孕前優生檢查項目1出生缺陷：生前即存在的結構、功能異常中國每年出生100萬出生缺陷兒，耗資150億元出生缺陷、遺傳性疾病——重大公共衛生問題2一級預防二級預防三級預防消除病因、預防發生降低出生缺陷發生率孕期早檢出、避免出生降低出生缺陷出生率新生兒期早發現、早治療降低致殘率出生缺陷三級預防34孕前優生健康檢查病史詢問：了解孕育史、疾病史、家族史、用藥情況、生活習慣、飲食營養、環境危險因素等體格檢查：身高、體重、血壓、心率、甲狀腺觸診、心肺聽診、肝臟脾臟觸診、四肢脊柱檢查等實驗室檢查：9項優生四項：B超：5實驗室及影像檢查：血常規尿常規陰道分泌物：白帶常規、淋球菌、沙眼衣原體血型：ABO、Rh血糖肝功能乙型肝炎五項腎功能甲狀腺功能病毒篩查：風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體、梅毒螺旋體婦科超聲6

一、陰道分泌物檢查（3項）1、

白帶常規檢查

外陰陰道假絲酵母菌病細菌性陰道炎滴蟲性陰道炎非特異性陰道炎混合性陰道炎胎膜早破低風險治愈后妊娠外陰陰道假絲酵母菌病72、淋球菌檢測高風險：徹底治愈后妊娠，妊娠早、中、晚期各復檢一次淋球菌感染（淋病）胎兒：早產、胎兒宮內感染、發育遲緩、胎兒窘迫、死胎、死產孕婦：感染性流產、人流后感染、產后子宮內膜炎、輸卵管炎、播散性淋病

一、陰道分泌物檢查（3項）83、沙眼衣原體檢測高風險：治愈后妊娠，同時治療性伴侶生殖道沙眼衣原體感染胎兒：新生兒眼結膜炎、新生兒肺炎孕婦：宮頸炎、子宮內膜炎、輸卵管炎、盆腔炎、輸卵管妊娠、不孕一、陰道分泌物檢查（3項）9血液常規檢查貧血

二、血液常規檢查貧血血小板減少血細胞其它異常特發性血小板減少性紫癜胎兒：新生兒顱內出血孕婦：顱內出血、血腫、自然流產和母嬰死亡率上升（低風險：妊娠與治愈同時）缺鐵性貧血巨幼細胞性貧血再生障礙性貧血胎兒：發育遲緩、宮內窘迫、流產、早產、死胎、神經管畸形孕婦：貧血性心臟病妊娠高血壓疾病早產、胎盤早剝產后出血產褥感染重度貧血、巨幼細胞貧血為高風險，糾正貧血后妊娠，妊娠期治療貧血10

三、尿液常規檢查尿液常規檢查紅細胞白細胞蛋白葡萄糖酮體泌尿系統感染、腎炎、腎病糖尿病

（可疑）及+為待查人員結合腎功能檢測++以上為高風險結合血糖測定11

四、血型檢查母嬰血型不合胎兒：早產、胎兒窘迫、臍帶脫垂、新生兒溶血、圍產兒死亡率上升孕婦：羊水過多、妊娠期高血壓疾病、胎位異常、早產、胎膜早破、產后出血A、B、O血型Rh陽性、陰性女方O型男方非O型女方Rh陰性血型檢查高風險：無病因治療，加強孕期保健，提高防范意識，積極預防、治療上述疾病12

五、血清葡萄糖測定血糖測定空腹血糖高于正常值（6.1mmol/L）時需轉診檢查篩查糖尿病診斷是否糖尿病、分型、評估風險、優生指導對孕婦的影響對胎兒的影響1、原有病情加重，甚至危及孕婦生命胎兒（新生兒）以下風險增加2、出現反復發作的外陰陰道假絲酵母菌病1、自然流產3、妊娠期高血壓疾病發作風險增加2、早產4、感染的發生風險增加3、胎兒生長受限、足月小樣兒5、羊水過多的發生風險增加4、圍產兒死亡6、酮癥酸中毒5、胎兒畸形7、剖宮產率增加6、巨大兒或大于胎齡兒7、低血糖、呼吸窘迫綜合征、產傷、高膽紅素血癥、低血鈣、紅細胞增多癥等新生兒并發癥表1糖尿病對孕婦和胎兒的影響13

