唐氏綜合征血清學產前篩查一、選擇題1、唐氏綜合征是幾號染色體出現異常（）[單選題]*A、13號染色體多了一條染色體B、18號染色體多了一條染色體C、21號染色體多了一條染色體D、21號染色體少了一條染色體2、健康的父母會生出唐氏兒嗎，懷孕時需要進行唐氏綜合征篩查嗎（）[單選題]*A、健康父母肯定不會生出唐氏兒，無需篩查B、健康父母生出唐氏兒可能性很低，只需要常規體檢C、健康父母有可能生出唐氏兒，需要篩查這是一種概率事件D、健康父母不會生出唐氏兒，需要篩查3、如何進行唐氏綜合征產前血清學篩查（）[單選題]*A、需要進行穿刺抽取羊水做檢測B、只需抽取孕婦血液即可進行唐氏綜合征產前篩查C、需要等小孩出生后才能做唐氏綜合征篩查D、需要抽孕婦血液與羊水才能進行唐氏綜合征篩查4、如何理解唐氏綜合征產前篩查報告“低風險”（）[單選題]*A、低風險表示胎兒不會患唐氏綜合征B、低風險表示胎兒患該病的幾率較低，不必進行產前診斷，但篩查低風險的孕婦也有可能患有唐氏兒。C、低風險表示不再需要產前檢查，可直接等待分娩D、低風險表示需要立刻進行羊水穿刺產前診斷5、下列關于胎兒患唐氏綜合征的機率描述正確的是（）[單選題]*A、高齡（尤其是35歲以上）孕婦生育唐氏綜合征患兒的風險增加，年齡越大，風險越高B、胎兒患病率與孕婦年齡無關C、胎兒患病率隨孕婦年齡增長而降低D、胎兒患病率與孕婦是否生育過有關6、唐氏綜合征患兒長什么樣呢（）[多選題]*A、眼距寬，塌塌的鼻子B、眼裂小，眼外側上斜C、舌胖，舌頭露在嘴外邊D、身材矮小，頭圍小于正常7、唐氏綜合征患者有哪些特征性表現（）[多選題]*A、唐氏兒的特殊面容B、智力障礙C、性發育延遲D、患兒常伴有其他結構畸形8、中孕期唐氏篩查可檢查出哪些病種（）[多選題]*A、唐氏綜合征（21三體綜合征）B、愛德華氏綜合征（18三體綜合征）C、開放性神經管缺陷D、13三體綜合征9、關于產前無創DNA篩查檢測描述正確的是（）[多選題]*A、只需抽取孕婦血液即可進行唐氏綜合征產前篩查B、在整個孕期任何時間都可以檢測C、檢測的最佳檢測孕周為12-24周D、可檢測出所有染色體相關疾病10、唐氏綜合征產前高風險應該怎么辦（）[多選題]*A、直接認為胎兒患上了唐氏綜合征B、做進一步產前診斷來確定胎兒是否患上了唐氏綜合征C、若孕婦由于特殊原因不選擇介入性（羊水穿刺）產前診斷，可考慮無創DNA檢測再次進行篩查D、當篩查結果顯示高風險時，須到專業遺傳咨詢門診就診。11、先天愚型染色體檢查絕大部分為（）[單選題]*A、18-三體畸變B、21-三體畸變C、D/G異位D、G/C異位E、嵌合型12、最能確診先天愚型的是（）[單選題]*A、智商的測定B、皮紋的檢查C、腦電圖的檢查D、染色體核型分析E、特殊面容13、女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬,眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細膩，肌張力低下,右側通貫手（）[單選題]*A、唐氏綜合癥B、軟骨發育不良C、佝僂病D、先天性甲狀腺功能減低癥E、苯丙酮尿癥14、男，1歲,智能落后，表情呆滯，鼻梁低,舌寬大并常伸出口外