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種子生產與經營專業教學資源庫《遺傳學》人類基因組計劃的實施引言人類基因組計劃(HumanGenomeProject,HGP)是當代生命科學中的一項偉大的科學工程,是堪稱與阿波羅登月計劃和曼哈頓原子彈計劃相媲美的驚世壯舉。人類基因組計劃在研究人類過程中建立起來的策略、思想與技術,構成了生命科學領域新的學科——基因組學,可以用于研究微生物、植物及其他動物。主要內容一二人類基因組計劃簡史人類基因組的結構特點一、人類基因組計劃簡史人類基因組的研究在70年代已具有一定的雛形,在80年代許多國家已形成一定規模。1986年,病毒學家杜爾貝科(R.Dulbecco)在《科學》(Science)上撰文回顧腫瘤研究的進展,指出要么依舊采用“零敲碎打”的策略,要么從整體上研究和分析人類基因組。一、人類基因組計劃簡史1990年10月美國正式啟動人類基因組計劃(HGP)。計劃時間:1990-2005年;參加國家:美、英、法、德、日、中(1999);任務:完成人類基因組全部序列的測定(3.0×106kb),精度10-2,投資30億美金。一、人類基因組計劃簡史經過參與該項目的1000多名各國科學家的不懈努力,2000年6月26日,六國共同宣布人類基因組工作草圖繪制完成,該工作草圖包含人體90%以上堿基對的位置信息。2001年1、2月,HGP、美國賽萊拉公司將各自測定的人類基因組工作框架圖分別發表在《自然》(Nature)和《科學》(Science)上,這表明人類基因組計劃進入了一個新的階段。一、人類基因組計劃簡史2001年2月,中、美、日、德、法、英等6國科學家和美國賽萊拉公司聯合公布了人類基因組圖譜及初步分析結果,人類基因組由約3.0×109bp組成,有3萬~3.5萬個基因,遠小于原先預計的10萬個基因的估計。2003年4月,六國科學家完成了人類基因組序列圖的繪制,實現了人類基因組計劃的所以目標。此后,眾多國家的科學家仍在做著深入的研究。一、人類基因組計劃簡史2004年10月,國際人類基因組測序聯合體在《自然》(Nature)上發表了人類基因組常染色質全序列測定的論文,宣布人類基因組的常染色質部分中99%的序列已經被測定,其精度達到每10萬個堿基中只有1個測量誤差。隨著人類基因組精細圖的完成,研究者發現,人類基因組擁有的編碼蛋白質的基因數目在2萬~2.5萬個,比“工作草圖”的估計的基因數又低33%。

二、人類基因組的結構特點人類基因組包括23對染色體,單倍體細胞中約有30億對核苷酸,編碼蛋白質的基因共有2~2.5萬個。人類基因組DNA中重復序列占50%以上,主要分成5種類型:1.轉座子成分,占基因組的45%,均以多拷貝的形式存在;2.已加工假基因,約3000個,約占基因組的0.1%;3.簡單重復序列,約占基因組的3%;4.大片段重復(長10~30kb的大片

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