專題五遺傳的分子基礎、變異與進化落實主干知識網絡構建低頻性原癌基因和抑癌基因發生突變無限增殖減數分裂Ⅰ前期和后期染色體組規則的雙螺旋結構邊解旋邊復制種群自然選擇隔離基因重組基因突變染色體變異染色體變異基因重組【知識成串】1.人類對遺傳物質的探索過程中的經典實驗——實驗思路、結果結論的分析比較;2.基因的本質——等位基因、非等位基因、基因與染色體的關系;3.DNA分子的復制——有絲分裂和減數分裂過程中DNA數目的變化及成因分析;4.半保留復制——有絲分裂前的間期、減數分裂Ⅰ前的間期DNA復制及染色體的放射性追蹤;5.中心法則——比較5個過程的模板、原料、產物、場所等;6.基因突變——基因的本質、細胞周期中間期DNA復制及細胞癌變等;7.基因重組——了解相關染色體行為;8.染色體變異——區分染色體結構缺失、重復與基因突變,區分染色體易位與四分體的互換;9.育種與應用——明確“最簡便”“最具預見性”“明顯縮短育種年限”“最盲目”“產生新基因”等關鍵信息;10.協同進化——捕食、競爭等種間關系與進化。教材深挖1.(必修2

P46科學方法)在對照實驗中,控制自變量可以采用“加法原理”或“減法原理”。在艾弗里的肺炎鏈球菌轉化實驗中,利用的是“減法原理”。2.(必修2

P67思考·討論)密碼子的簡并對生物的生存發展有什么意義?可以從增強密碼容錯性的角度來解釋,當密碼子中有一個堿基改變時,由于密碼子的簡并,可能并不會改變其對應的氨基酸;也可以從密碼子使用頻率來考慮,當某種氨基酸使用頻率高時,幾種不同的密碼子都編碼一種氨基酸可以保證翻譯的速度。3.(必修2

P69小字)通常,一個mRNA分子上可以相繼結合多個核糖體,同時進行多條肽鏈的合成。其意義是少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白質。4.(必修2

P82正文)一般來說,原癌基因突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強,抑癌基因突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性,都可能引起細胞癌變。5.(必修2

P85生物科技進展)基因組編輯指對基因進行定點“修改”,以改變目的基因的序列和功能,進而進行基因治療和物種改良。6.(必修2

P112知識鏈接)染色體數目變異和結構的變異都能引起種群基因頻率的變化的原因是染色體數目變異必然引起染色體上基因數目的變化,進而引起種群基因頻率的變化;染色體結構的變異也會引起種群基因頻率的變化。7.(必修2

P119小字)“收割理論”認為:捕食者往往捕食個體數量多的物種,這樣就會避免出現一種或少數幾種生物在生態系統中占絕對優勢的局面,為其他物種的形成騰出空間,捕食者的存在有利于增加物種多樣性。易錯掃描1.判斷有關基因的本質的說法的正誤。(1)在噬菌體侵染細菌實驗過程中,通過攪拌、離心使噬菌體的蛋白質和DNA分開。(

)(2)在用35S標記噬菌體的侵染實驗中,沉淀物中存在少量放射性可能是攪拌不充分所致。(

)(3)DNA分子中每個脫氧核糖都連接兩個磷酸,每個堿基都連接一個脫氧核糖。(

)(4)正常人的下丘腦神經元中有核DNA的解旋與復制。(

)(5)DNA準確復制的原因在于DNA獨特的雙螺旋結構和堿基互補配對原則。(

)(6)基因是有遺傳效應的DNA片段。(

)×√××√×2.判斷有關基因表達的說法的正誤。(1)DNA復制和轉錄都需要解旋和解旋酶。(

)(2)DNA復制、轉錄和翻譯都是從模板鏈的3'端到5'端。(

)(3)每種氨基酸都對應多個密碼子,每個密碼子都決定一種氨基酸。(

)(4)結合在同一條mRNA上的核糖體,最終合成的肽鏈在結構上各不相同。(

)(5)翻譯過程需要mRNA、tRNA和rRNA參與。tRNA中存在堿基配對區域,含有氫鍵。(

)(6)表觀遺傳現象與DNA甲基化和構成染色體的組蛋白發生甲基化、乙酰化等修飾有關,基因的堿基序列沒有改變。(

)××××√√3.判斷有關變異與進化的說法的正誤。(1)基因突變一定導致基因堿基序列改變,但不一定遺傳給后代。(

)(2)自然突變是不定向的,人工誘變是定向的。(

)(3)DNA分子中發生一個堿基對的缺失會導致染色體結構變異。(

)(4)多倍體生物的單倍體都是高度不育的。(

)(5)受精作用會發生基因重組。(

)(6)一般來說,頻率高的基因所控制的性狀更適應環境。(

)(7)生物進化時基因頻率總是變化的。(

)(8)協同進化是指生物和生物之間在相互影響中不斷進化和發展。(

)√××××√√×長句表達4.已知某植物的寬葉對窄葉為顯性,純種寬葉植株與窄葉植株雜交的后代中,偶然發現一株窄葉個體,原因是

。

提示

可能是純種寬葉個體在產生配子時發生了基因突變,也可能是純種寬葉個體產生的配子中含寬葉基因的染色體片段缺失(或該染色體缺失)5.用X射線照射野生型鏈孢霉會使其不能在基本培養基上生長,但加入某種維生素則立即能生長,其原因可能是

。提示

X射線照射使野生型鏈孢霉發生了基因突變,可能影響了有關酶的合成,從而影響了該維生素的合成6.有人選取豌豆的高莖與矮莖雜交得子一代,子一代全為高莖。子一代自交得子二代,子二代出現了性狀分離,但分離比并不是預期的3∶1,而是出現了高∶矮=35∶1。試分析產生這一現象的可能原因,并設計一個實驗方案加以證明。提示

設相關基因用D/d表示,子一代自交后代出現高∶矮=35∶1的原因可能是子一代的染色體加倍形成了四倍體(DDdd),減數分裂產生三種配子DD∶Dd∶dd=1∶4∶1。讓子一代與矮莖豌豆測交,若后代出現高莖∶矮莖=5∶1,則說明子一代是四倍體(DDdd)

考點1遺傳的分子基礎串聯整合——明要點1.歸納概括遺傳物質探索歷程的“兩標記”和“三結論”(1)噬菌體侵染細菌實驗中的兩次標記的目的不同第一次標記分別用含35S和32P的培養基培養

,目的是獲得帶有標記的大腸桿菌

第二次標記分別用含35S和32P的大腸桿菌培養

,目的是使T2噬菌體帶上放射性標記

大腸桿菌T2噬菌體(2)遺傳物質發現的三個實驗結論

轉化因子DNADNA是噬菌體的遺傳物質特別提醒

①轉化的實質是基因重組。只有少量R型細菌發生轉化。②加熱殺死S型細菌的過程中,其蛋白質變性失活,但是其內部的DNA在加熱結束后隨溫度的降低又逐漸恢復活性。2.明確噬菌體侵染細菌實驗放射性分布誤差產生的三個原因

