--WORD--WORD----遺傳學名詞解釋遺傳?。╣eneticdisease）的細胞克隆所產生物病變（如惡性腫瘤）也歸入遺傳病的范疇。醫學遺傳學學科。主要研究遺傳病的發生機制、傳遞規律、診斷、治療和預防等。單基因?。╯inglegene存在于生殖細胞或者受精卵細胞中的突過表達則可形成有一定異常性狀的疾病。多基因病MF）素共同作用所致的疾病。染色體?。╟hromosomaldisease染色體數目或結構的改變所致的疾病。線粒體遺傳病現為母性遺傳。體細胞遺傳病體細胞中遺傳物質改變所致的疾病?；蚣易澹╣ene相關的一組基因。斷裂基因的結構外顯子(exon)真核細胞的基因在表達過程中能編碼蛋白質的核苷酸序列。內含子(intron)序列?；蛲蛔兪А＃╬ointDNA鏈中一個或一對堿基或者堿基對發生突變，包括堿基替換和移碼突變。同義突變（samesensemutation）密碼子所編碼的氨基酸是同一種氨基酸的突變。錯義突變（misssensemutation）堿基替換發生在編碼氨基酸的密碼子基酸是兩種不同氨基酸的突變。（nonsensemutation）（UAGUAA或UGA終止密碼突變的密碼子而不是原來的終止密碼子。移碼突變（frameshiftDNA鏈中插入或缺失1使其編碼的氨基酸種類和序列發生變化。動態突變（dynamicmutation）DNA隨著親代向子代的傳遞過程中進一步發生改變，這種改變往往是重負序列的拷貝。靜態突變DNADNA的穩定性。不完全顯性雜合子的表型介于顯性純合子和隱性純合子的表型之間。外顯率（penetrance）狀的人數的百分率。不同個體或同一個體的不同部位，基因所表現的程度可有明顯差異。交叉遺傳X一定能傳給他的女兒的存在性別交叉的疾病傳遞方式。遺傳異質性（genetic同一基因多種不同突變控制。不完全顯性（incompletedominance）雜合子DdDDddDdDd不規則顯性（irregulardominance）表現出相應的性狀，因此在系譜中可以出現隔代遺傳的現象。延遲顯性（delayeddominance）出來疾病。系譜表明在某個家族中，某種遺傳病發病情況的一個圖解。先證者在該家系中第一個被醫生或遺傳研究者所確認的遺傳病患者。近親婚配3~4親緣系數有共同祖先的兩個個體在某一位點上具有相同等位基因的概率。遺傳印記一個個體的同源染色體（或相應的一對等位基因）一方式改變時，所形成的表型也有不同。常染色體顯性遺傳（AD）1~22如果遺傳的方式是顯性的，且雜合時即可發病的遺傳方式。常染色體隱性遺傳（AR）1~22號常染色體上，向后代傳遞的遺傳方式。共顯性作用都完全表現出來。（polygenic性狀或疾病的遺傳方式取決于兩個以方式稱為多基因遺傳（qualitativecharactr單基因遺傳的性狀或疾病的變異在一個2~3體差異顯著。數量性狀（quantitativecharactr多基因遺傳的形狀或者疾病的變異在一個群體中的分布是連續的只有數量上的差異，沒有質的不同。易感性liabilty在多基因遺傳病中，由遺傳基礎或易感基因決定一個個體患多基因遺傳病的風險。易患性（susceptibiliy在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環境因素共同決定一個個體患多基因遺傳病的風險閾值（threshold）由易患性所導致的多基因遺傳病發病發病的最低限度。遺傳率（所起作用的大小。

遺傳因素即易感基因在決定多基因遺傳疾病表型中（homologouschromosome在正常核型中，染色體是成對來自父方的精子，一條來自母方的卵子。姐妹染色單體（sisterchromosome）DNA雙螺旋鏈。（karyotype）形態特征的總和。（karyotype將待測細胞的全部染色體按照Denver體制配對、分組排列后，分析并確定其是否與正常核型完全一致三體型（trisomy）細胞中某同源染色體不是兩條，而是三條。染色體不分離（non-disjunction）在細胞分裂中、后期過程中，由于某種嵌合體（mosaic）身上有兩種或兩種以上不同核型細胞系同時存在。平衡易位染色體片段位置發生改變，但基因的總量保持不變的易位。羅伯遜易位發生于近端著絲粒染色體的一種易位形式。易位型先天愚型Down21GD組染色體上。雖然患者染色體總數還是4621（homoplasmy）即都是野生型序列，或者都是突變型序列。異質（heteroplasmy）粒體基因序列。母系遺傳母親將mtDNA傳遞給下一代。閾值效應（threshold當含有大量突變型線粒體基因的組織細胞所（mtDNA達到一定的比例時，才有受損的表型出現。）群體遺傳學(populationgenetics)究群體中基因的分布、基因頻率和基因型頻率的維持和變化的科學。遺傳流行病學(geneticepidemiology)探討遺傳病的發病頻率、遺傳方為預防、監測和治療遺傳病提供重要信息和措施。Hardy-Wenbery 定律世代的繁殖傳遞中保持不變。適合度相對能力。選擇系數（selectivecoefficiet在選擇作用下適合度降低的程度。（inbreedingcoefficientF同基因的概率。隨機遺傳漂變(randomgeneticdrif因頻率的隨機波動的現象。分子病基因突變導致蛋白質合成異常引起的疾病LCR位點控制區的調控區域。存在于逆轉錄RNA、DNA中。血紅蛋白?。╤emoglobinopathy）由于血紅蛋白分子結構異常（紅蛋白病，或珠蛋白肽鏈合成速率異常（珠蛋白生成障礙性貧血，又稱海洋性貧血）所引起的一組遺傳性血液病。地中海貧血(thalassemia)合成障礙或穩定性下降，又稱珠蛋白生成障礙性貧血。地中海貧血162鏈的合成完全受阻。1611因能夠發揮功能。β0鏈。β+鏈。血友病凝血因子遺傳性缺乏引起的遺傳性出血性疾病酶蛋白病缺陷所引起的疾病，又稱先天性代謝病。癌家族(cancerfamily)器官的類似腫瘤，表現出明顯的家族聚集的現象。遺傳性腫瘤綜合癥變為惡性腫瘤，且常伴發其他疾病。癌基因能夠使細胞發生癌變的基因。細胞癌基因又稱原癌基因，存在于正常的細胞基因組中，與病毒癌基因有腫瘤抑制癌基因suppressorgene癌基因共同調控細胞生長和分化的基因。特異性標記染色體色體。單克隆起源學說癌前細胞，進而在促癌因素的作用下，發展成為腫瘤。二次突變假說腫瘤的發生需要經過兩次獨立的突變，兩次突變分別作用腫誘發腫瘤。Ph92222CML中，可檢出的一種比G組染色體還小的近端著絲粒染色體。（prenatal檢測，從而在胎兒出生前對其是否攜帶致病基因做出診斷。分子診斷（moleculardiagnosis）DNA或RNARFLP堿基的插入、缺失、重排或點突變所引起的。核酸雜交應用核酸分子的變性和復性的性質，使來源不同的DNA(RNA)片段，嚴格按照堿基互補配對原則，在一定條件下形成雜交雙鏈分子。（genetherapy利用適當方法將一個完整的正常基因送入靶細胞而達到治病的目的?；蛐迯停╣ene分予以保留?；蛑脫Q（genereplacement）DNA完全恢復正常狀態。（geneaugmentation的基因的表達產物能修飾缺陷細胞的功