遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座

優(yōu)生生育一個(gè)健康、聰明的孩子，是天下父母的愿望，是關(guān)系到每個(gè)家庭幸福與國家民族興旺發(fā)達(dá)的大事。2遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座優(yōu)生與遺傳種瓜得瓜，種豆得豆。從人類繁衍后代起，人門就注意到父母總是按照自己的模樣生兒育女，子女總是保持與父母類似的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能特征，并按原樣傳遞給子女，這樣每代都“復(fù)制”出與自己相同的后一代，并一代一代傳下去，直到萬世流芳，仍保持與他們遠(yuǎn)祖基本上相同的的模樣，這種現(xiàn)象叫遺傳。它是由遺傳物質(zhì)DNA的復(fù)制、傳遞、并按一定的規(guī)律繁殖。3遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座優(yōu)生與遺傳在人生的長河中難免受體內(nèi)外不利環(huán)境因素影響，使DNA發(fā)生變化，導(dǎo)致染色體畸變或基因突變而致病。并且每個(gè)外表正常的人，都帶有5-8種隱性遺傳因子。因此應(yīng)懂得人的性狀世代相傳與遺傳病的關(guān)系，即遺傳與變異的道理，以防止遺傳病患兒的出生。4遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座遺傳病的概念遺傳病是指生殖細(xì)胞（精子或卵子）或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體或DNA）發(fā)生突變所引起的疾病。5遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座遺傳病的四個(gè)特點(diǎn)遺傳病是垂直傳播，由上一代傳至下一代，有明顯的家族史特征，具有終身性的特點(diǎn)。只限于生殖細(xì)胞和受精卵遺傳物質(zhì)變化，而體細(xì)胞突變是不能遺傳的。同卵雙生比異卵雙生同時(shí)患同一種遺傳病的幾率大得多。親緣關(guān)系越近，發(fā)病率越高。6遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座遺傳病的分類染色體病單基因病多基因病線粒體基因病體細(xì)胞遺傳病7遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座染色體病因先天性染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病，稱為染色體病，或染色體綜合癥。已發(fā)現(xiàn)人類的染色體病約10000多種。智能低下和發(fā)育遲緩幾乎是所有染色體病患者的共同特征（其中除平衡易位攜帶者和少數(shù)性染色體異常者外）。8遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座染色體病常染色體病：數(shù)目變化：如21三體、18三體、13三體綜合征等。結(jié)構(gòu)畸變：如缺失、重復(fù)、倒位、易位、插入等。（如5P-綜合征又稱貓叫綜合癥）。性染色體病：數(shù)目變化：如Turner綜合征（45XO）、Klinefelter綜合征(47XXY）等。結(jié)構(gòu)畸變：脆性X綜合征、大Y等。9遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座

21三體10遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座

45XO11遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座

47XYY12遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座

平衡易位13遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座

5P-綜合征14遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座

環(huán)形染色體15遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座

單基因病

由染色體上單一基因的一個(gè)或兩個(gè)等位基因突變所致。(以確認(rèn)的人類單基因遺傳病已達(dá)10000多種。）常染色體顯性基因病：如馬凡綜合征等。常染色體隱性基因病：如地中海貧血等。性染色體顯性基因病：抗維生素D佝僂病等。性染色體隱性基因病：血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥（DMD）、白化病等。16遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座多基因病由多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用產(chǎn)生疾病。多基因病：如精神分裂癥、唇裂、腭裂、無腦兒、先天性心臟病、先天性巨結(jié)腸、先天性畸形足等。（多基因病在群體中發(fā)生率估計(jì)為18%，認(rèn)為至少150種以上。）17遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座線粒體基因病由線粒體基因突變，直接損害細(xì)胞內(nèi)的氧化磷酸化作用，從而破壞細(xì)胞正常代謝，導(dǎo)致一系列線粒體遺傳病。已發(fā)現(xiàn)線粒體突變基因所致的功能缺陷與100多種疾病有關(guān)。臨床表現(xiàn)呈多樣性，以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較為典型，如癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、帕金森病、血管性頭痛、健忘等等。18遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座體細(xì)胞遺傳病由不同基因的突變的累加效應(yīng)所致。體細(xì)胞遺傳病：如腫瘤等。（在普通人群中，有1/4以上的人在不同的年齡被診斷患有腫瘤。）19遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座遺傳病的危害性我國每年新生兒近2000萬，先天性出生缺陷占4-6‰，約有100萬殘疾兒，其中70-80%與遺傳因素有關(guān)。自然流產(chǎn)約占全部妊娠的7%，其中約有50-60%是由于染色體畸變所造成的。在智力低下者中，80%不同程度地都與遺傳因素有關(guān)。人群中有10%的人受某種單基因遺傳病所累；有14-20%的人受某種多基因遺傳病所累；1%的人患某種染色體病。20遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座遺傳病的預(yù)防孕前一級(jí)預(yù)防遺傳病的普查和登記遺傳咨詢近親不能結(jié)婚，盡量避免大齡生育婚檢、孕前體檢及保健咨詢補(bǔ)充微量營養(yǎng)素預(yù)防接種與妊娠避免接觸有毒有害物質(zhì)21遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座遺傳病的預(yù)防孕期二級(jí)預(yù)防孕期避免接觸有害環(huán)境物質(zhì)加強(qiáng)圍產(chǎn)保健，避免母親疾病對胎兒的影響35歲以下孕婦做產(chǎn)前篩查35歲以上孕婦及產(chǎn)前篩查高危孕婦做胎兒染色體病的產(chǎn)前診斷超聲波診斷很重要22遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座遺傳病的預(yù)防新生兒期

