膈肌膨出癥江西省兒童醫院心臟中心

概念狹義:由于胚胎橫中膈內肌肉組織發育異常,導致膈肌先天性缺陷引起的膈肌膨出,稱為先天性(或原發性)膈肌膨出癥.廣義:除先天性膈肌膨出癥外,還包括各種原因造成膈神經損傷而引起的膈肌抬高。后者也稱為膈肌麻痹或獲得性膈肌膨出癥.

病因先天性因素:主要是胚胎期橫膈的肌化異常.1.胎兒感染(如風疹、巨細胞感染等)2.孕期用藥

3.染色體異常獲得性因素:各種原因所致膈神經損傷.1.創傷:如產傷,手術創傷,頸胸外傷等

2.感染和腫瘤

3.繼發于神經肌系統病變或某些全身性疾病:如神經源性肌萎縮,廣泛多發性神經炎,皮肌炎,甲低,膠原病等

4.某些藥物:如大劑量普魯卡因酰胺可致膈麻痹和呼衰

分類按發病機制:分為先天性和獲得性膈膨升按膈肌膨出的范圍:1.一側膈膨升:左側多見,左:右約為8～９:1.2.雙側膈膨升:偶見于初生兒，死亡率高;目前認為先天性雙側膈膨升與染色體畸形有關

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3.局限型膈膨升:指一側或雙側膈肌的局限膨出,為先天部分膈肌發育不全所致。右側多見,臨床上常無特異性癥狀。有時需與膈肌、肝或胸膜腫瘤相鑒別。易誤診。

臨床表現病理生理學：膈肌缺乏正常張力，造成膈肌的舒縮功能和穩定性喪失，主要影響呼吸、循環和消化系統功能．呼吸：新生兒和嬰幼兒可出現明顯的呼吸困難，發紺，反復呼吸道感染；嚴重者可有反常呼吸運動和急性呼衰；成人呼吸困難少見．循環：由于縱隔擺動或膈肌抬高改變了心臟的解剖位置，可引起心悸，陣發性心律失常等循環系統癥狀，重者出現循環衰竭．消化：常有餐后上腹飽脹，嘔吐，腹痛；少數有胃扭轉或不全性腸梗阻．伴隨癥狀:如產傷所引起的膈膨升患兒,可伴有臂叢神經損傷(Erb型麻痹）或Honer綜合癥表現．

輔助檢查X線檢查：首選１．直立位胸腹平片:膈抬高程度，膈頂光滑，完整，呈弓形，其下可見胃腸充氣影．２．胸透：觀察膈肌的反常呼吸運動

3.鋇餐或氣腹造影:用于鑒別膈疝.超聲檢查:對右側膈膨升的診斷和鑒別診斷很重要尤其是局限性膈膨升.其他檢查:肺功能,跨膈肌壓差的測定,電生理學檢查及血氣分析等.

直立位胸腹平片ABCA.Thechestradiographyobtained50minutesafterbirthshowsshiftingofthemediastinumtotherightwithalinearandsmoothmarginedradiolucentleaf;B.Sixhoursafterbirth,adome-shapedhomogenous,radio-opaque,softtissue-likedenseshadowisapparentatthelevelof5thribandaradiolucent,airdenseshadowatthelevelof6-7thrib;C.Thistrendismorewell-definedatthe24hoursafterbirth.ChestX-ray鑒別診斷膈疝：兩者可以有相同的臨床表現．胸片上看不到光滑完整抬高的膈肌頂鋇餐或人工氣腹檢查

一些重癥患兒胸腹腔內充滿腸腔影，很難明確診斷，而且患兒多已伴有呼吸功能不全和低氧血癥甚至呼吸窘迫，一味去鑒別是膈疝還是膈膨升癥已無臨床意義，反而會增加患兒風險，應當機立斷"緊急手術以消除病因"減少并發癥局限性膈膨升與膈肌腫瘤，膈下膿腫，肝膿腫，心包囊腫等的鑒別：超聲和CT．

治療方法治療原則：恢復膈肌的正常解剖位置和張力，維持正常的肺容積及肺通氣，并治療并發癥．一般治療：防治肺部感染維持通氣減低腹壓糾正水，電解質，酸堿紊亂．手術適應證對明顯臨床癥狀或反復呼吸道感染者均應手術；呼吸窘迫并有明顯反常呼吸運動者應急診手術．對膈神經損傷所致的膈膨升患兒，多數文獻報告于損傷后１個月內有自行恢復的可能，若非已產生嚴重的呼吸功能損害而影響心功能恢復或呼吸機依賴，手術可暫緩進行．對癥狀不明顯隔膨升癥患兒是否手術治療仍存在爭議膈肌折疊術一膈肌折疊術二手術入路經胸路徑：對膈神經麻痹的病人最適合，因其可看清膈神經走行及損傷部位，并減少術后腸麻痹；右側膈肌折疊；局限型．經腹路徑：對不能除外伴有先天性膈疝的病人更安全，并可探查消化道畸形．電視胸腔鏡下膈肌折疊術．右側膈膨升手術前后對比術后處理保持呼吸道通暢，注意吸痰，積極防治肺不張和肺部感染；部分術前呼衰患者，術后仍需機械通氣輔助呼吸一段時間．胃腸減壓，減小腹壓．手術預后手術治療預后較好：反常呼吸運動100%消失；75%的病人有滿意的膈肌運動；膈肌厚度與健側比較，100%維持在正常生長