未侵染大腸桿菌子代噬菌體3.厘清DNA結構的兩種關系和兩種化學鍵

2脫氧核糖—磷酸—氫鍵兩個脫氧核苷酸脫氧核糖4.圖解遺傳信息的傳遞和表達(1)DNA分子復制DNA聚合酶解旋酶著絲粒四種脫氧核苷酸(2)轉錄

RNA聚合酶四種核糖核苷酸五碳糖(3)翻譯①模型一tRNAmRNA甲硫氨酸終止密碼子核糖體②模型二

mRNA、核糖體、多肽鏈多肽鏈的長短模板mRNA特別提醒

①起點問題:在一個細胞周期中,DNA復制一次,基因可多次轉錄。②范圍問題:DNA復制以整個DNA分子為單位進行,產生兩個相同的子代DNA分子。轉錄是以基因為單位進行的,產生一段RNA。③先后問題:原核細胞中邊轉錄邊翻譯,真核細胞中核基因先轉錄,后翻譯。5.中心法則與遺傳信息的傳遞類型

6.基因與性狀(1)基因控制生物體性狀的途徑(2)細胞分化

(3)表觀遺傳

(4)基因與性狀的關系

分層演練——拿高分角度1圍繞遺傳物質的探索過程,考查科學探究練真題·明考向1.(2022·浙江卷)S型肺炎鏈球菌的某種“轉化因子”可使R型細菌轉化為S型細菌。研究“轉化因子”化學本質的部分實驗流程如圖所示。下列敘述正確的是(

)A.步驟①中,酶處理時間不宜過長,以免底物完全水解B.步驟②中,甲或乙的加入量不影響實驗結果C.步驟④中,固體培養基比液體培養基更有利于細菌轉化D.步驟⑤中,通過涂布分離后觀察菌落或鑒定細胞形態得到實驗結果D解析

步驟①中,酶處理時間要足夠長,以使底物完全水解,A項錯誤;步驟②中,甲或乙的加入量屬于無關變量,應相同且適宜,否則會影響實驗結果,B項錯誤;步驟④中,液體培養基比固體培養基更有利于細菌轉化,C項錯誤;S型細菌有莢膜,在培養基上形成的菌落表面光滑,R型細菌無莢膜,在培養基上形成的菌落表面粗糙,步驟⑤中,通過涂布分離后觀察菌落或鑒定細胞形態,可判斷是否出現S型細菌,D項正確。2.(2022·海南卷)某團隊從下表①~④實驗組中選擇兩組,模擬T2噬菌體侵染大腸桿菌實驗,驗證DNA是遺傳物質。結果顯示:第一組實驗檢測到放射性物質主要分布在沉淀物中,第二組實驗檢測到放射性物質主要分布在上清液中。該團隊選擇的第一、二組實驗分別是(

)實驗組材料及標記T2噬菌體大腸桿菌①未標記15N標記②32P標記35S標記③3H標記未標記④35S標記未標記A.①和④ B.②和③C.②和④ D.④和③C解析

噬菌體侵染細菌時,只有DNA進入細菌,蛋白質外殼沒有進入,為了區分DNA和蛋白質,可用32P標記噬菌體的DNA,用35S標記噬菌體的蛋白質外殼,根據第一組實驗檢測到放射性物質主要分布在沉淀物中,說明親代噬菌體的DNA被32P標記,根據第二組實驗檢測到放射性物質主要分布在上清液中,說明第二組噬菌體的蛋白質被35S標記。角度拓展

(1)肺炎鏈球菌體外轉化實驗和噬菌體侵染細菌實驗均采用了能區分DNA和蛋白質的技術。[2022·河北卷](

)(2)在“噬菌體侵染細菌的實驗”中,攪拌是為了使大腸桿菌內的噬菌體釋放出來,離心是為了沉淀培養液中的大腸桿菌。[2022·浙江卷](

)(3)赫爾希和蔡斯用對比實驗證明DNA是遺傳物質。[2022·廣東卷](

)(4)在格里菲思所做的肺炎鏈球菌轉化實驗中,S型細菌的DNA能夠進入R型細菌細胞指導蛋白質的合成。[2021·全國卷乙](

)√×√√練模擬·提能力3.(2023·廣東惠州一模)如圖為肺炎鏈球菌不同品系間的轉化,在R型細菌轉化為S型細菌的過程中,下列相關敘述正確的是(

)A.加熱致死的S型細菌DNA氫鍵被破壞,因而斷裂為多個較短的DNA片段B.由R型細菌轉化得到的S型細菌與原S型細菌的遺傳物質完全相同C.S型細菌中的capS進入R型細菌,使R型細菌轉化為S型細菌,屬于基因重組D.capS基因控制多糖類莢膜的形成體現了基因可以直接控制生物性狀C解析

氫鍵被破壞不會導致DNA鏈斷裂,磷酸二酯鍵被破壞才會導致DNA鏈斷裂,A項錯誤;由R型細菌轉化得到的S型細菌與原S型細菌的遺傳物質不完全相同,B項錯誤;轉化產生的S型細菌中的capS是S型細菌中的capS進入R型細菌并與R型細菌的DNA重組導致的,C項正確;capS基因控制多糖類莢膜的形成體現了基因可以通過控制酶的合成控制代謝過程,從而間接控制生物性狀,D項錯誤。角度2結合DNA的結構和復制,考查科學思維練真題·明考向4.(2023·浙江卷)紫外線引發的DNA損傷,可通過“核苷酸切除修復(NER)”方式修復,機制如圖所示。著色性干皮癥(XP)患者的NER酶系統存在缺陷,受陽光照射后,皮膚出現炎癥等癥狀。患者幼年發病,20歲后開始發展成皮膚癌。下列敘述錯誤的是(

)A.修復過程需要限制酶和DNA聚合酶B.填補缺口時,新鏈合成以5'到3'的方向進行C.DNA有害損傷發生后,在細胞增殖后進行修復,對細胞最有利D.隨年齡增長,XP患者幾乎都會發生皮膚癌的原因,可用突變累積解釋C解析

由題圖可知,修復過程中需要限制酶將損傷部位的序列進行切割,需要DNA聚合酶將單個的脫氧核苷酸依次連接到核苷酸鏈的3'端,子鏈延伸方向為5'→3',A、B兩項正確。DNA有害損傷發生后,在細胞增殖中進行修復,保證DNA復制的正常進行,對細胞最有利,C項錯誤。癌癥的發生是多個基因累積突變的結果,隨年齡增長,XP患者幾乎都會發生皮膚癌是突變累積的結果,D項正確。5.(2023·山東卷)將一個雙鏈DNA分子的一端固定于載玻片上,置于含有熒光標記的脫氧核苷酸的體系中進行復制。甲、乙和丙分別為復制過程中3個時間點的圖像,①和②表示新合成的單鏈,①的5'-端指向解旋方向,丙為復制結束時的圖像。該DNA復制過程中可觀察到單鏈延伸暫停現象,但延伸進行時2條鏈延伸速率相等。已知復制過程中嚴格遵守堿基互補配對原則,下列說法錯誤的是(

)A.據圖分析,①和②延伸時均存在暫停現象B.甲時①中A、T之和與②中A、T之和可能相等C.丙時①中A、T之和與②中A、T之和一定相等D.②延伸方向為5'-端至3'-端,其模板鏈3'-端指向解旋方向D解析

