約占0.8%，我國每年新增15萬—20萬例。心臟是胚胎形成的第一個器官，其它器官的發育都有賴于他的功能。先天性心臟病，主要是由于胎兒時期心血管發育障礙引起。4.唇裂、腭裂：遺傳度78%，子女再發風險3-10%，不予生二胎。（續5）出生缺陷的現狀及危害2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（續6）出生缺陷的現狀及危害

根據2006年4月1日零時第二次全國殘疾人抽樣調查結果： 2006年全國各類殘疾人的總數為8296萬人，占全國總人口的比例為6.34％，其中：肢體殘疾2412萬人聽力殘疾2004萬人多重殘疾1233萬人視力殘疾1186萬人精神、智力殘疾1186萬人2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

比1987年第一次全國殘疾人抽樣調查增加3132萬人， 城鎮占25％，農村占75％， 重度占30％，中輕度占70%：

有殘疾人家庭7050萬戶，人口2.6億，占全國人口五分之一。（續7）出生缺陷的現狀及危害2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

每年新發生出生缺陷約100萬，其中： 30％死亡，40％致殘，30％可以治療。 死胎及新生兒死亡尸解發現： 單發體表畸形約11％ 單發內臟畸形約16％ 多發體表及內臟畸形約73％ 不做尸解基本不能正確診斷出生缺陷（續8）出生缺陷的現狀及危害2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（三）出生缺陷的病因及分類

遺傳因素：影響優生的諸多因素中，遺傳是重要因素之一，親代的遺傳特性通過遺傳物質（精子、卵子）傳遞給子代（受精卵），使子代獲得或優或劣的性狀。非遺傳因素：1、環境因素2、營養對優生的影響3、妊娠合并癥及產科并發癥對胎兒的影響

遺傳和非遺傳因素共同作用

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓一遺傳因素二非遺傳因素三遺傳和非遺傳因素共同作用出生缺陷發生的原因2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓出生缺陷病因分類環境因素：占10%（包括：化學、物理、生物TORCH病毒、微生物）藥物和化學因素：占20%混合多種不明因素：占70%，包括微量元素缺失對優生及遺傳影響因素

環境藥物和化學孕期微量元素缺乏和遺傳因素2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓預防出生缺陷千萬別心存僥幸

生一個健康的寶寶無疑是父母最大的心愿，目前我國每年有80萬~120萬的新生兒有出生缺陷，而且有一些出生缺陷還是現代醫學至今無法攻克的疑難病癥，這給許多原本幸福的家庭帶來了沉重的打擊。“其實，我們認為：一些悲劇是可以避免的，但是有些父母僅僅是一念之差或舉手之勞就造成了胚胎不可挽回的后果。”產前篩查對于預防出生缺陷的重要性已經毋庸多說，可是一些人仍然會有意無意地被忽視。事實上，出生缺陷的發生是多種因素共同作用的結果，除了大家知道的遺傳因素，環境污染加劇，人們工作和生活壓力加大，孕期暴露于各種危險因素中的機會增加，都可能對胚胎發育造成潛在的不良影響。有些先天性缺陷，如神經管畸形、先天愚型，雖屬遺傳性疾病，但受環境因素影響較大，其發生有一定的隨機性，因此僅根據家族史、妊娠史是難以排出一些出生缺陷發生的可能性的。而進行產前篩查卻可在一定程度上能幫助孕婦或專家作出更為全面的評估。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓預防出生缺陷千萬別心存僥幸（續）

產前篩查：是有一定的局限性，但是通過產前篩查和產前診斷這兩個手段相結合，可查出65%~90%的先天愚型、18-三體綜合征（一種表現為多發畸形的染色體異常疾病）或神經管畸形胎兒。整個孕期產前篩查的總費用大約1000元左右，形式主要是化驗孕婦血液和通過B超檢查。還要特別提到另一種極端的情況：有些高齡孕婦由于以前有妊娠失敗的經歷，因為太想保住來之不易的胎兒，所以不愿正視風險，而回避做產前篩查。但這種心存僥幸的做法卻顯示出她們的無知。“不是父母一廂情愿就能給有缺陷的孩子帶來幸福生活，一些先天的缺陷往往會給孩子帶來終身的痛苦甚至是死亡。產前篩查、產前診斷排查實際上能最大限度地幫助高齡孕婦避免風險。”一些可知的危險因素在孕前就盡可能得到“排除”，是孕育健康寶寶的最大保障。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓產前篩查（名詞解釋）除了利用B超初步檢查胚胎的發育狀況，產前篩查：主要方法是抽取孕婦靜脈血，通過定量測定母血血清中的一系列特定指標，再結合孕婦本身健康情況的詳細信息，得出胎兒發生某種出生缺陷的風險率。在懷孕9周~13周，采用B超檢查胎兒頸部透明帶和檢測母血血清中游離絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、妊娠相關蛋白（PAPP-A）指標的方法，可早期篩查胎兒發生唐氏綜合癥（先天愚型）、18-三體綜合癥的風險；在懷孕15周-20周，通過測定母血血清中：甲胎蛋白（AFP）、游離絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇（F-E3）指標的方法（稱為“三聯篩查”），幫助進一步提示胎兒發生神經管畸形等幾種出生缺陷的風險。對于篩查結果提示為高風險的孕婦，醫生會核實其懷孕周數、胎數，并建議孕婦進行羊水穿刺（即在腹部B超的引導下，利用特殊長針，經過孕婦的腹部進入羊膜腔，抽取少量的羊水），測定分析后，可明確診斷胎兒是否有染色體異常的問題。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓誘因細胞老化射線輻射環境污染病毒感染異常妊娠2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓電離輻射引起的出生缺陷妊娠期接受腹部放療，可能對胚胎產生有害影響，吸收劑量超過0.5Gy,有致畸的影響孕婦接受一般X線照射,引起胚胎發育異常的危險度很低小頭畸形是主要畸形表現,其它包括智力低下,生長遲緩和致癌作用(如兒童白血病)2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓金屬毒物與出生缺陷雨鉛:具有明顯的神經毒作用,發育未成熟的神經系統尤為敏感汞:先天性水俁病(胎兒甲基汞中毒)出生后6個月出現癥狀,表現為嚴重精神遲滯,協調障礙,語言困難和嚴重的生長發育不良等.2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓TORCH（優生四項）含義：T---弓形蟲（Toxoplasmagondii）O---其它（Others（TP、EBV）R---風疹病毒（Rubellavirus（RV）C---巨細胞病毒（Cytomegalovirus（CMV））H---單純皰疹病毒（HerpesSimplexvirus）