三級(jí)預(yù)防新生兒生長發(fā)育健康體檢采足跟血新生兒先天性代謝性疾病篩查（先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、G-6PD缺乏）新生兒聽力篩查23遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座

遺傳咨詢

遺傳咨詢的過程包括：明確診斷確定遺傳方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)對患者及其家屬提出對策和方法24遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座什么是近親結(jié)婚？近親是指3-4代以內(nèi)有著共同的祖先；近親結(jié)婚是指兩個(gè)血緣關(guān)系很近的人結(jié)婚，即直系血親或旁系三代以內(nèi)血親，如表兄妹、堂兄妹、舅舅和侄女、姑姑和侄兒之間的結(jié)婚。25遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座近親結(jié)婚的危害性

血緣關(guān)系近的人體內(nèi)帶有祖先相同有害的基因的機(jī)會(huì)高，近親結(jié)婚后代獲得成對有害基因的概率比非近親結(jié)婚的概率大得多，產(chǎn)生隱性遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)高，血緣關(guān)系越近，后代發(fā)生遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)越高。如地貧、聾啞、苯丙酮尿癥等。26遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座出生缺陷的環(huán)境影響因素化學(xué)致畸因素物理致畸因素生物致畸因素藥物致畸因素?zé)熅浦禄蛩厝焉锖喜⒓膊I養(yǎng)因素27遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座化學(xué)致畸因素目前已知有600種以上的化學(xué)物質(zhì)可以經(jīng)胎盤進(jìn)入胎體而影響胎兒發(fā)育,如有機(jī)溶劑:苯、二甲苯、甲苯等引起生長發(fā)育遲緩、腭裂、唇裂、智力低下、先心等；食品著色劑、防腐劑、調(diào)味添加劑等可導(dǎo)致胎兒多種畸形；農(nóng)藥和除草劑：有86種農(nóng)藥干擾內(nèi)分泌，有致畸作用；因此，孕期不應(yīng)染發(fā)、涂口紅、接觸新裝修家居、農(nóng)藥等等。28遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座物理致畸因素高劑量的放射線都被證明對胎兒有威脅，可引起中樞神經(jīng)、眼及骨骼發(fā)育異常。但當(dāng)孕婦盆腔的放射線暴露量＜0.1GY（即10rad）時(shí)，胎兒受到的威脅很少，甚至可以忽略不計(jì)，絕大多數(shù)孕婦接受檢查放射線暴露量一般僅是0.01-0.02GY（相當(dāng)于1-2rad）。主張妊娠期不接觸或少接觸X線、核磁共振、CT、微波、電熱毯、泡溫泉、噪音等等。29遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座生物感染致畸因素

造成先天畸形的生物主要有風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲、梅毒、愛滋病、B19病毒、流感病毒、水痘、麻疹等等。孕期尤其是孕早期感染可致先天性畸形（如小頭畸形、腦積水、先心、肝脾腫大、耳聾、失明等等）、智力低下、發(fā)育遲緩、流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)等。30遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座藥物致畸因素

人類先天性畸形大約有2%-6%是由于藥物引起的，抗癌藥（如氨甲蝶呤等）、避孕藥（如后定諾等）、抗病毒藥（如病毒唑等）、抗菌素（如慶大、丁胺卡那、四環(huán)素、氧氟沙星等）、抗顛癇藥（如苯妥英鈉等）、興奮藥等等對胎兒有致畸作用。在提倡孕婦勿濫用藥的同時(shí)，也要糾正有病不用藥的偏向，孕婦患病后在醫(yī)師指導(dǎo)下選用適宜的藥物，減輕母體患病對胎兒的影響，反而對胎兒有利。31遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座煙酒致畸因素

當(dāng)孕婦每天吸煙10支以上時(shí)，可導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩、唇裂、腭裂、脊椎裂、無腦兒、先心、血小板減少等。孕婦酗酒可引起“胎兒酒精中毒綜合癥”，表現(xiàn)為：小頭、小眼裂、小下頜、心臟畸形、皮文和關(guān)節(jié)發(fā)育異常、生長發(fā)育遲緩等。丈夫大量吸煙飲酒后，有70%精子發(fā)育不健全或活動(dòng)力不強(qiáng)，這樣的精子與卵子結(jié)合后，形成的胎兒往往有缺陷。32遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座妊娠合并疾病妊娠合并乙肝、乙肝病毒攜帶；妊娠合并甲亢、甲低；妊娠合并腎炎；妊娠合并高血壓；妊娠合并心臟病；妊娠合并糖尿病；妊娠合并顛癇等等。

33遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座營養(yǎng)因素孕婦營養(yǎng)不良，可妨礙胎兒的正常發(fā)育，可引起不同程度的器官畸形；食物污染還可導(dǎo)致胎兒畸形。孕期熱能和蛋白質(zhì)的適宜攝入對胎兒的正常發(fā)育極為重要，同時(shí)補(bǔ)充各種維生素及微量元素，對胎兒生長發(fā)育、防止先天性缺陷是至關(guān)重要的。34遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座常見的出生缺陷

我們廣西常見的嚴(yán)重的出生缺陷有：唐氏綜合癥（也稱先天愚型）神經(jīng)管缺陷地中海貧血等等35遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座唐氏綜合征

唐氏綜合癥又稱先天愚型、21三體綜合征，是常見的染色體疾病，新生兒中發(fā)病率約為1/700左右（我國每年出生3萬，每20分鐘1例）。患兒智力低下、特殊面容、肌張力低下、多并發(fā)先心、白血病等，目前缺乏有效的治療方法。染色體正常的夫婦因受環(huán)境因素的影響亦可生出先天愚型兒，隨著夫婦年齡的增加，風(fēng)險(xiǎn)也增加。36遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座地中海貧血

地中海貧血是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá)10%以上，以廣東、廣西為主。主要分為α和β地貧兩種，以α地貧較常見。輕型地貧患者無需特殊處理。但夫婦雙方若同為輕型地貧，后代有1/4為重型地貧（胎死宮內(nèi)，或出生后靠輸血驅(qū)鐵為生）。38遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座婚檢的好處

通過婚檢全面了解男女雙方的健康狀況，如果發(fā)現(xiàn)一方患病可以及早治療，如果發(fā)現(xiàn)有礙婚育的遺傳病，勸阻不要結(jié)婚或不要生育；對有生理缺陷、影響婚后正常性生活者，可以手術(shù)或藥物治療。在婚檢的同時(shí)，還可以接受有關(guān)婚后性生活方面（性知識(shí)、計(jì)劃生育、優(yōu)生優(yōu)育等）的知識(shí)指導(dǎo)。39遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座婚檢的內(nèi)容

包括男女雙方的現(xiàn)病史、既往史、家族史、血緣關(guān)系等的了解；進(jìn)行系統(tǒng)的體格檢查及必要的輔助檢查。40遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座婚育的最佳年齡

一般認(rèn)為25-29歲是最適合的生育年齡41遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座

孕期檢查目的

從確定妊娠之日起，可到醫(yī)院進(jìn)行孕期檢查，目的是：早期發(fā)現(xiàn)疾病，早期治療，使孕婦安全地度過妊娠、分娩與產(chǎn)褥期，得到一個(gè)健康新生兒；對孕婦進(jìn)行孕期衛(wèi)生常識(shí)、營養(yǎng)指導(dǎo)、心理指導(dǎo)等，消除孕婦對妊娠分娩的不正確看法與不必要的顧慮，增強(qiáng)孕婦信心，減少孕期合并癥，降低早產(chǎn)、死產(chǎn)的發(fā)生率，增進(jìn)孕婦的健康，保障胎兒的正常發(fā)育；進(jìn)行產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，達(dá)到優(yōu)生目的。42遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座孕前孕期優(yōu)生咨詢檢查

孕前2-3個(gè)月或孕早期夫婦應(yīng)做優(yōu)生咨詢和檢查。常做的輔助檢查有：優(yōu)生六項(xiàng)（RUV、CMV、HSV、TOX、RPR、HIV）；B19病毒、乙肝三對、肝功能；地貧篩查、必要時(shí)地貧基因診斷；G6PD篩查；血型及相關(guān)抗體效價(jià)測定；精液常規(guī)、白帶常規(guī)、F、T、GC、UU、CT；B超檢查等；及根據(jù)個(gè)體情況做相應(yīng)輔助檢查（如內(nèi)分泌檢查、染色體檢查等）。43遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座孕期檢查孕期定期近行孕期檢查（至少8次以上）；孕14-20周做唐氏綜合癥、神經(jīng)管缺陷篩查等產(chǎn)前篩查；必要時(shí)做羊水或臍帶血染色體檢查、神經(jīng)管缺陷檢測、地貧基因診斷等產(chǎn)前診斷；孕早、中、晚期B超監(jiān)測等。44遺傳病的防治專業(yè)知識(shí)講座遺傳病的治療外科治療：矯正畸形，組織和器官的移植等。藥物治療：原則是“補(bǔ)缺”、“去余”。飲食治療：原則是“禁其所忌”