2023年生物技術期末復習-醫學遺傳學（生物技術）考試歷年高頻考點參考題庫專家答案（圖片大小可自由調整）第1卷一.綜合考核題庫(共90題)1.（）型糖尿病的發病多為自主神經類型。2.核酸分子雜交的基本原理是A、DNA修飾B、轉錄C、DNA復制D、變性與復性3.Edward綜合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)4.某些遺傳病，在連續幾代的傳遞過程中，發病年齡逐代提前和（或）病情逐代加重的現象稱為（）。5.多基因遺傳病中的高血壓分為（）高血壓和繼發性高血壓。6.血友病B屬以下于哪種類型的遺傳病A、Y連鎖B、XDC、ARD、XR7.DMD是一種A、Y連鎖的遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳病C、常染色體顯性遺傳病D、X連鎖的現行遺傳病8.一對夫妻均是鐮狀細胞貧血癥基因攜帶者，其所生孩子患該病概率為（）A、1/4B、1/2C、1/39.在正常情況下，性別決定因子SRY基因位于（）染色體上。10.下列疾病屬于細胞質遺傳的是A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、線粒體遺傳病D、染色體病11.遺傳學的第三代遺傳標志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、衛星DNA12.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下的活產子中為Down綜合征患兒的風險是A、1/6B、1/3C、2/3D、1/413.以下哪些是生命有機體的遺傳物質A、蛋白質B、DNAC、RNAD、脂類E、糖14.不規則顯性是指A、致病基因回復突變成正常基因B、雜合體的顯性基因未能形成相應的表型C、等位基因之間沒有明顯的顯隱關系D、顯性性狀的表達沒有規則15.人體細胞中，唯一含有DNA的細胞器是A、線粒體B、葉綠體C、內質網D、核糖體16.靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出標準型α地中海貧血患者的可能性是A、1B、1/4C、1/8D、1/217.終止密碼突變成編碼某種氨基酸的密碼，這種突變稱為A、移碼突變B、無義突變C、錯義突變D、終止密碼突變18.肺炎雙球菌轉化實驗證明A、蛋白質是遺傳物質B、RNA是遺傳物質C、DNA是遺傳物質D、多糖是遺傳物質19.大多數三體綜合征的發生與母親年齡呈正相關，主要原因是A、卵細胞形成過程中，發生減數分裂第一次分裂染色體的不分離B、胚胎發育過程中，發生了減數分裂同源染色體的不分離C、卵細胞形成過程中，發生了有絲分裂染色體的不分離D、卵細胞形成過程中，發生減數分裂第二次分裂染色體的不分離20.患者（先證者），男，56歲。患者從30歲開始下肢出現進行性不自主的舞蹈樣運動，舞蹈動作快，合并肌強直，走路不穩。隨著病情加重，出現抑郁癥狀。其余無異常。家族史：患者（先證者）的兒子、父親、祖母、大姑以及大姑的一二一女都同患該病，不過發病年齡和病情輕重不同。患者的兒子發病較早（20歲）且病情較重；其余患者發病較晚（40歲以后）且病情較輕。患者兒子發病提早病情加重的現象稱為？A、從性遺傳B、延遲顯性遺傳C、遺傳早現D、不規則顯性21.Ph染色體是染色體（）的結果A、易位B、缺失C、重復D、斷裂22.一對夫妻，妻子頭發稀疏，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子出現禿頂的概率大于女兒的B、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的兒子有1/2的概率會出現禿頂23.系譜分析中的先證者是指第幾個被確診的患者成員.()A、第一個B、第二個C、第三個D、第四個24.現代醫學遺傳將遺傳病分為哪幾種類型？25.嵌合型21三體綜合征患者的發病原因主要是A、父親精子產生時減數第一次分裂發生21號染色體不分離B、父親精子產生時減數第二次分裂發生21號染色體不分離C、母親卵細胞產生時減數第一次分裂發生21號染色體不分離D、胚胎卵裂過程中發生有絲分裂21號染色體不分離26.真核細胞染色體的化學組成是A、非組蛋白B、RNAC、組蛋白D、DNAE、纖維素27.懷疑胎兒為開放性脊柱裂，且孕婦有先兆流產的傾向，此時應采取哪種發生來確診A、胎兒鏡檢查B、羊膜穿刺C、絨毛取樣D、B型超聲波掃描28.典型的Down綜合征的發病原因是由于染色體發生了哪種改變。（）A、亞二倍體B、單倍體C、三體型D、三倍體29.以下選項中，存在與哺乳動物細胞中的半自主性細胞器是A、線粒體B、葉綠體C、內質網D、核糖體30.慢性髓細胞性白血病（CML）的特異性標志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小體31.不屬于DNA中的堿基是A、腺嘌呤B、尿嘧啶C、鳥嘌呤D、胞嘧啶32.多基因遺傳病的復發風險與下列哪個因素無關A、閾值B、親屬級別C、遺傳的瓶頸效應D、家庭中患病成員的多少33.性染色質包括()染色質和Y染色質.34.患色盲的女人與一個表型正常的男性結婚，生育患兒的風險是A、75%B、50%C、25%D、100%35.