2.3

基因工程的應(yīng)用

第七單元

生物的變異和進化第1課時

基因突變和基因重組課

標

要

求1.概述堿基的替換、增添或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。3.描述細胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。中心法則堿基互補配對可以保證：遺傳信息的精確傳遞子代與親代之間的相似性。——遺傳生物體親代和子代之間以及子代個體之間性狀的差異性。

——變異變異能否遺傳？病毒、原核生物進行無性生殖的真核生物進行有性生殖的真核生物只有基因突變只有基因突變和染色體變異基因突變、染色體變異、基因重組

各種生物可遺傳變異的來源（僅環(huán)境環(huán)境條件改變引起）生物變異的類型思路：變異個體自交或與其他個體雜交

若此變異不再出現(xiàn)，為不可遺傳變異；若此變異再次出現(xiàn)，為可遺傳變異可遺傳變異與不可遺傳變異的判斷思路：易錯分析①“環(huán)境條件改變引起的變異”一定就是“不可遺傳的變異”嗎？

(填“一定”或“不一定”)。②可遺傳變異

（填“不一定”、“一定”）都能通過有性生殖遺傳。不一定不一定分析：如基因突變發(fā)生在動物的體細胞，一般不能通過有性生殖遺傳給后代。而對于植物而言，可以通過植物組織培養(yǎng)技術(shù)（無性生殖）遺傳給后代。1.實例分析：鐮刀型貧血癥

①.圖示中a、b、c過程分別代表_______、____和____。突變通常發(fā)生在__(填字母)過程中,其原因是：

②.鐮刀型貧血癥形成的直接原因：根本原因：

。③.檢測鐮刀形細胞貧血癥的方法有多種，可以采取的方法是

，還可以用

進行檢測。④.鐮刀型細胞貧血癥體現(xiàn)了基因通過什么方式控制生物的性狀？血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常：組成血紅蛋白分子的一條多肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換（谷氨酸→纈氨酸）。基因突變，發(fā)生了堿基對替換（T-A替換成A-T)基因診斷顯微鏡觀察紅細胞形態(tài)基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制性狀.皺粒/圓粒豌豆、囊性纖維病DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯aDNA復(fù)制時雙螺旋打開，結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，容易發(fā)生差錯。考點一

基因突變考點一

基因突變替換增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

基因（DNA片段）A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

DNA分子中發(fā)生堿基對的

、

和

，而引起的

的改變。2、概念：增添缺失替換基因堿基序列(1)如堿基對的替換、增添、缺失發(fā)生在非基因區(qū)，不算基因突變(2)只改變基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，不改變基因的數(shù)目和位置思考：上述幾種突變的方式，哪種方式引起的變異最小？★思考：DNA堿基對的改變（基因突變）一定會引起生物的性狀改變嗎？原因：⑴突變后產(chǎn)生的新密碼子與原密碼子編碼同一種氨基酸；(密碼子的簡并性,即絕大多數(shù)的氨基酸都有幾個密碼子)⑵發(fā)生隱性突變

，若為隱性突變,如AA中其中一個A→a,此時性狀也不改變；⑶發(fā)生在基因的內(nèi)含子部位或非編碼區(qū)；⑷發(fā)生在非基因片段。基因突變與生物性狀的關(guān)系基因突變一定改變遺傳信息，但不一定改變蛋白質(zhì)，也不一定改變生物性狀基因突變對性狀的影響①基因突變改變生物性狀a、肽鏈無法合成（如：沒有了起始密碼）b、肽鏈延長或縮短（終止密碼提前或延后出現(xiàn)）c、改變氨基酸的種類基因突變與生物性狀的關(guān)系考點一

基因突變替換增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

基因（DNA片段）A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

DNA分子中發(fā)生堿基對的

、

和

，而引起的

的改變。2、概念：增添缺失替換基因堿基序列3、時間：可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，但主要發(fā)生在DNA分子復(fù)制過程中，如：真核生物——主要發(fā)生在細胞分裂前的間期。基因突變的結(jié)果是產(chǎn)生

，一般是原來基因的等位基因不同生物的基因組成不同，病毒和原核生物的基因結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般不是

存在的，不存在

基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生

基因，而病毒和原核生物的基因突變產(chǎn)生的是

基因。新基因成對4、結(jié)果：等位等位新概念辨析：下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請據(jù)圖判斷：①DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(