由題干可知,該DNA復制過程中有單鏈延伸暫停現象,題圖復制過程中不同時間點的子鏈①和②出現不同長度,因此可判斷①和②延伸時均存在暫停現象,A項正確;①和②表示新合成的單鏈,二者堿基互補配對,若②長于①的區段中無A與T,則可推知甲時①中A、T之和與②中A、T之和相等,B項正確;丙時①和②等長,根據堿基互補配對原則,可判斷此時①中A、T之和與②中A、T之和一定相等,C項正確;DNA復制過程中子鏈的延伸方向為5'-端至3'-端,根據題干“①的5'-端指向解旋方向”,可判斷①的合成方向與解旋方向相反,故②的模板鏈的5'-端指向解旋方向,D項錯誤。角度拓展

(1)DNA半保留復制是以DNA雙螺旋結構模型為理論基礎的。[2022·重慶卷](

)(2)雙螺旋模型的堿基互補配對原則解釋了DNA分子具有穩定的直徑。[2022·河北卷](

)(3)沃森和克里克用DNA衍射圖譜得出堿基配對方式。[2022·廣東卷](

)(4)查哥夫發現的DNA中嘌呤含量與嘧啶含量相等,是DNA雙螺旋結構模型構建的主要依據之一。[2021·廣東卷](

)√√×√(5)將一個某種噬菌體DNA分子的兩條鏈用32P進行標記,并使其侵染無標記大腸桿菌,在不含有32P的培養基中培養一段時間。若得到的所有噬菌體雙鏈DNA分子都裝配成噬菌體(n個)并釋放,則其中含有32P的噬菌體所占比例為2/n,原因是:

。[2016·全國卷]

提示

一個含有32P標記的噬菌體雙鏈DNA分子經半保留復制后,標記的兩條單鏈只能分配到兩個噬菌體的雙鏈DNA分子中,因此在得到的n個噬菌體中只有2個噬菌體帶標記練模擬·提能力6.(2023·江西吉安一模)1956年,美國生化學家科恩伯格首次分離出DNA聚合酶,并構建了DNA體外合成體系。他將大腸桿菌破碎,用其提取液加上4種脫氧核苷三磷酸(其中至少有1種進行放射性同位素標記),再加一點微量DNA作為模板。將上述混合物在有Mg2+存在的條件下于37℃靜置30min,結果發現合成了新的DNA分子。以下分析錯誤的是(

)A.大腸桿菌提取液為DNA體外合成體系提供所需的酶等必要條件B.新合成的DNA具有放射性,說明其合成的原料有脫氧核苷三磷酸C.新合成的DNA與模板DNA堿基序列相似,說明新DNA的特異性由加入的模板決定D.通過密度梯度離心技術可以區分子一代、子二代DNA,繼而證明DNA為半保留復制D解析

大腸桿菌提取液為DNA體外合成體系提供多種酶、適宜的pH等多種條件,A項正確;新合成的DNA具有放射性,這說明具有放射性的脫氧核苷三磷酸參與了新的DNA分子的合成,B項正確;測定產物DNA的堿基組成,且它們同模板DNA的組成相似,證明新合成的DNA由所加入的那一點DNA為復制模板,所以其特異性由所加入的DNA模板決定,C項正確;在大腸桿菌體外合成體系中,DNA復制的原料被放射性同位素標記,能通過檢測放射性區分親子代DNA,故不能用密度梯度離心技術區分子一代、子二代DNA,D項錯誤。角度3圍繞遺傳信息的傳遞和表達,考查科學思維練真題·明考向7.(2023·全國卷乙)已知某種氨基酸(簡稱甲)是一種特殊氨基酸,迄今只在某些古菌(古細菌)中發現含有該氨基酸的蛋白質。研究發現這種情況出現的原因是,這些古菌含有特異的能夠轉運甲的tRNA(表示為tRNA甲)和酶E。酶E催化甲與tRNA甲結合生成攜帶了甲的tRNA甲(表示為甲—tRNA甲),進而將甲帶入核糖體參與肽鏈合成。已知tRNA甲可以識別大腸桿菌mRNA中特定的密碼子,從而在其核糖體上參與肽鏈的合成。若要在大腸桿菌中合成含有甲的肽鏈,則下列物質或細胞器中必須轉入大腸桿菌細胞內的是(

)①ATP

②甲③RNA聚合酶④古菌的核糖體⑤酶E的基因⑥tRNA甲的基因A.②⑤⑥

B.①②⑤C.③④⑥ D.②④⑤A解析

本題考查基因表達等有關知識,考查學生獲取信息、解決問題的能力。由題意可知,氨基酸甲、tRNA甲和酶E是古菌所特有的,欲在大腸桿菌中合成含有甲的肽鏈,必須使其細胞內含有以上三者,即向大腸桿菌細胞內轉入甲、酶E的基因和tRNA甲的基因;蛋白質合成過程中所需的其他物質或結構——ATP、RNA聚合酶以及核糖體可由大腸桿菌提供。8.(2023·浙江卷)核糖體是蛋白質合成的場所。某細菌進行蛋白質合成時,多個核糖體串聯在一條mRNA上形成念珠狀結構——多聚核糖體(如圖所示)。多聚核糖體上合成同種肽鏈的每個核糖體都從mRNA同一位置開始翻譯,移動至相同的位置結束翻譯。多聚核糖體所包含的核糖體數量由mRNA的長度決定。下列敘述正確的是(

)A.圖示翻譯過程中,各核糖體從mRNA的3'端向5'端移動B.該過程中,mRNA上的密碼子與tRNA上的反密碼子互補配對C.圖中5個核糖體同時結合到mRNA上開始翻譯,同時結束翻譯D.若將細菌的某基因截短,相應的多聚核糖體上所串聯的核糖體數目不會發生變化B解析

圖示翻譯過程中,各核糖體從mRNA的5'端向3'端移動,A項錯誤;該過程中,mRNA上的密碼子與tRNA上的反密碼子互補配對,tRNA通過識別mRNA上的密碼子攜帶相應氨基酸進入核糖體,B項正確;圖中5個核糖體先后結合到mRNA上開始翻譯,從識別到起始密碼子開始進行翻譯,識別到終止密碼子結束翻譯,并非是同時開始、同時結束,C項錯誤;若將細菌的某基因截短,相應的多聚核糖體上所串聯的核糖體數目可能會減少,D項錯誤。角度拓展

(1)RNA聚合酶和逆轉錄酶催化反應時均遵循堿基互補配對原則且形成氫鍵。[2022·河北卷](

)(2)轉錄時,DNA雙鏈解開,RNA聚合酶起始轉錄、移動到終止密碼子時停止轉錄。[2021·河北卷](

)(3)翻譯過程中,核酸之間的相互識別保證了遺傳信息傳遞的準確性。[2021·河北卷](

)(4)tRNA分子由兩條鏈組成,mRNA分子由單鏈組成。[2020·全國卷Ⅲ](

)√×√×(5)[2020·全國卷Ⅱ]大豆蛋白在人體內經消化道中酶的作用后,可形成小肽(短的肽鏈)。回答下列問題。①大豆細胞中大多數mRNA和RNA聚合酶從合成部位到執行功能部位需要經過核孔。就細胞核和細胞質這兩個部位來說,作為mRNA合成部位的是

,作為mRNA執行功能部位的是

;作為RNA聚合酶合成部位的是

,作為RNA聚合酶執行功能部位的是

。

細胞核細胞質細胞質細胞核②部分氨基酸的密碼子如表所示。若來自大豆的某小肽對應的編碼序列為UACGAACAUUGG,則該小肽的氨基酸序列是_____________________