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結婚，他們的女兒患病的風險是A、100%B、50%C、25%D、75%36.Turner綜合征典型的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX37.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸變異，使某些限制性酶切位點移位、數目增加或減少，導致限制性酶切片段長度發生改變。38.亞硝酸鹽引起突變的原理是A、造成移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂39.由脫氧三核苷酸串聯重復擴增而引起疾病的突變為A、靜態突變B、片段突變C、動態突變D、堿基替換40.多基因遺傳病群體易患性平均值與發病閾值越近，群體發病率越（）。41.試述基因診斷的特點？并舉出至少3中基因診斷方法。42.致病基因在1~22號染色體上，在雜合子情況下可導致個體發病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫中文）43.高血壓屬于現代醫學遺傳學中的哪類疾病A、體細胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病44.以下不屬于孟德爾發現的遺傳規律是A、顯隱規律B、連鎖互換規律C、自由組合規律D、分離規律45.患者，男性，22歲，身材矮小，手掌寬，手指和腳趾都比正常人成比例縮短。經檢查，該患者的中間指（趾）骨缺失，大拇指和大腳趾近端指（趾）骨變短，缺乏遠端指（趾）骨關節。該名患者所患疾病為短指癥A1型，其致病基因定位在A、線粒體DNA上B、X染色體上C、Y染色體上D、常染色體上46.mtDNA中編碼rRNA基因的數目為A、2個B、17個C、22個D、13個47.微衛星DNA一般是A、中度重復序列B、編碼DNAC、非編碼DNAD、假基因48.人類身高屬多基因遺傳，如果兩個中等身高的個體婚配，其子女身高很可能為A、極矮B、偏高C、偏矮D、中等49.在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療，再發風險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可運用A、一般咨詢B、產前咨詢C、遺傳咨詢D、產前診斷50.芳香族化合物引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂51.目前對于苯丙酮尿癥患者進行治療的主要原則是A、禁其所忌B、去其所余C、補其所缺D、酶療法52.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的5/8~7/8的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體53.關于線粒體遺傳系統以下說法正確的是A、在細胞中有多個拷貝B、可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNAC、能夠獨立復制、轉錄，不受nDNA的制約D、所含信息量小E、突變率高54.已知某多基因遺傳病在調查的20對同卵雙生子中，共同患病的有15對；在50對二卵雙生子中，共同患病的有1對，不考慮遺傳異質性，則該病的遺傳度為A、約100%B、約50%C、約25%D、約75%55.以下堿基替換，屬于顛換的是A、C、U互換B、T、C互換C、A、T互換D、T、U互換56.一個健康的女人嫁給了一個患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康女孩的幾率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/357.多基因遺傳的微效基因所具備的特點是A、作用是微小的B、作用效力沒有方向性C、共顯性D、有累加作用E、是隱性基因58.精神分裂癥的遺傳度是A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%59.SIS基因產物是一種A、絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶B、生長因子C、酪氨酸蛋白激酶D、轉錄因子60.一個完整的基因結構包括()A、調控序列+非編碼序列B、側翼序列+非編碼序列C、調控序列+編碼序列+非編碼序列D、編碼序列+調控序列61.一個患Ⅰ型成骨不全的女人和一個表型正常的男性結婚，生育Ⅰ型成骨不全女兒的風險有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/462.產前診斷的對象有哪些人？（試舉出5種類型）63.關于X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征，下列說法錯誤的是（）A、致病基因在X染色體上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遺傳的特點D、系譜中可見到連續傳遞現象64.血友病A屬于哪種遺傳方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR65.