第3節

人類遺傳病第5章基因突變及其他變異生物必修二遺傳與進化學習目標：1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式4.如何對遺傳病進行監測和預防？一、人類常見遺傳病類型人類遺傳病：通常是由遺傳物質改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病(染色體病)由一對等位基因控制的遺傳病由兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病由染色體變異引起的遺傳病遺傳病≠先天性疾病遺傳病≠家族性疾病一、人類常見遺傳病類型1.遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？

遺傳病可能是先天發生，也可能是后天發生，如有些遺傳病可在個體生長發育到一定年齡才表現出來,比如中年禿發性狀；后天性疾病也不一定不是遺傳病。2.先天性疾病都是遺傳病嗎？

先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。先天性心臟病先天性白內障一、人類常見遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體病人類遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X顯性遺傳病伴X隱性遺傳病伴Y遺傳病多指、并指、軟骨發育不全白化病、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥實例：原發性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病特點：①家族聚集；②容易受環境影響；③群體中的發病率較高性染色體異常：性腺發育不全（XO）常染色體異常：21三體綜合征、貓叫綜合征一、人類常見遺傳病類型一、單基因遺傳病---常染色體顯性病并指---AA或者Aa一、人類常見遺傳病類型一、單基因遺傳病---常染色體顯性病多指---AA或者Aa一、人類常見遺傳病類型一、單基因遺傳病---常染色體隱性病白化病患病個體基因型：aa父母基因型：Aa一、人類常見遺傳病類型一、單基因遺傳病---伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導致骨發育障礙癥狀：X型(或O型)腿，骨骼發育畸形(如雞胸)，生長緩慢患病個體基因型XAYXAXA

XAXa一、人類常見遺傳病類型一、單基因遺傳病---伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲：患病個體基因型XaXa

XaY色覺障礙，紅綠不分一、人類常見遺傳病類型一、單基因遺傳病---伴Y遺傳人類外耳道多毛癥一、人類常見遺傳病類型二、多基因遺傳病常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、原發性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。特點：1、家族聚集現象2、易受環境影響3、在群體中發病率比較高二、調查人群中的遺傳病設計調查方案確定調查范圍明確遺傳病類型設計記錄形式明確小組分工實施調查方案匯總數據計算發病率較高的單基因遺傳病某遺傳病的發病率=某遺傳病的患病人數某遺傳病的被調查人數×100%思考1、如果要調查某種遺傳病的遺傳方式，應在人群中隨機調查還是在患者家系中調查？思考2、若患者家系中，世代少，個體少，為了準確判斷遺傳病的遺傳方式，還需做那些工作？三、遺傳病的檢測和預防三、遺傳病的檢測和預防遺傳病的檢測與預防手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷以及禁止近親結婚、適齡生育等。意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的發生和發展醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代的再發風險率向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等遺傳咨詢三、遺傳病的檢測和預防時間胎兒出生前手段羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等目的確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病遺傳病的檢測與預防產前診斷高齡產婦三、遺傳病的檢測和預防精確診斷病因，對癥下藥；預測個體患病風險，幫助個體通過改善生存環境和生活習慣，規避或延緩疾病的發生。檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，從而預測后代患病的概率。定義通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。材料人的血液、唾液、精液、毛發或人體】

組織等作用遺傳病的檢測與預防基因檢測三、遺傳病的檢測和預防三、遺傳病的檢測和預防基因治療：用正常基因取代或修補患者中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。第一例臨床基因治療：有一個小姑娘，由于基因缺陷，她體內的淋巴細胞缺乏腺苷酸脫氨酶(ADA)，導致她缺乏正常人的免疫力。三、遺傳病的檢測和預防禁止近親結婚近親：三代以內的直系或旁系血親近親結婚的雙方攜帶同一種隱性致病基因的概率增大，從而使后代患隱性遺傳的病的概率增大。【例1】下列遺傳病中,不能夠通過顯微鏡檢驗胎兒或新生兒體細胞發現的是(

)A.苯丙酮尿癥 B.唐氏綜合征C.貓叫綜合征 D.鐮狀細胞貧血【例2】下列有關人類遺傳病的敘述,正確的是()

A.單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳病

B.攜帶遺傳病基因的個體都會患病

C.先天性的疾病都是遺傳病

D.不攜帶遺傳病基因也可能會患遺傳病對點訓練AD【例3】在分組開展調查人群中紅綠色盲遺傳病時,下列做法錯誤的是(

)A.在人群中隨機抽樣調查,以計算發病率B.調查發病率時,應在典型的患者家系中調查C.根據各小組匯總的數據,發病率=(患者數÷被調查人數)×100%D.若某小組的數據偏差較大,匯總時應保留對點訓練【例4】原發性高血壓是一種人類遺傳病。為了研究其發病率與遺傳方式,正確的做法是(

)①在人群中隨機抽樣調查并計算發病率②在患者家系中調查并計算發病率③在人群中隨機抽樣調查并研究遺傳方式④在患者家系中調查并研究遺傳方式A.②④

B.②③C.①③ D.①④BD【例5】(2022·廣東汕頭)研究表明,嬰兒唐氏綜合征與父親的關系不大,約95%的唐氏綜合征都源于高齡母親卵細胞形成過程中的異常。下列關于唐氏綜合征的敘述,錯誤的是(

)A.適齡生育有助于降低唐氏綜合征發生的概率B.羊水檢查可初步排查嬰兒是否患有唐氏綜合征C.禁止近親結婚可避免唐氏綜合征的發生D.可能是減數分裂形成卵細胞時同源染色體分離異常導致