。若該小肽對應的DNA序列有3處堿基發生了替換,但小肽的氨基酸序列不變,則此時編碼小肽的RNA序列為

。氨基酸密碼子色氨酸UGG谷氨酸GAAGAG酪氨酸UACUAU組氨酸CAUCAC酪氨酸—谷氨酸—組氨酸UAUGAGCACUGG—色氨酸練模擬·提能力9.(2023·云南昆明模擬)UGA通常作為終止密碼子,與終止因子結合,終止翻譯過程。當UGA后面出現一段特殊序列時,UGA就特異性地成為硒代半胱氨酸的密碼子。下列敘述正確的是(

)A.硒代半胱氨酸是組成蛋白質的氨基酸之一B.UGA的不同功能體現了密碼子的簡并C.UGA作為終止密碼子時編碼硒代半胱氨酸D.終止因子是tRNA上的反密碼子A解析

密碼子編碼的氨基酸都是組成蛋白質的氨基酸,所以硒代半胱氨酸是組成蛋白質的氨基酸之一,A項正確;密碼子的簡并是指多個密碼子對應一種氨基酸的現象,B項錯誤;UGA作為終止密碼子時不編碼氨基酸,C項錯誤;終止密碼子不與tRNA上的反密碼子結合,但終止密碼子與終止因子結合,所以終止因子不是tRNA上的反密碼子,D項錯誤。10.(2023·安徽3月模擬)大腸桿菌中開始翻譯合成多肽的過程與mRNA起始密碼子(AUG)上游的一段序列5'-AGGAGGU-3'有關,核糖體中rRNA的部分序列與該序列互補,兩者相互識別后開始多肽的合成。下列相關敘述錯誤的是(

)A.合成多肽需mRNA、rRNA和tRNA的參與B.rRNA中含有堿基序列5'-UCCUCCA-3'C.起始密碼子決定第一個攜帶氨基酸的tRNA進入核糖體D.核糖體移動至mRNA上的終止密碼子時,肽鏈合成結束B解析

mRNA是合成蛋白質的直接模板,rRNA是核糖體的組成成分,tRNA是運輸氨基酸的工具,所以合成多肽需要mRNA、rRNA和tRNA的參與,A項正確;核糖體中的rRNA部分序列與mRNA起始密碼子(AUG)上游的一段序列5'-AGGAGGU-3'互補,所以rRNA中含有堿基序列5'-ACCUCCU-3',B項錯誤;起始密碼子決定第一個攜帶氨基酸的tRNA進入核糖體,C項正確;核糖體移動至mRNA的終止密碼子時,肽鏈合成結束,D項正確。專項命題——重培優【從新教材角度命題】表觀遺傳與遺傳印記命題要點

表觀遺傳的主要機制是DNA甲基化和組蛋白甲基化、乙酰化等調控。表觀遺傳具有以下特點:①可遺傳,基因表達和表型可以遺傳給后代;②不變性,基因的堿基序列保持不變;③可逆性,DNA的甲基化修飾可以發生可逆性變化,即被修飾的DNA可以發生去甲基化。遺傳印記是因親本來源不同而導致等位基因表達差異的遺傳現象,DNA甲基化是遺傳印記的重要方式。練真題·明考向1.(2023·浙江卷)基因啟動子區發生DNA甲基化可導致基因轉錄沉默。研究表明,某植物需經春化作用才能開花,該植物的DNA甲基化水平降低是開花的前提。用5-azaC處理后,該植株開花提前,檢測基因組DNA,發現5'胞嘧啶的甲基化水平明顯降低,但DNA序列未發生改變,這種低DNA甲基化水平引起的表型改變能傳遞給后代。該植物經5-azaC去甲基化處理后,下列各項中會發生顯著改變的是(

)A.基因的堿基數量B.基因的堿基排列順序C.基因的復制D.基因的轉錄D解析

根據題意可知:DNA序列未發生改變,這種低DNA甲基化水平引起的表型改變能傳遞給后代,A、B、C三項錯誤。基因甲基化后不能與RNA聚合酶結合,故無法進行轉錄產生mRNA,也就無法進行翻譯合成蛋白,從而抑制了基因的表達。植物經5-azaC去甲基化處理后,基因啟動子解除基因轉錄沉默,基因能正常轉錄產生mRNA,D項正確。練模擬·提能力2.(2023·山西適應性調研)DNA中胞嘧啶甲基化是一種常見的表觀遺傳修飾方式,通常會引起靶標基因發生轉錄沉默。下列表述不合理的是(

)A.DNA甲基化會使基因的堿基序列發生改變B.表觀遺傳能使生物體發生可遺傳的性狀改變C.轉錄沉默可能是RNA聚合酶無法作用于靶標基因D.DNA甲基化對基因表達的調控是長期自然選擇的結果A解析

DNA中胞嘧啶甲基化是一種常見的表觀遺傳修飾方式,只是堿基胞嘧啶被甲基化修飾,會引起基因表達和表型發生改變,但基因的堿基序列并沒有發生變化,A項不合理;DNA中胞嘧啶甲基化修飾可以遺傳給后代,使后代出現同樣的表型,B項合理;甲基化會引起靶標基因發生轉錄沉默,可能是因為RNA聚合酶無法與靶標基因被甲基化的特定部位識別、結合并發揮作用,C項合理;DNA甲基化對基因表達的調控是長期自然選擇的結果,D項合理。【從新情境角度命題】基因結構與基因表達的調控命題情境

1.基因的結構(1)原核生物基因(2)真核生物基因

2.轉錄水平的調控(以乳糖操縱子為例)大腸桿菌乳糖操縱子包括lacZ、lacY、lacA三個結構基因(lacZ編碼的β-半乳糖苷酶可水解乳糖,lacY編碼β-乳糖轉移酶)以及上游3個對結構基因起調控作用的核苷酸序列。操縱基因(O)對結構基因起著“開關”的作用,直接控制結構基因的表達。調節基因(R)能夠調節操縱基因狀態,從而對“開關”起著控制作用。圖1表示環境中無乳糖時,結構基因的表達被“關閉”的調節機制;圖2表示環境中有乳糖時,結構基因的表達被“打開”的調節機制。圖1圖2【命題角度】(1)從真核細胞基因結構角度分析,基因突變不一定導致生物性狀改變的原因是

。

突變點位于基因結構的非編碼區或編碼區的內含子部分,轉錄產生的mRNA模板并不改變,生物性狀不改變(2)核苷酸序列P是

,當環境中無乳糖時,在轉錄水平上影響基因的表達的原理是

。

啟動子阻遏蛋白會與操縱基因結合,阻礙RNA聚合酶與P結合

(3)當環境中有乳糖時,大腸桿菌乳糖操縱子的調節過程為

。β-半乳糖苷酶(酶a)可以水解乳糖,使上述過程減弱,這種調節機制是

,可使大腸桿菌避免物質和能量的浪費。

乳糖與阻遏蛋白結合,改變其構象,使之不能與操縱基因結合,使得RNA聚合酶可以與P(啟動子)結合,使結構基因能夠表達,合成三種酶(負)反饋調節練真題·明考向3.(2021·湖南卷改編)細胞內不同基因的表達效率存在差異,如圖所示。下列敘述不正確的是(

