第二章孟德爾式遺傳分析第一頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一孟德爾(GregorMendel)第二頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第三頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一Reserchgarden第四頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一實驗材料實驗目的實驗內容實驗方法提出問題——構建假說——驗證假說——得出結論第五頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一實驗材料的選擇——豌豆豌豆有可區分的穩定性狀豌豆是自花授粉植物，且是閉花授粉，人工去雄易豌豆豆莢成熟后種子都留在豆莢中。第六頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一實驗目的：研究雜交種親代與子代間顯性性狀與隱性性狀比例的潛在規律。實驗內容：兩個實驗。實驗方法：注意力集中在一對相對性狀；采用正反交；設立對照實驗；采用大樣本；充分對數據進行統計分析比較。第七頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一單因子雜交試驗TheMonohybridCross第八頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第九頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第十頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第十一頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第十二頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第十三頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第十四頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一雜交自交(自花授粉)測交(雜種和隱性親本雜交)第十五頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第十六頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一雙因子雜交試驗TheDihybridCross第十七頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第十八頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第十九頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第二十頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一分離定律的意義

（1）具有普遍性

常染色體顯性遺傳病約有3711種（1992年）侏儒（先天性軟骨發育不全）顯性短指癥舞蹈病（Huntington）

第二十一頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第二十二頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第二十三頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一

白化（酪氨酸酶）半乳糖血癥（半乳糖1-磷酸尿苷酰轉移酶）隱性苯丙酮尿癥（苯丙氨酸羥化酶）早老癥（LaminA基因突變，2004）

自毀容貌綜合征（次黃嘌呤鳥嘌呤轉磷酸核糖基酶(HGPRT)缺乏——X連鎖

X連鎖隱性遺傳病或異常性狀有360種（1992年）

Y連鎖遺傳病及異常性狀僅10余種

（2）雜合體是不能留作種子

常染色體隱性遺傳病約有1631種（1992年）第二十四頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第二十五頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一

人類家譜分析中常用的符號

男男女患者女男女攜帶者不知性別⊙性連鎖攜帶者婚配流產兒或死胎近親婚配已故家庭成員生育子女先證者同卵雙生I

人類家譜譜系

II

異卵雙生123

第二十六頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第二十七頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一自由組合定律的意義(1)自由組合定律廣泛存在，如蜜蜂的腐臭病（foulbrood）;(2)使生物群體中存在著多樣性，使得生物得以生存和進化;(3)可應用于育種。第二十八頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第二十九頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一孟德爾定律分離定律：一對等位基因在雜合子中，各自保持其獨立性，在配子形成時，彼此分開，隨機地進入不同的配子。自由組合定律：支配兩對（或兩對以上）不同性狀的等位基因，在雜合狀態保持其獨立性。配子形成時，各等位基因彼此獨立分離，不同對的基因自由組合。第三十頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一第二節遺傳數據的統計方法實現孟德爾定律必須同時滿足下列條件(P63)：1、子一代個體形成的配子數目相等且生活力相同；2、雌、雄配子結合的機會相等；3、子二代不同的基因型的個體的存活率相等；4、等位基因間的顯隱性關系是完全的；5、觀察的子代樣本數目足夠多。第三十一頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一一、分離比的機遇性波動問題二、概率（probability）

1、概念：反復試驗中，預期某一事件的出現次數的比例。

nA概率的公式為：P(A)=limn→∞nP(A)：A事件發生的概率。n：群體中的個體數或測驗次數。nA：A事件在群體中出現的次數。

第三十二頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一

2、概率規則

（1）相乘定律：獨立事件:

(independentevents)

P(A·B)=P(A)×P(B)

（2）相加定律互斥事件（matuallyexclusiveevents）

P(A或B)=P(A)+P(B)

（3）組合事件（combiningprobabilityrule）

P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2

第三十三頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一三、遺傳比率的計算Aa×Aa：A，aAa×aa：A，a根據某一假定，求預期的基因型和表型的比率。第三十四頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一1、棋盤法第三十五頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一2、分枝法（branchingprocess）

AAbbCc×aaBbCcAA×aabb×BbCc×Cc×1CC=1AaBbCC1Bb×2Cc=2AaBbCc××1cc=1AaBbccAa××1CC=1AabbCC1bb×2Cc=2AabbCc×1cc=1Aabbcc

第三十六頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一3、利用概率來計算AABbccDDEe×AaBbCCddEe

PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee↓↓↓↓↓

要求的基因型

AABBCcDdee↓↓↓↓↓概率

P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32

要求的表型

ABCDe↓↓↓↓↓概率

P=1×3/4×1×1×1/4=3/16

第三十七頁，共三十九頁，編輯于2023年，星期一四、適合度檢驗法（goodnessoffit）

1、二項式分布條件：一般地說，設p為某一基因型或表型出現的概率，而q或1－p是另一基因型或表型出現的概率，p＋q＝1。這樣，這些事件的每一組合的概率就可用二項分布的展開來說明。若不考慮出現的順