關于遺傳性球形紅細胞增多癥的診斷及治療第1頁，共16頁，2023年，2月20日，星期六又名先天性（或家族性）溶血性黃疸；常染色體顯性遺傳，有明顯的家族史；男女發病率相仿；有同一家幾個人同時發病者，MinKowski1900年首先描述與家族的關系；1907年Chaufford首先指出：此病是以細小、密集的球形紅細胞為特征，伴有滲透性脆性增加；第2頁，共16頁，2023年，2月20日，星期六病因病理紅細胞結構和功能異常，對鈉離子的通透性增加，Na+進入紅細胞的速度加快，量增加。為維持紅細胞內鈉離子濃度恒定，紅細胞膜的鈉泵作用加強，以排出過多的Na+。ATP消耗增加，細胞內葡萄糖酵解增加，還不足以排出過多的鈉離子，引起細胞滲透性腫大。使表面積和容積之比下降，紅細胞呈球形，可塑性下降，易在脾內滯留和遭破壞。細胞膜化學成分發生變化，影響細胞膜的穩定性，造成細胞形態發生改變，使其呈球形。第3頁，共16頁，2023年，2月20日，星期六病因病理正常紅細胞為冥錢狀，直徑8μm，可變形，從脾索通過由內皮細胞與基底膜形成的3μm縫隙進入脾竇；而HS患者球形紅細胞直徑可達20-80μm，不可塑形，通過脾索縫隙時遭到扣押，加之球形紅細胞脆性高，易于破裂而溶血。在脾索中紅細胞被吞噬，臨床上出現黃疸、貧血。第4頁，共16頁，2023年，2月20日，星期六病因病理正常紅細胞壽命120天；HS紅細胞為4~14天，最多70天；正常紅細胞在0.44%~0.42%的鹽水中始有溶血，在0.32%鹽水中完全碎解；HS病人的紅細胞在0.46%或0.50%的鹽水中即開始溶血，在0.36%~0.34%的鹽水中完全碎解。第5頁，共16頁，2023年，2月20日，星期六大多數RBC體積很小，并且缺乏中部蒼白的區域，是球形紅細胞。在遺傳性球形紅細胞增多癥中，因紅細胞膜骨架蛋白缺乏，故膜通透性增加，從而導致細胞處于球形。在實驗室中，可見滲透脆性增加。球形紅細胞的壽命縮短。第6頁，共16頁，2023年，2月20日，星期六遺傳性球形紅細胞增多癥中，竇狀隙被RBC塞滿，球形紅細胞的滲透性脆性增加，因為RBC每單位體積的表面積減少。主要的臨床癥狀是貧血，脾腫大和黃疸。第7頁，共16頁，2023年，2月20日，星期六臨床表現及診斷癥狀和體征脾腫大輕→中度貧血黃疸乏力腹脹（脾大致），左上腹不適溶血性貧血（貧血、頭痛、惡心、腹痛）全血細胞減少（Pancytopenia）骨髓增生（造血）功能減退（Hypocativemarrow）第8頁，共16頁，2023年，2月20日，星期六臨床表現及診斷實驗室發現RBC↓、HB↓（中等度）；瑞特氏染色可見紅細胞不同程度的大小形狀，為球形的，網織細胞增加到5%~20%；血清間接膽紅素↑、糞膽素↑；肝糖原↓或缺乏；Coombstest（-）；第9頁，共16頁，2023年，2月20日，星期六滲透壓↑鹽水濃度為0.6%時5%~10%的細胞溶血；48h內孵化自溶性增加到10%~20%，對照正常組為<5%；用51Cr標記的正常紅細胞注射給HS病人，示脾功能正常。臨床表現及診斷第10頁，共16頁，2023年，2月20日，星期六鑒別診斷自身免疫性溶血性貧血，Coombstest陽性，家族史（-）第11頁，共16頁，2023年，2月20日，星期六并發癥色素性膽結石，成人HS病人約8.5%合并膽結石，10歲以下小兒較少；小兒膽結石可提示先天性球形紅細胞增多癥；個別病人可發生雙下肢慢性潰瘍，與靜脈曲張無關，若存在，脾切除術后可愈合。第12頁，共16頁，2023年，2月20日，星期六治療自從1887年SpencerWills第一個行脾切除術治療HS獲得成功之后，脾切除一直為HS治療的最經典的方法；腹腔鏡脾切除，若有膽結石可同時切除膽囊。第13頁，共16頁，2023年，2月20日，星期六術中注意：必須注意探查膽囊，30%~60%的患者可發生膽結石；術中注意探查副脾，并予切除，忽略了副脾幾乎均復發，副脾約30%~40%；手術時間最好在4歲以后，防OPSI，有時手術死亡率可達10%；第14頁，共16頁，2023年，2月20日，星期六預后術后無明顯并發癥；貧血、黃疸改善，糾正