)A.細胞能在轉錄和翻譯水平上調控基因表達,圖中基因A的表達效率高于基因BB.真核生物核基因表達的①和②過程分別發生在細胞核和細胞質中C.人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA為模板進行轉錄的產物D.②過程中,rRNA中含有與mRNA上密碼子互補配對的反密碼子D解析

基因的表達包括轉錄和翻譯兩個過程,圖中基因A表達的蛋白質分子數量明顯多于基因B表達的蛋白質分子,說明基因A表達的效率高于基因B,A項正確;核基因的轉錄是以DNA的一條鏈為模板轉錄出RNA的過程,發生的場所為細胞核,翻譯是以mRNA為模板翻譯出具有氨基酸排列順序的多肽鏈,翻譯的場所是細胞質中的核糖體,B項正確;三種RNA(mRNA、rRNA、tRNA)都是以DNA中的一條鏈為模板轉錄而來的,C項正確;反密碼子位于tRNA上,rRNA是構成核糖體的成分,不含有反密碼子,D項錯誤。4.(2023·廣東卷)放射性心臟損傷是由電離輻射誘導的大量心肌細胞凋亡產生的心臟疾病。一項新的研究表明,circRNA可以通過miRNA調控P基因表達進而影響細胞凋亡,調控機制見下圖。miRNA是細胞內一種單鏈小分子RNA,可與mRNA靶向結合并使其降解。circRNA是細胞內一種閉合環狀RNA,可靶向結合miRNA使其不能與mRNA結合,從而提高mRNA的翻譯水平。回答下列問題。(1)放射刺激心肌細胞產生的

會攻擊生物膜的磷脂分子,導致放射性心肌損傷。

(2)前體mRNA是通過

酶以DNA的一條鏈為模板合成的,可被剪切成circRNA等多種RNA。circRNA和mRNA在細胞質中通過對

的競爭性結合,調節基因表達。

自由基RNA聚合miRNA(3)據圖分析,miRNA表達量升高可影響細胞凋亡,其可能的原因是

。

P蛋白能抑制細胞凋亡,miRNA表達量升高,與P基因mRNA結合并提高其降解的概率,導致合成的P蛋白減少,從而影響細胞凋亡(4)根據以上信息,除了減少miRNA的表達之外,試提出一個治療放射性心臟損傷的新思路:

。

增加circRNA的數量,使更多的miRNA與之結合,從而減少對P基因表達的抑制解析

(1)放射刺激心肌細胞可以使細胞產生更多的自由基,自由基會攻擊生物膜的磷脂分子,從而造成放射性心肌損傷。(2)前體mRNA是基因轉錄的產物,轉錄過程需要的酶是RNA聚合酶。從圖中可以看出,miRNA既可以與P基因mRNA結合,也可以與circRNA結合。(3)從圖中可以看出,miRNA是通過與P基因mRNA結合來抑制P蛋白合成的,所以當miRNA表達量升高,會導致P蛋白含量降低,進而影響細胞凋亡。(4)只要使miRNA與P基因mRNA結合的機會減少,則可以治療放射性心臟損傷。由于circRNA可以與miRNA結合,所以增加circRNA的數量就可以減少miRNA與P基因mRNA結合的機會,從而達到治療放射性心臟損傷的目的。練模擬·提能力5.(2023·山西晉中三模)具有腦神經系統動物的基因表達有轉錄、剪接、翻譯等過程,轉錄形成的pre-mRNA需要借助剪接體剪接形成mRNA才可用于翻譯,部分過程如下圖所示。研究發現癌細胞需要大量的剪接以實現快速增殖。下列相關分析正確的是(

)A.pre-mRNA比mRNA編碼的多肽鏈中氨基酸數量更多B.核糖體在翻譯模板mRNA上移動的方向為從右到左C.特異性降低剪接體識別能力為藥物研發開辟了新方向D.剪接體異常會導致基因結構發生改變進而引發疾病C解析

pre-mRNA未經剪接體剪接不能直接作為翻譯的模板,所以不能編碼氨基酸,A項錯誤;核糖體沿著mRNA的5'-端向3'-端移動,由圖可知tRNA上與氨基酸結合的一端為3'-端,則圖示核糖體移動的方向是從左到右,B項錯誤;由題意可知,癌細胞需要大量的剪接體以實現快速增殖,若有藥物能特異性降低剪接體的識別能力,則剪接過程無法正常進行,進而影響基因的表達,從而降低癌細胞的增殖速度,C項正確;剪接體異常會導致無法形成成熟的mRNA,但不會影響DNA上基因的結構,D項錯誤。考點2可遺傳變異與育種串聯整合——明要點1.突破生物變異的四大問題特別提醒

①基因突變一定會導致基因堿基序列的改變,但不一定引起生物性狀的改變,突變的基因不一定都能遺傳給后代。②基因重組一般發生在控制不同性狀的基因間,至少兩對等位基因,受精過程中也不發生基因重組。2.辨析“二倍體”“單倍體”“三倍體”與“三體”(1)“兩看法”界定二倍體、多倍體、單倍體(2)界定“三倍體”與“三體”

特別提醒

①單倍體并非都不育,且并非都一定沒有等位基因和同源染色體。如由多倍體的配子發育成的單倍體。②二倍體并非一定可育,如異源二倍體。③“可遺傳”不等于可育。三倍體無子西瓜、騾子、二倍體的單倍體等均表現“不育”,但它們均屬可遺傳變異。3.圖解細胞癌變的原理和特征

4.育種方式及原理辨析(1)誘變育種原理(2)單倍體育種與雜交育種的關系

(3)多倍體育種的原理分析

分層演練——拿高分角度1

圍繞可遺傳變異的類型和特點,考查理解能力練真題·明考向1.(2023·湖南卷)酗酒危害人類健康。乙醇在人體內先轉化為乙醛,在乙醛脫氫酶2(ALDH2)作用下再轉化為乙酸,最終轉化成CO2和水。頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突變導致ALDH2活性下降或喪失。在高加索人群中該突變的基因頻率不足5%,而東亞人群中高達30%~50%。下列敘述錯誤的是(

)A.相對于高加索人群,東亞人群飲酒后面臨的風險更高B.患者在服用頭孢類藥物期間應避免攝入含酒精的藥物或食物C.ALDH2基因突變人群對酒精耐受性下降,表明基因通過蛋白質控制生物性狀D.飲酒前口服ALDH2酶制劑可催化乙醛轉化成乙酸,從而預防酒精中毒D解析

ALDH2基因發生突變會導致ALDH2活性下降或喪失,ALDH2可催化乙醇轉變為乙酸,東亞人群中ALDH2基因發生突變的概率高于高加索人群,所以東亞人群飲酒后面臨的風險更高,A項正確。由于頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性,所以患者在服用頭孢類藥物期間應避免攝入含酒精的藥物或食物,B項正確。由題意可知,ALDH2基因某突變導致ALDH2活性下降或喪失,說明ALDH2基因通過控制ALDH2來控制代謝過程,進而控制生物性狀,而ALDH2是蛋白質,所以該實例表明基因通過蛋白質控制生物性狀,C項正確。口服ALDH2酶制劑,其會在消化道中分解成氨基酸,從而失去生理功能,D項錯誤。2.(2023·湖南卷)為精細定位水稻4號染色體上的抗蟲基因,用純合抗蟲水稻與純合易感水稻的雜交后代多次自交,得到一系列抗蟲或易感水稻單株。對親本及后代單株4號染色體上的多個不連續位點進行測序,部分結果按堿基位點順序排列如下表。

