遺傳學人類基因1第1頁，課件共44頁，創作于2023年2月前言基因的概念基因的化學本質人類基因和基因組的結構特點基因的生物學特性人類基因組計劃2第2頁，課件共44頁，創作于2023年2月前言基因（gene）是細胞內遺傳物質的結構和功能單位，它以脫氧核苷酸（deoxyribonucleicacid，DNA）化學形式存在于染色體上。3第3頁，課件共44頁，創作于2023年2月第一節基因的概念4第4頁，課件共44頁，創作于2023年2月基因的概念一個基因決定一種酶→→一個基因一種蛋白質→→一個基因一條多肽鏈現代遺傳學認為，基因（gene）是決定一定功能產物的DNA序列。一個基因的結構除了編碼特定功能產物的DNA序列外，還包括對這個特定產物表達所需的鄰接DNA序列。5第5頁，課件共44頁，創作于2023年2月第二節基因的化學本質6第6頁，課件共44頁，創作于2023年2月

在整個生物界中，絕大部分生物（包括人類）基因的化學本質是DNA。在某些含有RNA和蛋白質的病毒，其RNA是遺傳物質。第7頁，課件共44頁，創作于2023年2月

Composedasa"doublehelix"-twolinkedchemicalstrands.8第8頁，課件共44頁，創作于2023年2月JamesWatsonandFrancisCrickdisplaytheirnewlydiscoveredmodelofDNA,themolecularbasisofgenetics.

第9頁，課件共44頁，創作于2023年2月一、DNA分子組成基本單位：脫氧核苷酸（dNMP）每個脫氧核苷酸由：磷酸（orthophosphoricacid）脫氧核糖（deoxyribose）含氮堿基（A、G、C、T）組成。dNMP的排列是DNA遺傳的核心。10第10頁，課件共44頁，創作于2023年2月二、DNA分子結構（雙螺旋結構模型）DNA，雙螺旋，正反向，互補鏈。堿基排列各不同。深溝淺溝兩凹槽，識別調節最厲害。DNA，鏈很長，堿基排列無限多，種類繁多藏世界。11第11頁，課件共44頁，創作于2023年2月第三節人類基因和基因組的

結構特點12第12頁，課件共44頁，創作于2023年2月一、基因的結構（一）分類（二）割裂基因（splitgene）二、基因組的組成（一）單拷貝序列（二）重復多拷貝序列13第13頁，課件共44頁，創作于2023年2月一、基因的結構

（一）基因的分類單一基因（solitarygene）基因家族（genefamily）假基因（擬基因）串聯重復基因（tandemrepetitivesequence）只有一個祖先基因經過重復和變異所組成的一組基因。14第14頁，課件共44頁，創作于2023年2月一、基因的結構

（二）割裂基因真核生物的結構基因是斷裂基因（splitgene），由編碼序列稱外顯子（exon）和非編碼序列稱內含子（intron）組成，兩者相間排列。15第15頁，課件共44頁，創作于2023年2月第16頁，課件共44頁，創作于2023年2月一、基因的結構

（三）斷裂基因特點：真核生物基因的表達中，一個基因的內含子成為另一個基因的外顯子，產生基因的差別表達外顯子－內含子接頭（GT-AG）17第17頁，課件共44頁，創作于2023年2月二、基因組的組成（一）單拷貝序列(single-copysequence）（二）重復多拷貝序列簡單序列DNA（simple-sequenceDNA）

衛星DNA（satelliteDNA）小衛星DNA（minisatelliteDNA）微衛星DNA（microsatelliteDNA）中度重復DNA（intermediaterepeatDNA）和可動DNA因子

短分散元件（shortinterspersedelement）:Alufamily

長分散元件（longinterspersedelement）:Kpnfamily第18頁，課件共44頁，創作于2023年2月第19頁，課件共44頁，創作于2023年2月第四節基因的生物學特性一、遺傳信息的儲存單位二、基因通過自我復制保持遺傳的連續性三、基因表達四、基因表達的調控20第20頁，課件共44頁，創作于2023年2月DNA分子中堿基對的排列順序蘊藏著遺傳信息，決定了基因的基本功能和特性。基因復制與表達構成了基因的主要功能。21第21頁，課件共44頁，創作于2023年2月一、遺傳信息的儲存單位（一）遺傳密碼（geneticcode）

DNA的脫氧核苷酸長鏈上每3個相鄰堿基序列構成一個三聯體（triplet），每個三聯體密碼能編碼某種氨基酸，故三聯體是遺傳信息的具體表現形式，又稱三聯體密碼、遺傳密碼或密碼子。22第22頁，課件共44頁，創作于2023年2月第23頁，課件共44頁，創作于2023年2月一、遺傳信息的儲存單位（二）遺傳密碼的特性通用性簡并性起始密碼和終止密碼起始密碼子（initiationcodon）：AUG

