本科院校-基礎醫學-醫學遺傳學-第二部分醫學遺傳學各章教學大綱要求與習題-第十九章遺傳病的治療

單選題A11.目前，飲食療法治療遺傳病的基本原則是答案：(D)A:少食B:多食肉類C:口服維生素D:禁其所忌E:補其所缺

單選題A12.苯丙酮尿癥是由于苯丙酮酸在體內堆積而對答案：(E)A:身體表面組織產生不良影響B:骨骼系統產生不良影響C:對DNA產生不良影響D:對生殖細胞產生不良影響E:腦的發育和功能產生不良反應

單選題A13.將含有外源基因的重組病毒、脂質體或裸露的DNA直接導入體內稱之為答案：(A)A:直接活體轉移B:回體轉移C:間體轉移D:導入E:移植

單選題A14.導入外源基因去干擾、抑制有害的基因表達。例如，向腫瘤細胞內導人腫瘤抑制基因，以抑制癌基因的異常表達稱之為答案：(A)A:基因抑制B:基因添加C:三螺旋DNA技術D:反義技術E:cDNA雜交

單選題A15.由于分子遺傳學的飛速發展，遺傳病的治療有了突破性的進展，已從傳統的手術治療、飲食方法、藥物療法等跨入了答案：(A)A:基因治療B:手術與藥物治療C:飲食與維生素治療D:蛋白質與糖類治療E:物理治療

單選題A16.假如在基因治療時僅僅將正常的DNA導入病變細胞或其他細胞，目的基因的表達產物可以補償缺陷細胞的功能或使原有的功能得到加強稱其為答案：(C)A:基因修正B:基因轉移C:基因增強D:基因復制E:基因突變

單選題A17.假如在基因治療時將去除整個變異基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正稱之為答案：(B)A:基因修正B:基因替代C:基因添加D:基因復制E:基因突變

單選題A18.應用遺傳學原理和方法以改善人類遺傳素質的科學叫答案：(A)A:優生學B:優育學C:優教學D:遺傳學E:優化學

單選題A19.目前，遺傳病的手術療法主要包括答案：(A)A:手術矯正和器官移植B:器官組織細胞修復C:克隆技術D:推拿療法E:手術的剖析

單選題A110.外源基因克隆至一個合適的載體，首先導人體外培養的自體或異體的細胞，經篩選后將能表達外源基因的受體細胞重新輸回受試者體內稱之為答案：(B)A:直接活體轉移B:回體轉移C:間體轉移D:導入E:移植

單選題A111.將目的基因導入病變細胞或其他細胞，目的基因的表達產物可以補償缺陷細胞的功能或使原有的功能得到加強稱之為答案：(B)A:基因突變B:基因增強C:基因復制D:基因轉移E:基因互補

單選題A112.對有些遺傳病是因為某些酶缺乏而不能形成機體所必需的代謝產物，如給予補充，即可使癥狀得到明顯的改善，達到治療目的，即稱答案：(B)A:添加B:補缺C:基因突變D:基因修正E:cDNA

單選題A113.什么治療是運用重組DNA技術，將具有正常基因及其表達所需的序列導入到病變細胞或體細胞中，以替代或補償缺陷基因的功能，或抑制基因的過度表達，從而達到治療遺傳性或獲得性疾病的目的答案：(A)A:基因治療B:體細胞治療C:物理治療D:蛋白質與糖類治療E:手術與藥物治療

單選題A114.腺苷脫氨酶(ADA)缺乏是一種AR病，因ADA缺乏，致什么增多，改變了甲基化的能力，產生毒性反應答案：(A)A:脫氨腺苷酸B:基因增強C:間體轉移D:導入基因轉移E:添加移植

單選題A115.將正常基因轉移到患者的生殖細胞中而使之發育成一個正常的個體稱為答案：(B)A:體細胞基因治療B:生殖細胞基因治療C:胚胎細胞的基因治療D:胚胎組織細胞基因治療E:胎兒的基因治療