…位點1…位點2…位點3…位點4…位點5…位點6…測序結果A/AA/AA/AA/AA/AA/A純合抗蟲水稻親本G/GG/GG/GG/GG/GG/G純合易感水稻親本G/GG/GA/AA/AA/AA/A抗蟲水稻1A/GA/GA/GA/GA/GG/G抗蟲水稻2A/GG/GG/GG/GG/GA/A易感水稻1示例:A/G表示同源染色體相同位點,一條DNA上為A—T堿基對,另一條DNA上為G—C堿基對。據表推測水稻同源染色體發生了隨機互換,下列敘述不正確的是(

)A.抗蟲水稻1的位點2~3之間發生過交換B.易感水稻1的位點2~3及5~6之間發生過交換C.抗蟲基因可能與位點3、4、5有關D.抗蟲基因位于位點2~6之間B解析

根據純合抗蟲水稻和純合易感水稻親本6個位點的堿基序列可知,正常情況下F1

6個位點的堿基序列應該是A/G—A/G—A/G—A/G—A/G—A/G。F1自交多次得到的子代,其6個位點的堿基序列或者與純合抗蟲水稻親本相同(A/A—A/A—A/A—A/A—A/A—A/A),或者與純合易感水稻親本相同(G/G—G/G—G/G—G/G—G/G—G/G),或者與F1相同(A/G—A/G—A/G—A/G—A/G—A/G)。據題表可知,抗蟲水稻1位點1和位點2的堿基對與純合抗蟲水稻親本不同,位點4~6的堿基對與純合抗蟲水稻親本相同,推測抗蟲水稻1的位點2~3之間發生過交換,A項正確。同理,推測易感水稻1的位點1~2及位點5~6之間發生過交換,B項錯誤。比較表中的3個抗蟲個體,它們的共同點是位點3、4、5都有堿基對A—T,所以抗蟲基因可能與位點3、4、5有關,抗蟲基因應位于位點2~6之間,C、D兩項正確。3.(2023·湖北卷)DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一段核苷酸序列,可檢測識別區間的任意片段,并形成雜交信號。某探針可以檢測果蠅Ⅱ號染色體上特定DNA區間。某果蠅的Ⅱ號染色體中的一條染色體部分區段發生倒位,如下圖所示。用上述探針檢測細胞有絲分裂中期的染色體(染色體上“-”表示雜交信號),結果正確的是(

)B解析

該果蠅的Ⅱ號染色體中的一條染色體發生倒位的區段位于探針識別區段,倒位后該區段一部分位置不變,另一部分位于著絲粒另一側。因為DNA探針可檢測識別區間的任意片段,并形成雜交信號,故該DNA探針可以與著絲粒兩側的探針識別區段(部分區段)結合,形成兩個雜交信號。另一條Ⅱ號染色體正常,只在著絲粒一側形成一個雜交信號。角度拓展

(1)二倍體的唐魚可人工誘導成不育的三倍體,這種人工誘導的變異屬于染色體整倍化變異。[2022·上海卷](

)(2)貓叫綜合征的病因是人類第五號染色體短臂上的部分片段丟失所致。這種變異屬于缺失。[2022·浙江卷](

)(3)高等植物細胞每個染色體組中都含有常染色體和性染色體。[2020·全國卷Ⅱ](

)(4)基因突變使DNA序列發生的變化,都能引起生物性狀變異。[2019·江蘇卷](

)(5)基因重組只是基因間的重新組合,不會導致生物性狀變異。[2019·江蘇卷](

)√√×××練模擬·提能力4.(2023·黑龍江齊齊哈爾三模)蜜蜂中工蜂和蜂王由受精卵發育而來,體細胞中含有32條染色體(2n=32),雄蜂則由未受精的卵細胞發育而來。蜂王基因組的甲基化程度低于工蜂,蜂群中能持續獲得蜂王漿的雌性幼蟲會發育成蜂王,否則發育為工蜂。下列敘述錯誤的是(

)A.蜜蜂的性別由細胞中染色體的數目決定B.工蜂的出現是基因和環境共同作用的結果C.雄蜂是單倍體,減數分裂時能形成8個四分體D.雌性幼蟲發育過程中,蜂王漿可能降低其基因組的甲基化程度C解析

蜜蜂的性別由細胞中的染色體組數決定,蜂王和工蜂體細胞中的染色體數為32條,為雌性,雄蜂體細胞中的染色體數為16條,為雄性,A項正確;蜜蜂中工蜂和蜂王由受精卵發育而來,蜂群中能持續獲得蜂王漿的雌性幼蟲會發育成蜂王,否則發育為工蜂,因此工蜂的出現是基因和環境共同作用的結果,B項正確;雄蜂是由卵細胞直接發育而來的,為單倍體,細胞中含有16條非同源染色體,減數分裂時無四分體,C項錯誤;蜂王基因組的甲基化程度低于工蜂,蜂王吃蜂王漿,因此推測蜂王漿可能會降低其基因組的甲基化程度,D項正確。5.(2023·河北保定一模)科研人員在玉米育種過程中發現了兩種突變類型,這兩種基因突變前后的堿基變化及對蛋白質的影響如表所示。下列敘述正確的是(

)A.兩種突變類型均可以用光學顯微鏡觀察B.基因Ⅰ發生了堿基對的增添,導致基因中的終止密碼子提前出現C.基因Ⅰ和基因Ⅱ都由玉米的原基因突變而來,體現了基因突變的普遍性D.玉米原基因突變為基因Ⅱ后,突變基因中嘌呤的比例沒有發生改變突變基因ⅠⅡ堿基變化C→TGGCTT→TGG蛋白質變化多肽鏈長度比野生型玉米短多肽鏈中的一個氨基酸與野生型玉米不同D解析

兩種突變類型均為基因突變,發生在基因結構內部,以堿基為單位,因而不可用光學顯微鏡觀察,A項錯誤;結合表格信息可知,基因Ⅰ發生了堿基對的增添,導致基因轉錄產生的mRNA中的終止密碼子提前出現,因而表現為多肽鏈長度比野生型玉米短,B項錯誤;基因Ⅰ和基因Ⅱ都由玉米的原基因突變而來,體現了基因突變的不定向性,C項錯誤;玉米原基因突變為基因Ⅱ后,基因的結構依然為雙螺旋結構,DNA雙鏈中嘌呤數依然等于嘧啶數,因此,突變基因中嘌呤的比例沒有發生改變,依然為基因中堿基總數的50%,D項正確。題后點撥:幾種常考類型產生配子的分析

角度2

圍繞細胞癌變的原理和預防,考查社會責任練真題·明考向6.(2023·廣東卷)中外科學家經多年合作研究,發現circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌,為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(

)A.p53基因突變可能引起細胞癌變B.p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究C解析

抑癌基因發生基因突變可能會引起細胞癌變,p53是抑癌基因之一,所以p53發生基因突變可能引起細胞癌變,A項正確。抑癌基因表達的產物會抑制細胞的生長和增殖,對細胞的生長和增殖起到調控作用,B項正確。由于circDNMT1可通過與p53表達出的蛋白質結合誘發乳腺癌,所以circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變快,C項錯誤。由于circDNMT1的表達會誘發乳腺癌,所以對其進行基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究,D項正確。角度拓展