六、肝功能檢測（谷丙轉氨酶）

七、乙型肝炎血清學檢測（五項）

谷丙轉氨酶肝臟損傷的情況乙肝病毒感染及對應的免疫情況乙型肝炎患者、乙肝病毒攜帶者胎兒：畸形、早產、死胎、母嬰傳播、肝炎加重孕婦：妊娠期高血壓疾病、產后出血、DIC高風險乙肝五項建議：1、夫婦一方患肝炎或病毒攜帶，性交時應使用避孕套；2、患急性肝炎婦女，應治愈后半年，最好兩年后，HBV-DNA滴度最低時妊娠；3、夫婦雙方或一方為乙肝病毒攜帶者，應積極治療，在HBV-DNA滴度轉陰或滴度最低時妊娠；4、女方乙肝五項均為陰性者，宜在孕前接種乙肝疫苗，待HBsAb檢測為陽性后再妊娠，男方也可參考執行。單純谷丙轉氨酶升高，情況較復雜，轉診內科，感染科治療。14診斷1.HBsAg(+):曾感染標志2.抗HBsAb(+):保護性抗體3.HBeAg(+):急/慢性肝炎4.抗HbeAb(+):復制減弱標志5.抗HBcAb(+):IgM(+)急性；IgG(+)慢性15

八、腎功能檢測（肌酐）肌酐檢測腎臟功能結合臨床癥狀、體格檢查、尿液檢查腎臟疾病（急、慢性腎盂腎炎、急慢性腎炎等）妊娠結局（%）血清肌酐水平（mg/dL）<1.51.5-3.0>3.0早產1350100圍產兒死亡51733胎兒生長受限1020100流產112125活產846250急性腎盂腎炎、急性腎炎治愈后三年內慢性腎炎伴高血壓、中重度腎功能不全慢性腎炎、血壓正常、輕度腎功能不全高風險，不宜妊娠低風險，積極治療，可以妊娠表2腎臟疾病對妊娠的影響16

九、甲狀腺功能檢測

（促甲狀腺激素TSH）促甲狀腺激素TSH測定TSH降低TSH升高甲狀腺功能亢進甲狀腺功能減退風險待定，進一步診治表3甲狀腺疾病對孕婦及胎兒的影響疾病對孕婦的影響對胎兒的影響甲狀腺功能亢進1、易并發子癇前期、妊娠期糖尿病1、胎死宮內、流產、早產2、在分娩、手術、感染、精神緊張、疲勞、饑餓等應激情況下易發生甲狀腺危象，導致心、肝功能衰竭、水電解質紊亂，甚至可造成生命危險2、胎兒、新生兒甲狀腺增大，出現甲亢或甲減3、可出現淋巴組織肥大、血小板減少癥等廣泛性自身免疫性疾病4、有些藥物可能引起胎兒畸形甲狀腺功能減退1、難產1、流產、早產、胎死宮內2、子癇前期2、胎兒生長受限3、胎盤早剝3、胎兒甲狀腺功能低下4、產后出血、心功能不全等4、智力低下等17