終止密碼子（stopcodon）：UAA、UAG、UGA24第24頁，課件共44頁，創作于2023年2月二、基因通過自我復制保持

遺傳的連續（一）基因具有自我復制（self-replication）的重要特性復制發生在細胞分裂周期的S期，DNA雙螺旋結構解旋為兩條單股的多核苷酸鏈，以DNA分子自身的每一股單鏈為模板進行自我復制合成新的DNA分子。25第25頁，課件共44頁，創作于2023年2月

二、

基因通過自我復制保持遺傳的連續性（二）DNA自我復制的過程第26頁，課件共44頁，創作于2023年2月二、基因通過自我復制保持遺傳的連續性（三）互補性半保留性反向平行性不對稱性不連續性“五性”第27頁，課件共44頁，創作于2023年2月三、基因表達GeneExpression把基因所儲存的遺傳信息轉變為由特定的氨基酸種類和序列構成的多肽鏈，再由多肽鏈構成蛋白質或酶分子，從而決定生物各種性狀（表型）的過程。28第28頁，課件共44頁，創作于2023年2月轉錄（transcription）

DNA-------mRNA翻譯（translation）

mRNA-------蛋白質場所：細胞質內的核糖體三、基因表達GeneExpression29第29頁，課件共44頁，創作于2023年2月轉錄（transcription）轉錄是在RNA聚合酶的催化下，以DNA3′→5′單鏈（反編碼鏈）為模板，按照堿基互補配對原則（當RNA以U和DNA的A配對，其余配對形式與復制時一致），以三磷酸核苷酸（NTP）為原料合成RNA的過程。30第30頁，課件共44頁，創作于2023年2月轉錄產物的加工和修飾

“加帽”

5′端加“7-甲基鳥嘌吟核苷酸”；“加尾”

3′端加“多聚腺苷酸”（polyA）“剪接”按GT-AG法則將內含子切除，再將外顯子由連接酶逐段連接起來，形成成熟的mRNA分子。31第31頁，課件共44頁，創作于2023年2月第32頁，課件共44頁，創作于2023年2月轉錄及其加工過程33第33頁，課件共44頁，創作于2023年2月翻譯translation翻譯是以mRNA為模板指導蛋白質合成的過程。mRNA——合成蛋白質的模板，攜帶遺傳信息tRNA——轉運活化的氨基酸和識別mRNA分子上的遺傳密碼核糖體——蛋白質合成的場所蛋白質合成通常包括三個階段：起始、延長和終止。34第34頁，課件共44頁，創作于2023年2月RNA編輯（RNAediting）及其意義定義：

導致形成的mRNA分子在編碼區的核苷酸序列不同與它的DNA模板相應序列的過程。內容：尿嘧啶核苷酸的加入或刪除堿基轉換：C→U,A→G或G→A堿基顛換：C→G,G→C或U→A方向：3′→5′35第35頁，課件共44頁，創作于2023年2月RNA編輯（RNAediting）及其意義生物學意義：翻譯活性通讀性調節翻譯活性與生物進化有關編輯信息來源于DNA儲存的遺傳信息36第36頁，課件共44頁，創作于2023年2月四、基因的表達調控特點：能在特定的時間和特定的細胞中激活特定的基因，從而實現“預定”的有序的分化發育過程。真核生物基因的表達調控是經過多階段水平實現的。37第37頁，課件共44頁，創作于2023年2月人類基因組人類基因組（genome）是人的所有遺傳信息的總和。它包括兩個相對獨立而相互關聯的基因組：核基因組與線粒體基因組。通常人類基因組指的是核基因組。38第38頁，課件共44頁，創作于2023年2月第五節人類基因組計劃

(Humangenomeproject，HGP)“人類基因組計劃（humangenomeproject,HGP）”是20世紀90年代初開始的全球范圍的全面研究人類基因組的重大科學項目。HGP是美國科學家在1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組DNA3.2×109核苷酸的序列，發現所有人類基因并闡明其在染色體的位置，破譯人類全部遺傳信息，使得人類第一次在分子水平上全面地認識自我。39第39頁，課件共44頁，創作于2023年2月整體目標：闡明人類遺傳信息的組成和表達，為人類遺傳多樣性的研究提供基本數據；揭示人類單基因異常和嚴重危害人類健康的多基因病的致病基因或者疾病易感基因，建立對各種基因病新的診治方法；從而推動整個生命科學和醫學領域發展。40第40頁，課件共44頁，創作于2023年2月基本任務：建立人類基因組的結構圖譜，即遺傳圖、物理圖、轉錄圖與序列圖，并在“制圖-測序”的基礎上鑒定人類的基因，繪出人類的基因圖。41第41頁，課件共44頁，創作于2023年2月一、結構基因組學

structuregenomics（一）遺傳圖geneticmap（二）物理圖physicalmap（三）轉錄圖transcription