第七章染色體畸變變異基因重組非同源染色體上基因的自由組合同源染色體上基因的交換重組基因突變?nèi)旧w變異（畸變）染色體數(shù)目變異染色體結(jié)構(gòu)變異第一節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異的原因－先斷后接假說(shuō)：染色體斷裂→重接錯(cuò)誤→結(jié)構(gòu)變異→新染色體染色體結(jié)構(gòu)變異的因素：①自然條件：營(yíng)養(yǎng)、溫度、生理等異常變化②人工條件：物理因素、化學(xué)藥劑的處理染色體結(jié)構(gòu)變異的類型：缺失、重復(fù)、倒位和易位（二）缺失的鑒定1.最初細(xì)胞質(zhì)含有無(wú)著絲點(diǎn)片段。2.中間缺失的雜合體中，聯(lián)會(huì)時(shí)形成環(huán)狀突起，但易與重復(fù)混淆，必須：①參照染色體的正常長(zhǎng)度②染色粒和染色節(jié)的正常分布③著絲粒的正常位置3.頂端缺失的雜合體，聯(lián)會(huì)時(shí)出現(xiàn)一長(zhǎng)一短的現(xiàn)象。3.產(chǎn)生遺傳學(xué)上的反常現(xiàn)象－假顯性現(xiàn)象在雜合子中，由于顯性基因丟失，而使等位的隱性基因得到表達(dá)，這種現(xiàn)象稱假顯性現(xiàn)象。麥克林托克進(jìn)行玉米的X射線輻射試驗(yàn)2、改變基因間的重組值缺失改變了基因之間在遺傳上的距離，同時(shí)又使聯(lián)會(huì)不正常，因而導(dǎo)致基因間的重組值改變。♀綠苗紫苗♂玉米的假顯性現(xiàn)象重復(fù)的產(chǎn)生：同源染色體的不等位交換→產(chǎn)生一條重復(fù)染色體和一條缺失染色體。（二）重復(fù)的鑒別1.重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，在雜合體中，聯(lián)會(huì)時(shí)出現(xiàn)環(huán)狀突起，不能同缺失雜合體的環(huán)相混淆（長(zhǎng)度不同）2.重復(fù)區(qū)段較短時(shí)，不會(huì)有環(huán)出現(xiàn)，鏡檢時(shí)不易發(fā)現(xiàn)。2.引起表現(xiàn)型的改變，表現(xiàn)為位置效應(yīng)和劑量效應(yīng)。①基因的劑量效應(yīng)：基因重復(fù)次數(shù)不同而產(chǎn)生不同表型的現(xiàn)象。②基因的位置效應(yīng)：基因的重復(fù)位置不同而產(chǎn)生不同表型的現(xiàn)象。如果蠅的棒眼變異與與X染色體16區(qū)A段的重復(fù)次數(shù)和位置有關(guān)：b－代表一個(gè)16A區(qū)段B－代表2個(gè)串聯(lián)的16A區(qū)段三、倒位染色體上某一區(qū)段倒轉(zhuǎn)180°后重接，形成顛倒的基因排列順序，稱倒位。

倒位動(dòng)畫1.臂間倒位的雜合體產(chǎn)生配子的情況正常配子（可育）重復(fù)＋缺失（不可育）重復(fù)＋缺失（不可育）倒位配子（可育）倒位環(huán)交換型配子不可育2.臂內(nèi)倒位雜合體產(chǎn)生配子的情況雙著絲點(diǎn)染色體橋染色體橋隨機(jī)斷裂無(wú)著絲點(diǎn)斷片交換型配子不可育臂內(nèi)倒位動(dòng)畫（二）倒位的鑒定1、很長(zhǎng)倒位區(qū)段倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)行聯(lián)會(huì)，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。