北方漢族孤獨癥核心家系的拷貝數變異和易感基因研究的開題報告開題報告論文題目：北方漢族孤獨癥核心家系的拷貝數變異和易感基因研究研究背景和意義：孤獨癥是一種神經發育障礙性疾病，主要特征是社交交往缺陷、溝通和語言障礙以及興趣和活動范圍的明顯受限。據統計，孤獨癥的患病率已經逐年上升，成為目前醫學界普遍關注的疾病之一。然而，孤獨癥的病因目前仍不十分明確，后期診斷和治療的困難也給患者和家庭帶來了重大壓力。因此，探究孤獨癥的發生機制對于孤獨癥的早期診斷、干預和治療具有重要意義。神經元的拷貝數變異是一種常見的基因遺傳變異，與一系列神經底物的正常發育和功能有關。一些研究表明，拷貝數變異與孤獨癥可能存在一定的聯系。此外，易感基因的調控異常也與孤獨癥的發生有關。因此，針對孤獨癥家系的拷貝數變異和易感基因的研究，有助于深入理解孤獨癥的發生機制，并為其早期診斷和治療提供依據。研究內容和目標：本研究通過對北方漢族孤獨癥核心家系的臨床表型和基因突變進行系統的分析，旨在確定與孤獨癥相關的拷貝數變異和易感基因，為早期診斷和治療提供參考依據。具體研究內容包括：1.采集北方漢族孤獨癥核心家系的樣本，進行基本臨床和基因檢測。2.針對上述家系的拷貝數變異和易感基因情況進行比對分析，并確定可能存在的相關性。3.根據比對分析結果，評估這些拷貝數變異和易感基因在孤獨癥的發生中的重要性和作用機制，以及對早期診斷和治療的指導意義。研究方法和技術路線：1.患者樣本的采集和基因檢測：從北方漢族孤獨癥核心家系中對患者進行臨床問診，并采集血液樣本，進行基因檢測，包括外顯子測序、拷貝數變異檢測等。2.數據處理和分析：針對獲得的基因數據進行質量控制、預處理和分析，并采用不同的比對工具，如SOAP2、Bowtie等，進行拷貝數變異和基因突變的比對分析。3.建立分析平臺：使用語言編程工具如R語言、Python等，建立分析平臺。預期成果和創新點：本研究旨在探究孤獨癥家系的拷貝數變異和易感基因的相關性，為孤獨癥早期診斷和治療提供理論和技術支持。預期成果包括：1.確定與孤獨癥相關的拷貝數變異和易感基因。2.評估這些拷貝數變異和易感基因在孤獨癥的發生中的作用機制和指導意義。3.提供可以廣泛應用的基因數據分析技術平臺。創新點：1.針對北方漢族孤獨癥核心家系的拷貝數變異和易感基因，進行系統的分析和評估。2.建立基于語言編程工具的分析平臺，為全面解析孤獨癥病因提供基礎數據和科學依據。參考文獻：1.ZhangY,YuX,ShiJ,etal.CopynumbervariationanalysisinChinesechildrenwithautismusingchromosomalmicroarrayanalysis.BMCMedGenomics,2016,9(2):28.2.SunW,PoskittKJ,ChauV,etal.GeneticvariationsofcopynumbervariationsinChinesechildrenwithautismspectrumdisorder.SciRep,2016,6:29157.3.GanzML.Thelifetimedistributionoftheincremental