孕婦TORCH感染

胎兒宮內感染√

胎兒畸形√？？二、出生缺陷病因：環境致畸的三大基本要素2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓遺傳病的分類類型：基因病染色體異常病

多基因遺病：微效基因，如冠心病、唇腭裂、腦積水、脊柱裂等。數目異常：多倍體：三、四倍體；異倍體：單體、三體、嵌合型。結構異常：缺失；倒位；重復；易位；插入；環狀染色體；等臂染色體。單基因遺傳病：由一對基因所控制，如多趾、瞼下垂、肌無力、成骨不全等。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（一）遺傳因素2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓遺傳

親代特點在子代身上表現出來2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓人口素質高低決定于

遺傳因素

環境因素2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓人類染色體有23對46條可分為7個組（A~G）另外：性染色體X和Y可分別排列A組：包括第1~3對B組：包括第4~5對C組：包括第6~12對及X染色體D組：包括第13~15對。在它們的短臂上都具有隨體E組：包括16~18對。較短F組：19~20對G組：包括21~22對及Y染色體。為最短的近端著絲粒---染色體，短臂上有隨體，但Y染色體上無隨體。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓出生缺陷的遺傳因素

單基因病

多基因病

染色體病2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓單基因病1-40

概念：如果某種遺傳病是由單一基因突變所致，就稱為單基因病。

根據致病基因所在染色體（常染色體還是性染色體）以及該致病基因的性質（顯性還是隱性）可將單基因遺傳病分為五種主要遺傳方式。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

遺傳物質傳遞

經由生育，起點是受精。

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

基因

遺傳物質的最小單位2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

是具有某種特定遺傳效應的DNA片段,是遺傳的基本單位.

等位基因:位于同源染色體上相同位點，控制同一性狀的兩個基因互稱為等位基因，它們一個來自父體，另一個來自母體。

基因2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓單基因遺傳缺陷/病共有5000種左右2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓單基因遺傳病

人類的一些遺傳性狀，其遺傳信息與一對基因有關，叫單基因遺傳病。這種病主要由基因突變引起的，它發現較早，種類很多，1987年統計有2735種。受隱性基因控制的遺傳病，發病的性狀在遺傳是隱性的，只有當隱性基因（a）在純合子狀態時（aa）才表現出性狀和疾病。在雜合子（Aa）狀態時，由于正常基因(A)處于顯性地位，為顯性基因，致病基因---隱性基因（a）處于隱性地位，正常基因（顯性基因）（A）遮蓋了致病基因（a），使致病基因（隱性基因）（a）的作用表現不出來，這樣的個體雖不發病，卻能將致病基因傳給后代，這樣的個體叫攜帶者。以白化病為例。白化病是一種常見的隱性遺傳病，它是由于控制酪氨酸酶合成的基因發生突變，因而使酪氨酸不能轉化為黑色素引起的。有的父母沒有白化病，而子女中出現了白化病，這可以肯定父母都是白化病的致病基因的攜帶者，基因型為雜合體，因為有顯性基因（B）存在，故病癥表現不出來，表現型正常。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓單基因遺傳病（B）代表能產生酪氨酸酶的正常基因。（b）代表白化病的致病基因。白化病攜帶者在婚配后可呈現如下幾種情況：1.白化病攜帶者婚配后生下的子女中有3/4的不表現病癥，1/4的表現病癥出現白化病。2.白化病人互相婚配。這樣的病人進行婚配其子女全部都發生白化病。3.一個正常人與一個白化病攜帶者婚配。這樣的人進行婚配后，其子女中均為正常，但有1/2的子女是白化病的攜帶者。4、一個正常人與一個白化病人婚配。這樣的人進行婚配后，其子女表現型正常。但都是白化病的攜帶者。在近親婚配的情況下，子女中出現隱性純合子和帶病患者的機會就會大大增加。這是因為一個帶有某種有病基因，便可能把這個有病基因傳給他的子女。子女又傳給孫子、孫女、外孫和外孫女。所以表兄妹結婚出現隱性遺傳病的可能性，都比普通人發病機會多。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

單基因病分類

1.

常染色體顯性遺傳病

2.

常染色體隱性遺傳病

3.

X連鎖顯性遺傳病

4.

X連鎖隱性遺傳病

5.

Y染色體遺傳病2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓常染色體顯性遺傳缺陷，

單基因即可導致病態。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓單基因病

1.常染色體顯性遺傳病：由常染色體上顯性致病基因引起的疾病稱常染色體顯性遺傳病.如：短指、多指、舞蹈病、家族性結腸息肉.