單選題A116.胱氨酸病是由于胱氨酸從溶酶體排出缺陷，使胱氨酸在溶酶體內堆積使答案：(A)A:腎衰竭B:肝臟功能減退C:心臟功能減退D:生殖系統產生異常E:肺呼吸困難

多選題17.基因治療除用于遺傳病外，還可以對哪些疾病具有不可估量的應用前景答案：(ABCDE)A:癌癥B:心血管病C:呼吸疾病D:創傷愈合E:神經性疾病等

多選題18.反義寡核苷酸技術目前常用的就是將人工合成的反義寡核苷酸導入細胞，使它識別并結合到靶mRNA上，從而使之滅活。下列哪幾種技術可達到治療的目的答案：(ABCDE)A:反義RNA表達載體B:反義RNA(或DNA)的體外微注射C:用脂質體運送反義RNAD:利用CaCl2法E:細胞打孔儀

多選題19.目的基因的轉移，把外源基因安全有效地轉移到靶細胞中，是實現基因治療的第一個關鍵步驟。目前基因轉移技術可分為幾種類型答案：(ABCDE)A:物理方法B:化學法C:膜融合法D:受體載體轉移法E:同源重組法、病毒介導轉移法

多選題20.從基因突變到臨床表現的出現，這期間涉及許多過程，每一過程都可能成為遺傳病治療的著眼點。遺傳病治療包括答案：(ABCDE)A:針對突變基因的體細胞基因的修飾與改善B:針對突變基因轉錄的基因表達調控C:蛋白質功能的改善D:在代謝水平上對代謝底物或產物的控制E:臨床水平的內、外科治療以及心理治療等

多選題21.遺傳病的治療大致上可分以下幾類答案：(ABC)A:外科治療B:內科治療C:基因治療D:細胞治療E:組織胚胎治療

多選題22.基因抑制和基因失活是答案：(AE)A:導入外源基因去干擾B:抑制基因表達C:導入蛋白質基因D:導入原核細胞E:抑制有害的基因表達

多選題23.當遺傳病發展到已出現各種臨床癥狀尤其是器官組織已出現了損傷，應用外科手術的方法對病損器官進行答案：(ABC)A:切除B:修補C:替換D:克隆方法E:細胞轉導

多選題24.酶補充療法目前采用將純化酶制劑裝入載體后再輸入給患者的辦法，用的載體是使載體所帶的酶逐漸釋放，發揮治療作用，提高療效。常用的載體是答案：(CE)A:蛋白質B:糖蛋白C:紅細胞胞影D:反轉錄酶E:脂質體

多選題25.藥物治療的原則可以概括為答案：(AB)A:去其所余B:補其所缺C:用其所余D:食其所需E:取其所劣

多選題26.下列哪些病癥、如能通過篩查在癥狀出現前做出診斷、及時給予治療可獲得最佳效果答案：(ABCD)A:苯丙酮尿癥B:楓糖尿癥C:同型胱氨酸尿癥D:半乳糖血癥E:甲狀腺腫瘤

多選題27.根據宿主病變的不同基因治療的策略也不同，概括起來主要有下列幾種答案：(ABCE)A:基因修正B:基因替代C:基因增強D:基因缺失E:基因抑制和基因失活

多選題28.基因治療根據靶細胞的類型可分為答案：(AD)A:生殖細胞基因治療B:原核細胞基因治療C:eDNA基因治療D:體細胞基因治療E:胎兒基因治療

多選題29.目前用于轉基因的載體有許多，最常用的有質粒，病毒載體。在選擇載體時，需要考慮的是答案：(ABC)A:載體對機體的毒性B:載體所攜帶的轉錄啟動子啟動轉錄的效率C:載體對靶細胞的轉染效率D:載體本身的作用E:載入DNA在細胞中的作用

多選題30.對于某一疾病進行基因治療的價值需要進行幾方面的估價答案：(ABCD)A:人群中的發病率B:疾病對病人的危害性C:患者對家庭和社會的影響D:其他治療方面的可用性E:克隆基因的有效表達性

