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文檔簡介

制作\主講:沈藝第六章人類遺傳病我國遺傳病的發病狀況：

每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。

隨著醫療技術的發展和醫藥衛生條件的改善，人類的傳染性疾病已得到明顯控制，而人類遺傳病的發病率和死亡率并未出現下降趨勢。統計表明，我國病人中約有25%～30%的人患有遺傳病！概念：

遺傳病是指因遺傳物質改變而引起的疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、遺傳病的類型類型：（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發現6500多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養不良概念：

由多對等位基因控制。常表現出家族性

聚集現象，且比較容易受環境影響。（二）多基因遺傳病目前已發現的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發性高血壓青少年型糖尿病（三）、染色體異常遺傳病概念：

由染色體發生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征（病理）由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發育不良(X0)先天性睪丸發育不全（XXY）XYY綜合征

討論：1、人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。不都是

如高血壓，常四五十歲時才表現出來。2、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。不都是

如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。

人類遺傳病與先天性疾病人類遺傳病判斷題：2、先天性疾病都是遺傳病遺傳因素環境因素母體條件區分：先天性疾病先天發病后天發病判斷題：1、遺傳病都是先天性

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