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓常染色體顯性遺傳病系譜特點（1）連續傳遞，即系譜中每代都可出現患者。（2）男女發病機會均等。由于致病基因位于常染色體上，發病與性別無關。（3）患者的基因型大多數為雜合子，患者的雙親中必有一方是患者，患者的同胞中約有1/2為患者。（4）雙親無病時，子女一般不會發病（除非發生新的基因突變）。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓單基因病（續1—4）

常染色體顯性遺傳:

短指癥;地中海貧血;多指癥;人類ABO血型。慢性進性行舞蹈病家族性結腸息肉等2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

多指2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

多趾2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

裂足2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

缺指2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

神經纖維瘤2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

單基因病

2.常染色體隱性遺傳病：控制一種性狀或遺傳病的基因位于常染色體上,性質呈隱性。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳.由常染色體上隱性致病基因引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病.如：白化病、苯丙酮尿癥,肝豆狀核變性等．

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓常染色體隱性遺傳病，

雙基因才致病。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓常染色體隱性遺傳病系譜特點1.不連續傳遞。2.男女發病機會均等。3.患者的雙親往往表型正常。4.患者的同胞中約有1/4為患者，約有3/4正常，在患者表型正常的同胞中約有2/3的可能性是攜帶者。5.近親婚配時，子女中隱性遺傳病發病率比非近親婚配者高得多。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓單基因病（續1）

常染色體隱性遺傳:

白化病

苯丙酮尿癥2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓代謝異常：如苯丙酮尿癥2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓苯丙酮尿征（頭發黃、膚色淺）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓母源性苯丙酮尿癥（PKU）定義：是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由于母親是PKU患者而引起的胎兒智力低下受孕前對PKU的徹底治療和懷孕期對PKU的控制是防止母源性PKU綜合癥發生的重要而有效的措施在孕前和整個孕期進行飲食控制，將苯丙氨酸控制在正常范圍臨床表現：發育遲緩、智力低下、小頭畸形，先天性心臟病2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓苯丙酮尿癥常見的原因是母源性苯丙酮尿癥（PKU）。母源性苯丙酮尿癥（PKU）是由于母親苯丙氨酸代謝異常，而引起胎兒智力低下。在受孕前或懷孕期應進行徹底治療和嚴格控制是它的重要而有效的措施。在孕前和整個孕期進行飲食控制，將苯丙氨酸控制在正常范圍。大多數的出生缺陷如果在孕前、孕期采用必要的一、二級預防措施，是可以預防的。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

進行性肌營養不良2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

胖、視網膜色素變性、多指趾綜合征2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

胖、視網膜色素變性、多指趾綜合征2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

胖、視網膜色素變性、多趾趾綜合征2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

白化病2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

近親婚配易生出遺傳病孩子2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

單基因病

3.X連鎖顯性遺傳病：控制一種性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，基因性質呈顯性，其遺傳方式為X連鎖顯性遺傳．由X染色體上顯性致病基因引起的疾病稱為X連鎖顯性遺傳病．如：抗D佝僂病．2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓X連鎖顯性遺傳病系譜特點

1女性患者多于男性患者，女性患者的病情較輕。2連續傳遞。3患者的雙親中必有一方是患者。4男性患者的后代中，女兒全部是患者，兒子全部正常。5女性患者的后代中，兒子和女兒中各有1/2的可能性為患者。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓單基因病

X連鎖顯性遺傳病：

抗D佝僂病

G6PD缺乏癥2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓單基因病

4.X連鎖隱性遺傳病：控制一種性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，基因性質是隱性的，其遺傳方式稱為隱性遺傳。由X染色體上致病基因引起的疾病稱為X連鎖隱性遺傳病。紅綠色盲、血友病、假性肥大型進行性肌營養不良、無汗腺外胚層發育不全。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

X連鎖隱性遺傳病，

女傳男患。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓X連鎖隱性遺傳病系譜特點1男性患者多于女性患者，系譜中往往只有男性患者。2雙親無病時，兒子可能發病，女兒則不會發病。3交叉遺傳。4如果女兒是患者，其父親一定是患者，母親可能是患者，也可能是表型正常的攜帶者。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓單基因病

X連鎖隱性遺傳病：

紅綠色盲血友病進行性肌營養不良（DMD）。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓單基因病

5.Y連鎖遺傳病:控制一種性狀或遺傳病的基因位于Y染色體上,X染色體上缺少相應的等位基因,有關基因由男性向男性傳遞,為全男性遺傳.如:外耳道多毛癥.2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓單基因病Y染色體遺傳病：全男性遺傳，如外耳道多毛癥。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓多基因病1-10

概念：多基因病是由多對基因的微小變異及多種環境因素共同作用所引起的疾病。

多基因病包括某些常見疾病和先天畸形，每種病的發病率均高于0.1%，目前已認識到的病種雖只有100多種，但人群中受累人數約占1/5。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

多基因遺傳與孩子素質關系更密切2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓多基因遺傳病有些遺傳病不單是一對基因有異常改變，而是多對（兩對以上）基因改變引起。由多個致病基因作用形成的疾病叫多基因遺傳病。有些不僅與遺傳有關，而且與環境因素也有關。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓多基因遺傳病（一續）

多基因遺傳病的特點：它是許多基因作用的結果，每個基因單一作用是微弱的。遺傳疾病的表現程度是這些基因作用效應的累積，因此它沒有“全有“和”全無“之分，在同類患者之間存在著許多中間類型，它有一定的遺傳基礎，在同一個家族中常常有幾個人發病的傾向。但是在同胞手足中發病率較低，只有1—10﹪左右，不像單基因遺傳病那樣高（1/4—1/2）。由于它的發病與環境有關，所以用遺傳度來表示多遺傳因素影響的大小。對于主要由多基因決定而環境因素起極其次要作用的遺傳病來說，患者子女同胞之間的發病率比一般群體發病率高。生的病兒越多、復發危險率越高。一對夫婦生了一個病兒，表明他們帶有相當多的易病性基因，因此他們未來的孩子有更大的發病的危險率。如他們又生了第二個病兒，說明他們帶有更多的易病性基因，發病危險率會更高。如脊柱裂，在生一個病兒后復發危險率為4﹪，生出第二個后，復發危險率約為10﹪。與單基因遺傳病完全不同，在單基因遺傳病中，不論生出幾個病兒，復發危險率都是1/2和1/4。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓多基因遺傳病（二續）多基因遺傳病最容易受環境因素的影響，這是遺傳因素與環境因素共同作用的結果。為了估計遺傳因素與環境因素對某一性狀表現各有多大作用，通常可計算遺傳力。一般用“﹪”來表示。如果性狀變異完全由環境因素的影響所造成，那就不會有家族傾向。此種情況下的遺傳力為零，如果性狀變異是完全取決于遺傳因素，環境因素未起作用，那么遺傳力為100﹪，一種多基因遺傳病受環境因素的影響越大，遺傳力越低；相反，環境因素的作用越小，遺傳力就越高。多基因遺傳病又稱多基因病，常常受多基因遺傳，又受外界環境因素的影響而發病。它受雙重因素的影響。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓多基因病