2、較短倒位區(qū)段倒位雜合體聯(lián)會(huì)的二價(jià)體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位環(huán)”。（三）倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)1、影響個(gè)體的育性：臂內(nèi)倒位和臂間倒位的雜合體都產(chǎn)生1/2可育配子(親本型）和1/2不育配子（交換型）。2、改變基因間的重組值：倒位區(qū)段內(nèi)和倒位區(qū)段外各個(gè)基因之間的物理距離改變，其重組值也相應(yīng)改變。3、抑制重組。倒位環(huán)內(nèi)的交換，產(chǎn)生的交換型配子都是不可育的，即交換值＝0，所以倒位能抑制倒位環(huán)內(nèi)基因的交換，。4、倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化。倒位會(huì)改變基因間相鄰關(guān)系→造成遺傳性狀變異→種與種之間的差異常由多次倒位所形成。果蠅（n=4）：不同倒位特點(diǎn)的種，分布在不同地理區(qū)域；百合（n=12）：兩個(gè)種（頭巾百合、竹葉百合）之間的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6個(gè)染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的（兩個(gè)種的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色體仍相同）。四、易位一條染色體上的某一片段斷裂后，連接到另一條非同源染色體上。（一）易位的類別★相互易位－兩條非同源染色體彼此交換斷裂的片段。★單向易位－一條染色體的片段連接到另一條非同源染色體上。較少見(jiàn)。★相互易位的產(chǎn)生：非同源染色體間交換（屬于不等位交換）123456111213141516123456111213141516123141516111213456★邏伯遜易位－兩條近端著絲粒染色體在靠近著絲粒處斷裂后，短短、長(zhǎng)長(zhǎng)連接，重新形成大小不同的兩條亞中著絲粒染色體，其中小片段丟失。羅伯遜易位動(dòng)畫1羅伯遜易位動(dòng)畫2★相互易位雜合體產(chǎn)生配子的情況：偶線期和粗線期：聯(lián)會(huì)形成“十”字形。終變期和中期Ⅰ：由于交叉端化，變?yōu)橄嚅g式分離的“∞”字形和相鄰式分離的“O”形。末期Ⅱ：相間式分離產(chǎn)生可育配子，相鄰式分離產(chǎn)生不育配子，各為1/2。分析如下：

動(dòng)畫1動(dòng)畫2★相互易位雜合體產(chǎn)生配子的情況：聯(lián)會(huì)方式：“十”字形聯(lián)會(huì)。分離方式：相間式分離（“∞”字形分離）和相鄰式分離（“O”形分離）。配子情況：相間式分離產(chǎn)生可育配子，相鄰式分離產(chǎn)生不育配子，各為1/2。分析如下：

動(dòng)畫1動(dòng)畫2123141516111213456123654123141516654131211131211141516（二）易位的鑒定相互易位的雜合體，出現(xiàn)“十”字形聯(lián)會(huì)結(jié)構(gòu)。123141516111213456123654123141516654131211131211141516（三）易位的遺傳學(xué)效應(yīng)1、假連鎖現(xiàn)象。由于相互易位雜合體總是以相間式分離產(chǎn)生可育配子，而使兩對(duì)染色體上原來(lái)不連鎖的基因，因靠近易位斷點(diǎn)，而不能自由組合，表現(xiàn)出連鎖現(xiàn)象，稱假連鎖現(xiàn)象。2、半不育性。相互易位雜合體產(chǎn)生1/2可育配子和1/2不育配子。