)②基因突變改變了基因的數(shù)量和位置(

)③基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因(

)④基因突變在光學(xué)顯微鏡下不可見(

)⑤等位基因的堿基數(shù)量不一定相同（

）×××√√原核、病毒產(chǎn)生一個新基因

基因1非基因片段基因2

考點一

基因突變基因突變在生物界是普遍存在的。自然界突變率很低：10-5–

10-8多數(shù)有害,少數(shù)有利①普遍性:②隨機性:④低頻性:⑤多害少利性（有害性）：一個基因可以產(chǎn)生一個以上的等位基因

③不定向性：5、基因突變的特點：基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系14可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA上，同一個DNA分子的不同部位灰黃白黑⑥若發(fā)生在配子中——遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代若發(fā)生在體細胞中——一般不能遺傳，但有些植物可以通過無性生殖遺傳遺傳性A．Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變B．基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性C．一個細胞周期中，分裂間期基因突變頻率較高，主要是由于分裂間期時間相對較長D．若b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼，則b、c為等位基因

1．(2022·海南海口高三期末)下圖為果蠅體細胞中一個DNA分子上a、b、c三個基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應(yīng)的序列。下列有關(guān)敘述正確的是(

)A6、基因突變產(chǎn)生的原因：

物理因素化學(xué)因素生物因素病毒和某些細菌等紫外線X射線其它各種輻射亞硝酸堿基類似物苯環(huán)類似物外因：DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤；內(nèi)因：(原理是：損傷細胞內(nèi)的DNA)主要是這些化學(xué)物質(zhì)能改變核酸的堿基(病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞的DNA)課本P81-82主要在細胞分裂的間期(DNA分子復(fù)制時-即S期)7、發(fā)生時間及對后代的影響：課本P81(1)有絲分裂間期(2)減數(shù)分裂前的間期體細胞生殖細胞（對后代影響：但一般不能傳給后代，某些植物可通過無性生殖傳遞給后代）（對后代影響：可以通過受精作用直接傳給后代）如AA→Aa，（當代不表現(xiàn)，一旦在生物個體中表現(xiàn)出來，該性狀即可穩(wěn)定遺傳）8、基因突變結(jié)果（1）顯性突變：如aa→Aa（當代表現(xiàn)）（2）隱性突變：(是“質(zhì)”的改變，而“量”未改變)(3)判定方法選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。a．若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。b．若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性。（1）產(chǎn)生新基因的途徑（2）生物變異的根本來源（3）生物進化的原始材料產(chǎn)生新基因形成新性狀生物進化的原始材料基因突變生物變異的根本來源7.意義[深挖教材2.]基因突變頻率很低，而且大多數(shù)基因突變對生物體是有害的，但為何它仍可為生物進化提供原材料？對于生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有些突變是有利突變，對生物的進化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。9、應(yīng)用：誘變育種①定義：②過程：③優(yōu)點：可以提高

，在較短時間內(nèi)獲得

。突變率更多的優(yōu)良變異類型；大幅度地改良某些性狀④缺點：有利變異個體往往不多，需要處理大量材料，具有一定盲目性處理萌發(fā)的種子或幼苗（分裂旺盛）原癌基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強突變或過量表達細胞癌變抑癌基因蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性突變細胞癌變細胞正常的生長和增殖所必需的。抑制細胞生長、增殖或促進細胞凋亡。致癌因子(1)細胞癌變的根本原因10.細胞的癌變原癌基因和抑癌基因發(fā)生了基因突變細胞無限增殖細胞惡性增殖提示：①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因②不是只有癌細胞中才存在原癌和抑癌基因，正常細胞的DNA上也存在細胞的癌變21癌細胞特點：原因：原癌基因或抑癌基因突變正常結(jié)腸上皮細胞抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅰ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉(zhuǎn)移原癌基因突變【思考·討論】結(jié)腸癌發(fā)生的原因結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察分析癌細胞的特征。①能夠無限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。

（2）癌變細胞的特征1.科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個基因發(fā)生突變有關(guān)，突變情況如下表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F(xiàn)1均為圓眼果蠅，F(xiàn)1雌雄交配，測得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是突破