(1)成纖維細胞癌變后變成球形,其結構和功能會發生相應改變。[2022·湖南卷](

)(2)正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞,原因是抑癌基因突變成原癌基因。[2022·湖南卷](

)(3)肺部細胞癌變后,癌細胞彼此之間黏著性降低,易在體內分散和轉移。[2021·湖南卷](

)(4)肺部細胞中原癌基因執行生理功能時,細胞生長和分裂失控。[2021·湖南卷](

)√×√×練模擬·提能力7.(2023·山西大同學情調研)他莫昔芬是一種抗雌激素的藥物,它擴散進入細胞后與細胞質基質中的雌激素競爭結合靶細胞的雌激素受體,形成的藥物—受體復合物可以轉入細胞核內,阻止染色體上的某個基因表達,從而抑制腫瘤細胞生長。下列敘述正確的是(

)A.分化和癌變后,細胞形態都有改變,說明分化和癌變的實質相同B.他莫昔芬是信息分子,通過與細胞膜上的受體結合發揮作用C.內源雌激素水平越高的癌癥患者,他莫昔芬的抑癌效果越差D.他莫昔芬與受體結合后形成的復合物經主動運輸進入細胞核C解析

分化的實質是基因的選擇性表達,遺傳物質未發生改變,而癌變是由遺傳物質改變引起的,A項錯誤;他莫昔芬是信息分子,擴散進入細胞后與細胞質基質中的雌激素競爭結合靶細胞的雌激素受體,B項錯誤;他莫昔芬競爭結合靶細胞的雌激素受體,因此內源雌激素水平越高的癌癥患者,他莫昔芬的抑癌效果越差,C項正確;他莫昔芬與受體結合后形成的復合物經核孔進入細胞核,D項錯誤。角度3

結合育種的原理和方法,考查科學思維練真題·明考向8.(2022·江蘇卷改編)科研人員開展了芥菜和埃塞俄比亞芥雜交實驗,雜種經多代自花傳粉選育,后代育性達到了親本相當的水平。下圖中L、M、N表示3個不同的染色體組。下列相關敘述正確的有(

)A.兩親本和F1都為二倍體B.F1減數分裂Ⅰ中期形成13個四分體C.F1減數分裂Ⅱ后產生的配子類型為LM和MND.F1兩個M染色體組能穩定遺傳給后代D解析

由題意可知,L、M、N表示3個不同的染色體組,故兩親本和F1都含有四個染色體組,且由受精卵發育而來,為四倍體,A項錯誤;四分體形成于減數分裂Ⅰ前期同源染色體聯會,B項錯誤;由圖中選育產生的后代基因型推知,F1可能產生M、LM、LN、MN、LMN等配子,C項錯誤;根據C選項配子類型的分析,以及圖中選育產生的后代可知,后代一定會獲得兩個M染色體,D項正確。角度拓展

(1)現有甲、乙兩個普通小麥品種(純合子),甲的表型是抗病易倒伏,乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙為實驗材料設計實驗獲得抗病抗倒伏且穩定遺傳的新品種,請簡要寫出實驗思路:

。[2020·全國卷Ⅲ]

提示

甲、乙兩個品種雜交,F1自交,選取F2中既抗病又抗倒伏且自交后代不發生性狀分離的植株(2)現有長穗、不抗稻瘟病(HHBB)和短穗、抗稻瘟病(hhbb)兩種水稻種子,欲通過雜交育種方法選育長穗、抗稻瘟病的純合水稻。請用遺傳圖解寫出簡要選育過程。[2021·重慶卷]提示練模擬·提能力9.(2023·北京朝陽二模)野生型馬鈴薯大多自交不親和。研究者培育DMP基因突變的馬鈴薯,開展如下雜交實驗。下列敘述錯誤的是(

)A.分析種子中雙親的特異性DNA序列可確定其染色體來源B.DMP基因突變可使父本來源染色體全部或部分消失C.雜交實驗過程中獲得的單倍體幼苗由種子發育而來D.經秋水仙素處理即可獲得具有母本優良性狀的植株D解析

染色體的主要成分是DNA和蛋白質,且DNA具有多樣性和特異性,分析種子中雙親的特異性DNA序列可確定其染色體來源,A項正確;結合題圖“篩選并鑒定僅有母本來源染色體的種子”可知,DMP基因突變可使父本來源染色體全部或部分消失,B項正確;結合題圖可知,雜交實驗過程中獲得的單倍體幼苗由種子(僅有母本來源染色體的種子)發育而來,C項正確;經秋水仙素處理,染色體成功加倍后,通過篩選可獲得具有母本優良性狀的植株,

D項錯誤。10.(2023·浙江嘉興二模)蘿卜(2n=18)常具有抗線蟲病性狀,白菜(2n=38)中沒有該性狀。科學家利用如圖所示方法培育抗線蟲病白菜。Q植株可產生染色體數目不同的可育配子。下列敘述正確的是(

)A.F1植株為單倍體B.Q植株體細胞染色體數目為56C.從Q、R植株中可篩選到抗線蟲病基因的純合子D.具有抗線蟲病性狀的R植株間染色體數量可不相同D解析

F1由受精卵發育而來,是異源二倍體,不是單倍體,A項錯誤;F1植株染色體數目為28,秋水仙素處理后得到的異源四倍體染色體數目為56,與白菜(2n=38)雜交得到的Q植株的染色體數目為28+19=47,B項錯誤;白菜的染色體組用A表示,蘿卜的染色體組用B表示,則白菜(2A)與蘿卜(2B)雜交所得F1(A+B)用秋水仙素處理后得到的異源四倍體的染色體組成為2A+2B,其與白菜(2A)雜交所得的Q植株的染色體組成為2A+B,該植株繼續與白菜(2A)雜交,由于染色體組B無同源染色體,因而減數分裂Ⅰ后期染色體隨機移向細胞兩極,因而子代具有抗線蟲病性狀的R植株間染色體數量可不相同,從Q、R植株中不能篩選到含抗線蟲病基因的純合子,C項錯誤,D項正確。熱考題型專攻二基因變異類型的分析推理與實驗設計題題型一基因突變類型的實驗探究題型突破1

(2022·湖南卷)中國是傳統的水稻種植大國,有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優良品種的過程中,發現某野生型水稻葉片綠色由基因C控制。回答下列問題。(1)突變型1葉片為黃色,由基因C突變為C1所致,基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續自交3代,F3成年植株中黃色葉植株占

。

(2)測序結果表明,突變基因C1轉錄產物編碼序列第727位堿基改變,由5'-GAGAG-3'變為5'-GACAG-3',導致第

位氨基酸突變為

,從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機理:________

。(部分密碼子及對應氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA蘇氨酸;CAG谷氨酰胺)2/9243谷氨酰胺基因突變影響與色素形成有關酶的合成,導致葉片變黃

(3)由C突變為C1產生了一個限制酶酶切位點。從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段,用限制酶處理后進行電泳(電泳條帶表示特定長度的DNA片段),其結果為圖中

(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。

(4)突變型2葉片為黃色,由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交,子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變?