多選題31.轉基因治療的技術考慮答案：(ACDE)A:靶細胞選擇B:臨床實踐C:載體選擇D:被轉基因在靶細胞中具有適當的表達效率E:被轉基因的表達必須受到嚴格調控等

多選題32.所謂基因治療就是答案：(ABCDE)A:運用重組DNA技術B:將具有正常基因及其表達所需的序列導入到病變細胞或體細胞中C:以替代或補償缺陷基因功能D:抑制基因的過盛表達E:從而達到治療遺傳性或獲得性疾病的目的

多選題33.基因轉移方法可分為答案：(ACE)A:物理B:藥學C:生物學D:數學E:化學

多選題34.飲食療法治療遺傳病的原則禁其所忌，即對因酶缺乏而造成的底物或中間產物堆積的患者答案：(ABC)A:制定特殊的食譜或配以藥物B:以控制底物或中間產物的攝入C:減少代謝產物的堆積D:多食水果E:多用維生素治療

多選題35.對腫瘤的基因治療分為答案：(AB)A:對宿主細胞的修飾B:對腫瘤細胞的修飾C:體細胞的修飾D:對生殖細胞的修飾E:對胚胎細胞的修飾

多選題36.去其所余臨床治療方法包括答案：(ABCDE)A:應用鰲合劑B:應用促排泄劑C:利用代謝抑制劑D:血漿置換或血漿過濾E:平衡清除法

多選題37.對于進行成功的基因治療來說，必要條件是答案：(ABCDE)A:選擇合適的疾病B:掌握該病分子缺陷的本質C:矯正遺傳病的治療基因得到克隆D:克隆基因的有效表達E:克隆基因的有效調節；可利用的動物模型

簡答題38.遺傳病治療的主要手段有哪些?列舉基因治療的典型病例。答案：(遺傳病的治療大致上可分以下三類：外科治療、內科治療和基因治療：①外科治療：矯正畸形，改善癥狀，病損組織或器官的替換與移植；②內科治療：補其所缺、禁其所忌和去其所余；③基因治療：基因治療即是運用DNA重組技術修復患者細胞中有缺陷的基因，使細胞恢復正常功能，遺傳病得到治療。基因治療主要有基因修正和基因添加兩種方式，既可用于體細胞的治療，也可用于生殖細胞的治療。例如腺苷脫氨酶(adenylatedeaminase，ADA)缺乏癥。這是一種AR病，因ADA缺乏，致脫氨腺苷酸增多，改變了甲基化的能力，產生毒性反應，患者T淋巴細胞受損，引起反復感染等癥Anderson等提出了一項關于ADA缺乏癥的臨床基因治療方案，具體內容是：先分離病人外圍血T淋巴細胞，在體外培養；在培養時，用IL-2等促細胞生長因子刺激它生長，一旦T淋巴細胞分裂后就用含正常ADA基因的逆轉錄病毒載體LASN導入這種細胞，然后回輸病人，以達到用正常的ADA基因替代有缺陷的ADA基因的目的，實現基因治療。)

簡答題39.簡述遺傳病的治療原則。答案：(對于遺傳病的治療，通常還只是改善或矯正患者的臨床癥狀，尚無根治方法。隨著分子生物學、醫學遺傳學的發展，使得臨床檢測技術進一步提高，人們可以對某些遺傳病做出早期診斷，從而能在遺傳病發病之前就采取有效措施以減輕，甚至消除些遺傳病的臨床癥狀。近年來，基因治療的研究已取得了一些突破性的進展，正在逐步進入臨床，進行臨床試驗，獲得了可喜的研究成果。)

簡答題40.基因治療存在哪些問題?答案：(基因治療存在的問題：①導入基因是否持續表達，靶細胞壽命短，需反復治療，治療過程繁復、成本高，應研究長壽命的靶細胞(如造血干細胞