強化關(guān)鍵能力突變基因ⅠⅡ蛋白質(zhì)變化某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺多肽鏈長度比野生型果蠅的長A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A→CB.導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現(xiàn)C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個基因發(fā)生突變對性狀無影響D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16cT→GmRNA上存在密碼子3/15棒眼為雙隱2.我國利用航天技術(shù)在生物育種上取得了豐碩成果。下列關(guān)于太空育種的說法，正確的是A.太空育種是利用太空的強輻射、微重力等因素誘導(dǎo)基因發(fā)生重組B.太空育種可以有針對性地提高有利變異的頻率C.在太空遨游過程中種子若產(chǎn)生新的基因，則代表形成了新的物種D.航天器搭載的通常是萌發(fā)的種子，原因是萌發(fā)的種子有絲分裂旺盛D3．正常結(jié)腸上皮細胞發(fā)生基因突變后，會轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒栽鲋车陌┘毎Ｏ聢D為細胞癌變過程中細胞形態(tài)與基因的變化。有關(guān)敘述不正確的是(

)A．原癌基因主要負責調(diào)節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程B．據(jù)圖可知，正常細胞至少要發(fā)生5個基因突變，才能轉(zhuǎn)變?yōu)榭蓴U散轉(zhuǎn)移的癌細胞C．原、抑癌等基因突變導(dǎo)致細胞周期變短，蛋白質(zhì)合成旺盛，細胞形態(tài)發(fā)生改變D．通過顯微鏡觀察細胞表面糖蛋白的數(shù)量可作為判斷細胞癌變的依據(jù)D4.圖中的①②過程分別表示細胞癌變發(fā)生的兩種機制，下列相關(guān)敘述正確的是（）A.原癌基因的作用主要是阻止細胞不正常的增殖B.只要原癌基因表達產(chǎn)生了正常蛋白質(zhì)，細胞就不會癌變C.原癌基因和癌基因的基因結(jié)構(gòu)不同D.抑制癌細胞DNA的解旋不會影響癌細胞的增殖C（1）病毒、大腸桿菌及動物和植物都可發(fā)生基因突變(

)（2）基因突變的隨機性表現(xiàn)在一個基因可突變成多個等位基因(

)（3）基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代(

)（4）人工誘變可以提高突變頻率并決定基因突變的方向(

)（5）基因突變發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期說明具有普遍性(

)（6）若沒有外界因素的影響，基因就不會發(fā)生突變(

)（7）與癌變有關(guān)的基因只存在于癌細胞中(

)（8）DNA分子中發(fā)生堿基對的改變就是基因突變（

）（9）觀察細胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置（

）√×√××××××易錯辨析基因突變具有普遍性不定向性發(fā)生在體細胞不定向性隨機性基因中基因診斷自發(fā)、普遍、隨機性1、概念：生物體進行

生殖過程中,控制不同性狀的基因

。2、類型3、意義①基因的自由組合:②交叉互換:______染色體上的_____基因的自由組合____染色體上（四分體中）的_______染色體之間經(jīng)常發(fā)生纏繞，并交換一部分片段③基因工程、肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化過程

通過有性生殖實現(xiàn)基因重組，是生物變異的來源之一,是生物多樣性的重要原因之一，對生物的進化有重要的意義。基因重組能否產(chǎn)生新的基因？有性重新組合非同源非等位同源非姐妹27考點二基因重組基因重組既不產(chǎn)生新基因，也不產(chǎn)生新性狀，但能產(chǎn)生新的基因型和表型。考點二

基因重組4、應(yīng)用：雜交育種：①概念：課本P13人們有目的地將具有優(yōu)良性狀的兩個親本雜交，使兩個親本的優(yōu)良性狀組合在一起，再篩選出所需要的優(yōu)良品種。例如既抗倒伏又抗銹病的純種小麥的選育：抗倒伏易感病抗倒伏易感病過程：雜交→F1→自交→F2，篩選，連續(xù)自交，篩選考點二

基因重組5、雜交育種：②優(yōu)點：操作簡便，可以集中優(yōu)良性狀，獲得雜種優(yōu)勢③缺點：周期長，過程繁瑣最簡便的育種方式4.基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細胞減數(shù)分裂時同源染色體變化示意圖如圖。下列敘述正確的是A.三對等位基因的分離均發(fā)生在次級精母細胞中B.該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子C.B(b)與D(d)之間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律D.非姐妹染色單體發(fā)生互換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異B突破

強化關(guān)鍵能力3.基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是A.圖甲中基因a最可能來源于染色體的互換B.圖乙中基因a不可能來源于基因突變C.丙細胞產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.圖丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)D突破

強化關(guān)鍵能力有絲分裂后期減數(shù)分裂Ⅱ中期丙細胞產(chǎn)生的2個子細胞中，一個多一條染色體，一個少一條染色體基因突變可能基因突變?nèi)旧w數(shù)目變異減數(shù)分裂Ⅱ后期基因a出現(xiàn)的原因可能