(填“能”或“否”),用文字說明理由:

。Ⅲ能突變型1和突變型2雜交后,只有突變型2表現為隱性突變,子代才可能出現黃色葉植株與綠色葉植株各占50%解析

(1)基因C1純合幼苗期致死,相當于顯性純合致死,雜合子自交淘汰顯性純合個體,F1中CC∶CC1=1∶2,F2中CC∶CC1=3∶2,3/5CC自交產生的子代均為綠色,2/5CC1自交產生1/10CC、1/5CC1、1/10C1C1,其中1/10C1C1致死,所以F3成年植株中黃色葉植株占2/9。(2)由于三個堿基決定一個氨基酸,因此第727位堿基前共有242個密碼子,說明第727位堿基對應第243個密碼子的第一位,由于是編碼序列,密碼子由GAG突變為CAG,對應的氨基酸由谷氨酸變為谷氨酰胺。基因突變影響與色素形成有關酶的合成,導致葉片變黃。(3)突變體為雜合子,被限制酶處理后應該有三種類型的DNA片段,因此結果為Ⅲ。(4)若突變型2為顯性突變,突變型2(CC2)與突變型1(CC1)雜交,子代表型及比例為黃∶綠=3∶1,與題意不符。只有突變型2為隱性突變,突變型1和突變型2雜交子代才可能出現黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。題型解法1.顯性突變與隱性突變的判斷(1)突變類型(2)判定方法

2.一對基因突變和兩對基因突變的判斷(1)兩種突變來自一對基因突變(隱性突變)(2)兩種突變來自兩對基因突變(隱性突變)

對應訓練1

(2022·山東卷)野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣,研究影響其葉片形狀的基因時,發現了6個不同的隱性突變,每個隱性突變只涉及1個基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個不同純合突變體①~⑥,每個突變體只有1種隱性突變。不考慮其他突變,根據表中的雜交實驗結果,下列推斷錯誤的是(

)A.②和③雜交,子代葉片邊緣為光滑形B.③和④雜交,子代葉片邊緣為鋸齒狀C.②和⑤雜交,子代葉片邊緣為光滑形D.④和⑥雜交,子代葉片邊緣為光滑形雜交組合子代葉片邊緣①×②光滑形①×③鋸齒狀①×④鋸齒狀①×⑤光滑形②×⑥鋸齒狀C解析

①×③、①×④的子代葉片邊緣全為鋸齒狀,說明①與③④應是由同一基因突變而來,因此②和③雜交,子代葉片邊緣為光滑形,③和④雜交,子代葉片邊緣為鋸齒狀,A、B兩項正確。①×②、①×⑤的子代葉片邊緣全為光滑形,說明①與②、①與⑤是分別由不同基因發生隱性突變導致,但②與⑤可能是由同一基因突變形成的,也可能是由不同基因突變形成的;若為前者,則②和⑤雜交,子代葉片邊緣為鋸齒狀,若為后者,子代葉片邊緣為光滑形,C項錯誤。①與②是由不同基因發生隱性突變導致,①與④應是由同一基因突變而來,②×⑥的子代全為鋸齒狀,說明②與⑥是由同一基因突變形成的,則④與⑥是由不同基因突變形成的,④和⑥雜交,子代葉片邊緣為光滑形,D項正確。對應訓練2(2023·重慶模擬)某科研人員利用誘變得到的突變系甲和突變系乙小鼠(雌雄均有),開展了相關實驗研究。(1)將突變系甲與野生型進行雜交,其結果如下:親本雜交類型突變系甲(♀)×野生型(♂)突變系甲(♂)×野生型(♀)F2表型野生型2829突變型910據實驗結果可知,突變系甲相關基因發生了

(填“顯性”或“隱性”)突變,其遺傳遵循

定律。某同學分析認為該突變基因不可能位于X染色體上,判斷的理由是

。隱性基因分離若基因位于X染色體上,則突變系甲(♀)×野生型(♂)雜交產生的F2中,野生型∶突變型=1∶1,與實驗結果不符合(2)經基因定位檢測發現,突變系甲的突變基因位于3號染色體上,突變系乙是隱性突變,且基因位于常染色體上。科研人員為探究兩種突變體的基因關系,讓兩種突變體雜交,分析F2表型及比例(不考慮其他變異)。①若F2表型及比例為

,說明兩突變基因為3號染色體上的同一基因。

②若F2表型及比例為

,說明兩突變基因是非同源染色體上的非等位基因。

③若F2表型及比例為

,說明兩突變基因為3號染色體上的不同基因。

后代均為突變型野生型∶突變型≈9∶7野生型∶突變型≈1∶1(3)檢測突變系甲的突變基因表達產物發現,與正常基因表達的蛋白質相比,該突變基因控制合成的蛋白質第185位后的氨基酸序列全部改變,并且由原來的316個氨基酸變為232個氨基酸。從基因結構及表達角度分析,其原因可能是

。突變基因內部的堿基對可能發生了缺失或增添,導致終止密碼子提前出現,合成的肽鏈縮短解析

(1)F2表型及比例為3∶1,說明突變系為隱性性狀。若基因位于X染色體上,則突變系甲(♀)×野生型(♂)雜交產生的F2中,野生型∶突變型=1∶1,與實驗結果不符合。(2)如果兩突變基因是3號染色體上的同一基因,則突變系甲和突變系乙均為隱性純種,雜交后代均為突變型;如果兩突變基因是非同源染色體上的非等位基因,則符合自由組合定律,F2表型及比例為野生型∶突變型≈9∶7;如果兩突變基因為3號染色體上的不同基因,F2表型及比例為野生型∶突變型≈1∶1。(3)組成蛋白質的氨基酸減少,說明mRNA上的終止密碼子提前出現,而突變基因內部的堿基對發生缺失或增添,都可以使轉錄出的mRNA中的終止密碼子提前出現。題型二染色體變異與基因突變的判斷題型突破2果蠅的紅眼和白眼是一對相對性狀,缺刻翅和正常翅是另一對相對性狀,分別受一對等位基因控制。現用一些純合親本果蠅進行雜交實驗,結果如表,請回答下列問題。組別親本F1表型及比例F2表型及比例1紅眼♀×白眼♂紅眼♀∶紅眼♂=1∶1紅眼♀∶紅眼♂∶白眼♂=2∶1∶12缺刻翅♀×正常翅♂正常翅♀∶缺刻翅♂=1∶1—(1)缺刻翅和正常翅這對相對性狀中顯性性狀是

。

(2)這兩對相對性狀的遺傳

(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由組合定律,理由是

。

正常翅不遵循控制這兩對相對性狀的兩對等位基因位于同一對同源染色體上(3)研究者在組別2的F1中偶然發現了一只缺刻翅雌果蠅。出現該果蠅的原因可能是親本果蠅在形成配子時發生了基因突變,也可能是染色體片段缺失。請你選擇合適的材料,設計雜交實驗方案來判斷出現該缺刻翅果蠅的原因。(注:各型配子活力相同;雄性個體一條染色體片段缺失時胚胎致死。)實驗方案:

。結果預測:①若

,則為基因突變;

②若

,則為染色體片段缺失。讓這只缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交,觀察子代表型及比例

正常翅∶缺刻翅=1∶1(或雌性∶雄性=1∶1)正常翅∶缺刻翅=2∶1(或雌性∶雄性=2∶1)解析

(1)缺刻翅♀×正常翅♂→后代中雌性個體只有正常翅,