D.化療用藥指導的診斷DPD點突變檢測DPD作為5-FU分解過程的關鍵酶，其活性上下直接決定了5-FU進入合成代謝和產生核苷酸類似物的量。毒副反響的發生:有些突變使得5-FU的合成途徑活潑、降解代謝減慢，其活性代謝產物的累積可以導致血液、神經以及消化系統的毒性，這些嚴重毒副作用有時甚至是致命的。檢測對DPD酶活性，有助于判斷治療的難以程度、制定個體化治療方案。UGT1A1基因多態性檢測伊立替康主要用于治療成人晚期/轉移性大腸癌患者的治療，對小細胞和非小細胞肺癌及宮頸癌和卵巢癌亦有療效。UGT1A1基因多態型與患者治療的毒副作用密切相關，野生型患者接受該藥物治療時產生毒副作用風險較低，突變和雜合型那么相對較高。美國FDA要求在伊立替康藥品標簽上參加警示，建議患者在使用伊立替康前先檢測是否帶有UGT1A1基因的多態性的情況。6/3/202412013Lifei-Daan-AllRightReserved6/3/20242以結直腸癌、乳腺癌、鼻咽癌、消化道腫瘤,肝癌、膀胱癌、胃癌等檢測；檢測對DPD酶活性影響較大的A74G、T85C、A1627G、T1896C、IVS14+1G>A、G2194A點突變；判斷治療的難以程度、制定個體化治療方案。全血為標本。IntendedUseD1.腫瘤用藥指導診斷-DPD突變ProductIntroductionProductPackageProductBenefits每個反響的多突變點的檢查載量靈敏度>1000一盒二法，突變靈敏度5-20%重現性>99%每突變點價格低UNG抗污染的酶系IVD儀器和耗材2013Lifei-Daan-AllRightReservedDPD：5-FU分解過程的關鍵酶，其活性上下直接決定了5-FU進入合成代謝和產生核苷酸類似物的量。DPD活性缺乏可導致細胞毒性增強，引起毒副反響的發生。DPYD超過50種突變和多態性，局部使5-FU合成途徑活潑、降解代謝減慢，嚴重毒副作用，甚至有時是致命的。DPD個體差異:正常vs缺乏反響6/3/202432013Lifei-Daan-AllRightReservedDPD基因變異的多態分布6/3/20244vanKuilenburg,2004,Dihydropyrimidinedehydrogenaseandtheefficacyandtoxicityof5-fluorouracil,EuropeanJournalofCancer，40(7):

939-9502013Lifei-Daan-AllRightReservedDPD基因分型檢測測序結果6/3/202452013Lifei-Daan-AllRightReserved6/3/20246FDA建議患者使用伊立替康前先檢測UGT1A1基因的多態性:UGT1A1*28、UGT1A1*6位點多態性突變.IntendedUseD2.伊立替康腫瘤用藥指導-UGT1A1ProductIntroductionProductPackageProductBenefits每個反響的多突變點的檢查載量靈敏度>1000一盒二法，突變靈敏度5-20%重現性>99%每突變點價格低UNG抗污染的酶系IVD儀器和耗材2013Lifei-Daan-AllRightReserved伊立替康治療成人晚期/轉移性大腸癌患者，對肺癌/宮頸癌/卵巢癌亦有療效。UGT1A1基因多態與患者治療毒副作用密切相關，野生型接受藥物治療產生毒副作用較低，突變和雜合型那么相對較高。6/3/20242013Lifei-Daan-AllRightReserved7UGT1A1基因型與伊立替康毒副作用6/3/20248UGT1A1活性的上下將影響到SN-38的水平，進而影響伊立替康的毒性反響。UGT1A1基因型的檢測可用于臨床預測與伊立替康相關的嚴重毒副作用的發生.2013Lifei-Daan-AllRightReservedUGT1A1突變型的伊立替康毒副反響6/3/20249UGT1A1*28導致UGT1A1表達減少30%～80%，SN-38G水平降低,使UGT1A1*28變異患者腹瀉和粒細胞減少危險性增高。2013Li