是由多對基因的微效變異及多種環境因素共同作用所引起的疾病。多基因病包括某些常見疾病和先天畸形：

“三高”、胃潰瘍、癌癥、先天畸形（唇、腭裂、無腦兒、脊柱裂、先心病、癲癇、智力低下）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

多基因遺傳

是由多對基因共同作用發生的，同

時還受環境因子的影響。多基因遺

傳的多對基因是共性的，每對等位

基因的作用是微小的，但它們可以

積聚起來形成總效應（積累效應）。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓多基因病

多基因病:高血壓、糖尿病、癌癥、非典等.

出生缺陷:唇裂、唇腭裂、無腦兒、脊柱裂、

先心病、腦癱、先天性髖關節脫位等.2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

腭裂2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

無腦兒2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓染色體病1-21定義：因先天性染色體數目異常或結構畸變而發生的疾病流產胚胎占50%、死產嬰占8‰、新生兒死亡者占6‰、新生活嬰占5-10‰、一般人群：

平衡易位1.9‰（15%生育力下降）不平衡易位0.5%2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

染色體病

染色體數目或結構異常引起的病態。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓染色體病1染色體數目異常：

常染色體數目異常

性染色體數目異常2染色體結構異常

常染色體結構異常

性染色體結構異常2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓染色體病

是指由于染色體數目或結構畸變所導致的疾病。因為染色體畸變時所涉及的基因較多，所以機體的異常情況可能會涉及到許多的器官、系統，臨床表現也是多種多樣的，因為染色體病通常表現為具有多種癥狀的綜合征，故又稱染色體畸變綜合征。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓染色體病的分類

一.常染色體病：

1.常染色體數目畸變引起的疾病

2.常染色體結構畸變引起的疾病

二.性染色體病：

1.性染色體數目畸變引起的疾病

2.性染色體結構畸變引起的疾病2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓染色體病臨床表現1.生長發育遲緩2.智力缺陷3.多發畸形4.皮膚紋理的改變2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓染色體遺傳病

由染色體數目和結構異常所引起的疾病，就叫染色體病。染色體異常包括染色體數目異常和結構畸變，兩者均可造成涉及多系統的綜合癥。所以，正常染色體的組型包括數目、形態、大小、排列位置、順序都有它一定的特征。如果染色體在數目、形態、大小、排列位置發生了變化就會發生或引起染色體異常疾病。

例如：先天愚型---就是常染色體異常疾病，有兩種情況即可發病：①在第14號和第21號染色體位置發生了變化，相互交叉，變換了位置和順序，但總數仍沒變為46條23對；②第21號染色體上又多了一個21號染色體，成了2個21號染色體，這時它的總數也發生了變化，變成了47條染色體。出現以上兩種情況，就會發生“先天愚型”這種疾病。

先天愚型癥狀：面部呈愚鈍型，蠢、遲鈍、兩眼間距寬、鼻梁平、雙眼斜視，口唇、口腔張開、流涎，傻笑，是一種特殊的外貌面容，（能否抽象其外貌）。這種孩子生活常常不能自理，智力低下、多伴合并有先天心。男性無生育能力，女性部分有還可能傳給其后代，使總人口中先天愚型數目擴大（不利國利民）。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓染色體病

1.21-三體綜合征（Down）：核型：47，XX(XY)，+21。2.5P-綜合征（貓叫綜合征）：核型：46，XX(XY),5P-。3.Klinefelter)征(先天性睪丸發育不全癥)核型：47，XXY。4.脆性X染色體綜合征：核型：46，faxX(q27)Y.

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓21三體綜合征——又稱“先天愚型、唐氏綜合征”、”國際瞼‘’發病頻率：1/600~1/800，新生兒中發病率為1/600~1/1000為常見的常染色體病。約50%患者雙手為通貫手，再發風險高，不準生第二胎核型：標準型、易位型、嵌合型對診斷有用的體征：特殊容貌，面部呈愚鈍型、愚蠢、反應遲鈍、頭型呈小頭、面偏平，鼻梁平，眼距寬，雙眼斜視，口唇口腔張開，伸舌，流涎，傻笑（多抽象出其外貌）頸蹼。智力低下，生活不能自理，多伴合并先天心臟病，男性多數無生育能力，女性部分有易并發的大畸形：先天心臟病50%，肛門鎖閉2%，斜視10%，十二指腸閉鎖3%，多指趾，并指趾2%存活情況：25~30%1歲內死亡50%4歲內死亡8%活到40歲2.6%活到50歲2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓功能異常：如先天耳聾、智力低下2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