3、降低重組率。易位雜合體中，易位點(diǎn)附近的染色體區(qū)段聯(lián)會(huì)不緊密，使該段內(nèi)基因間的重組率下降。人的21號(hào)和14號(hào)染色體的羅伯遜易位：21號(hào)和14號(hào)染色體都為近端著絲粒染色體→在著絲粒處斷裂→21的長(zhǎng)臂與14的長(zhǎng)臂相連→形成一條染色體（14q－21q）21重復(fù)的配子和正常配子結(jié)合產(chǎn)生→21三體－先天愚型，也稱唐氏綜合癥，患者頭短小，通貫手掌紋，伴有先天性心臟病，智力低下，舌常常伸出口外，也稱伸舌白癡。4、易位導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。如慢性粒細(xì)胞白血病：9/22易位Burkitt淋巴瘤：8/14易位5、改變?cè)械倪B鎖關(guān)系，產(chǎn)生新的連鎖群，可用于誘變育種。6.羅伯遜易位造成染色體數(shù)目的變化。歷史：1960年Nowell和Hungefora在美國(guó)費(fèi)城發(fā)現(xiàn)慢性粒細(xì)胞白血病的患者中有一個(gè)很小的近端著絲粒染色體，人們就稱此為費(fèi)城染色體（Philadelphiachromosome,Ph），Ph染色體已被公認(rèn)為慢性粒細(xì)胞性白血病的特異標(biāo)記染色體。RiodanO.（1971）用熒光帶法鑒別出Ph染色體是22號(hào)染色體長(zhǎng)臂丟失了1/3而形成。Rowly（1973）進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)缺失的染色體片段易位到9號(hào)染色體上。第二節(jié)染色體數(shù)目的變異一、染色體組的概念及變異類型（一）染色體組的概念染色體組－二倍體生物的配子中所有染色體所構(gòu)成的一組染色體，稱一個(gè)染色體組，一個(gè)染色體組的各個(gè)染色體間形態(tài)、結(jié)構(gòu)和載有的基因彼此不同，即都為非同源染色體。一個(gè)染色體組的染色體數(shù)目用n表示。只含一個(gè)染色體組的生物，稱單倍體（n），如雄蜂（n＝16）含兩個(gè)染色體組的生物稱二倍體（2n），大多數(shù)生物為二倍體。含兩個(gè)以上染色體組的生物，稱多倍體，如普通小麥（6n＝42）。同源多倍體－增加的染色體組來(lái)自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍產(chǎn)生的。異源多倍體－增加的染色體組來(lái)自不同的物種，一般由不同種、屬間雜交，產(chǎn)生的雜交種的染色體加倍形成的。AA×BB↓AB→AABB(異源四倍體）（二）染色體數(shù)目變異的類型整倍體變異－以染色體組為單位，整倍增加或減少的變異。非整倍體變異－以染色體為單位，增加或減少其中的一條或多條染色體的變異。二、整倍體變異（一）單倍體只含一個(gè)染色體組的生物，稱單倍體。特點(diǎn)：1.這種單倍體植株與二倍體植株相比，株型變小，生活力減退。2.不能正常進(jìn)行減數(shù)分裂，因而高度不育。意義：利用單倍體育種可加快雜交育種的進(jìn)程。例：?jiǎn)伪扼w植株用秋水仙素處理后，染色體加倍，可以得到純合的二倍體，用這種方法，一般兩年就可獲得一個(gè)穩(wěn)定的純系品種。（二）多倍體1.多倍體的形成：減數(shù)分裂的異常和有絲分裂的異常都可形成多倍體。2.同源多倍體的遺傳同源三倍體：①有三個(gè)染色體組，每一同源組包括三條染色體，聯(lián)會(huì)方式有兩種：方式一：三條聯(lián)會(huì)，形成三價(jià)體（Ⅲ），后期Ⅰ分離時(shí)，以2：1分離。