第第頁生物人教版（2023）必修25.3人類遺傳病（共30張ppt）(共30張PPT)

人類遺傳病

肥胖癥

科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。

研究還發現，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。

討論：

1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？

人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養過多造成的，但大多數情況下，肥胖是由于遺傳物質和營養過多共同作用的結果。

這種說法依據的可能是基因控制生物的性狀這一生物學規律。因為人體患病也是人體表現出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。

然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。

2.有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？

人類遺傳病

隨著生活水平的提高和醫療衛生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。

人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素。

先天性心臟病患者

一、遺傳病與其他疾病

1.遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？

2.先天性疾病都是遺傳病嗎？

遺傳病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遺傳病可在個體生長發育到一定年齡才表現出來（如禿頂）；后天性疾病也不一定不是遺傳病。

先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。

一、遺傳病與其他疾病

先天性、后天性、家族性、散發性疾病與遺傳病的關系

一、遺傳病與其他疾病

3.先天性、后天性、家族性、散發性疾病與遺傳病的關系

二、人類遺傳病的類型

1.人類遺傳病通常可分為：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。

2.單基因遺傳病

受一對等位基因控制的遺傳病

顯性

隱性

實例：軟骨發育不全、多指、并指

實例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞

常染色體遺傳病

1.代代相傳2.男女發病率相同

1.通常在家族中隔代相傳

2.男女發病率相同

特點：

特點：

多指

并指

多指

白化病

苯丙酮尿癥的致病機理：

食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白質

消化

苯丙

氨酸

酪氨酸

苯丙氨酸羥化酶

消化吸收

黑色素

酶1

AA或Aa（正常）

患者aa

缺乏

白化病

相應基因

（BB或Bb）

缺苯丙氨酸羥化酶

患者bb

苯丙酮酸

（有害）

積累過多

損害神經系統和智力發育障礙

苯丙酮尿癥

二、人類遺傳病的類型

單基因遺傳病

性染色體

遺傳病

X染色體

Y染色體

特點：

舉例：抗維生素D佝僂病

顯性

隱性

特點：

舉例：血友病、紅綠色盲

女患者多于男患者，連續遺傳

男患者多于女患者，隔代交叉遺傳

特點：男全患病，女全正常

舉例：外耳道多毛癥

單基因遺傳病記憶口訣：

“常顯多并軟”：多指、并指、軟骨發育不全

“常隱白聾苯”：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿在

“伴顯抗VD”：抗維生素D佝僂病

“伴隱進色友”：進行性肌營養不良、色盲、血友病

無腦兒、唇裂(兔唇)、原發性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。

二、人類遺傳病的類型

2.多基因遺傳病

由兩對或兩對以上等位基因控制的人類遺傳病

特點

(多對等位基因+環境)

表現出家族聚集現象

群體中發病率高

唇裂

早衰

無腦兒

貓叫綜合征（結構改變）、性腺發育不良（數目改變）和21三體綜合征（數目改變）等。

二、人類遺傳病的類型

3.染色體異常遺傳病由于染色體變異而引起的遺傳病

1.遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的關系

2.三類遺傳病是否都遵循孟德爾遺傳定律？

3.患遺傳病就一定攜帶致病基因么？

先天性疾病不一定是遺傳病；

后天性疾病可能是遺傳病；

家族性疾病不一定是遺傳病。

只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律

不一定，如染色體異常遺傳病

調查內容及調查對象是什么？

調查時選擇什么樣的遺傳病進行調查？

遺傳病類型的選擇

最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病；

如：紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。

調查遺傳病發病率

最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病；

如：紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。

到人群中隨機抽樣調查，并且調查的群體足夠大。

某種遺傳病的發病率

＝

某種遺傳病的患病人數

×

100％

某種遺傳病的被調查人數

調查遺傳病的遺傳方式

最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病；

如：紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。

選擇多個患該遺傳病的家系進行調查;

根據調查結果繪制系譜圖，分析遺傳方式——顯隱性和所在的染色體類型。

調查過程

設計調查方案

實施調查方案

匯總數據計算

①選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病。

②調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。

發病率：

遺傳方式：

廣大人群隨機抽樣

患者家系

確定調查病例

設計記錄表格

明確調查方式

討論調查過程應注意的問題

調查時最好選取群體發病率較高的單基因遺傳病

確定調查目的、要求

常見優生措施

遺傳病的檢測和預防

遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負擔。

檢測和預防方法：

①遺傳咨詢

②產前診斷

③禁止近親結婚

④提倡適齡生育

三、遺傳病的檢測和預防

和誰生？

能不能生？

什么時候生？

生之前要做什么？

醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。

分析遺傳病的傳遞方式

推算出后代的再發風險率

向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等

1

2

3

4

遺傳咨詢的內容和步驟

三、遺傳病的檢測和預防

1.遺傳病的預防

（1）遺傳咨詢

產前診斷

（1）羊水檢查

（2）B超檢查

（3）孕婦血細胞檢查

（4）基因檢測

三、遺傳病的檢測和預防

2.遺傳病的檢測

（1）羊水檢查

三、遺傳病的檢測和預防

基因檢測基因檢測是指通過人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。

基因檢測意義：可以精確地診斷病因，對癥下藥；通過分析個體基因狀況，結合基因組學，預測個體患病的風險，從而改善生存環境和生活習慣，規避和延緩疾病的發生；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預測后代患這種病的概率。

基因治療

基因治療是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。

經過幾十年的發展，基因治療的研究已經取得了不少進展，其發展趨勢是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩定性和安全性等問題。

三、遺傳病的檢測和預防

3、禁止近親結婚

近親婚配發病率：

如果近親結婚，后代患苯丙酮尿癥的風險是非近親婚配的8.5倍；而患白化病的風險，則要高13.5倍。

嬰兒死亡率：

近親結婚為24%，而非近親是8%。

三、遺傳病的檢測和預防

我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。

祖父母

外祖父母

叔伯姑的

曾孫子女

叔伯姑的

孫子女

叔伯姑的子女

叔、伯、姑

孫子女

子女

自己

兄弟姐妹

的孫子女

兄弟姐妹

的子女

兄弟姐妹

父、母

舅姨的

曾孫子女

舅姨的孫子女

舅姨的子女

舅、姨

旁系血親

旁系血親

旁系血親

直系血親

生物進化論的創始人，英國科學家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。

米國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現的婚姻。