無腦兒——大腦全部或大部分缺損，頭皮和顱頂缺如，顱骨裂開。眼球突出，口半張，面象青蛙，此系胎生期神經管前端未閉合所致。無存活者檢查：產前X線：B超：母親羊水：血漿：母血漿：及尿液：中雌三醇濃度顯著降低,(因胎兒腎上腺皮質發育不全）準生第二胎，但應做產前診斷。因生一例者，再發風險為2~5%生過兩例者，風險為10~20%脊柱裂——脊髓和/或脊膜通過未完全閉合的椎管后壁疝出或暴露于外者為脊柱裂，可分脊髓膨出，脊髓脊膜膨出，脊髓囊性膨出等數種。嚴重者可有腦脊液滲出，伴有下肢運動障礙和大小便失禁等。本病遺傳度60%，%發生率2/10000，產前測定孕婦血中甲胎蛋白濃度和羊水甲胎蛋白，膽鹼酯酶濃度及進行B超診斷。均可檢出甲胎蛋白濃度升高2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

甲胎蛋白——是人早期胚胎的糖蛋白，它和白蛋白一起是胎兒的一種主要血清蛋白。AFP的功能可能有下列幾種：（1）與雌激素結合（2）刺激生長（3）抑制孕婦和胎兒的免疫反應（4）保持胎兒血循環內的滲透壓AFP主要由卵黃囊、胎肝、胃腸道合成。孕12~15W時，胎兒血清內AFP濃度最高，以后逐漸下降。胎兒的AFP隨尿液排入羊水，又經胎盤進入孕婦血清中，在胎兒血清、羊水、孕婦血清中都可測出AFPAFP測定除可幫助判斷胎齡、胎兒成熟度以外，還可發現胎兒畸形，如無腦兒、脊柱裂、腦膜膨出、腦積水等，其中以無腦兒的AFP值最高。（用孕婦血清AFP值篩查時，應在孕30W以前進行；用羊水篩選時，則不受孕周的限制）AFP《甲脂蛋白》2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓其他AFP增高的先天畸形有：21三體綜合征法樂四聯征食管閉鎖十二指腸閉鎖臍疝膈疝尿道下裂等2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓臍膨出2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓無耳2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

先天愚型2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

先天愚型核型圖2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

先天愚型發生與孕婦年齡關系2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

先天愚型發生與孕婦年齡關系曲線圖2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

染色體結構異常致多發畸形2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓近親婚配易生出遺傳病孩子2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（二）非遺傳因素1-772024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓出生缺陷的非遺傳因素一環境因素二營養對優生的影響三妊娠合并癥及產科并發癥對胎兒的影響

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

出生缺陷的非遺傳因素1

化學因素：化學藥物、化學工業物質、農藥。

2

物理因素：電離輻射、噪聲、振動、射頻輻射。

3生物因素：TORCH五項、乙肝病毒、梅毒螺旋體、衣原體、艾滋病病毒等。（一）環境因素:1-192024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

環境因素

1

化學因素：化學藥物、化學工業物質、農藥。

2

物理因素：電離輻射、噪聲、振動、射頻輻射。

3生物因素:病毒:TORCH五項、乙肝病毒等。激素:花粉、蜂產品、大豆異黃酮等．2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓化學因素（續1-10）（一）化學工業物質：

1.鉛：

人們可以從呼吸、飲水、進食、皮膚接觸等多種途徑攝入鉛，并在體內蓄積而造成傷害，鉛不易排出體外。

男性：可導致精子運動無力，數目減少，畸形精子增高。女性：造成不孕、流產、死產、早產、嬰兒死亡、發育遲緩、智力低下等；鉛還可以通過胎盤進入胎體，主要作用于NS，一旦受損，造成日后行為及學習能力的缺陷，鉛有蓄積的作用。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓2.汞：在各種汞化合物中，甲基汞不僅最易通過胎盤，而且可以通過血腦屏障，進入腦組織和脊髓，因此對胎兒的毒性作用最大。3個月后逐漸出現嚴重精神遲鈍、協調障礙、共濟失調、步行困難，出現語言、咽下困難及生長發育不良等各種癥狀。化學因素（續1）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓3.二氧化碳：長期暴露于二硫化碳的男性出現性功能障礙、精子數目減少、精子活動無力及精子畸形增多，而女性發生自然流產及子代先天缺陷明顯增多。干擾體內胺代謝，對生殖細胞及胚胎產生毒性作用。化學因素（續2）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓4.汽油：在體內主要作用于中樞NS，引起神經細胞內酯代謝障礙，它可以通過胎盤進入胎兒體內，并在胎兒組織中蓄積，而引起損傷。化學因素（續3）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓化學因素（續4）5.多氯聯苯：

易引起中毒，尤其是對生殖細胞及胚胎產生毒性作用。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（二）農藥：

包括：除草劑：可造成先天腭裂、脊柱裂；DDT、六六

粉：引起胎兒窒息、早產、低出生體重兒及出生缺陷兒發生率也均升高；

殺蟲劑：其毒性主要作用于抑制膽堿酯酶的活性而引起神經功能紊亂；可影響精子生成，并引起妊娠功能障礙；出現骨骼缺陷及內臟畸形。化學因素（續5）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（三）化學藥品：