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病A、某一個個體發病遺傳因素的作用越大B、完全是環境因素的作用C、主要是遺傳因素的作用，環境因素作用較小D、主要是環境因素的作用，遺傳因素的作用較小66.遺傳度是A、遺傳病發病率的高低B、遺傳性狀的異質性C、遺傳因素對性狀影響程度D、在多基因疾病形成中，遺傳因素的貢獻大小67.D組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為A、插入易位B、串聯易位C、羅伯遜易位D、不平衡易位68.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸癥69.攜帶者70.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶缺陷而引起的疾病是A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥71.最常見的染色體畸變綜合征是A、Edward綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征72.癌基因根據其來源不同可分為（）癌基因和細胞癌基因。73.受精卵中的線粒體主要來源是A、大部分來自卵子B、精子與卵子各提供1/2C、幾乎全部來自卵子D、主要來自精子，少數來自卵子74.在常染色體隱性遺傳病中，其隱性基因攜帶者檢出的最佳方法是A、基因檢查B、體征檢查C、生化檢查D、家系調查75.一個O型血的母親生了一個A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是A、O型B、A型C、B型D、AB型E、無法判斷76.以下選項中，屬于無創產前診斷的技術是A、羊膜穿刺法B、絨毛取樣法C、臍帶穿刺術D、母體外周血胎兒游離DNA檢測77.當多基因遺傳病發病率有性別差異時()A、發病率低的性別，則閾值低，該性別患者子女發病風險相對較低B、發病率低的性別，則閾值高，該性別患者子女發病風險相對較高C、發病率高的性別，則閾值高，該性別患者子女發病風險相對較高D、發病率高的性別，則閾值低，該性別患者子女發病風險相對較低E、發病率高的性別，則閾值低，該性別患者子女發病風險相對較高78.46，X，i（Xq）表示的是此人的X染色體的其中一條是具有兩個長臂的（）染色體。79.單拷貝序列一般是A、長散在核元件B、衛星DNAC、編碼DNAD、短散在核元件80.易位型21三體綜合征患者的發病原因主要是A、父親精子產生時減數第一次分裂發生21號染色體不分離B、父親精子產生時減數第二次分裂發生21號染色體不分離C、母親卵細胞產生時減數第一次分裂發生21號染色體不分離D、雙親之一是平衡易位染色體攜帶者81.現代醫學認為遺傳病指A、既能遺傳又能傳染B、遺傳物質改變引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病82.下列哪種核型屬于經典Turner綜合征（）A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，X83.一個個體中含有不同染色數目的三個細胞系，這種情況稱為A、超二倍體B、嵌合體C、非整倍體D、三體型84.“蠶豆病”屬于（）疾病A、X連鎖隱性遺傳B、X連鎖完全顯性遺傳C、常染色體不完全顯性D、常染色體完全顯性85.SNP即（）是指基因組水平上單個核苷酸變異引起的DNA序列多態性86.下列哪些疾病屬于α地中海貧血A、HbH病B、鐮狀細胞貧血癥C、HbBart's胎兒水腫綜合征D、β地中海貧血E、血紅蛋白M病87.PCR最主要的優點在于A、直接針對染色體進行檢測B、費用低C、靈敏度高D、準確性高88.外耳道多毛癥的致病基因位于（）染色體上。89.以下屬于抑癌基因的是A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因90.關于抑癌基因，錯誤的是A、具有抑制細胞過度增殖的作用B、起負調控作用的一類基因C、有些抑癌基因可促進細胞凋亡D、不存在于人類正常細胞中第1卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:22.正確答案:D3.正確答案:C4.正確答案:遺傳早現5.正確答案:原發性6.正確答案:D7.正確答案:B8.正確答案:A9.正確答案:Y10.正確答案:C11.正確答案:C12.正確答案:B13.正確答案:B,C14.正確答案:B15.正確答案:A16.正確答案:B17.正確答案:D18.正確答案:C19.正確答案:A20.正確答案:C21.正確答案:A22.正確答案:A23.正確答案:A24.正確答案:1、單基因遺傳病；2、多基因遺傳病；3、線粒體遺傳病；4、染色體遺傳病；5、體細胞遺傳病25.正確答案:D26.正確答案:B,C,A,D27.正確答案:D28.正確答案:C29.正確答案:A30.正確答案:D31.正確答案:B32.正確答案:C33.正確答案:X34.正確答案:B35.正確答案:A36.正確答案:B37.正確答案:限制性片段長度多態性38.正確答案:B39.正確答案:C40.正確答案:高41.正確答案:特點：特異性強；靈敏度高；應用廣泛；獲得便利。方法：PCR、RFLP、DNA芯片、DNA測序。42.正確答案:常染色體顯性43.正確答案:C44.正確答案: