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尿酸排出量>600mg/日，即為高尿酸尿癥。人體的尿酸有兩大來源(1)在尿PH值為6.0時尿酸的溶解度約為500mg/L;而在尿PH值為5.0時萄糖-6-磷酸酶缺陷。受累患者的血尿酸濃度一般超過10mg/dl,尿尿酸大于1000mg/day,75%的患者在20歲前形成尿酸結石；另一種罕見

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