自“反應停”致畸作用被證實以來，藥物對胚胎發育的影響已越來越引起人們的關注。藥物既可以通過胎盤直接作用于胎兒，也可以改變母體生理而產生間接作用。藥物對胎兒可能產生的損害包括：流產、畸形兒、生長發育遲緩、視聽缺陷及行為異常等。值得提出的是，藥物對胎兒的作用取決于藥物的理化特性、藥物的劑量、用藥時間的長短、機體對藥物的親和性、用藥的胎齡和母體與胎兒的遺傳素質等。目前，已被肯定的藥物見表如下（肯定致畸；可能致畸；可能對胎兒有害）。化學因素（續6）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓肯定致畸的藥物藥物致畸時間畸形表現備注抗癌藥抗代謝類藥物如氨甲喋吟、6-巰基螵呤、5-氟尿嘧啶、阿糖胞嘧啶等妊娠早期頭、面部畸形為主（無腦兒、腦積水、腦積膜膨出、唇裂、腭裂）四肢畸形、流產與其它抗癌藥合用，致畸作用更強，胎兒幸存者生后往往智力落后白消安妊早期多發畸形環磷酰胺妊早期四肢、外耳畸形腭裂癌可寧妊早期腎臟、輸尿管缺損可的松妊娠早期早產、死產、無腦畸形激素類睪酮、孕酮類妊娠期間女胎男性化，女性假陰陽人孕7-12周最敏感雌激素、乙烯雌酚妊娠早期男胎女性化、腦積水、腦脊膜膨出。內臟畸形，女嬰到青春期可發生陰道腺癌、宮頸癌孕10-12周前、孕18周前作用明顯、潛在致癌反應停妊娠早期四肢缺損、短肢、腸道閉鎖、心臟畸形、眼耳發育不全2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓藥物致畸時間可能致畸表現備注抗癲癇藥樸癇酮三甲雙酮妊娠期間唇裂、腭裂、小頭畸形、心臟畸形、耳異位、早產、生后發育緩慢。智力遲鈍與苯巴比妥合用致畸作用更強。必要時與葉酸合用；大侖丁妊娠期間除上述畸形外還可能引起短鼻、塌鼻、上瞼下垂、外生殖器異常用量大時才有致畸作用，早孕時作用明顯抗甲狀腺藥丙基氧嘧啶他巴唑甲亢平妊娠期間甲狀腺功能不全，呆小病、死胎、先天性甲狀腺腫大放射碘劑甲狀腺機能低下降血糖藥甲磺丁脲氯碩丙脲優降糖妊娠期間流產、死胎多發畸形（如先天性心臟病、骨骼畸形，兔唇、腭裂）糖尿病本身也可導致胎兒發生此類畸形維生素類維生素A維生素D妊娠期間骨骼畸形、并指、腭裂、眼與腦的畸形、血管畸形，智力遲鈍過量服用時才有致畸作用合成孕激素妊娠早期女性胎兒男性化長期大量服用鎮靜安眠藥氯丙嗪妊娠期間視網膜病利眠寧妊娠期間肢體畸形安定妊娠早期先天性畸形奎寧妊娠期間流產、耳聾、臀損傷、腦積水、心臟與四肢畸形長期大量服用2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

可能對胎兒有害的藥物藥物有害致畸時間可能有害致畸表現備注抗生素類四環素族（包括四環素、土霉素、強力霉素）妊娠早期手指畸形、先天性白內障、腦假性腫瘤、死胎、骨發育不良、牙黃染妊娠16周后溶血性黃疸、急性脂肪肝氯霉素妊娠晚期新生兒期血小板減少、肝損傷、灰色嬰兒綜合癥鏈霉素、卡那霉素、新霉素妊娠時間先天性耳聾、前庭損傷鏈霉素每周用2次，每次1克、可避免毒性作用新生霉素近分娩期高膽紅素血癥核黃疸妊娠早期畸形抗菌類磺胺藥妊娠后期新生兒溶血性貧血高膽紅素血癥、“核黃疸”皮質激素糖皮質激素類可的松、強的松、強的松龍等妊娠早期死胎、早產、唇裂、腭裂2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