方式二：兩條聯(lián)會(huì)，形成二價(jià)體和單價(jià)體（Ⅱ＋Ⅰ），后期Ⅰ分離時(shí)，以1：1（單價(jià)體丟失）或2：1分離（單價(jià)體隨機(jī)分配）。②最終產(chǎn)生的配子都是不均衡的，所以三倍體是高度不育的。同源四倍體：①有四個(gè)染色體組，每一同源組有四條染色體，聯(lián)會(huì)方式大多為兩兩聯(lián)會(huì)（2/2，Ⅱ＋Ⅱ），分離時(shí)也是2：2分離。②同源四倍體AAaa的遺傳分析3.多倍體的應(yīng)用用于培育新品種，如三倍體西瓜和八倍體小黑麥。三、非整倍體變異增減的不是一個(gè)染色體組，而是其中的一條或幾條染色體，稱非整倍體變異。在二倍體生物中，某對(duì)染色體少了一條，稱單體；某對(duì)染色體完全丟失，稱缺體；某對(duì)染色體多了一條，成了三條稱三體。正常兩條同源染色體都存在，稱雙體。（一）非整倍體變異的產(chǎn)生有絲分裂的異常和減數(shù)分裂的異常都可以產(chǎn)生非整倍體變異。有絲分裂異常AA后期分離異常A三體A單體AA丟失正常單體減數(shù)分裂異常減數(shù)分裂Ⅰ正常Ⅱ異常Ⅱ正常AA異常配子減數(shù)分裂異常減數(shù)分裂Ⅰ異常Ⅱ正常Ⅱ正常AA異常配子異常配子結(jié)合時(shí)，可能產(chǎn)生單體、缺體和三體：A缺體A三體A單體（二）非整倍體變異對(duì)生物的影響非整倍體變異對(duì)生物是有害的:如XO－卵巢退化癥21單體21三體－先天愚型或唐氏綜合癥18三體21重復(fù)的配子和正常配子結(jié)合產(chǎn)生→21三體－先天愚型，也稱唐氏綜合癥，患者頭短小，通貫手掌紋，伴有先天性心臟病，智力低下，舌常常伸出口外，也稱伸舌白癡。21三體（三）非整倍體變異的應(yīng)用1.測(cè)定基因所在的染色體2.利用單體進(jìn)行染色體替換3.三體在大麥雜種配制上的應(yīng)用。1.測(cè)定基因所在的染色體缺體、單體、三體都可以用來(lái)測(cè)定基因所在的染色體，以小麥的3A單體來(lái)說(shuō)明方法：假設(shè)小麥的無(wú)芒(S）、有芒（s）基因在3A上→創(chuàng)建含無(wú)芒基因S的3A單體小麥→與正常有芒植株雜交①如果S和s在3A上，結(jié)果如下：P無(wú)芒（20Ⅱ＋Ⅰ＋3A）×有芒(20Ⅱ＋Ⅱss3A)G(20Ⅰ＋Ⅰ＋3A)20Ⅰ1：120Ⅰ＋Ⅰs3A20Ⅱ＋Ⅱ＋s3A1無(wú)芒20Ⅱ＋Ⅰs3A1有芒F1②S和s不在3A上，結(jié)果如下：P無(wú)芒SS×有芒ss↓F1Ss無(wú)芒2.利用單體進(jìn)行染色體替換利用單體進(jìn)行染色體替換，可以把優(yōu)良性狀組合在一起，得到所需品種。例如：A小麥品種－綜合性狀優(yōu)良，但不抗病（含感病基因rr，位于6B上）。B小麥品種－抗病但其他性狀較差（含抗病基因RR，位于6B上）。要得到綜合性狀優(yōu)良而且抗病品種，方法如下：PA品種6B單體B品種（20Ⅱ＋Ⅰr6B）×(20Ⅱ＋ⅡRR6B)G(20Ⅰ＋Ⅰr6B)20Ⅰ(20Ⅰ＋ⅠR6B)20Ⅱ＋ⅡRr6B淘汰20Ⅱ＋ⅠR6B保留F120Ⅱ＋ⅠR6B保留

20Ⅰ＋ⅠR6B20Ⅰ20Ⅰ＋ⅠR6B20Ⅱ＋ⅡRR6B20Ⅱ＋ⅠR6B20Ⅰ20Ⅱ＋ⅠR6B20Ⅱ♀♂1（20Ⅱ＋ⅡRR6B）：2（

20Ⅱ＋ⅠR6B）：1

（20Ⅱ）保留淘汰淘汰20Ⅱ＋ⅡRR6B必須進(jìn)一步選擇，得到抗病而且綜合性狀優(yōu)良的品種。雜種優(yōu)勢(shì)－在雜交試驗(yàn)中，有時(shí)子一代的性狀，如生活力、繁殖力、抗逆性、產(chǎn)量和品質(zhì)都比雙親優(yōu)越，稱雜種優(yōu)勢(shì)。3.三體在大麥雜種配制上的應(yīng)用2號(hào)三體大麥，基因型如下：Ms－雄性可育基因（能形成花粉）ms－雄性不育基因（不能形成花粉）Re－種皮茶褐色re－種皮黃色Ms和Re、ms和re完