十、梅毒螺旋體篩查梅毒螺旋體篩查梅毒感染胎兒：早產、死產、先天梅毒、畸形孕婦：流產、不孕、臟器損傷、死亡高風險：血清學治愈后可以妊娠18

十一、風疹病毒IgG抗體測定

十二、巨細胞病毒IgM和IgG抗體測定

十三、弓形蟲IgM和IgG抗體測定流產、死胎、白內障、青光眼、視網膜炎、先心等流產、早產、死胎、耳聾、小頭畸形、唇腭裂等影響基本同上高風險，進一步檢查、分析風疹病毒感染巨細胞感染弓形蟲感染建議：1、IgG（+），IgM（-），可以妊娠。2、IgG（-），IgM（-），易感人群，接種風疹疫苗成功，3個月后妊娠。3、IgG（-），IgM（+），近期感染，不宜妊娠。4、IgG（+），IgM（+），近期感染，不宜妊娠。19十四、B超檢查B超婦科檢查女性生殖器官發育異常婦科疾病卵泡發育監測有無盆腔積液無子宮、子宮發育異常、始基子宮、輸卵管缺失、輸卵管發育不良、殘角子宮等單側輸卵管缺失、雙子宮、單角子宮、雙角子宮、縱隔子宮等不能生育不孕、流產、胎位異常、異位妊娠等子宮肌瘤、子宮腺肌癥、卵巢腫瘤、盆腔炎癥結核性、炎性、惡性腫瘤、異位妊娠建議轉診，結合臨床癥狀、體征等，進一步診斷、分析20十五、婦科檢查生殖道畸形（與B超結合）陰道炎、宮頸炎、宮頸糜爛子宮肌瘤、盆腔炎、卵巢囊腫低風險（卵巢惡性腫瘤為高風險）除不能生育者外，均可在治愈后安排妊娠婦科檢查21實驗室及影像檢查：血常規尿常規陰道分泌物：白帶常規、淋球菌、沙眼衣原體血型：ABO、Rh血糖肝功能乙型肝炎五項腎功能甲狀腺功能病毒篩查：風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體、梅毒螺旋體婦科超聲22孕前優生健康檢查病史詢問：了解孕育史、疾病史、家族史、用藥情況、生活習慣、飲食營養、環境危險因素等體格檢查：身高、體重、血壓、心率、甲狀腺觸診、心肺聽診、肝臟脾臟觸診、四肢脊柱檢查等實驗室檢查：9項優生四項：B超：23十六、體格檢查男性體檢男性生殖系統檢查心律失常、心音異常、呼吸音異常、脊柱異常、聽力或視力障礙、唇裂等高血壓（影響不大）、甲狀腺疾病（影響精子生成）均與生育無直接關系，轉診均為低風險睪丸腫瘤、附睪結核、隱睪無睪丸均屬高風險，需專科治療無生育能力包莖、包皮過長、精索靜脈曲張、前列腺炎均屬低風險，嚴重時需治療24女性體檢女性生殖系統檢查（婦科檢查）心律失常一般為低風險，有器質性病變者為高風險，需轉診，并接受心血管專科醫師的優生指導高血壓I期單純高血壓、無心臟受累低風險，需防止妊娠期高血壓疾病II期血壓持續升高、伴心、腦、腎器質性損傷高風險，治療控制病情后，優生指導III期高血壓伴心、腎功能衰竭，或伴高血壓腦病、腦血管病等高風險，嚴格評估能否妊娠甲狀腺腫大結合TSH測定，一般為低風險，但需治療，病情穩定后妊娠25十七、病史詢問疾病史男性乙肝高風險，病情控制后生育，新生兒第一天注射乙肝疫苗貧血、高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病、腎臟疾病均屬低風險心理疾病、抑郁、精神分裂等高風險，抗精神病藥多數致畸，服藥階段避免女方懷孕，精神疾病有遺傳傾向，單親12%，雙親40%女性貧血、高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病、腎臟疾病，如前所述心臟病，易發生心衰、流產、早產、死胎、圍產兒死亡率上升，先心者子代發病風險增加10倍心功能I-II級低風險，III-IV級不宜妊娠癲癇妊娠后病情加重，胎兒缺氧、腦癱、高熱驚厥；抗癲癇藥物可致畸（唇裂、先心等），子代癲癇風險增加，單親5%，雙親25%，治療后2年未發作者，停藥后可妊娠心理疾病同男性26不良妊娠史產前診斷適應證：1、羊水過多或羊水過少；2、胎兒發育異常或胎兒有可以畸形；3、孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質；4、曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒；5、婦女年齡超過35周歲，男方年齡超過45周歲；6、產前篩查結果陽性；7、夫婦雙方任一方有遺傳病史；8、夫婦雙方任一方有遺傳病家族史；9、有遺傳病或出生缺陷患兒生育史。胚胎停育、流產、早產、低體重兒、死胎、死產、新生兒死亡、葡萄胎、異位妊娠等均屬高風險，查找病因，提前干預，加強產前診斷27家族史先天愚型女>35歲，年齡越大，風險越大產前診斷苯丙酮尿癥生育此癥患兒的夫婦，再發風險為1/4新生兒篩查先天性耳聾再發風險為1/4-1/2遺傳咨詢、產前診斷、新生兒篩查進行性肌營養不良男孩，多在20歲前死亡，再發風險1/2，女孩1/2為攜帶者遺傳咨詢、產前診斷高度近視大于600度，伴眼軸過長，眼底萎縮新生兒篩查神經管缺陷無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂等，高齡孕婦，年齡越大，風險越大，補充葉酸產前診斷血友病大部分為男孩遺傳咨詢、產前診斷28生活史女性從事家裝、染發、高溫、被動吸煙行業高風險離崗3個月后妊娠吸煙低風險胎兒宮內發育遲緩、足月小樣兒風險增加孕前務必戒煙，避免被動吸煙飲酒低風險損害胎兒中樞神經系統孕前、孕期徹底戒酒男性精子畸形、計劃懷孕前3個月戒煙酒大量吸煙、飲酒長時間、頻繁蒸桑拿低風險精子畸形、死精避免穿緊身褲低風險影響精子生長避免長時間處于電磁環境低風險生精細胞異常避免長時間騎賽車低風險影響精子生長，引發前列腺炎避免29

健康的父母健康的環境健康的飲食健康的生活方式

生育健康的孩子30感謝！

31防疫計劃一風疹疫苗

至少在孕前3個月98%左右可以達到終身免疫流產胎兒畸形

TORCH風疹病毒危害預防方法時間療效32