可能對胎兒有害的藥物

藥

物有害致畸可能有害備

注時

間致畸表現利利尿劑（雙氫克尿噻、環戊甲噻嗪、氯噻酮）妊娠晚期血小板減少、

尿藥內

出

血其它利血平妊娠晚期鼻堵、呼吸困難

眠兒通妊娠全期發育遲緩

呋喃坦啶妊娠晚期溶血

苯海拉明、妊娠晚期血膽紅素增多癥、抑制呼吸

非那根水楊妊娠早期腦及腎畸形、出血傾向

酸鹽類妊娠晚期肝損害，黃疸，出血傾向

抗凝血藥妊娠后期出血傾向，胎死宮內、鬧障礙需用抗凝血藥時，可用肝素苯丙胺妊娠早期血管畸形、腦積水、肢體畸形

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓物理因素（續1--4）（一）電離輻射（放射線）：放射線包括X線α、β、γ射線以及電子、中子等粒子的放射線。長期小劑量電離輻射可引起基因突變，大劑量可引起染色體畸變。小劑量放射線照射卵巢，可導致月經周期延長等功能性改變，可造成性腺不可恢復性損傷，導致不孕。可以引起胚胎及胎兒發育缺陷、畸形、白血病、惡性腫瘤、以致胎兒死亡。這種損害是電離輻射直接作用的結果，并不是遺傳造成的。胚胎、胎兒越是在妊娠早期，其損害越嚴重。胎兒的中樞NS最易受到損傷。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（二）噪聲：對中樞NS有強烈刺激，可導致婦女內分泌功能紊亂，月經周期異常。直接影響胎兒發育。物理因素（續1）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（三）振動：自然流產率增高。物理因素（續2）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（四）射頻輻射：系指高頻電磁場和微波，甚至可不育。可引起自然流產，并可使乳汁分泌功能下降。有人發現，父親經常接觸微波照射，其子代中先天愚型的發病率升高。這種先天愚型是環境因素造成，此時，不是遺傳因素造成的。物理因素（續3）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓物理因素（續4）（五）高溫：發熱、工作環境、桑拿浴、洗澡水溫等。（六）抽煙、酗酒：2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓胎兒酒精綜合征定義：孕婦妊娠期濫用酒精飲料導致胎兒畸形。致畸機理酒精對發育中的大腦有廣泛性破壞改變子宮血循環、臍循環或胎盤血循環，造成缺氧預防措施孕期避免飲酒臨床表現：顱面畸形中樞神經系統損傷2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓生物因素1-142024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓TORCH綜合征1TORCH是以下四種微生物英文首字母的縮寫:弓形蟲(Toxoplasmagondi，TOXO)風疹病毒(RubellaRUB)巨細胞病毒(Cytomegalovirus，CMV)單純皰疹病毒(Herpessimplexvirus，HSV)，HSV又可分為兩型，即HSV-Ⅰ型和HSV-Ⅱ型。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓TORCH綜合征2定義：是一組具有致畸作用的病原微生物引起的相應癥狀。致畸機理：任何一種病原微生物都能通過胎盤或者產道感染，導致流產、死胎、胎兒宮內發育遲緩、畸形等。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓TORCH綜合征是一組具有致畸作用的病原微生物，由母體直接傳播，通過破壞胎盤屏障影響胎兒的發育，或者通過胎盤屏障直接感染胎兒。Torch實際上是四種最常見病原微生物的簡稱，其中T（toxoplasma）-弓形體，是動物疾病的一種新病原體，人體任何有核細胞都可以被侵犯；O-病原微生物；R（rubella）-風疹病毒，1988年我國殘疾人協會抽樣調查，0-6歲耳聾者74萬，耳聾者中有61%的母親在懷孕期間有風疹史！C(cytomegatovires)-巨細胞病毒，在人群中大多沒有癥狀，但先天性感染患兒可引起嚴重疾病；H(herpessimplexvirus)-皰疹病毒。它們早期感染可致流產、先天畸形。晚期感染可在出生后急性發病，或造成遠期影響。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓TORCH感染的臨床表現耳：聽力障礙、耳聾。肺部：肺炎。心血管：先天性心臟病、心力衰竭。腹部：肝脾腫大。中樞神經系統：無腦兒、肌力失常、陣發性抽搐、意識障礙、智力低下等。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓TORCH感染的臨床表現嚴重危害：流產、死胎、死產。一般情況：低體重兒、早產兒生命指標：體溫不升或發熱，新生兒窒息、呼吸困難。皮膚粘膜：淤點、紫斑、蒼白、黃疸。頭：小頭畸形、前囟大或膨出、腦積水、腦鈣化。眼：視網膜脈絡膜炎、白內障、青光眼、小眼。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓TORCH感染的臨床表現風疹綜合癥：全身衰竭，右眼白內障，漏斗胸，皮下淤點，肝脾大，臍膨出。先天性耳聾右耳前附件有軟骨，輕度口大，耳聾2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓生物因素（續1--7）

孕婦受到感染而引起的胎兒感染，即宮內感染。一般認為在妊娠早期的感染對胎兒影響較為嚴重，因為這一時期是胎兒器官發育的敏感階段，最易引起胎兒發育障礙，造成各種先天畸形。

（一）：風疹病毒感染：風疹病毒可以通過胎盤感染胎兒，這是該病毒的最大特點，最常見為耳聾、白內障和先天性心臟病，稱為先天性風疹綜合癥。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（二）：巨細胞病毒感染：可侵襲胎兒NS、心血管系統、肺脾等器官，造成死胎或流產。巨細胞病毒可存在于宮頸分泌物、母乳、精液、唾液中，因此感染途徑十分復雜。胎兒感染后可能呈現隱性感染狀態，出生時僅10﹪有明顯癥狀，90﹪可以完全沒有癥狀。數年后，存活者可逐漸出現耳聾、智力遲鈍等癥狀。尤其：臨床癥狀往往具有遲發性特點。生物學因素

（續1）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（三）：單純皰疹病毒感染：由單純皰疹病毒感染造成的宮內感染已引起人們的高度重視，它可引起流產、死產及新生兒的圍生期感染。研究資料表明，我國孕婦中單純皰疹IgG抗體水平很高，說明其既往感染率很高。一般認為只有孕期的原發性感染才能造成胎兒的宮內感染。另外，當孕婦的生殖道有單純皰疹病毒感染時，新生兒也可能發生圍生期感染。一旦新生兒感染了單純皰疹病毒，其死亡率十分高。生物學因素（續2）

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（四）：弓形蟲感染：

弓形蟲是一種人畜共患性疾病，全世界約有5億-10億受到弓形蟲的感染。孕婦感染時，約有40﹪的孕婦可將感染傳播給胎兒，這是因為弓形蟲可通過胎盤引起胎兒宮內感染的緣故。孕婦在妊娠早期感染的易造成胎兒死亡而流產；孕婦在妊娠中期感染的造成死產、早產、腦積水、小頭畸形等嚴重損傷。因此，孕婦應避免與貓、狗等動物密切接觸。生物學因素

（續3）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（五）乙型肝炎病毒感染：乙肝病毒可通過血液、精液、陰道分泌物、唾液、羊水、乳汁、月經、淚液、尿和汗等途徑排到體外。胎兒受到感染是非常常見的。生物學因素

（續4）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓主要有三種傳播途徑

①宮內感染：宮內感染的發生率約占總數的5﹪；

②圍生期傳播：由于母血和體液中含有大量HBV（乙型肝炎病毒），在分娩過程中嬰兒受HBV嚴重污染的機會很多。包括：胎盤剝離時微量血液通過臍帶進入胎體受到感染；分娩皮膚黏膜破損侵入體內；產道分泌物、羊水、母血等而感染。80﹪以上的母嬰傳播發生在圍生期。

