遺傳代謝性疾病患兒的護理第1頁蔣文慧（西安交通大學醫學院）第十六章遺傳代謝性疾病患兒護理

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withGeneticDisorders遺傳代謝性疾病患兒的護理第2頁目錄概述21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累積病1234遺傳代謝性疾病患兒的護理第3頁學習目標識記復述遺傳病定義及遺傳病分類說出21-三體綜合征定義及病因復述苯丙酮尿癥定義及病因說出糖原累積病定義、病因及分類了解概括21-三體綜合征經典臨床表現解釋苯丙酮尿癥發病機制、臨床表現解釋糖原累積病發病機制、臨床表現遺傳代謝性疾病患兒的護理第4頁利用利用21-三體綜合征相關知識為患兒制訂護理計劃利用苯丙酮尿癥相關知識為患兒制訂護理計劃利用糖原累積病相關知識為患兒制訂護理計劃學習目標遺傳代謝性疾病患兒的護理第5頁關鍵名詞Geneticdisease21-TrisomysyndromePhenylketonuriaGlycogenstoragedisease遺傳病21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累計病遺傳代謝性疾病患兒的護理第6頁一、概述遺傳病分類染色體病單基因遺傳病線粒體病多基因遺傳病基因組印記遺傳代謝性疾病患兒的護理第7頁一、概述遺傳病診療直接診療被檢測基因正常序列、結構已被說明間接診療先證者家系其它組員遺傳病預防攜帶者檢出醫學遺傳咨詢產前診療出生缺點監測和預防遺傳代謝性疾病患兒的護理第8頁二、21-三體綜合征（21trisomysyndrome）

定義又稱先天愚或Down綜合征,是人類最早發覺常染色體畸變疾病,也是兒童染色體病中最常見一個。病因孕母高齡致畸變物質及疾病影響遺傳代謝性疾病患兒的護理第9頁二、21-三體綜合征發病機制標準型核型為47,XY（或XX）,+21占95%易位型D/G易位型G/G易位型嵌合型遺傳代謝性疾病患兒的護理第10頁臨床表現特殊面容出生時即可有智能低下最突出、最嚴重皮紋特點通貫手生長發育遲緩伴發畸形二、21-三體綜合征遺傳代謝性疾病患兒的護理第11頁輔助檢驗染色體核型分析分子細胞遺傳學檢驗預防35歲以上婦女,妊娠后作羊水細胞檢驗高危人群篩查治療關鍵點尚無特殊治療方法二、21-三體綜合征遺傳代謝性疾病患兒的護理第12頁護理診療自理缺點與智能低下相關焦慮（家長）與兒童患嚴重疾病相關知識缺乏患兒家長缺乏遺傳病相關認識二、21-三體綜合征遺傳代謝性疾病患兒的護理第13頁護理辦法細心照料患兒,加強生活護理,培養自理能力預防感染家庭支持遺傳咨詢及健康教育二、21-三體綜合征遺傳代謝性疾病患兒的護理第14頁三、苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU）定義是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見一個,因為苯丙氨酸代謝過程中酶缺點造成苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出而得名,屬常染色體隱性遺傳病。遺傳代謝性疾病患兒的護理第15頁三、苯丙酮尿癥臨床表現出生時正常,3~6個月始出現癥狀,后漸加重,1歲時癥狀顯著神經系統表現智能發育落后為主外觀毛發變枯黃,皮膚和虹膜色澤變淺其它尿及汗有特殊鼠尿樣臭味遺傳代謝性疾病患兒的護理第16頁輔助檢驗新生兒篩查

Guthrie細菌生長抑制試驗尿三氯化鐵試驗篩查較大嬰兒和兒童尿蝶呤圖譜分析診療血苯丙氨酸增高患者腦電圖DNA分析

cDNA探針供作產前基因診療

三、苯丙酮尿癥遺傳代謝性疾病患兒的護理第17頁治療關鍵點低苯丙氨酸飲食BH4.5-羥色氨酸和L-DOPA治療三、苯丙酮尿癥遺傳代謝性疾病患兒的護理第18頁護理診療生長發育遲緩

與高濃度苯丙氨酸造成腦細胞受損相關有皮膚完整性受損危險

與皮膚異常分泌物刺激相關焦慮（家長）與患兒疾病相關三、苯丙酮尿癥遺傳代謝性疾病患兒的護理第19頁護理辦法飲食控制低苯丙氨酸飲食皮膚護理保持清潔干燥家庭支持

三、苯丙酮尿癥遺傳代謝性疾病患兒的護理第20頁四、糖原累積病（glycogenstoragedisease,GSD）定義是一類因為先天性酶缺點所造成糖原代謝障礙疾病，除GSDIXb型為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳。臨床表現輕重不一重癥:新生兒即可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大輕癥:僅表現為生長發育遲緩、腹部膨脹等遺傳代謝性疾病患兒的護理第21頁四、糖原累積病輔助檢驗血糖清晨空腹血糖較低葡萄糖耐量試驗血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高分子生物學檢測血小板黏附和聚集功效低下遺傳代謝性疾病患兒的護理第22頁治療關鍵點目標:保持正常血糖水平以阻斷異常生化過程，減輕臨床癥狀飲食:需注意補充各種微量元素和礦物質四、糖原累積病遺傳代謝性疾病患兒的護理第23頁護理診療活動無耐力與酶缺乏致低血糖相關生長發育遲緩與糖代謝障礙相關有感染危險與免疫力低下相關有受傷危險與骨質疏松和血小板功效不良相關

四、糖原累積病遺傳代謝性疾病患兒的護理第24頁護理辦法合理飲食,預防低血糖預防酸中毒預防感染心理護理注意安全四、糖原累積病遺傳代謝性疾病患兒的護理第25頁思索題及參考答案思索題怎樣對新生兒進行苯丙酮尿癥篩查?參考答案采取Guthrie細菌生長抑制試驗給兒童喂奶3日后，采集嬰兒足跟末梢血液一滴遺傳代謝性疾病患兒的護理第26頁思索題一對夫婦生育一21-三體綜合征患兒，想要第二個孩子，護士怎樣進行健康教育?參考答案進行產前診療早檢驗子親代染色體核型孕期防止接收X線照射勿濫用藥品，預防病毒感染思索題及參考答案遺傳代謝性疾病患兒的護理第27頁單擊此處