第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類(lèi)遺傳病資料1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致資料2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，人類(lèi)遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類(lèi)型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問(wèn)題1：什么是遺傳病？感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳病：指由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類(lèi)遺傳病問(wèn)題2：人類(lèi)遺傳病有哪些類(lèi)型及各種遺傳病的特點(diǎn)，典型病例是什么？1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體變異遺傳病常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性1.單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病6500多種多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲外耳道多毛癥遺傳病的遺傳特點(diǎn)連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女父親患病女兒一定患病，兒子患病母親一定患病、連續(xù)遺傳母親患病兒子一定患病，女兒患病父親一定患病、交叉遺傳患者只有男性，父親患病，兒子一定患2.多基因遺傳病（100多種）病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病早衰特征：①家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率高3.染色體異常遺傳病（100多種）病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂(lè)指揮家舟舟問(wèn)題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫(huà)出遺傳系譜圖進(jìn)行分析問(wèn)題4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？?jī)?yōu)生措施3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢(xún)(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出建議1.遺傳咨詢(xún)一對(duì)夫婦：男性正常，女性色盲。醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：

優(yōu)先生女孩2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。3.禁止近親結(jié)婚每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下4.提倡適齡生育—24－29歲生育過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/501990年啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列。找出所有人類(lèi)基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類(lèi)全部遺傳信息。

測(cè)定染色體：人類(lèi)基因組計(jì)劃22條常染