③產后感染：母親與嬰兒的密切接觸，通過唾液、月經血污染等將HBV傳給其嬰兒。生物因素

（續5）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓感染性疾病與優生

疾病影響胎兒的癥狀、體征發生率風疹病毒感染白內障、青光眼、視網膜病變、動脈導管未閉、室間隔缺損、心肌炎、小頭、肝脾腫大、黃疸、智力遲鈍……新生兒宮內感染率4.14%巨細胞病毒感染小頭、失明、癲病、耳聾、肝脾腫大、黃疸、智力遲鈍、溶血性貧血……孕婦原發感染率1~3%新生兒1/3,000~5,000單純皰疹病毒感染小頭、小眼、脈絡膜視網炎、晶狀體混濁、心臟異常、短指（趾）神經、精神障礙……孕婦2.5%新生兒1/5千~2萬弓形體病腦積水、腦鈣化灶、脈絡膜視網膜炎、精神運動障礙……新生兒1/5百~2萬乙肝病毒可引起胎兒流產、早產、死產、死產及新生窒息，乙型肝炎很易使嬰兒成為病毒攜帶者乙肝嬰兒受染率為46.5%~100%孕婦的某些感染性疾病其病原體可通過胎盤或直接侵犯胎兒引起多種先天畸形、智力障礙、有的可能影響輕微，有的甚至死亡。幾種重要的感染性疾病如表2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓TORCH綜合癥--預防避免食用未經充分加熱的食物避免接觸貓等動物孕期進行TORCH檢測一般措施：保持外陰清潔最近研究認為：葉酸的補充可預防風疹感染，應給準備懷孕的婦女和已懷孕的婦女補充生理需要量的葉酸（斯利安0.4-0.8mg/d）2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

營養對生殖功能與生殖細胞的影響

缺鋅：可造成精子數量減少。

缺碘：可以降低性欲并影響睪丸酮的分泌，進而影響精子的生成。

缺乏葉酸：可導致多個發育階段中生殖細胞數量的進行性減少。體質方面：過度肥胖的婦女妊娠率下降，體重超過標準值35﹪的婦女，妊娠過程困難增加，風險也較大。而體重不足的婦女，特別是當體重指數低于19.1kg/㎡時很難受孕。即使懷孕，患心臟、呼吸系統疾病、貧血、胎膜早破、早產、低出生體重兒的比例也較高。營養對優生的影響（續1--30）

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

營養對優生的影響1

1、營養對生殖細胞的影響：

男性：缺乏鋅、碘和葉酸會影響精子的質量。

女性：缺乏葉酸和多種維生素可能會導致胎兒神經管畸形。

2、營養對胎兒的影響：

大腦：一般發育：

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

腦部發育：在人類，腦細胞于胎齡10-18周大量增殖，25周至出生后6個月為激增期，6個月后直至出生1年是腦發育最旺盛時期，腦細胞發育最快的時期，腦組織重量迅速增長，神經髓鞘脂質急劇增加。營養對優生的影響

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓

營養對胎兒生長發育的影響：母親孕期營養將直接影響胎兒的生長發育。

孕早期：是胚胎的分化時期。中、晚期胎兒處于迅速生長期，從胎齡9周時的6g至出生時的3000g，體重增加500倍。妊娠期營養不良不僅使新生兒身高體重下降，而且，在生后數年發育仍處于低水平。我國學者發現出生體重低者唇腭裂發生率高。這些事實均可以說明營養對胎兒的正常生長發育具有重大影響。營養對優生的影響

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓孕期的營養需要

營養對優生的影響

（4）孕婦為適應妊娠期子宮、乳房、胎盤、胎兒生長發育的需要，孕期所需的營養必定要高于非孕期。若孕婦在孕期出現營養不良，會直接影響胎兒生長和智力發育，導致器官發育不全、胎兒生長受限及低出生體重，容易造成流產、早產、胎兒畸形、胎死宮內。加強孕期的營養指導，首先要讓孕婦有必要加強營養的意識，其次是所進食物應保持高能量，含豐富的蛋白質、脂肪、碳水化合物、微量元素和各種維生素。因此，加強孕期營養指導是產前保健的重要內容。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓一、孕期營養孕期所需的營養素可分為七大類：(一)蛋白質：妊娠期蛋白的需要量比非孕期增加，平均每日需要60～80克。雙胎孕婦90克，對身體瘦弱的孕婦更為重要，動物蛋白與植物蛋白之比2：1搭配較為恰當。

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓1.動物蛋白：動物蛋白含有大量的豐富的氨基酸，是生命的必需物質，尤其是瘦肉，如牛肉、魚肉、各種瘦肉及各種乳制品，易于消化吸收，每天需各種肉類150克即可。

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓2.植物蛋白：一些豆制品類的食品，如豆漿、豆腐，含有與肉類相似的蛋白質。

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓蛋白質：

進食的蛋白質僅20﹪經消化吸收后能貯備在組織內，故進食蛋白質的數量應為所需蛋白質的5倍。我國營養學會（1998年）提出在孕4～6個月期間，孕婦每日應增加進食蛋白質15g，在孕7～9個月期間，孕婦每日應增加進食蛋白質25g。根據我國實際生活水平，孕婦每日多吃雞蛋2個可補充蛋白質15g。孕婦若在孕期攝取蛋白質不足，會造成胎兒腦細胞分化緩慢，導致腦細胞總數減少。如今已知人腦細胞是在胎兒期和生后1年內嬰兒期分化完成，為了優生必須保證孕婦的蛋白質需求。營養對優生的影響

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（二）脂類：每日需要量60～80克奶類、動物油、植物油及肥肉等脂類，含有豐富的脂溶物維生素A、E、D、K，同時含有亞油酸、亞麻酸及嚴又酸，促使對胎兒大腦發育及細胞膜系統的生物合成。

2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓（三）

碳水化合物：長效糖：主要指每日攝入的主食，500——600克需要量。

單糖：主要指每日攝入的糖類，50克需要量。2024年7月29日國家孕前優生健康檢查項目培訓碳水化合物：

是機體主要的供給熱能食物。孕婦主食中的碳水化合物主要是淀粉，經淀粉酶作用后，葡萄糖迅速經小腸上段粘膜吸收，果糖吸收較緩慢，卻是形成糖原的主要原料，以糖原形式貯存在肌肉和肝內，以后逐漸釋放至血液中，經氧化產生熱能，孕婦自孕中期以后，每日進主食0.4～0.5kg可以滿足需要。