關于兒童糖原累積癥第一頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日患兒男，2歲3個月；因“輕咳1天，發熱半天。”入院；查體：T:38.0℃，神志清晰，精神一般，娃娃臉面容，咽充血，雙側扁桃體無腫大。兩肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音。心率120次/分，律齊，腹膨隆，肝肋下四指，全腹未捫及包塊，腸鳴音正常。肛門、外生殖器未見異常。脊柱、四肢無畸形，雙下肢無浮腫。神經系統陰性。第二頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日輔助檢查：血常規（2016-09-08，門診）：WBC:23.07×10^9/l，NE/LY:78.1/12.3，HGB:120g/L，Plt:401×10^9/l，hsCRP:0.5mg/L，血糖1.6mmo/L。血氣分析（靜脈血）：Na132.9mmol/LK4.2mmol/LPH7.135PCO222.5mmHgPO247.8mmHgHCO39.5mmol/LBE-19.96mmol/L

血糖1.5mmo/L乳酸15.5mmo/L。第三頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日患兒入院后予告病重、監測生命體征及血糖、頭孢地嗪抗感染、熱毒寧抗病毒、糾酸、糾正低血糖、退熱補液等對癥處理。第四頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日糖原累積病（glycogenstorage,GSD）是一種遺傳性疾病，主要病因為先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙。由于酶缺陷的種類不同，臨床表現多種多樣。根據臨床表現和生化特征，共分為十三型第五頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日體內正常的糖原的代謝：合成：（1）葡萄糖磷酸化（2）尿苷二磷酸葡萄糖生成（3）a-1，4糖苷鍵（4）a-1，6糖苷鍵分解：糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，將糖原的a-1，4糖苷鍵分解，生成1-磷酸葡萄糖，再由葡萄糖轉移酶和分支酶作用，將a-1，6糖苷鍵水解生成游離的葡萄糖。第六頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日ＧＳＤ患者體內的糖原代謝GSD是由于患者缺乏糖原代謝有關的酶，使糖原合成或分解發生障礙，導致糖原沉積于組織中而致病。由于酶缺陷的種類不同，造成多種類型的糖原代謝病，常見類型見表。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。第七頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日病理肝細胞染色較淺，漿膜明顯，因胞漿內充滿糖原而腫脹且含有中等或大的脂肪滴，其細胞核亦因富含糖原而特別增大。細胞核內糖原累積、肝脂肪變性明顯但無纖維化改變是本型突出的病理變化第八頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日臨床發現臨床表現輕重不一：重癥在新生兒期即可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大等癥狀；輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等就診。第九頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日第十頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日第十一頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素／胰高糖素例失常，患兒身材明顯矮小，骨齡落后，骨質疏松。腹部因肝持續增大而膨隆顯著。肌肉松弛，四肢伸側皮下常有黃色瘤可見。但身體各部比例和智能等都正常。患兒時有低血糖發作和腹瀉發生第十二頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日第十三頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日第十四頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日第十五頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日第十六頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日第十七頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日少數幼嬰在重癥低血糖時尚可伴發驚厥．但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg／dl）以下而無明顯癥狀者。隨著年齡的增長，低血糖發作次數可減少。由于血小板功能不良，患兒常有流鼻血等出血傾向。第十八頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日診斷病史、體征和血生化檢測可供作出初步臨床診斷。糖代謝功能試驗可能有助診斷：如糖耐量試驗中因患兒胰島素分泌不足，呈現典型糖尿病特征；胰高糖素素或腎上腺素試驗亦不能使患兒血糖明顯上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明顯增高第十九頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日由于患兒不能使半乳糖或果糖轉化為葡萄糖，因此在半乳糖或果糧耐量試驗中血葡萄糖水平不升高。這類功能試驗雖有避免作肝組織活體檢查的優點，但由于本病患兒對此類試驗反應的個體變異較大，故仍應以肝組織的糖原定量和葡萄糖－6－磷酸酶活性測定作為確診依據。第二十頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日

本病的病理生理基礎是在空腹低血糖時，由于胰高糖素的代償分泌促進了肝糖原分解，導致了患兒體內6－磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸、三酸甘油酯和膽固醇等一系列病理生化過程

治療第二十一頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日從理論上講，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻斷這種異常的生化過程，減輕臨床癥狀。Folkman等在1972年首次證實全靜脈營養（TPN）療法可以糾正本病的異常生化改變和改善臨床癥狀。嗣后，臨床即廣泛使用日間多次少量進食和夜間使用鼻飼管持續點滴高碳水化合物液的治療方案，以維持血糖水平在4～5mmol/L。這種治療方法不僅可以消除臨床癥狀，并且還可使患兒獲得正常的生長發育。為避兔長期鼻飼的困難，也可用每4～6小時口服生玉米淀粉2g／kg混懸液的替代方法，效果同樣良好。第二十二頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日第二十三頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期日預后未經正確治療的本病患兒因低血糖和酸中毒發作頻繁常有體格和智能發育障礙。伴有高尿酸血癥患者常在青春期并發痛風或高血脂。如有痛風性關節炎，痛風石可用別嘌醇和碳酸